Spina bifida

Hvad er spina bifida?

Spina bifida betyder “splittet rygsøjle” eller “åben rygsøjle”. Rygsøjlen (rygsøjlen) beskytter rygmarven, det bundt af nerver, der løber ned gennem midten af ryggen. Rygmarven transporterer signaler frem og tilbage mellem din krop og din hjerne. Spina bifida opstår, når rygmarven eller knoglerne i rygsøjlen ikke dannes korrekt, så der opstår et hul eller en åbning. Spina bifida kan opstå hvor som helst langs rygsøjlen.

Spina bifida er den mest almindelige form for neuralrørsdefekt (også kaldet NTD). NTD’er er fødselsdefekter i hjernen, rygsøjlen og rygmarven. Fødselsdefekter er strukturelle ændringer, der er til stede ved fødslen, og som kan påvirke næsten alle dele af kroppen. De kan påvirke kroppens udseende, funktion eller begge dele. Fødselsdefekter kan forårsage problemer med det generelle helbred, den måde kroppen udvikler sig på, eller hvordan kroppen fungerer. Spina bifida kan påvirke, hvordan dit barns hjerne, rygsøjle, rygmarv og hjernehinder udvikler sig. Hjernehinderne er det væv, der dækker og beskytter hjernen og rygmarven.

Neuralrøret starter som et lille, fladt bånd, der bliver til et rør. NTD’er opstår, hvis røret ikke lukker sig helt. NTD’er opstår, før neuralrøret lukker sig i de første uger af graviditeten. Efter dette tidspunkt kan en NTD ikke ske.

Omkring 1.645 babyer fødes med spina bifida i USA hvert år. I dette land er der større sandsynlighed for, at latinamerikanske kvinder får et barn med spina bifida end hvide eller sorte kvinder.

Er du i risiko for at få et barn med spina bifida?

Vi ved ikke altid med sikkerhed, hvad der forårsager spina bifida, men visse ting kan spille en rolle. Vi ved dog, at nogle ting kan gøre dig mere tilbøjelig end andre til at få et barn med rygmarvsbrok. Disse faktorer kaldes risikofaktorer. At have en risikofaktor betyder ikke med sikkerhed, at dit barn vil blive ramt. Men det kan øge dine chancer.

Tal med din læge om ting, du kan gøre for at mindske din risiko for spina bifida:

Tag folinsyre. Folinsyre er et B-vitamin, som alle celler i din krop har brug for til normal vækst og udvikling. Indtagelse af folinsyre før og under den tidlige graviditet kan hjælpe med at forebygge NTD’er hos dit barn. Her er, hvad du kan gøre for at hjælpe med at reducere din risiko for spina bifida:

• For graviditeten skal du tage et vitamintilskud, der indeholder 400 mikrogram folinsyre hver dag.
• Under graviditeten skal du tage et prænatal vitamin, der indeholder 600 mikrogram folinsyre.
• Hvis du har spina bifida, eller hvis du har fået et barn med en NTD, skal du tale med din sundhedsplejerske om, hvor meget folinsyre du bør tage, før du bliver gravid igen.

Læs om dine gener. Generne er den del af kroppens celler, der gemmer instruktioner for den måde, som din krop vokser og fungerer på. Generne går i arv fra forældre til børn. Nogle gange kan ændringer i generne forårsage tilstande som spina bifida.

• Hvis du allerede har et barn med en NTD, har du en lidt højere risiko for at få endnu et barn med den samme tilstand.
• Hvis du har to børn med den samme NTD, øges din risiko for den samme tilstand i din næste graviditet.
• Hvis du selv har en NTD, er der større risiko for at få et barn med spina bifida end kvinder, der ikke har en NTD.

Hvis du, din partner, dine børn eller nogen i jeres familie har en NTD, vil I måske ønske at opsøge en genetisk rådgiver. Dette er en person, der er uddannet til at hjælpe dig med at forstå om gener, fødselsdefekter og andre medicinske tilstande, der går i familier, og hvordan de kan påvirke dit helbred og dit barns helbred. I de fleste tilfælde opstår spina bifida uden nogen familiehistorie om tilstanden. Det betyder, at ingen i din familie eller din partners familie har spina bifida.

