Spina bifida

Wat is spina bifida?

Spina bifida betekent “gespleten ruggengraat” of “open ruggengraat”. De wervelkolom (ruggengraat) beschermt het ruggenmerg, de bundel zenuwen die door het midden van uw rug loopt. Het ruggenmerg draagt signalen over en weer tussen uw lichaam en uw hersenen. Spina bifida ontstaat wanneer het ruggenmerg of de botten in de ruggengraat zich niet goed vormen, waardoor er een gat of opening ontstaat. Spina bifida kan overal in de ruggengraat voorkomen.

Spina bifida is de meest voorkomende vorm van neuraalbuisdefect (ook wel NTD genoemd). NTD’s zijn geboorteafwijkingen van de hersenen, de wervelkolom en het ruggenmerg. Geboorteafwijkingen zijn structurele veranderingen die bij de geboorte aanwezig zijn en die bijna elk deel van het lichaam kunnen aantasten. Ze kunnen invloed hebben op hoe het lichaam eruit ziet, hoe het werkt of op beide. Geboorteafwijkingen kunnen problemen veroorzaken in de algemene gezondheid, hoe het lichaam zich ontwikkelt of hoe het lichaam werkt. Spina bifida kan de ontwikkeling van de hersenen, de ruggengraat, het ruggenmerg en het hersenvlies van uw baby beïnvloeden. Meninges zijn de weefsels die de hersenen en het ruggenmerg bedekken en beschermen.

De neurale buis begint als een klein, plat lint dat in een buis verandert. NTD’s treden op als de buis niet volledig sluit. NTD’s treden op voordat de neurale buis zich sluit in de eerste weken van de zwangerschap. Na deze tijd kan een NTD niet meer optreden.

In de Verenigde Staten worden jaarlijks ongeveer 1.645 baby’s met spina bifida geboren. In dit land hebben Latijns-Amerikaanse vrouwen meer kans op een baby met spina bifida dan blanke of zwarte vrouwen.

Loopt u risico op het krijgen van een baby met spina bifida?

We weten niet altijd zeker wat spina bifida veroorzaakt, maar bepaalde dingen kunnen een rol spelen. We weten wel dat u door sommige dingen meer kans hebt op een baby met spina bifida dan anderen. Dit worden risicofactoren genoemd. Het hebben van een risicofactor betekent niet zeker dat uw baby zal worden getroffen. Maar het kan uw kansen vergroten.

Praat met uw arts over dingen die u kunt doen om uw risico op spina bifida te verkleinen:

Drink foliumzuur. Foliumzuur is een vitamine B die elke cel in uw lichaam nodig heeft voor een normale groei en ontwikkeling. Het innemen van foliumzuur voor en tijdens de vroege zwangerschap kan NTD’s bij uw baby helpen voorkomen. Hier is wat u kunt doen om uw risico op spina bifida te helpen verminderen:

• Voor de zwangerschap, neem een vitaminesupplement dat elke dag 400 microgram foliumzuur bevat.
• Tijdens de zwangerschap, neem een prenatale vitamine die 600 microgram foliumzuur bevat.
• Als u spina bifida hebt of als u een baby met een NTD hebt gehad, praat dan met uw zorgverlener over hoeveel foliumzuur u moet nemen voordat u weer zwanger wordt.

Leer over uw genen. Genen zijn het deel van uw lichaamscellen dat instructies bevat voor de manier waarop uw lichaam groeit en werkt. Genen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Soms kunnen veranderingen in genen aandoeningen zoals spina bifida veroorzaken.

• Als u al een kind met een NTD hebt, hebt u een iets hoger risico om nog een baby met dezelfde aandoening te krijgen.
• Als u twee kinderen met dezelfde NTD hebt, neemt uw risico op dezelfde aandoening in uw volgende zwangerschap toe.
• Als u zelf een NTD hebt, hebt u meer kans op een baby met spina bifida dan vrouwen die geen NTD hebben.

