Dystonia
A dystonia lehet a Parkinson-kór és néhány más betegség tünete, és önálló mozgászavar. A fájdalmas, hosszan tartó izomösszehúzódások rendellenes mozgásokat és testtartásokat okoznak, például a láb befelé fordulását vagy a fej oldalra dőlését. A tünetek általában egy testtájékon – nyak, arc, hangszalagok, kar vagy láb – kezdődnek, és egyes esetekben átterjedhetnek a test más részeire is. Súlyossága egyénenként változó.
A disztónia valószínűleg ugyanannak az agyi régiónak a hibás működésével jár együtt, amely a Parkinson-kór egyéb motoros tüneteiben is részt vesz, bár a tudósok még nem ismerik a pontos okát. A folyamatban lévő kutatások arra törekednek, hogy meghatározzák a különböző genetikai, környezeti vagy egyéb mögöttes mechanizmusokat, amelyek szerepet játszhatnak a dystonia kialakulásában, és hogy jobb kezeléseket dolgozzanak ki.
Dystonia és Parkinson-kór
Egyes szakértők becslése szerint a Parkinson-kórral élők több mint 30 százalékánál jelentkezhet dystonia tünetként vagy a kezelés szövődményeként (dystonia akkor jelentkezhet, ha a levodopa elhasználódik).
A dystonia kiemelkedő tünet a Parkinson-kórban (Parkinson-kór) szenvedő embereknél, akiknek mutációja van a PRKN génben – a Parkinson-kórral kapcsolatos maroknyi gén egyikében -, bár több kutatásra van szükség az összefüggés megértéséhez.
A dystonia típusai
A dystonia a harmadik leggyakoribb mozgászavar, becslések szerint 500 000 felnőttet és gyermeket érint az Egyesült Államokban és Kanadában. A dystoniának két fő kategóriája van: elsődleges és másodlagos.
Az elsődleges dystoniában a dystonia az egyetlen klinikai jellemző. Nincs bizonyíték sejthalálra vagy ismert okra, bár a tudósok úgy vélik, hogy jelentős a genetikai hozzájárulás, még akkor is, ha a családban nem fordul elő dystonia. A primer dystonia formái közül a leggyakoribb (és a leginkább legyengítő) a generalizált dystonia, amely főként a törzset, a karokat és a lábakat érinti.
A másodlagos dystoniában más tünetek is előfordulnak. A dystonia egyes más formáiban parkinsonizmus is előfordul, amely kifejezés a Parkinson-kór kardinális tüneteinek – remegés, merevség és a mozgás lassúsága – leírására szolgál. A másodlagos dystoniát kiválthatja a fejet vagy a test más területét ért trauma, kábítószer-fogyasztás vagy ritka toxinoknak való kitettség.
A másodlagos dystoniák közé tartoznak:
- Myoclonus dystonia: gyors, villámszerű izommozgások; gyermek- vagy serdülőkorban kezdődik
- Dopa-rezisztens dystonia: genetikai rendellenesség; a parkinsonizmus vagy eltúlzott reflexreakciók jellemzői lehetnek; gyermekkorban kezdődik; levodopára reagál
- Rapid-onset dystonia parkinsonismus: ritka örökletes rendellenesség a dystonia és a parkinsonizmus hirtelen kialakulásával
- Paroxysmalis dystonia: az önkéntelen mozgások hirtelen epizódjai
A Parkinson-kórhoz hasonlóan a dystonia más neurológiai rendellenességeknél is előfordulhat, többek között:
- Wilson-kór: ritka genetikai rendellenesség, amelyben a réz felhalmozódik a szervekben
- Huntington-kór: örökletes, progresszív neurodegeneratív betegség
- Spinocerebelláris ataxia: progresszív, degeneratív, öröklött állapotok csoportja
- Metimalonsavuria: öröklött anyagcserezavar
Ha a fenti állapotok valamelyikében szenved, vagy úgy véli, hogy dystoniája van, beszéljen neurológussal vagy mozgásszervi rendellenességekkel foglalkozó szakemberrel értékelés és a kezelés megbeszélése céljából.
Kezelések
A disztónia és a Parkinson-kór közös kezelési formái. Az antikolinerg gyógyszerek (például Artane/trihexifenidil vagy Cogentin/benztropin) és a levodopa mindkét állapotot javíthatja. (A disztónia, akárcsak a többi Parkinson-kór tünet, visszatérhet vagy súlyosbodhat, amint a levodopa adagjának hatása elmúlik). A mély agyi stimuláció pedig mindkettő műtéti kezelése, bár a stimuláció célpontja az agyban eltérő lehet.
A dystonia kezelésére egyéb gyógyszerek, például izomlazítók vagy görcsoldók is alkalmazhatók. Ezenkívül az orvosok felírhatnak Botox (onabotulinumtoxinA) vagy Xeomin (incobotulinumtoxinA) injekciókat, amelyek akár több hónapra is megnyugtathatják a kóros mozgásokat.
A többi terápia kiegészítéseként hasznos lehet a fiziko- és foglalkozásterápia. Sokan számolnak be a kiegészítő terápiák, például az akupunktúra és a masszázs jótékony hatásairól, bár a hatékonyságukat értékelő szigorú vizsgálatok nehézségekbe ütköznek.
Kifejlesztés alatt álló terápiák
A levodopa adagolásának javítása és a Parkinson-kórra alkalmazott mély agyi stimuláció (DBS) szintén előnyös lenne a dystoniában szenvedőknek. A jelenlegi gyógyszerek optimalizálása a dystonia kezelésében segítene, hogy a szintek egyenletesek maradjanak és tovább tartsanak. Az olyan technológiák, mint az “intelligens” DBS, amely csak akkor nyújt stimulációt, amikor az agynak szüksége van rá (és nem folyamatosan, mint a jelenlegi eszközök), segíthetnek csökkenteni a DBS mellékhatásait és meghosszabbíthatják az akkumulátor élettartamát.
A tudósok tanulmányozzák az agy áramköreit és hálózatait, hogy jobban megértsék, mi okozza a dystoniát. Ezek az információk segíthetnek új kezelések kifejlesztésében és irányításában.
Többet olvashat a fejlesztés alatt álló Parkinson-kór terápiákról, beleértve a levodopa jobb adagolását célzó terápiákat is.
Tudjon meg többet az élvonalbeli dystonia-kutatásról az évente odaítélt Bachmann-Strauss-díj a dystonia-kutatás kiválóságáért nyerteseitől. A Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Alapítvány egy nő elhatározásából indult, hogy milliók életén változtasson. Az alapító Bonnie Strauss ma már a Michael J. Fox Alapítvány igazgatótanácsában ül, folytatva közös munkánkat, hogy mindkét betegség gyógymódját megtaláljuk.
A cikkben szereplő orvosi információk csak általános tájékoztató jellegűek. A Michael J. Fox Alapítvány a Parkinson-kór kutatásáért politikája szerint tartózkodik bármely gyógyszeres terápia, kezelési mód vagy konkrét vállalat vagy intézmény támogatásától, jóváhagyásától vagy népszerűsítésétől. Alapvető fontosságú, hogy a Parkinson-kórral és bármely más egészségügyi állapottal kapcsolatos gondozási és kezelési döntéseket orvossal vagy más képzett egészségügyi szakemberrel konzultálva hozzák meg.