Rozszczep kręgosłupa

Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa oznacza „rozszczepiony kręgosłup” lub „otwarty kręgosłup”. Kręgosłup chroni rdzeń kręgowy, wiązkę nerwów biegnącą przez środek pleców. Rdzeń kręgowy przenosi sygnały tam i z powrotem pomiędzy Twoim ciałem a mózgiem. Rozszczep kręgosłupa zdarza się, gdy rdzeń kręgowy lub kości kręgosłupa nie tworzą się prawidłowo, pozostawiając szczelinę lub otwór. Rozszczep kręgosłupa może wystąpić w dowolnym miejscu wzdłuż kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa jest najczęstszym rodzajem wady cewy nerwowej (zwanej również NTD). NTD to wady wrodzone mózgu, kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Wady wrodzone to zmiany strukturalne obecne przy urodzeniu, które mogą dotyczyć prawie każdej części ciała. Mogą one wpływać na wygląd ciała, jego funkcjonowanie lub na obie te rzeczy. Wady wrodzone mogą powodować problemy z ogólnym stanem zdrowia, rozwojem ciała lub jego funkcjonowaniem. Rozszczep kręgosłupa może mieć wpływ na rozwój mózgu, kręgosłupa, rdzenia kręgowego i opon mózgowych Twojego dziecka. Opony mózgowe to tkanki, które pokrywają i chronią mózg i rdzeń kręgowy.

Cewka nerwowa zaczyna się jako maleńka, płaska wstążka, która przekształca się w rurkę. NTD zdarza się, gdy cewka nie zamyka się całkowicie. NTD zdarza się przed zamknięciem cewy nerwowej w pierwszych kilku tygodniach ciąży. Po tym czasie, NTD nie może się zdarzyć.

Około 1,645 dzieci rodzi się z rozszczepem kręgosłupa w Stanach Zjednoczonych każdego roku. W tym kraju, latynoskie kobiety są bardziej narażone na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa niż białe lub czarne kobiety.

Czy jesteś w grupie ryzyka urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa?

Nie zawsze wiemy na pewno, co powoduje rozszczep kręgosłupa, ale pewne rzeczy mogą odgrywać rolę. Wiemy, że niektóre rzeczy mogą zwiększyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa w porównaniu z innymi. Są to tak zwane czynniki ryzyka. Posiadanie czynników ryzyka nie oznacza na pewno, że Twoje dziecko będzie dotknięte tym schorzeniem. Może jednak zwiększyć Twoje szanse.

Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym na temat rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć swoje ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa:

Przyjmuj kwas foliowy. Kwas foliowy jest witaminą z grupy B, której każda komórka Twojego ciała potrzebuje do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Przyjmowanie kwasu foliowego przed i we wczesnym okresie ciąży może pomóc w zapobieganiu NTD u Twojego dziecka. Oto co możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa:

• Przed zajściem w ciążę przyjmuj codziennie suplement witaminowy zawierający 400 mikrogramów kwasu foliowego.
• Podczas ciąży przyjmuj witaminę prenatalną zawierającą 600 mikrogramów kwasu foliowego.
• Jeśli masz rozszczep kręgosłupa lub jeśli urodziłaś dziecko z NTD, porozmawiaj ze swoim pracownikiem służby zdrowia o tym, ile kwasu foliowego powinnaś przyjmować przed ponownym zajściem w ciążę.

Poznaj swoje geny. Geny są częścią komórek Twojego ciała, które przechowują instrukcje dotyczące sposobu, w jaki Twoje ciało rośnie i działa. Geny są przekazywane z rodziców na dzieci. Czasami zmiany w genach mogą powodować schorzenia takie jak rozszczep kręgosłupa.

• Jeśli masz już dziecko z wadą wrodzoną, masz nieco wyższe ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą wadą.
• Jeśli masz dwoje dzieci z tą samą wadą wrodzoną, zwiększa się ryzyko wystąpienia tej samej wady w kolejnej ciąży.
• Jeśli sama masz NTD, jesteś bardziej narażona na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa niż kobiety, które nie mają NTD.

