Dystonia
Dystonia voi olla Parkinsonin taudin ja joidenkin muiden sairauksien oire, ja se on itsenäinen liikehäiriö. Kivuliaat, pitkittyneet lihassupistukset aiheuttavat epänormaaleja liikkeitä ja asentoja, kuten jalan kääntymistä sisäänpäin tai pään kallistumista sivulle. Oireet alkavat yleensä joltakin kehon alueelta – kaulasta, kasvoista, äänihuulista, kädestä tai jalasta – ja voivat joissakin tapauksissa levitä muihin kehon osiin. Vaikeusaste vaihtelee henkilöittäin.
Dystoniaan liittyy todennäköisesti virheyhteys samalla aivoalueella, joka on osallisena muissa Parkinsonin taudin motorisissa oireissa, vaikka tutkijat eivät vielä tiedä tarkkaa syytä. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii selvittämään erilaisia geneettisiä, ympäristöön liittyviä tai muita taustalla vaikuttavia mekanismeja, joilla voi olla merkitystä dystonian synnyssä, ja kehittämään parempia hoitomuotoja.
Dystonia ja Parkinson
Jotkut asiantuntijat arvioivat, että yli 30 prosentilla Parkinsonin tautia sairastavista ihmisistä voi esiintyä dystoniaa oireena tai hoidon komplikaationa (dystoniaa voi esiintyä levodopan loppuessa).
Dystonia on merkittävä oire Parkinsonin tautia sairastavilla henkilöillä, joilla on mutaatio PRKN-geenissä – joka on yksi harvoista Parkinsonin tautiin vaikuttavista geeneistä – vaikkakin yhteyden ymmärtämiseksi tarvitaan lisää tutkimusta.
Dystonian tyypit
Dystonia on kolmanneksi yleisin liikuntahäiriö, ja se koskettaa arviolta 500 000:ta aikuista ja lasta Yhdysvalloissa ja Kanadassa. Dystoniaa on kahta pääluokkaa: primaarinen ja sekundaarinen.
Peraarisessa dystoniassa dystonia on ainoa kliininen piirre. Solukuolemasta tai tunnetusta syystä ei ole näyttöä, vaikka tutkijat uskovat, että geneettinen osuus on merkittävä, vaikka suvussa ei olisikaan dystoniaa. Primaarisen dystonian muodoista yleisin (ja invalidisoivin) on yleistynyt dystonia, joka vaikuttaa pääasiassa vartaloon, käsiin ja jalkoihin.
Sekundaarisessa dystoniassa esiintyy myös muita oireita. Joissakin muissa dystonian muodoissa esiintyy myös parkinsonismia, jolla tarkoitetaan Parkinsonin taudin keskeisiä oireita: vapinaa, jäykkyyttä ja liikkeiden hitautta. Sekundaarisen dystonian voi laukaista päähän tai muuhun kehon osaan kohdistunut trauma, huumeiden käyttö tai altistuminen harvinaisille myrkyille.
Sekundaarisia dystonioita ovat:
- Myoklonusdystonia: nopeita, salamannäköisiä lihasliikkeitä; puhkeaa lapsuudessa tai nuoruudessa
- Dopa-responsiivinen dystonia: geneettinen häiriö; voi olla piirteitä parkinsonismista tai liioitelluista refleksivasteista; puhkeaa lapsuudessa; reagoi levodopaan
- Nopeasti puhkeava parkinsonistinen dystonia: harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa kehittyy äkillisesti dystoniaa ja parkinsonismia
- Paroksysmaalinen dystonia: äkillisiä tahattomien liikkeiden jaksoja
Kuten Parkinsonin taudissa, dystoniaa voi esiintyä muissakin neurologisissa sairauksissa, mm:
- Wilsonin tauti: harvinainen geneettinen sairaus, jossa kupari kertyy elimiin
- Huntingtonin tauti: perinnöllinen, etenevä hermoston rappeutumissairaus
- Spinocerebellar ataksia: ryhmä eteneviä, degeneratiivisia, perinnöllisiä sairauksia
- Metymalonihappoasiduria: perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriö
Jos sinulla on jokin edellä mainituista sairauksista tai uskot sairastavasi dystoniaa, keskustele neurologin tai liikehäiriöihin perehtyneen erikoislääkärin kanssa arvioinnista ja hoidosta.
