Większość czasu, badania genetyczne są wykonywane przez dostawców opieki zdrowotnej, takich jak lekarze, pielęgniarki i doradcy genetyczni. Pracownicy służby zdrowia określają, jaki test jest potrzebny, zamawiają go w laboratorium, pobierają i wysyłają próbkę DNA, interpretują wyniki testu i dzielą się wynikami z pacjentem. Często firma ubezpieczeniowa pokrywa część lub całość kosztów testów.
Bezpośrednie testy genetyczne dla konsumentów są inne: te testy genetyczne są sprzedawane bezpośrednio do klientów poprzez telewizję, reklamy prasowe lub Internet, a testy można kupić online lub w sklepach. Klienci wysyłają do firmy próbkę DNA i otrzymują swoje wyniki bezpośrednio z bezpiecznej strony internetowej lub w formie pisemnego raportu. Bezpośrednie testy genetyczne dla konsumentów zapewniają ludziom dostęp do ich informacji genetycznych bez konieczności angażowania w ten proces dostawcy usług medycznych lub firmy ubezpieczeniowej.
Dziesiątki firm oferuje obecnie bezpośrednie testy genetyczne dla konsumentów do różnych celów. Najpopularniejsze testy wykorzystują odmiany genetyczne do przewidywania stanu zdrowia, dostarczania informacji o wspólnych cechach i oferowania wskazówek o rodowodzie danej osoby. Liczba firm oferujących bezpośrednie testy genetyczne rośnie, wraz z zakresem schorzeń i cech zdrowotnych objętych tymi testami. Ponieważ obecnie istnieje niewiele regulacji dotyczących usług bezpośredniego badania genetycznego, ważne jest, aby ocenić jakość dostępnych usług przed wykonaniem jakiegokolwiek badania.
Inne nazwy bezpośredniego badania genetycznego obejmują badanie genetyczne DTC, badanie genetyczne z bezpośrednim dostępem, badanie genetyczne w domu i domowe badanie DNA. Badanie przodków (zwane również badaniem genealogicznym) jest również uważane za formę bezpośredniego badania genetycznego.