Jeśli Ty, Twój partner, Twoje dzieci lub ktoś z Twoich rodzin ma NTD, możesz chcieć spotkać się z doradcą genetycznym. Jest to osoba przeszkolona w zakresie pomocy w zrozumieniu genów, wad wrodzonych i innych schorzeń występujących w rodzinie oraz tego, jak mogą one wpłynąć na zdrowie Twoje i Twojego dziecka. W większości przypadków rozszczep kręgosłupa występuje bez historii rodzinnej tego schorzenia. Oznacza to, że nikt w Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera nie ma rozszczepu kręgosłupa.

Zarządzaj swoimi warunkami zdrowotnymi. Niektóre warunki zdrowotne, takie jak cukrzyca i otyłość, mogą odgrywać rolę w powodowaniu rozszczepu kręgosłupa. Cukrzyca jest stanem medycznym, w którym organizm ma zbyt dużo cukru (zwanego glukozą) we krwi. Może to uszkodzić narządy w Twoim ciele, w tym naczynia krwionośne, nerwy, oczy i nerki. Jeśli jesteś otyła, masz nadmiar tkanki tłuszczowej w organizmie, a Twój wskaźnik masy ciała (BMI) wynosi 30 lub więcej. Aby poznać swój wskaźnik BMI, odwiedź stronę www.cdc.gov/bmi. Jeśli masz te lub inne schorzenia:

• Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak Twoje schorzenie wpływa na ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa i innych NTD.
• Zapewnij sobie kontrolę nad swoim stanem zdrowia przed zajściem w ciążę. I regularnie poddawaj się leczeniu, aby kontrolować swój stan w czasie ciąży.
• Dojdź do zdrowej wagi przed zajściem w ciążę. Jedz zdrową żywność i rób coś aktywnego każdego dnia.

Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym na temat leków, które przyjmujesz. Dotyczy to wszystkich leków wydawanych na receptę i bez recepty, suplementów i produktów ziołowych. Być może będziesz musiała zaprzestać przyjmowania leku lub zmienić go na taki, który jest bezpieczniejszy w czasie ciąży. Na przykład, niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z NTD. Oto jak zmniejszyć ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa:

• Powiedz swojemu lekarzowi o wszystkich lekach lub suplementach, które przyjmujesz przed zajściem w ciążę.
• Nie zaczynaj ani nie przerywaj przyjmowania żadnych leków przed lub w pierwszych tygodniach ciąży bez wcześniejszej rozmowy ze swoim lekarzem.
• Upewnij się, że każdy lekarz, który przepisuje Ci leki wie, że jesteś w ciąży lub starasz się zajść w ciążę.

Wysoka temperatura ciała (zwana również hipertermią) w pierwszych 6 tygodniach ciąży. Może to być spowodowane gorączką lub spędzaniem czasu w gorącej kąpieli lub saunie. Wysoka temperatura ciała może zwiększyć szanse na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa. Oto co możesz zrobić, aby zmniejszyć swoje ryzyko:

• Jeśli masz gorączkę w ciągu pierwszych 6 tygodni ciąży, natychmiast skontaktuj się z lekarzem prowadzącym.
• Nie korzystaj z gorących kąpieli lub sauny, gdy jesteś w ciąży lub gdy starasz się zajść w ciążę.

Jakie są różne rodzaje rozszczepu kręgosłupa?

Istnieją cztery rodzaje rozszczepu kręgosłupa:

1. Spina bifida occulta (zwana również ukrytym rozszczepem kręgosłupa). Jest to najłagodniejsza i najczęściej występująca postać. Zwykle nie powoduje ona problemów zdrowotnych i możesz nigdy nie wiedzieć, że Twoje dziecko ją ma. W tym schorzeniu szczelina w kręgosłupie jest niewielka. Rdzeń kręgowy i nerwy pozostają na swoim miejscu i najczęściej nie są uszkodzone. Na skórze nad szczeliną może pojawić się wgłębienie, owłosiona plama, ciemna plama lub opuchlizna. Jeśli zauważysz coś takiego w dolnej części pleców swojego dziecka, poinformuj o tym jego lekarza.
2. Zamknięta wada cewy nerwowej. W tym schorzeniu tłuszcz, kość lub opony mózgowe wokół rdzenia kręgowego nie tworzą się prawidłowo. Powoduje to czasami uszkodzenie nerwów w rdzeniu kręgowym. Stan ten często nie powoduje żadnych objawów, ale niektóre dzieci mogą mieć problemy z kontrolowaniem pęcherza i jelit (chodzenie do toalety).
3. Meningocele. Jest to najrzadsza forma rozszczepu kręgosłupa. W tym schorzeniu opony mózgowe wypychane są przez szczelinę w kręgosłupie. W ten sposób na plecach dziecka tworzy się worek wypełniony płynem (zwany oponiakiem). Zazwyczaj uszkodzenie nerwów jest niewielkie lub nie występuje wcale. Jednak niektóre dzieci mogą mieć problemy z kontrolowaniem pęcherza moczowego i jelit. Operacja może usunąć oponę mózgową.
4. Rozszczep kręgosłupa (zwany również otwartym rozszczepem kręgosłupa). Jest to najcięższa postać rozszczepu kręgosłupa. W tym stanie część rdzenia kręgowego wypycha się wraz z oponami mózgowymi przez otwór w kręgosłupie, tworząc worek na plecach dziecka. Rdzeń kręgowy i pobliskie nerwy ulegają uszkodzeniu. Może to spowodować paraliż (kiedy nie można czuć lub poruszać jedną lub kilkoma częściami ciała) oraz zagrażające życiu infekcje. Dzieci z tym schorzeniem wymagają operacji przed urodzeniem lub w ciągu kilku pierwszych dni życia. Podczas operacji chirurg umieszcza rdzeń kręgowy i nerwy z powrotem w kręgosłupie i pokrywa je mięśniami i skórą. Może to pomóc w zapobieganiu nowym uszkodzeniom nerwów i infekcjom. Jednak operacja nie jest w stanie naprawić uszkodzeń, które już powstały. Nawet po operacji dzieci z tym schorzeniem mają trwałe upośledzenia, takie jak problemy z chodzeniem i chodzeniem do łazienki.

Skąd wiadomo, że Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa?

Większość rodzajów rozszczepu kręgosłupa może być zdiagnozowana podczas ciąży lub po urodzeniu dziecka. Jeśli Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta), może on zostać zdiagnozowany dopiero w późniejszym okresie życia dziecka.

Diagnozowanie rozszczepu kręgosłupa w czasie ciąży

Możesz mieć badania prenatalne (badania medyczne wykonywane w czasie ciąży), aby sprawdzić, czy Twoje dziecko nie ma rozszczepu kręgosłupa i innych wad wrodzonych. Badania prenatalne stosowane w celu zdiagnozowania rozszczepu kręgosłupa obejmują:

• Badanie przesiewowe krwi matki (zwane również quad screen). To badanie krwi pozwala sprawdzić, czy Twoje dziecko jest narażone na ryzyko wystąpienia pewnych wad wrodzonych, takich jak NTD, wady serca i zespół Downa. Badanie to wykonuje się w 15 do 22 tygodniu ciąży. Jeśli masz wysoki poziom substancji zwanej alfa-fetoproteiną (zwanej również AFP), Twoje dziecko może mieć NTD, takie jak rozszczep kręgosłupa.
• Amniopunkcja (zwana również amnio). Badanie to sprawdza płyn owodniowy pobrany z otoczenia dziecka w macicy pod kątem wad wrodzonych, takich jak NTD. Badanie to można wykonać w 15 do 20 tygodniu ciąży.
• USG. Badanie to wykorzystuje fale dźwiękowe i ekran komputera, aby pokazać obraz Twojego dziecka wewnątrz macicy. Lekarze mogą zauważyć rozszczep kręgosłupa za pomocą tego testu.

Diagnozowanie rozszczepu kręgosłupa po urodzeniu dziecka

W niektórych przypadkach lekarze diagnozują rozszczep kręgosłupa po urodzeniu dziecka. Owłosiona plama na skórze lub wgłębienie na plecach dziecka może być pierwszą oznaką rozszczepu kręgosłupa. Jeśli lekarz prowadzący leczenie Twojego dziecka uważa, że Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa, może zastosować jedno z tych badań, aby uzyskać wyraźniejszy obraz kręgosłupa Twojego dziecka:

• Tomografia komputerowa (zwana również tomografią komputerową lub tomografią komputerową). W tomografii komputerowej wykorzystuje się specjalne urządzenia rentgenowskie i komputery o dużej mocy do wykonywania zdjęć wnętrza ciała dziecka.
• Rezonans magnetyczny (zwany również MRI). Badanie to wykorzystuje duży magnes i fale radiowe do wykonania szczegółowego obrazu wnętrza ciała dziecka.
• RTG. Jest to badanie medyczne wykorzystujące promieniowanie do wykonania obrazu ciała Twojego dziecka na kliszy.