Als u, uw partner, uw kinderen of iemand in uw familie een NTD heeft, wilt u misschien naar een genetisch consulent gaan. Dit is een persoon die is opgeleid om u te helpen begrijpen over genen, geboorteafwijkingen en andere medische aandoeningen die in families voorkomen en hoe ze van invloed kunnen zijn op uw gezondheid en die van uw baby. In de meeste gevallen komt spina bifida voor zonder enige familiegeschiedenis van de aandoening. Dit betekent dat niemand in uw familie of die van uw partner spina bifida heeft.

Beheers uw gezondheidsaandoeningen. Bepaalde gezondheidsaandoeningen, zoals diabetes en obesitas, kunnen een rol spelen bij het veroorzaken van spina bifida. Diabetes is een medische aandoening waarbij uw lichaam te veel suiker (glucose genoemd) in uw bloed heeft. Dit kan organen in uw lichaam beschadigen, waaronder bloedvaten, zenuwen, ogen en nieren. Als u zwaarlijvig bent, hebt u een te grote hoeveelheid lichaamsvet en is uw body mass index (BMI) 30 of hoger. Om uw BMI te weten te komen, gaat u naar www.cdc.gov/bmi. Als u deze of andere aandoeningen hebt:

• Bespreek met uw arts hoe uw aandoening uw risico op spina bifida en andere NTD’s beïnvloedt.
• Verzorg dat u uw aandoening onder controle hebt voordat u zwanger wordt. En laat u regelmatig behandelen om uw aandoening tijdens de zwangerschap onder controle te houden.
• Voor de zwangerschap moet u een gezond gewicht hebben. Eet gezonde voedingsmiddelen en doe elke dag iets actiefs.

Praat met uw arts over de geneesmiddelen die u gebruikt. Dit omvat alle voorgeschreven en vrij verkrijgbare geneesmiddelen, supplementen en kruidenproducten. Het kan zijn dat u moet stoppen met een geneesmiddel of dat u moet overschakelen op een geneesmiddel dat veiliger is tijdens de zwangerschap. Sommige medicijnen tegen epileptische aanvallen kunnen bijvoorbeeld het risico op een kind met NTD vergroten. Zo vermindert u het risico op een open ruggetje:

• Vertel uw arts welke medicijnen of supplementen u gebruikt voordat u zwanger wordt.
• Begin of stop niet met het gebruik van medicijnen vóór of tijdens de eerste weken van de zwangerschap zonder eerst met uw arts te overleggen.
• Zorg ervoor dat elke zorgverlener die u medicijnen voorschrijft, weet dat u zwanger bent of probeert zwanger te worden.

Het hebben van een hoge lichaamstemperatuur (ook wel hyperthermie genoemd) in de eerste 6 weken van de zwangerschap. Dit kan worden veroorzaakt door koorts of door een verblijf in een warm bad of sauna. Een hoge lichaamstemperatuur kan de kans op een kind met een open ruggetje vergroten. Hier is wat u kunt doen om uw risico te verminderen:

• Heeft u koorts in de eerste 6 weken van de zwangerschap, bel dan meteen uw arts.
• Gebruik geen bubbelbaden of sauna’s als u zwanger bent of probeert zwanger te worden.

Wat zijn de verschillende soorten spina bifida?

Er zijn vier soorten spina bifida:

