Dystonie
Dystonie může být příznakem Parkinsonovy choroby a některých dalších onemocnění a je samostatnou pohybovou poruchou. Bolestivé, dlouhotrvající svalové kontrakce způsobují abnormální pohyby a postoje, jako je například stočení nohy dovnitř nebo naklonění hlavy na stranu. Příznaky obvykle začínají v jedné oblasti těla – krku, obličeji, hlasivkách, paži nebo noze – a v některých případech se mohou rozšířit do dalších částí těla. Závažnost se u jednotlivých osob liší.
Dystonie pravděpodobně zahrnuje chybnou komunikaci ve stejné oblasti mozku, která se podílí na ostatních motorických příznacích Parkinsonovy choroby, i když vědci zatím neznají přesnou příčinu. Probíhající výzkum se snaží určit různé genetické, environmentální nebo jiné základní mechanismy, které mohou hrát roli při vzniku dystonie, a vyvinout lepší léčbu.
Dystonie a Parkinsonova choroba
Někteří odborníci odhadují, že více než 30 % lidí žijících s Parkinsonovou chorobou může mít dystonii jako příznak nebo jako komplikaci léčby (dystonie se může objevit při vysazení levodopy).
Dystonie je výrazným příznakem u lidí s Parkinsonovou chorobou (PN), kteří mají mutaci v genu PRKN – jednom z několika genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou – i když k pochopení této souvislosti je zapotřebí dalšího výzkumu.
Typy dystonie
Dystonie je třetí nejčastější pohybovou poruchou, která ve Spojených státech a Kanadě postihuje přibližně 500 000 dospělých a dětí. Existují dvě hlavní kategorie dystonie: primární a sekundární.
U primární dystonie je dystonie jediným klinickým příznakem. Neexistuje žádný důkaz buněčné smrti ani známá příčina, ačkoli vědci se domnívají, že existuje významný genetický podíl, a to i bez rodinné anamnézy dystonie. Mezi formami primární dystonie je nejčastější (a nejvíce vysilující) generalizovaná dystonie, která postihuje především trup, ruce a nohy.
U sekundární dystonie jsou přítomny i další příznaky. U některých dalších forem dystonie se vyskytuje také parkinsonismus, což je termín označující kardinální příznaky PD: třes, ztuhlost a zpomalení pohybu. Sekundární dystonie může být vyvolána úrazem hlavy nebo jiné oblasti těla, užíváním drog nebo působením vzácných toxinů.
Mezi sekundární dystonie patří:
- Myoklonická dystonie: rychlé, bleskové svalové pohyby; začátek v dětství nebo dospívání
- Dopa-responzivní dystonie: genetická porucha; může mít rysy parkinsonismu nebo přehnaných reflexních reakcí; začátek v dětství; reaguje na levodopu
- Parkinsonismus s rychlým nástupem dystonie: vzácná dědičná porucha s náhlým rozvojem dystonie a parkinsonismu
- Paroxysmální dystonie: náhlé epizody mimovolních pohybů
Stejně jako u Parkinsonovy choroby může být dystonie přítomna i u jiných neurologických poruch, např:
- Wilsonova choroba: vzácná genetická porucha, při níž se v orgánech hromadí měď
- Huntingtonova choroba: dědičné, progresivní neurodegenerativní onemocnění
- Spinocerebelární ataxie: Pokud trpíte některým z výše uvedených onemocnění nebo se domníváte, že trpíte dystonií, obraťte se na neurologa nebo specialistu na pohybové poruchy, aby vás vyšetřil a probral s vámi léčbu.
Léčba
Dystonie a Parkinsonova choroba mají společné formy léčby. Anticholinergní léky (například Artane/trihexyfenidyl nebo Cogentin/benztropin) a levodopa mohou zlepšit oba stavy. (Dystonie, stejně jako ostatní příznaky Parkinsonovy nemoci, se může vrátit nebo zhoršit, když účinek dávky levodopy odezní.) A hluboká mozková stimulace je chirurgická léčba obou stavů, i když cíl stimulace v mozku může být odlišný.
K léčbě dystonie lze použít i další léky, jako jsou svalová relaxancia nebo antispastické léky. Kromě toho mohou lékaři předepsat injekce Botoxu (onabotulinumtoxinA) nebo Xeominu (incobotulinumtoxinA), které mohou abnormální pohyby zklidnit až na několik měsíců v kuse.
Fyzická a pracovní terapie může být užitečná jako doplněk k ostatním terapiím. Mnoho lidí uvádí příznivé účinky doplňkových terapií, jako jsou akupunktura a masáže, ačkoli přísné studie hodnotící jejich účinnost jsou obtížné.
Terapie ve vývoji
Zlepšení podávání levodopy a hluboká mozková stimulace (DBS) pro Parkinsonovu chorobu by rovněž prospěly lidem s dystonií. Optimalizace současných léků, aby se jejich hladina udržovala na stejné úrovni a působily déle, by pomohla při léčbě dystonie. Technologie, jako je „inteligentní“ DBS, která poskytuje stimulaci pouze tehdy, když ji mozek potřebuje (a ne nepřetržitě jako u současných zařízení), mohou pomoci zmírnit vedlejší účinky DBS a prodloužit životnost baterií.
Vědci studují mozkové obvody a sítě, aby lépe porozuměli tomu, co způsobuje dystonii. Tyto informace by mohly pomoci vyvinout a nasměrovat nové léčebné postupy.
Přečtěte si více o vyvíjených terapiích Parkinsonovy choroby, včetně terapií zaměřených na lepší podávání levodopy.
Přečtěte si o špičkovém výzkumu dystonie od laureátů výroční Bachmann-Straussovy ceny za vynikající výsledky ve výzkumu dystonie. Nadace Bachmann-Straussovy dystonie &Parkinsonova nadace začala s odhodláním jedné ženy změnit životy milionů lidí. Zakladatelka Bonnie Straussová nyní zasedá ve správní radě Nadace Michaela J. Foxe a pokračuje tak ve společné práci na nalezení léků na obě nemoci.
Medicínské informace obsažené v tomto článku slouží pouze pro všeobecné informační účely. Nadace Michaela J. Foxe pro výzkum Parkinsonovy choroby se zdržuje propagace, podpory nebo propagace jakékoli farmakoterapie, způsobu léčby nebo konkrétní společnosti či instituce. Je velmi důležité, aby rozhodnutí o péči a léčbě související s Parkinsonovou chorobou a jakýmkoli jiným zdravotním stavem byla učiněna po konzultaci s lékařem nebo jiným kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.