Hoidot
Dystonian ja Parkinsonin taudin hoitomuodot ovat yhteisiä. Antikolinergiset lääkkeet (kuten Artane/triheksifenidyyli tai Cogentin/benztropiini) ja levodopa voivat parantaa molempia tiloja. (Dystonia, kuten muutkin Parkinsonin taudin oireet, voi palata tai pahentua, kun levodopa-annoksen vaikutus lakkaa). Ja syväaivostimulaatio on kirurginen hoito molempiin, vaikka stimulaation kohde aivoissa voi olla erilainen.
Muita lääkkeitä, kuten lihasrelaksantteja tai antispastisia lääkkeitä, voidaan myös käyttää dystonian hoitoon. Lisäksi lääkärit voivat määrätä Botox- (onabotulinumtoksiiniA) tai Xeomin- (inkobotulinumtoksiiniA) injektioita, jotka voivat rauhoittaa epänormaaleja liikkeitä jopa useiksi kuukausiksi kerrallaan.
Fysio- ja toimintaterapia voi olla hyödyllistä muiden terapioiden lisänä. Monet ihmiset raportoivat täydentävien hoitomuotojen, kuten akupunktion ja hieronnan, hyödyllisistä vaikutuksista, vaikka niiden tehoa arvioivat tarkat tutkimukset ovatkin vaikeita.
Kehitteillä olevat hoidot
Levodopan annostelun ja Parkinsonin tautiin tarkoitetun syväaivostimulaation (DBS) parantaminen hyödyttäisi myös dystoniaa sairastavia. Nykyisten lääkkeiden optimointi niin, että tasot pysyvät tasaisina ja kestävät pidempään, auttaisi dystonian hoidossa. Teknologiat, kuten ”älykäs” DBS, joka antaa stimulaatiota vain silloin, kun aivot sitä tarvitsevat (eikä jatkuvasti, kuten nykyiset laitteet), voivat auttaa vähentämään DBS:n sivuvaikutuksia ja pidentämään akkujen käyttöikää.
Tutkijat tutkivat aivojen virtapiirejä ja verkostoja ymmärtääkseen paremmin, mikä aiheuttaa dystoniaa. Nämä tiedot voivat auttaa kehittämään ja suuntaamaan uusia hoitoja.
Lue lisää kehitteillä olevista Parkinsonin taudin hoitomuodoista, mukaan lukien ne, jotka tähtäävät levodopan parempaan annosteluun.
Lue huippuluokan dystoniatutkimuksesta vuotuisen Bachmann-Strauss-palkinnon voittajilta dystoniatutkimuksen huippuosaamisesta. Bachmann-Straussin dystonia & Parkinson-säätiö sai alkunsa yhden naisen päättäväisyydestä vaikuttaa miljoonien ihmisten elämään. Perustaja Bonnie Strauss istuu nyt Michael J. Fox -säätiön johtokunnassa ja jatkaa yhteistä työtämme molempien sairauksien parannuskeinojen löytämiseksi.
Tämän artikkelin sisältämä lääketieteellinen tieto on tarkoitettu vain yleistiedoksi. Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research -säätiön politiikkana on pidättäytyä puolustamasta, tukemasta tai edistämästä mitään lääkehoitoa, hoitomuotoa tai tiettyä yritystä tai laitosta. On erittäin tärkeää, että Parkinsonin tautiin ja mihin tahansa muuhun sairauteen liittyvät hoito- ja hoitopäätökset tehdään lääkärin tai muun pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.