Jak rozszczep kręgosłupa może wpłynąć na zdrowie Twojego dziecka i jak jest leczony?

Rozszczep kręgosłupa może powodować kilka problemów zdrowotnych, w tym:

Problemy z jelitami. Kontrola jelit może być problemem dla osób z rozszczepem kręgosłupa. Karmienie dziecka pewnymi pokarmami, aby utrzymać miękkie stolce lub podawanie dziecku pokarmów z dodatkową ilością błonnika może pomóc w bardziej regularnym wypróżnianiu.

Malformacja Chiari II. Stan ten występuje, gdy dolna część mózgu siedzi w górnej części szyi. Dzieci z tą wadą mają zazwyczaj myelomeningocele. Niektóre dzieci z tym schorzeniem mają:

• Wodogłowie. Jest to nagromadzenie płynu w mózgu.
• Słabość lub sztywność w górnej części ciała, np. w ramionach i rękach
• Kłopoty z karmieniem, oddychaniem lub połykaniem

Wodogłowie. Dodatkowy płyn w głowie może powodować jej puchnięcie i wywierać nacisk na mózg. W niektórych przypadkach, chirurg musi odprowadzić dodatkowy płyn z mózgu dziecka. Chirurg używa shuntu (małej pustej rurki), który pomaga w odprowadzaniu płynu i chroni mózg przed zbyt dużym ciśnieniem. Wodogłowie może powodować niepełnosprawność intelektualną i rozwojową.

Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa. Są to problemy z funkcjonowaniem mózgu, które mogą powodować u danej osoby problemy lub opóźnienia w rozwoju fizycznym, nauce, komunikacji, opiece nad sobą lub dogadywaniu się z innymi. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa czasami mają problemy z językiem, czytaniem i matematyką. Mogą one również mieć problemy z uwagą.

Alergia na lateks. Wiele dzieci z rozszczepem kręgosłupa jest uczulonych na lateks (naturalną gumę). Jeśli Twoje dziecko jest uczulone na lateks, trzymaj je z dala od przedmiotów wykonanych z lateksu, takich jak smoczki, zabawki do ząbkowania, przewijaki, pokrowce na materace i smoczki. Twoje dziecko może nosić bransoletkę, aby poinformować ludzi, że ma alergię.

Zapalenie opon mózgowych. Jest to infekcja, która powoduje obrzęk mózgu i rdzenia kręgowego. Zapalenie opon mózgowych może uszkodzić mózg i może zagrażać życiu. Jeśli Twoje dziecko ma zapalenie opon mózgowych, może być leczone antybiotykami. Są to leki, które zabijają niektóre infekcje.

Słabość mięśni i ból stawów. Osoby z rozszczepem kręgosłupa mogą mieć słabe mięśnie i sztywne stawy, ponieważ nerwy prowadzące do dolnej części ciała są uszkodzone. Operacja może pomóc skorygować te warunki. Twoje dziecko może potrzebować fizykoterapii, aby pomóc poprawić osłabienie mięśni.

Paraliż. Osoby z rozszczepem kręgosłupa na górnej części kręgosłupa mogą mieć sparaliżowane nogi lub stopy. Mogą one wymagać korzystania z wózków inwalidzkich. Osoby z rozszczepem kręgosłupa w dolnej części (w pobliżu bioder) mogą mieć większą sprawność nóg. Mogą one być w stanie chodzić samodzielnie lub używać kul, ortez lub chodzika. Niektóre dzieci mogą rozpocząć ćwiczenia dla nóg i stóp, aby pomóc im chodzić z aparatami lub kulami, gdy będą starsze.

