Distonia
La distonia può essere un sintomo del Parkinson e di alcune altre malattie ed è un disturbo del movimento a sé stante. Le contrazioni muscolari dolorose e prolungate causano movimenti e posture anormali, come un piede che si gira verso l’interno o la testa che si inclina lateralmente. I sintomi di solito iniziano in una regione del corpo – collo, viso, corde vocali, braccio o gamba – e, in alcuni casi, possono diffondersi ad altre parti del corpo. La gravità varia da persona a persona.
La distonia implica probabilmente una cattiva comunicazione nella stessa regione del cervello coinvolta in altri sintomi motori del Parkinson, anche se gli scienziati non conoscono ancora la causa esatta. La ricerca in corso si sforza di determinare i vari meccanismi genetici, ambientali o di altro tipo che possono giocare un ruolo nel causare la distonia e di sviluppare trattamenti migliori.
Distonia e Parkinson
Alcuni esperti stimano che più del 30% delle persone che vivono con la malattia di Parkinson possono sperimentare la distonia come un sintomo o come una complicazione del trattamento (la distonia può verificarsi quando la levodopa si sta esaurendo).
La distonia è un sintomo importante per le persone con la malattia di Parkinson (PD) che hanno una mutazione nel gene PRKN – uno dei pochi geni implicati nel Parkinson – anche se sono necessarie ulteriori ricerche per capire la connessione.
Tipi di distonia
La distonia è il terzo disturbo del movimento più comune, che colpisce circa 500.000 adulti e bambini negli Stati Uniti e in Canada. Ci sono due categorie principali di distonia: primaria e secondaria.
Nella distonia primaria, la distonia è l’unica caratteristica clinica. Non ci sono prove di morte cellulare o di una causa nota, anche se gli scienziati ritengono che ci sia un significativo contributo genetico, anche senza una storia familiare di distonia. Tra le forme di distonia primaria, la più comune (e la più debilitante) è la distonia generalizzata, che colpisce principalmente il tronco, le braccia e le gambe.
Nella distonia secondaria, sono presenti anche altri sintomi. Alcune altre forme di distonia presentano anche il parkinsonismo, un termine usato per descrivere i sintomi cardinali del PD: tremore, rigidità e lentezza dei movimenti. La distonia secondaria può essere scatenata da un trauma alla testa o in altre aree del corpo, dall’uso di droghe o dall’esposizione a rare tossine.
Le distonie secondarie includono:
- Distonia mioclonica: movimenti muscolari rapidi e fulminei; insorgenza nell’infanzia o nell’adolescenza
- Distonia dopa-responsiva: disordine genetico; può avere caratteristiche del parkinsonismo o risposte riflesse esagerate; insorgenza infantile; risponde alla levodopa
- Parkinsonismo distonia a rapida insorgenza: raro disordine ereditario con sviluppo improvviso di distonia e parkinsonismo
- Distonia parossistica: episodi improvvisi di movimenti involontari
Come nella malattia di Parkinson, la distonia può essere presente in altri disturbi neurologici, tra cui:
- Malattia di Wilson: rara malattia genetica in cui il rame si accumula negli organi
- Malattia di Huntington: malattia neurodegenerativa ereditaria e progressiva
- Atassie spinocerebellari: gruppo di condizioni progressive, degenerative, ereditarie
- Aciduria metamalonica: disordine ereditario del metabolismo
Se hai una delle condizioni di cui sopra o credi di avere la distonia, parla con un neurologo o uno specialista in disturbi del movimento per una valutazione e per discutere il trattamento.
Trattamenti
La distonia e il Parkinson hanno forme di trattamento comuni. I farmaci anticolinergici (come Artane/triexifenidile o Cogentin/benztropina) e la levodopa possono migliorare entrambe le condizioni. (La distonia, come altri sintomi del Parkinson, può tornare o peggiorare quando l’effetto di una dose di levodopa si esaurisce). E la stimolazione cerebrale profonda è un trattamento chirurgico per entrambi, anche se l’obiettivo della stimolazione nel cervello può essere diverso.
Altri farmaci, come i rilassanti muscolari o farmaci antispastici, possono anche essere utilizzati per trattare la distonia. Inoltre, i medici possono prescrivere iniezioni di Botox (onabotulinumtoxinA) o Xeomin (incobotulinumtoxinA), che possono calmare i movimenti anormali fino a diversi mesi alla volta.
La terapia fisica e occupazionale può essere utile come integrazione ad altre terapie. Molte persone riportano effetti benefici da terapie complementari come l’agopuntura e il massaggio, anche se è difficile condurre studi rigorosi che ne valutino l’efficacia.
Terapie in sviluppo
Miglioramenti nella somministrazione della levodopa e nella stimolazione cerebrale profonda (DBS) per il morbo di Parkinson potrebbero anche portare benefici alle persone con distonia. Ottimizzare i farmaci attuali per mantenere i livelli coerenti e durare più a lungo aiuterebbe a trattare la distonia. Tecnologie come la DBS “intelligente”, che fornisce la stimolazione solo quando il cervello ne ha bisogno (piuttosto che continuamente come con i dispositivi attuali), possono aiutare a ridurre gli effetti collaterali della DBS e ad allungare la durata della batteria.
Gli scienziati stanno studiando i circuiti e le reti del cervello per capire meglio cosa succede per causare la distonia. Queste informazioni potrebbero aiutare a sviluppare e dirigere nuovi trattamenti.
Leggi di più sulle terapie del Parkinson in sviluppo, comprese quelle che mirano a una migliore distribuzione della levodopa.
Scopri la ricerca all’avanguardia sulla distonia dai vincitori del premio annuale Bachmann-Strauss per l’eccellenza nella ricerca sulla distonia. La Bachmann-Strauss Dystonia & Fondazione Parkinson è iniziata con la determinazione di una donna a fare la differenza nella vita di milioni di persone. La fondatrice Bonnie Strauss ora siede nel consiglio di amministrazione della Michael J. Fox Foundation, continuando il nostro lavoro insieme per trovare cure per entrambe le malattie.
Le informazioni mediche contenute in questo articolo sono solo a scopo informativo generale. La Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research ha una politica di astensione dal sostenere, avallare o promuovere qualsiasi terapia farmacologica, corso di trattamento, o specifica azienda o istituzione. È fondamentale che le decisioni di cura e trattamento relative al morbo di Parkinson e a qualsiasi altra condizione medica siano prese in consultazione con un medico o un altro professionista medico qualificato.
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