Håndter dine helbredsforhold. Visse sundhedstilstande, som f.eks. diabetes og fedme, kan spille en rolle i at forårsage spina bifida. Diabetes er en medicinsk tilstand, hvor din krop har for meget sukker (kaldet glukose) i dit blod. Dette kan beskadige organer i din krop, herunder blodkar, nerver, øjne og nyrer. Hvis du er overvægtig, har du en for stor mængde kropsfedt, og dit body mass index (BMI) er 30 eller højere. Du kan finde ud af dit BMI på www.cdc.gov/bmi. Hvis du har disse eller andre sundhedstilstande:

• Tal med din læge om, hvordan din tilstand påvirker din risiko for rygmarvsbrok og andre NTD’er.
• Få din sundhedstilstand under kontrol, før du bliver gravid. Og få regelmæssig behandling for at styre din tilstand under graviditeten.
• Få en sund vægt før graviditeten. Spis sunde fødevarer, og gør noget aktivt hver dag.

Tal med din læge om den medicin, du tager. Dette omfatter alle receptpligtige og håndkøbsmedicin, kosttilskud og urteprodukter. Det kan være nødvendigt at stoppe med at tage en medicin eller skifte til en medicin, der er mere sikker under graviditeten. For eksempel kan nogle lægemidler mod krampeanfald øge din risiko for at få et barn med en NTD. Sådan kan du reducere din risiko for spina bifida:

• Fortæl din sundhedsplejerske om al medicin eller kosttilskud, du tager, før du bliver gravid.
• Du må ikke begynde eller stoppe med at tage medicin før eller i de første uger af graviditeten uden at tale med din sundhedsplejerske først.
• Sørg for, at enhver sundhedsperson, der udskriver medicin til dig, ved, at du er gravid eller forsøger at blive gravid.

Hvis du har en høj kropstemperatur (også kaldet hypertermi) i de første 6 uger af graviditeten. Dette kan være forårsaget af feber eller af ophold i et varmt badekar eller en sauna. At have en høj kropstemperatur kan øge dine chancer for at få et barn med spina bifida. Her er, hvad du kan gøre for at mindske din risiko:

• Hvis du har feber i de første 6 uger af graviditeten, skal du ringe til din læge med det samme.
• Brug ikke spabade eller saunaer, når du er gravid, eller hvis du forsøger at blive gravid.

Hvad er de forskellige former for spina bifida?

Der findes fire former for spina bifida:

1. Spina bifida occulta (også kaldet skjult spina bifida). Dette er den mildeste og mest almindelige form. Den giver normalt ikke anledning til helbredsproblemer, og du vil måske aldrig vide, at dit barn har den. I denne tilstand er hullet i rygsøjlen lille. Rygmarven og nerverne forbliver på plads og er oftest ikke beskadiget. Der kan forekomme en fordybning, en behåret plet, en mørk plet eller en hævelse på huden over hullet. Hvis du ser noget lignende nederst på dit barns ryg, skal du fortælle det til dit barns sundhedsplejerske.
2. Lukket neuralrørsdefekt. Ved denne tilstand dannes fedtet, knoglerne eller hjernehinderne omkring rygmarven ikke korrekt. Dette beskadiger undertiden nerverne i rygmarven. Denne tilstand giver ofte ingen symptomer, men nogle spædbørn kan have problemer med at kontrollere deres blære og tarme (gå på toilettet).
3. Meningocele. Dette er den sjældneste form for spina bifida. Ved denne tilstand skubbes hjernehinderne ud gennem hullet i rygsøjlen. Dette skaber en sæk fyldt med væske (kaldet en meningocele) på barnets ryg. Der er normalt kun få eller ingen nerveskader. Men nogle babyer kan have problemer med at kontrollere deres blære og tarme. Ved operation kan man fjerne meningocelen.
4. Myelomeningocele (også kaldet åben spina bifida). Dette er den mest alvorlige form for spina bifida. Ved denne tilstand skubbes en del af rygmarven ud sammen med hjernehinderne gennem åbningen i rygsøjlen og danner en sæk på barnets ryg. Rygmarven og de nærliggende nerver er beskadiget. Dette kan medføre lammelse (når man ikke kan føle eller bevæge en eller flere dele af kroppen) og livstruende infektioner. Babyer med denne tilstand skal opereres før fødslen eller inden for de første par dage af deres liv. Under operationen putter en kirurg rygmarven og nerverne tilbage i rygsøjlen og dækker dem med muskler og hud. Dette kan hjælpe med at forhindre nye nerveskader og infektioner. Men operationen kan ikke udbedre en skade, der allerede er sket. Selv med operation har babyer med denne tilstand varige handicaps, som f.eks. problemer med at gå og gå på toilettet.

Hvordan ved du, om dit barn har spina bifida?

