Dystonia
Dystonia może być objawem choroby Parkinsona i niektórych innych chorób i sama w sobie jest zaburzeniem ruchu. Bolesne, długotrwałe skurcze mięśni powodują nieprawidłowe ruchy i postawy, takie jak obrót stopy do wewnątrz lub przechylenie głowy na bok. Objawy zwykle zaczynają się w jednym regionie ciała – szyi, twarzy, strun głosowych, ramienia lub nogi – a w niektórych przypadkach mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała. Nasilenie różni się w zależności od osoby.
Dystonia prawdopodobnie wiąże się z nieprawidłową komunikacją w tym samym regionie mózgu, który jest zaangażowany w inne objawy ruchowe Parkinsona, chociaż naukowcy nie znają jeszcze dokładnej przyczyny. Trwające badania dążą do określenia różnych mechanizmów genetycznych, środowiskowych lub innych, które mogą odgrywać rolę w wywoływaniu dystonii oraz do opracowania ulepszonych metod leczenia.
Dystonia i choroba Parkinsona
Niektórzy eksperci szacują, że ponad 30 procent osób żyjących z chorobą Parkinsona może doświadczać dystonii jako objawu lub jako powikłania leczenia (dystonia może wystąpić, gdy lewodopa przestaje działać).
Dystonia jest znaczącym objawem u osób z chorobą Parkinsona (PD), które mają mutację w genie PRKN – jednym z kilku genów związanych z chorobą Parkinsona – chociaż potrzeba więcej badań, aby zrozumieć ten związek.
Typy dystonii
Dystonia jest trzecim najczęstszym zaburzeniem ruchowym, występującym u około 500 000 dorosłych i dzieci w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Istnieją dwie główne kategorie dystonii: pierwotna i wtórna.
W dystonii pierwotnej dystonia jest jedyną cechą kliniczną. Nie ma dowodów na śmierć komórek ani znanej przyczyny, chociaż naukowcy uważają, że istnieje znaczący wkład genetyczny, nawet bez rodzinnego występowania dystonii. Wśród form dystonii pierwotnej najczęstszą (i najbardziej osłabiającą) jest dystonia uogólniona, która dotyka głównie tułowia, ramion i nóg.
W dystonii wtórnej obecne są również inne objawy. W niektórych innych postaciach dystonii występuje również parkinsonizm, termin używany do opisania kardynalnych objawów PD: drżenia, sztywności i spowolnienia ruchów. Dystonia wtórna może być wywołana przez uraz głowy lub innego obszaru ciała, zażywanie narkotyków lub ekspozycję na rzadkie toksyny.
Dystonie wtórne obejmują:
- Dystonia miokloniczna: szybkie, podobne do błyskawicy ruchy mięśni; początek w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania
- Dystonia reagująca na dopaminę: zaburzenie genetyczne; może mieć cechy parkinsonizmu lub przesadne reakcje odruchowe; początek w dzieciństwie; reaguje na lewodopę
- Parkinsonizm z szybkim początkiem dystonii: rzadkie dziedziczne zaburzenie z nagłym rozwojem dystonii i parkinsonizmu
- Dystonia napadowa: nagłe epizody ruchów mimowolnych
Tak jak w chorobie Parkinsona, dystonia może występować w innych zaburzeniach neurologicznych, w tym:
- Choroba Wilsona: rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym miedź gromadzi się w narządach
- Choroba Huntingtona: dziedziczne, postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne
- Ataksje Spinocerebellar: grupa postępujących, zwyrodnieniowych, dziedzicznych schorzeń
- Kwasica metymalonowa: dziedziczne zaburzenie metabolizmu
Jeśli cierpi Pan/Pani na jedno z powyższych schorzeń lub uważa, że ma Pan/Pani dystonię, proszę zwrócić się do neurologa lub specjalisty w dziedzinie zaburzeń ruchowych w celu oceny i omówienia leczenia.
Leczenie
Dystonia i choroba Parkinsona mają wspólne formy leczenia. Leki antycholinergiczne (takie jak Artane/triheksyfenidyl lub Cogentin/benztropina) i lewodopa mogą poprawić oba stany. (Dystonia, podobnie jak inne objawy choroby Parkinsona, może powracać lub pogarszać się w miarę zmniejszania się dawki lewodopy). Głęboka stymulacja mózgu jest zabiegiem chirurgicznym stosowanym w obu przypadkach, choć cel stymulacji w mózgu może być inny.
Inne leki, takie jak środki zwiotczające mięśnie lub leki przeciwspastyczne, mogą być również stosowane w leczeniu dystonii. Ponadto, lekarze mogą przepisać zastrzyki z botoksu (onabotulinumtoxinA) lub Xeomin (incobotulinumtoxinA), które mogą uspokoić nieprawidłowe ruchy na okres do kilku miesięcy.
Terapia fizyczna i zajęciowa może być pomocna jako uzupełnienie innych terapii. Wiele osób zgłasza korzystne efekty terapii uzupełniających, takich jak akupunktura i masaż, chociaż trudno jest przeprowadzić rygorystyczne badania oceniające ich skuteczność.
Terapie w fazie rozwoju
Ulepszenia w podawaniu lewodopy i głęboka stymulacja mózgu (DBS) w chorobie Parkinsona również przyniosłyby korzyści osobom z dystonią. Optymalizacja obecnych leków w celu utrzymania stałego poziomu i dłuższego działania pomogłaby w leczeniu dystonii. Technologie takie jak „inteligentna” DBS, która zapewnia stymulację tylko wtedy, gdy mózg jej potrzebuje (a nie w sposób ciągły, jak w przypadku obecnych urządzeń), mogą pomóc w zmniejszeniu skutków ubocznych DBS i wydłużyć czas działania baterii.
Naukowcy badają obwody i sieci mózgu, aby zrozumieć więcej na temat tego, co dzieje się w celu wywołania dystonii. Informacje te mogą pomóc w opracowaniu i ukierunkowaniu nowych metod leczenia.
Dowiedz się więcej o opracowywanych terapiach choroby Parkinsona, w tym o tych, których celem jest lepsze dostarczanie lewodopy.
Dowiedz się o najnowocześniejszych badaniach nad dystonią od zwycięzców corocznej Nagrody Bachmanna-Straussa za Doskonałość w Badaniach nad Dystonią. Fundacja Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson rozpoczęła swoją działalność dzięki determinacji jednej kobiety, która chciała zmienić życie milionów ludzi. Założycielka Bonnie Strauss zasiada teraz w Zarządzie Fundacji Michaela J. Foxa, kontynuując naszą wspólną pracę w celu znalezienia lekarstw na obie choroby.
Informacje medyczne zawarte w tym artykule służą wyłącznie celom ogólnoinformacyjnym. Fundacja Michaela J. Foxa na rzecz Badań nad Chorobą Parkinsona prowadzi politykę powstrzymywania się od popierania, popierania lub promowania jakiejkolwiek terapii lekowej, sposobu leczenia, konkretnej firmy lub instytucji. Niezwykle ważne jest, aby decyzje dotyczące opieki i leczenia związane z chorobą Parkinsona i wszelkimi innymi schorzeniami były podejmowane w porozumieniu z lekarzem lub innym wykwalifikowanym specjalistą medycznym.