Dystoni
Dystoni kan være et symptom på Parkinsons sygdom og nogle andre sygdomme og er en bevægelsesforstyrrelse i sig selv. Smertefulde, langvarige muskelsammentrækninger forårsager unormale bevægelser og stillinger, f.eks. at en fod drejer indad eller at hovedet hælder til siden. Symptomerne begynder normalt i et kropsområde – hals, ansigt, stemmebånd, arm eller ben – og kan i nogle tilfælde sprede sig til andre dele af kroppen. Sværhedsgraden varierer fra person til person.
Dystoni involverer sandsynligvis fejlkommunikation i det samme hjerneområde, som er involveret i andre motoriske symptomer på Parkinsons sygdom, selv om forskerne endnu ikke kender den nøjagtige årsag. Den igangværende forskning bestræber sig på at bestemme de forskellige genetiske, miljømæssige eller andre underliggende mekanismer, der kan spille en rolle i forbindelse med dystoni, og på at udvikle bedre behandlinger.
Dystoni og Parkinson
Nogle eksperter anslår, at mere end 30 procent af de mennesker, der lever med Parkinsons sygdom, kan opleve dystoni som et symptom eller som en komplikation af behandlingen (dystoni kan opstå, når levodopa aftager).
Dystoni er et fremtrædende symptom hos personer med Parkinsons sygdom (PD), der har en mutation i PRKN-genet – et af en håndfuld Parkinsons-implicerede gener – selv om der er behov for mere forskning for at forstå sammenhængen.
Typer af dystoni
Dystoni er den tredje mest almindelige bevægelsesforstyrrelse og rammer skønsmæssigt 500.000 voksne og børn i USA og Canada. Der er to hovedkategorier af dystoni: primær og sekundær.
I primær dystoni er dystoni det eneste kliniske træk. Der er ingen tegn på celledød eller en kendt årsag, selv om forskerne mener, at der er et betydeligt genetisk bidrag, selv uden en familiehistorie med dystoni. Blandt formerne for primær dystoni er den mest almindelige (og mest invaliderende) generaliseret dystoni, som hovedsageligt påvirker torso, arme og ben.
I sekundær dystoni er der også andre symptomer til stede. Nogle andre former for dystoni har også parkinsonisme, et begreb, der bruges til at beskrive kardinalsymptomerne ved PD: tremor, stivhed og langsommelighed i bevægelserne. Sekundær dystoni kan udløses af et traume mod hovedet eller et andet område af kroppen, stofmisbrug eller udsættelse for sjældne giftstoffer.
Sekundære dystonier omfatter:
- Myoklonusdystoni: hurtige, lynlignende muskelbevægelser; debuterer i barndommen eller ungdommen
- Dopa-responsiv dystoni: genetisk betinget lidelse; kan have træk af parkinsonisme eller overdrevne refleksreaktioner; debuterer i barndommen; reagerer på levodopa
- Hurtigt indsættende dystoni parkinsonisme: sjældne arvelige lidelse med pludselig udvikling af dystoni og parkinsonisme
- Paroxysmal dystoni: pludselige episoder af ufrivillige bevægelser
Som i Parkinsons sygdom kan dystoni være til stede i andre neurologiske lidelser, herunder:
- Wilsons sygdom: sjælden genetisk sygdom, hvor kobber ophobes i organerne
- Huntingtons sygdom: en arvelig, progressiv neurodegenerativ lidelse
- Spinocerebellære atakier: gruppe af progressive, degenerative, arvelige sygdomme
- Methymalonsyreuria: arvelig stofskifteforstyrrelse
Hvis du har en af ovenstående sygdomme eller tror, at du har dystoni, skal du tale med en neurolog eller specialist i bevægelsesforstyrrelser for at få en vurdering og diskutere behandling.
Behandlinger
Dystoni og Parkinsons har fælles behandlingsformer. Anticholinerg medicin (såsom Artane/trihexyphenidyl eller Cogentin/benztropin) og levodopa kan forbedre begge tilstande. (Dystoni kan ligesom andre Parkinson-symptomer vende tilbage eller forværres, når virkningen af en levodopa-dosis aftager). Og dyb hjernestimulering er en kirurgisk behandling for begge, selv om stimuleringsmålet i hjernen kan være forskelligt.
Andre medicin, såsom muskelafslappende midler eller antispastiske lægemidler, kan også anvendes til behandling af dystoni. Desuden kan læger ordinere Botox (onabotulinumtoxinA) eller Xeomin (incobotulinumtoxinA) injektioner, som kan berolige de unormale bevægelser i op til flere måneder ad gangen.
Fysisk og ergoterapi kan være nyttigt som supplement til andre behandlinger. Mange mennesker rapporterer om gavnlige virkninger af supplerende terapier som f.eks. akupunktur og massage, selv om det er vanskeligt at gennemføre strenge undersøgelser, der evaluerer deres effektivitet.
Terapier under udvikling
Forbedringer af levodopatilførslen og dyb hjernestimulering (DBS) til Parkinsons sygdom ville også være til gavn for mennesker med dystoni. En optimering af den nuværende medicin for at holde niveauet konstant og holde længere ville hjælpe med at behandle dystoni. Teknologier som “intelligent” DBS, der kun giver stimulering, når hjernen har brug for det (i stedet for kontinuerligt som med de nuværende apparater), kan bidrage til at mindske bivirkningerne ved DBS og forlænge batteriets levetid.
Videnskabsfolk studerer hjernens kredsløb og netværk for at forstå mere om, hvad der sker for at forårsage dystoni. Disse oplysninger kan være med til at udvikle og styre nye behandlinger.
Læs mere om Parkinson-behandlinger under udvikling, herunder behandlinger, der er rettet mod bedre levodopa-levering.
Læs om banebrydende dystoniforskning fra vinderne af den årlige Bachmann-Strauss-pris for ekspertise inden for dystoniforskning. Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation begyndte med en kvindes beslutsomhed om at gøre en forskel i millioner af menneskers liv. Grundlæggeren Bonnie Strauss sidder nu i bestyrelsen for Michael J. Fox Foundation og fortsætter vores fælles arbejde for at finde en kur mod begge sygdomme.
De medicinske oplysninger i denne artikel er kun til generel information. Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research har en politik om at afholde sig fra at anbefale, støtte eller promovere nogen form for lægemiddelbehandling, behandlingsforløb eller specifik virksomhed eller institution. Det er afgørende, at beslutninger om pleje og behandling i forbindelse med Parkinsons sygdom og enhver anden medicinsk tilstand træffes i samråd med en læge eller anden kvalificeret medicinsk fagperson.