1. Spina bifida occulta (ook wel verborgen spina bifida genoemd). Dit is de mildste en meest voorkomende vorm. Het veroorzaakt meestal geen gezondheidsproblemen en u zult misschien nooit weten dat uw baby het heeft. Bij deze aandoening is de opening in de ruggengraat klein. Het ruggenmerg en de zenuwen blijven op hun plaats en zijn meestal niet beschadigd. Er kan een kuiltje, harige plek, donkere vlek of zwelling op de huid over het gat verschijnen. Als u zoiets ziet aan de onderkant van de rug van uw baby, vertel het dan aan de zorgverlener van uw baby.
2. Gesloten neurale buisdefect. Bij deze aandoening vormen het vet, het bot of het hersenvlies rond het ruggenmerg zich niet goed. Hierdoor raken soms de zenuwen in het ruggenmerg beschadigd. Deze aandoening veroorzaakt vaak geen symptomen, maar sommige baby’s kunnen problemen hebben met het controleren van hun blaas en darmen (naar de wc gaan).
3. Meningocele. Dit is de zeldzaamste vorm van spina bifida. Bij deze aandoening drukken de hersenvliezen door de opening in de wervelkolom naar buiten. Hierdoor ontstaat een met vocht gevuld zakje (meningocele genoemd) op de rug van de baby. Meestal is er weinig of geen zenuwbeschadiging. Maar sommige baby’s kunnen problemen hebben om hun blaas en darmen onder controle te houden. Een operatie kan de meningocele verwijderen.
4. Myelomeningocele (ook wel open spina bifida genoemd). Dit is de meest ernstige vorm van spina bifida. Bij deze aandoening duwt een deel van het ruggenmerg met het hersenvlies door de opening in de ruggengraat naar buiten en vormt een zak op de rug van de baby. Het ruggenmerg en de nabijgelegen zenuwen zijn beschadigd. Dit kan leiden tot verlamming (wanneer u een of meer lichaamsdelen niet kunt voelen of bewegen) en levensbedreigende infecties. Baby’s met deze aandoening moeten voor de geboorte of binnen de eerste dagen van hun leven worden geopereerd. Tijdens de operatie duwt een chirurg het ruggenmerg en de zenuwen terug in de ruggengraat en bedekt ze met spieren en huid. Dit kan nieuwe zenuwbeschadiging en infectie helpen voorkomen. Maar de operatie kan de schade die al is ontstaan niet herstellen. Zelfs met een operatie hebben baby’s met deze aandoening blijvende handicaps, zoals problemen met lopen en naar de wc gaan.

Hoe weet u of uw baby spina bifida heeft?

De meeste soorten spina bifida kunnen worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of nadat uw baby is geboren. Als uw baby spina bifida occulta heeft, kan de diagnose pas later in het leven van uw baby worden gesteld.

Diagnose van spina bifida tijdens de zwangerschap

U kunt prenataal onderzoek (medisch onderzoek dat u tijdens de zwangerschap krijgt) ondergaan om uw baby te controleren op spina bifida en andere geboorteafwijkingen. Prenatale onderzoeken die worden gebruikt om spina bifida vast te stellen zijn onder andere:

• Maternaal bloedonderzoek (ook wel quad screen genoemd). Met dit bloedonderzoek wordt nagegaan of uw baby risico loopt op bepaalde aangeboren afwijkingen, zoals NTD’s, hartafwijkingen en het syndroom van Down. De test wordt gedaan tussen de 15 en 22 weken zwangerschap. Als u een hoog gehalte hebt van een stof die alfa-foetoproteïne (ook AFP genoemd) wordt genoemd, kan uw baby een NTD zoals spina bifida hebben.
• Vruchtwaterpunctie (ook amnio genoemd). Deze test controleert het vruchtwater dat rond uw baby in de baarmoeder wordt afgenomen op aangeboren afwijkingen zoals NTD’s. U kunt dit onderzoek krijgen als u 15 tot 20 weken zwanger bent.
• Echografie. Dit onderzoek maakt gebruik van geluidsgolven en een computerscherm om een beeld te krijgen van uw baby in de baarmoeder. Aanbieders kunnen spina bifida met dit onderzoek zien.

