Dystoni
Dystoni kan vara ett symtom på Parkinsons sjukdom och vissa andra sjukdomar och är en rörelsestörning i sig själv. Smärtsamma, långvariga muskelsammandragningar orsakar onormala rörelser och hållningar, till exempel att en fot vänder sig inåt eller att huvudet lutar åt sidan. Symtomen börjar vanligen i en kroppsregion – nacke, ansikte, stämband, arm eller ben – och kan i vissa fall sprida sig till andra delar av kroppen. Svårighetsgraden varierar från person till person.
Dystoni innebär troligen felkommunikation i samma hjärnregion som är involverad i andra motoriska symtom från Parkinsons sjukdom, även om forskarna ännu inte känner till den exakta orsaken. Pågående forskning strävar efter att fastställa de olika genetiska, miljömässiga eller andra underliggande mekanismer som kan spela en roll för att orsaka dystoni och att utveckla förbättrade behandlingar.
Dystoni och Parkinsons sjukdom
En del experter uppskattar att mer än 30 procent av de personer som lever med Parkinsons sjukdom kan uppleva dystoni som ett symtom eller som en komplikation av behandlingen (dystoni kan uppstå när levodopa avtar).
Dystoni är ett framträdande symtom hos personer med Parkinsons sjukdom (PD) som har en mutation i PRKN-genen – en av en handfull Parkinson-implicerade gener – även om mer forskning behövs för att förstå sambandet.
Typer av dystoni
Dystoni är den tredje vanligaste rörelsestörningen och drabbar uppskattningsvis 500 000 vuxna och barn i USA och Kanada. Det finns två huvudkategorier av dystoni: primär och sekundär.
I primär dystoni är dystoni det enda kliniska kännetecknet. Det finns inga tecken på celldöd eller en känd orsak, även om forskare tror att det finns ett betydande genetiskt bidrag, även utan en familjehistoria av dystoni. Bland formerna av primär dystoni är den vanligaste (och mest handikappande) generaliserad dystoni, som främst drabbar bål, armar och ben.
I sekundär dystoni förekommer även andra symtom. Vissa andra former av dystoni har också parkinsonism, en term som används för att beskriva kardinalsymtomen vid PD: tremor, stelhet och långsamma rörelser. Sekundär dystoni kan utlösas av trauma mot huvudet eller andra delar av kroppen, narkotikaanvändning eller exponering för sällsynta gifter.
Sekundära dystonier inkluderar:
- Myoklonus dystoni: snabba, blixtliknande muskelrörelser; debut i barndomen eller ungdomsåren
- Dopa-responsiv dystoni: genetisk sjukdom; kan ha drag av parkinsonism eller överdrivna reflexreaktioner; debut i barndomen; reagerar på levodopa
- Snabbt insättande dystoni parkinsonism: Paroxysmal dystoni: plötsliga episoder av ofrivilliga rörelser
Som vid Parkinsons sjukdom kan dystoni förekomma vid andra neurologiska sjukdomar, inklusive:
- Wilsons sjukdom: sällsynt genetisk sjukdom där koppar ackumuleras i organen
- Huntingtons sjukdom: en ärftlig, progressiv neurodegenerativ sjukdom
- Spinocerebellära ataxier: Grupp av progressiva, degenerativa, ärftliga tillstånd
- Methymalonsyrauria: ärftlig störning i ämnesomsättningen
Om du har något av ovanstående tillstånd eller tror att du har dystoni ska du tala med en neurolog eller specialist på rörelsestörningar för en utvärdering och för att diskutera behandling.
Behandlingar
Dystoni och Parkinson har gemensamma behandlingsformer. Antikolinerga läkemedel (såsom Artane/trihexifenidyl eller Cogentin/benztropin) och levodopa kan förbättra båda tillstånden. (Dystoni, liksom andra Parkinsonsymtom, kan återkomma eller förvärras när effekten av en levodopa-dos avtar). Och djup hjärnstimulering är en kirurgisk behandling för båda, även om stimuleringsmålet i hjärnan kan vara olika.
Andra läkemedel, såsom muskelavslappnande medel eller antispastiska läkemedel, kan också användas för att behandla dystoni. Dessutom kan läkare förskriva injektioner med Botox (onabotulinumtoxinA) eller Xeomin (incobotulinumtoxinA), som kan lugna de onormala rörelserna i upp till flera månader i taget.
Fysik- och arbetsterapi kan vara till hjälp som ett komplement till andra terapier. Många människor rapporterar positiva effekter av kompletterande terapier som akupunktur och massage, även om det är svårt att genomföra rigorösa studier som utvärderar deras effektivitet.
Terapier under utveckling
Förbättringar av leveransen av levodopa och djup hjärnstimulering (DBS) för Parkinsons sjukdom skulle också vara till nytta för personer med dystoni. Optimering av nuvarande läkemedel för att hålla nivåerna jämna och hålla längre skulle hjälpa till att behandla dystoni. Teknik som ”smart” DBS, som ger stimulering endast när hjärnan behöver det (i stället för kontinuerligt som med nuvarande apparater), kan bidra till att minska biverkningarna av DBS och förlänga batteriets livslängd.
Vetenskapsmännen studerar hjärnans kretslopp och nätverk för att förstå mer om vad som händer för att orsaka dystoni. Denna information kan bidra till att utveckla och styra nya behandlingar.
Läs mer om behandlingar av Parkinsons sjukdom som är under utveckling, inklusive de som är inriktade på bättre leveranser av levodopa.
Läs om banbrytande dystoniforskning från vinnarna av det årliga Bachmann-Strauss-priset för excellens inom dystoniforskning. Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation började med en kvinnas beslutsamhet att göra skillnad i miljontals människors liv. Grundaren Bonnie Strauss sitter nu i styrelsen för Michael J. Fox Foundation och fortsätter vårt arbete tillsammans för att hitta botemedel för båda sjukdomarna.
Den medicinska informationen i den här artikeln är endast avsedd för allmän information. Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research har som policy att avstå från att förespråka, stödja eller främja någon läkemedelsbehandling, behandlingsmetod eller något specifikt företag eller institution. Det är viktigt att vård- och behandlingsbeslut i samband med Parkinsons sjukdom och alla andra medicinska tillstånd fattas i samråd med en läkare eller annan kvalificerad sjukvårdspersonal.