La plupart du temps, les tests génétiques sont effectués par des prestataires de soins de santé tels que des médecins, des infirmières praticiennes et des conseillers en génétique. Les prestataires de soins de santé déterminent quel test est nécessaire, commandent le test à un laboratoire, collectent et envoient l’échantillon d’ADN, interprètent les résultats du test et partagent les résultats avec le patient. Souvent, une compagnie d’assurance maladie couvre une partie ou la totalité du coût des tests.
Les tests génétiques directs aux consommateurs sont différents : ces tests génétiques sont commercialisés directement aux clients par la télévision, les publicités imprimées ou Internet, et les tests peuvent être achetés en ligne ou en magasin. Les clients envoient à l’entreprise un échantillon d’ADN et reçoivent leurs résultats directement sur un site web sécurisé ou dans un rapport écrit. Le test génétique direct au consommateur permet aux gens d’accéder à leurs informations génétiques sans nécessairement impliquer un prestataire de soins de santé ou une compagnie d’assurance maladie dans le processus.
Des dizaines de sociétés proposent actuellement des tests génétiques directs au consommateur à des fins diverses. Les tests les plus populaires utilisent les variations génétiques pour faire des prédictions sur la santé, fournir des informations sur des traits communs et offrir des indices sur l’ascendance d’une personne. Le nombre d’entreprises proposant des tests génétiques directs aux consommateurs est en augmentation, tout comme l’éventail des problèmes de santé et des caractéristiques couverts par ces tests. Étant donné que les services de tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs sont actuellement peu réglementés, il est important d’évaluer la qualité des services disponibles avant de procéder à tout test.
Les autres noms pour les tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs comprennent les tests génétiques DTC, les tests génétiques à accès direct, les tests génétiques à domicile et les tests ADN à domicile. Les tests d’ascendance (également appelés tests de généalogie) sont également considérés comme une forme de test génétique direct au consommateur.