Diagnosticeren van spina bifida na de geboorte van uw baby

In sommige gevallen diagnosticeren aanbieders spina bifida na de geboorte van een baby. Een behaarde huid of een kuiltje op het ruggetje van uw baby kan het eerste teken van spina bifida zijn. Als de arts denkt dat uw baby spina bifida heeft, kan hij of zij een van deze onderzoeken gebruiken om een duidelijker beeld van de ruggengraat van uw baby te krijgen:

• Computertomografie (ook CT of CAT-scan genoemd). CT-scans maken gebruik van speciale röntgenapparatuur en krachtige computers om foto’s te maken van de binnenkant van het lichaam van uw baby.
• Magnetic resonance imaging (ook wel MRI genoemd). Deze test maakt gebruik van een grote magneet en radiogolven om een gedetailleerde foto van de binnenkant van het lichaam van uw baby te maken.
• Röntgenstralen. Dit is een medisch onderzoek waarbij straling wordt gebruikt om een foto van het lichaam van uw baby op film te maken.

Hoe kan spina bifida de gezondheid van uw baby beïnvloeden en hoe wordt het behandeld?

Spina bifida kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder:

Darmproblemen. De controle over de darmen kan een probleem zijn voor mensen met spina bifida. Door uw baby bepaalde voedingsmiddelen te geven om de ontlasting zacht te houden of door uw kind voedingsmiddelen met extra vezels te geven, kan de stoelgang regelmatiger worden.

Chiari II-malformatie. Deze aandoening treedt op wanneer het onderste deel van de hersenen in het bovenste deel van de nek zit. Baby’s met deze aandoening hebben meestal myelomeningocele. Sommige baby’s met deze aandoening hebben:

• Hydrocephalus. Dit is vochtophoping in de hersenen.
• Weekheid of stijfheid in het bovenlichaam, zoals in de armen en handen
• Problemen met voeden, ademen of slikken

Hydrocephalus. Extra vocht in het hoofd kan het hoofd doen zwellen en druk uitoefenen op de hersenen. In sommige gevallen moet een chirurg het extra vocht uit de hersenen van een baby afvoeren. De chirurg gebruikt een shunt (een klein hol buisje) dat helpt om het vocht af te voeren en de hersenen beschermt tegen te veel druk. Hydrocefalie kan verstandelijke handicaps en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken.

Intellectuele handicaps en ontwikkelingsstoornissen. Dit zijn problemen met de werking van de hersenen die ertoe kunnen leiden dat iemand moeite heeft met of vertraging oploopt in zijn lichamelijke ontwikkeling, leren, communiceren, voor zichzelf zorgen of met anderen omgaan. Kinderen met spina bifida hebben soms problemen met taal, lezen en rekenen. Ze kunnen ook moeite hebben met opletten.

Latexallergie. Veel baby’s met spina bifida zijn allergisch voor latex (natuurlijk rubber). Als uw baby allergisch is voor latex, houd hem dan uit de buurt van voorwerpen die van latex zijn gemaakt, zoals spenen, bijtspeeltjes, aankleedkussens, matrasbeschermers en fopspenen. Uw baby kan een armbandje dragen om mensen te laten weten dat ze allergisch is.

Meningitis. Dit is een infectie die zwelling in de hersenen en het ruggenmerg veroorzaakt. Meningitis kan de hersenen beschadigen en kan levensbedreigend zijn. Als uw baby hersenvliesontsteking heeft, kan hij worden behandeld met antibiotica. Dit zijn medicijnen die bepaalde infecties doden.

Spierzwakte en gewrichtspijn. Mensen met spina bifida kunnen zwakke spieren en stijve gewrichten hebben omdat de zenuwen die naar het onderlichaam leiden, beschadigd zijn. Een operatie kan deze aandoeningen verhelpen. Uw baby kan fysiotherapie nodig hebben om de spierzwakte te helpen verbeteren.

Verlamming. Mensen met spina bifida aan het bovenste deel van de wervelkolom kunnen verlamde benen of voeten hebben. Zij kunnen rolstoelen nodig hebben. Mensen met spina bifida lager op de wervelkolom (bij de heupen) kunnen hun benen beter gebruiken. Zij kunnen zelfstandig lopen of krukken, beugels of rollators gebruiken. Sommige baby’s kunnen beginnen met oefeningen voor de benen en voeten om hen te helpen lopen met beugels of krukken als ze ouder worden.

