La mayoría de las veces, las pruebas genéticas se realizan a través de proveedores de atención médica, como médicos, enfermeras y asesores genéticos. Los profesionales sanitarios determinan qué prueba es necesaria, solicitan la prueba a un laboratorio, recogen y envían la muestra de ADN, interpretan los resultados de la prueba y los comparten con el paciente. A menudo, una compañía de seguros médicos cubre parte o la totalidad del coste de las pruebas.
Las pruebas genéticas directas al consumidor son diferentes: estas pruebas genéticas se comercializan directamente a los clientes a través de la televisión, los anuncios impresos o Internet, y las pruebas pueden comprarse en línea o en tiendas. Los clientes envían a la empresa una muestra de ADN y reciben los resultados directamente desde un sitio web seguro o en un informe escrito. Las pruebas genéticas directas al consumidor proporcionan a las personas acceso a su información genética sin que necesariamente intervenga en el proceso un proveedor de atención sanitaria o una compañía de seguros médicos.
Decenas de empresas ofrecen actualmente pruebas genéticas directas al consumidor para diversos fines. Las pruebas más populares utilizan las variaciones genéticas para hacer predicciones sobre la salud, proporcionar información sobre rasgos comunes y ofrecer pistas sobre la ascendencia de una persona. El número de empresas que ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor está creciendo, junto con la gama de condiciones de salud y rasgos cubiertos por estas pruebas. Dado que en la actualidad los servicios de pruebas genéticas directas al consumidor están poco regulados, es importante evaluar la calidad de los servicios disponibles antes de realizar cualquier prueba.
Otros nombres para las pruebas genéticas directas al consumidor incluyen pruebas genéticas DTC, pruebas genéticas de acceso directo, pruebas genéticas en casa y pruebas de ADN en casa. Las pruebas de ascendencia (también llamadas pruebas de genealogía) también se consideran una forma de pruebas genéticas directas al consumidor.