De fleste former for spina bifida kan diagnosticeres under graviditeten eller efter, at dit barn er født. Hvis dit barn har spina bifida occulta, bliver det måske først diagnosticeret senere i dit barns liv.

Diagnosticering af spina bifida under graviditeten

Du kan få prænatale tests (medicinske tests, som du får under graviditeten) for at undersøge dit barn for spina bifida og andre fødselsdefekter. Prænatale tests, der bruges til at diagnosticere spina bifida, omfatter:

• Blodscreening af moderens blod (også kaldet quad screen). Denne blodprøve tjekker for at se, om dit barn er i risiko for visse fødselsdefekter, som f.eks. NTD’er, hjertefejl og Downs syndrom. Testen udføres i 15 til 22 uger af graviditeten. Hvis du har høje niveauer af et stof kaldet alfa-fetoprotein (også kaldet AFP), kan dit barn have en NTD som f.eks. spina bifida.
• Fostervandsprøve (også kaldet fostervandsprøve). Denne test tjekker fostervand, der tages fra omkring dit barn i livmoderen (livmoderen), for fødselsdefekter som NTD’er. Du kan få denne test i 15 til 20 uger af graviditeten.
• Ultralyd. Denne test bruger lydbølger og en computerskærm til at vise et billede af dit barn inde i livmoderen. Udbydere kan se spina bifida med denne test.

Diagnosticering af spina bifida, efter at dit barn er født

I nogle tilfælde diagnosticerer udbydere spina bifida efter barnets fødsel. En behåret hudplet eller en fordybning på din babys ryg kan være det første tegn på spina bifida. Hvis din sundhedsplejerske mener, at dit barn har spina bifida, kan hun bruge en af disse undersøgelser for at få et bedre billede af dit barns rygsøjle:

• Computertomografi (også kaldet CT eller CAT-scanning). CT-skanninger bruger særligt røntgenudstyr og kraftige computere til at lave billeder af indersiden af din babys krop.
• Magnetisk resonansafbildning (også kaldet MRI). Denne test bruger en stor magnet og radiobølger til at lave et detaljeret billede af indersiden af din babys krop.
• Røntgen. Dette er en medicinsk test, der bruger stråling til at lave et billede af dit barns krop på film.

Hvordan kan spina bifida påvirke dit barns helbred, og hvordan behandles det?

Spina bifida kan forårsage flere helbredsproblemer, herunder:

Darmbesvær. Kontrol med tarmene kan være et problem for personer med spina bifida. At fodre dit barn med visse fødevarer for at holde afføringen blød eller give dit barn fødevarer med ekstra fibre kan hjælpe med at gøre afføringen mere regelmæssig.

Chiari II-malformation. Denne tilstand opstår, når den nederste del af hjernen sidder i den øverste del af halsen. Spædbørn med denne tilstand har normalt myelomeningocele. Nogle babyer med denne tilstand har:

• Hydrocephalus. Dette er væskeophobning i hjernen.
• Svaghed eller stivhed i overkroppen, f.eks. i arme og hænder
• Svigt med at spise, trække vejret eller synke

Hydrocephalus. Ekstra væske i hovedet kan få det til at svulme op og lægge pres på hjernen. I nogle tilfælde er det nødvendigt, at en kirurg dræner den ekstra væske fra barnets hjerne. Kirurgen bruger en shunt (et lille hult rør), som hjælper med at dræne væsken og beskytter hjernen mod for stort tryk. Hydrocephalus kan forårsage intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps.

Intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps. Det er problemer med den måde, hjernen fungerer på, som kan medføre, at en person har problemer eller forsinkelser med fysisk udvikling, indlæring, kommunikation, at tage vare på sig selv eller at komme godt ud af det med andre. Børn med spina bifida har undertiden problemer med sprog, læsning og matematik. De kan også have problemer med at være opmærksomme.

Latexallergi. Mange spædbørn med rygmarvsbrok er allergiske over for latex (naturgummi). Hvis dit barn er allergisk over for latex, skal du holde det væk fra ting, der er lavet af latex, som f.eks. brystvorter, bidelegetøj, skiftedyner, madrasbetræk og sutter. Dit barn kan bære et armbånd for at lade folk vide, at det har en allergi.

Meningitis. Dette er en infektion, der forårsager hævelse i hjernen og rygmarven. Meningitis kan skade hjernen og kan være livstruende. Hvis dit barn har meningitis, kan hun blive behandlet med antibiotika. Det er medicin, der dræber visse infektioner.