Huidproblemen. Mensen met spina bifida kunnen zweren, eeltplekken, blaren en brandwonden op hun voeten, enkels en heupen krijgen. Maar ze weten misschien niet dat ze deze problemen hebben omdat ze bepaalde delen van hun lichaam niet kunnen voelen. Controleer de huid van uw baby vaak op roodheid. De zorgverlener van uw baby kan u manieren aanraden om huidproblemen te helpen voorkomen, zoals het geven van koele baden en het vaak veranderen van de houding van uw baby.

Tethered spinal cord. Normaal gesproken zweeft de onderkant van het ruggenmerg vrij in het ruggenmergkanaal (de holle ruimte rond het ruggenmerg). Als het ruggenmerg vast komt te zitten (ook wel tethered genoemd) aan het ruggenmergkanaal, rekt het uit naarmate uw baby groeit. Deze rek kan zenuwbeschadiging in de ruggengraat veroorzaken. Het vastgegroeide ruggenmerg kan worden behandeld met een operatie. Deze aandoening komt voor bij baby’s met myelomeningocele, meningocele en spina bifida occulta. Baby’s met een vastgegroeid ruggenmerg kunnen problemen krijgen, waaronder:

• Rugpijn
• zwakte van benen en voeten
• Bladder- of darmcontroleproblemen
• Een gekromde wervelkolom (ook wel scoliose genoemd)

Infecties van de urinewegen (ook wel UTI’s genoemd). De urinewegen zijn het systeem van organen (waaronder de nieren en de blaas) dat uw lichaam helpt zich te ontdoen van afval en extra vocht in de urine. Baby’s met spina bifida kunnen vaak niet controleren wanneer ze naar het toilet gaan, omdat de zenuwen die de blaas en de darmen helpen werken, beschadigd zijn. Als uw baby problemen heeft met het volledig legen van de blaas, kan dit leiden tot UTI’s en nierproblemen. De zorgverlener van uw baby kan u leren hoe u een plastic buisje, een katheter genaamd, gebruikt om de blaas van uw baby te legen.

Andere aandoeningen. Sommige mensen met spina bifida hebben problemen met:

• Obesitas (zwaarlijvigheid)
• Vertering, het proces waarbij uw lichaam voedsel afbreekt nadat u hebt gegeten
• Sociale en geestelijke gezondheidsproblemen, waaronder depressie. Depressie is een medische aandoening die gevoelens van droefheid veroorzaakt en een verlies van interesse in dingen die u graag doet. Het kan invloed hebben op hoe u zich voelt, denkt en handelt en kan uw dagelijks leven belemmeren. Het heeft behandeling nodig om beter te worden.
• Visie

Welke zorgverleners behandelen spina bifida?

Uw baby kan een team van zorgverleners hebben die samenwerken om gezondheidsaandoeningen te behandelen die worden veroorzaakt door spina bifida. Het team kan bestaan uit:

Dokters die de aandoening van uw baby en gerelateerde complicaties behandelen, waaronder:

• Een kinderarts die baby’s en kinderen behandelt
• Een neuroloog die problemen van het zenuwstelsel behandelt, waaronder de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen
• Een orthopeed die letsels en ziekten van de botten, gewrichten, ligamenten, pezen behandelt, spieren en zenuwen
• Een psychiater die mensen behandelt met emotionele of mentale gezondheidsproblemen, zoals depressie
• Een uroloog die problemen van de urinewegen behandelt (nieren, blaas, urineleiders en urinebuis)

Andere soorten zorgverleners, waaronder:

• Een ontwikkelingstherapeut die mensen helpt bij het ontwikkelen van gedrag en sociale vaardigheden
• Een ergotherapeut die mensen helpt bij alledaagse activiteiten, zoals dingen vasthouden en loslaten, zich aankleden en zichzelf voeden
• Een fysiotherapeut die oefenprogramma’s maakt om kracht en beweging te helpen verbeteren
• Een psycholoog die zorgt voor mensen met emotionele of geestelijke gezondheidsproblemen