A maior parte do tempo, os testes genéticos são feitos através de profissionais de saúde como médicos, enfermeiros e conselheiros genéticos. Os prestadores de cuidados de saúde determinam qual teste é necessário, encomendam o teste a um laboratório, coletam e enviam a amostra de DNA, interpretam os resultados do teste e compartilham os resultados com o paciente. Muitas vezes, uma companhia de seguro de saúde cobre parte ou todo o custo dos testes.
Testes genéticos diretos ao consumidor são diferentes: estes testes genéticos são comercializados diretamente aos clientes via televisão, anúncios impressos ou pela Internet, e os testes podem ser comprados online ou em lojas. Os clientes enviam à empresa uma amostra de DNA e recebem seus resultados diretamente de um site seguro ou em um relatório escrito. Os testes genéticos diretos ao consumidor fornecem às pessoas acesso à sua informação genética sem necessariamente envolver no processo um provedor de saúde ou seguradora de saúde.
Dúzias de empresas oferecem atualmente testes genéticos diretos ao consumidor para uma variedade de propósitos. Os testes mais populares usam variações genéticas para fazer previsões sobre a saúde, fornecer informações sobre traços comuns e oferecer pistas sobre a ascendência de uma pessoa. O número de empresas que oferecem testes genéticos diretos ao consumidor está crescendo, juntamente com a gama de condições de saúde e traços cobertos por esses testes. Como atualmente há pouca regulamentação dos serviços de testes genéticos diretos ao consumidor, é importante avaliar a qualidade dos serviços disponíveis antes de prosseguir com qualquer teste.
Outros nomes para testes genéticos diretos ao consumidor incluem testes genéticos DTC, testes genéticos de acesso direto, testes genéticos em casa e testes de DNA doméstico. Os testes de ascendência (também chamados testes de genealogia) também são considerados uma forma de testes genéticos diretos ao consumidor.