Problemy ze skórą. U osób z rozszczepem kręgosłupa mogą pojawić się owrzodzenia, modzele, pęcherze i odparzenia na stopach, kostkach i biodrach. Ale mogą one nie wiedzieć, że mają te problemy, ponieważ mogą nie być w stanie czuć pewne części ciała. Często sprawdzaj, czy skóra Twojego dziecka nie jest zaczerwieniona. Opiekun medyczny Twojego dziecka może zalecić sposoby zapobiegania problemom skórnym, takie jak chłodne kąpiele i częsta zmiana pozycji dziecka.

Uwięźnięty rdzeń kręgowy. Normalnie, dolna część rdzenia kręgowego pływa swobodnie w kanale kręgowym (pusta przestrzeń wokół rdzenia kręgowego). Jeśli rdzeń zostanie przymocowany (zwany również uwiązanym) do kanału kręgowego, rozciąga się on wraz ze wzrostem dziecka. Rozciąganie to może spowodować uszkodzenie nerwów w kręgosłupie. Uwięźnięty rdzeń kręgowy może być leczony chirurgicznie. Stan ten występuje u dzieci z myelomeningocele, meningocele i spina bifida occulta. Dzieci z uszkodzonym rdzeniem kręgowym mogą mieć problemy, w tym:

• ból pleców
• osłabienie nóg i stóp
• problemy z kontrolowaniem pęcherza lub jelit
• skrzywiony kręgosłup (zwany również skoliozą)

zakażenia dróg moczowych (zwane również UTI). Układ moczowy to system narządów (w tym nerki i pęcherz moczowy), który pomaga organizmowi pozbyć się odpadów i dodatkowych płynów z moczem. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa często nie mogą kontrolować, kiedy idą do toalety, ponieważ nerwy, które pomagają w pracy pęcherza i jelit są uszkodzone. Jeśli twoje dziecko ma problemy z całkowitym opróżnieniem pęcherza, może to spowodować infekcje dróg moczowych i problemy z nerkami. Opiekun medyczny twojego dziecka może nauczyć cię, jak używać plastikowej rurki zwanej cewnikiem do opróżniania pęcherza twojego dziecka.

Inne schorzenia. Niektórzy ludzie z rozszczepem kręgosłupa mają problemy z:

• Otyłość (duża nadwaga)
• Trawienie, proces, w którym organizm rozkłada jedzenie po jedzeniu
• Stany zdrowia społecznego i psychicznego, w tym depresja. Depresja jest stanem medycznym, który powoduje uczucie smutku i utratę zainteresowania rzeczami, które lubisz robić. Może ona wpływać na to, jak się czujesz, myślisz i działasz oraz może zakłócać twoje codzienne życie. Wymaga leczenia, aby wyzdrowieć.
• Widzenie

Jacy dostawcy usług medycznych leczą rozszczep kręgosłupa?

Twoje dziecko może mieć zespół dostawców, którzy współpracują ze sobą w celu leczenia warunków zdrowotnych spowodowanych rozszczepem kręgosłupa. Zespół ten może obejmować:

Lekarzy, którzy leczą stan Twojego dziecka i związane z nim powikłania, w tym:

• Pediatra, który zajmuje się leczeniem niemowląt i dzieci
• Neurolog, który zajmuje się leczeniem problemów układu nerwowego, w tym mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów
• Ortopeda, który zajmuje się leczeniem urazów i chorób kości, stawów, więzadeł, ścięgien, mięśni i nerwów
• Psychiatra, który leczy ludzi z problemami emocjonalnymi lub psychicznymi, takimi jak depresja
• Urolog, który leczy problemy dróg moczowych (nerki, pęcherz, moczowody i cewka moczowa)

Inne rodzaje dostawców, w tym:

• Terapeuta rozwojowy, który pomaga ludziom rozwijać zachowanie i umiejętności społeczne
• Terapeuta zajęciowy, który pomaga ludziom wykonywać codzienne czynności, takie jak trzymanie i puszczanie rzeczy, ubieranie się i karmienie się
• Terapeuta fizyczny, który tworzy programy ćwiczeń, aby pomóc poprawić siłę i ruch
• Psycholog, który zajmuje się ludźmi z problemami emocjonalnymi lub psychicznymi

.