Muskelsvaghed og ledsmerter. Personer med spina bifida kan have svage muskler og stive led, fordi nerverne, der fører til underkroppen, er beskadiget. Kirurgi kan hjælpe med at rette op på disse tilstande. Dit barn kan have brug for fysioterapi for at hjælpe med at forbedre muskelsvagheden.

Lammelse. Personer med spina bifida på den øverste del af rygsøjlen kan have lammede ben eller fødder. De kan være nødt til at bruge kørestole. Personer med spina bifida længere nede på rygsøjlen (nær hofterne) kan have mere brug af deres ben. De kan måske være i stand til at gå selv eller bruge krykker, støtteben eller rollatorer. Nogle spædbørn kan begynde at lave øvelser for ben og fødder for at hjælpe dem med at gå med bøjler eller krykker, når de bliver ældre.

Hudproblemer. Personer med spina bifida kan udvikle sår, callus, vabler og forbrændinger på fødder, ankler og hofter. Men de ved måske ikke, at de har disse problemer, fordi de måske ikke kan mærke visse dele af deres krop. Tjek dit barns hud ofte for rødme. Din babys sundhedsplejerske kan anbefale måder at hjælpe med at forebygge hudproblemer på, f.eks. ved at give kølige bade og skifte barnets stilling ofte.

Tæt rygmarv. Normalt svæver den nederste del af rygmarven frit i rygmarvskanalen (det hule rum omkring rygmarven). Hvis navlestrengen bliver fastgjort (også kaldet tethered) til rygmarvskanalen, strækker navlestrengen sig, mens dit barn vokser. Strækningen kan forårsage nerveskader i rygsøjlen. Den fastsiddende rygmarv kan behandles med en operation. Denne tilstand rammer spædbørn med myelomeningocele, meningocele og spina bifida occulta. Spædbørn med en bundet rygmarv kan have problemer, herunder:

• Rygsmerter
• Leg- og fodsvaghed
• Problemer med blære- eller tarmkontrol
• En krum rygsøjle (også kaldet skoliose)

Urinvejsinfektioner (også kaldet urinvejsinfektioner). Urinvejene er det system af organer (herunder nyrerne og blæren), der hjælper din krop med at komme af med affaldsstoffer og ekstra væske i urinen. Babyer med spina bifida kan ofte ikke kontrollere, hvornår de går på toilettet, fordi de nerver, der hjælper blæren og tarmene med at fungere, er beskadiget. Hvis dit barn har problemer med at tømme blæren helt, kan det forårsage urinvejsinfektioner og nyreproblemer. Dit barns sundhedsplejerske kan lære dig, hvordan du bruger et plastikrør kaldet et kateter til at tømme dit barns blære.

Andre tilstande. Nogle mennesker med spina bifida har problemer med:

• Fedme (stor overvægt)
• fordøjelsesprocessen, den proces, hvor kroppen nedbryder maden, når du har spist
• Sociale og mentale sundhedstilstande, herunder depression. Depression er en medicinsk tilstand, der forårsager følelser af tristhed og et tab af interesse for ting, du kan lide at gøre. Den kan påvirke, hvordan du føler, tænker og handler, og den kan forstyrre dit daglige liv. Det kræver behandling for at blive bedre.
• Syn

Hvilke sundhedsplejersker behandler spina bifida?

Din baby kan have et team af sundhedsplejersker, der arbejder sammen om at behandle sundhedstilstande forårsaget af spina bifida. Teamet kan omfatte:

Læger, der behandler dit barns tilstand og relaterede komplikationer, herunder:

• En børnelæge, der behandler babyer og børn
• En neurolog, der behandler problemer i nervesystemet, herunder hjernen, rygmarven og nerverne
• En ortopædkirurg, der behandler skader og sygdomme i knogler, led, ledbånd, sener og ledbånd, muskler og nerver
• En psykiater, der behandler folk med følelsesmæssige eller mentale problemer, som f.eks. depression
• En urolog, der behandler problemer i urinvejene (nyrer, blære, urinledere og urinrør)

Andre typer af udbydere, herunder:

• En udviklingsterapeut, der hjælper folk med at udvikle adfærd og sociale færdigheder
• En ergoterapeut, der hjælper folk med at udføre hverdagsaktiviteter, f.eks. med at holde og slippe ting, tage tøj på og give sig selv mad
• En fysioterapeut, der laver træningsprogrammer for at forbedre styrke og bevægelse
• En psykolog, der tager sig af folk med følelsesmæssige eller mentale problemer