Spina bifida

Che cos’è la spina bifida?

Spina bifida significa “spina spaccata” o “spina aperta”. La spina dorsale protegge il midollo spinale, il fascio di nervi che corre lungo il centro della schiena. Il midollo spinale porta i segnali avanti e indietro tra il tuo corpo e il tuo cervello. La spina bifida si verifica quando il midollo spinale o le ossa della spina dorsale non si formano correttamente, lasciando un vuoto o un’apertura. La spina bifida può verificarsi ovunque lungo la colonna vertebrale.

La spina bifida è il tipo più comune di difetto del tubo neurale (chiamato anche NTD). Gli NTD sono difetti di nascita del cervello, della spina dorsale e del midollo spinale. I difetti congeniti sono cambiamenti strutturali presenti alla nascita che possono interessare quasi tutte le parti del corpo. Possono influenzare l’aspetto del corpo, il suo funzionamento o entrambi. I difetti congeniti possono causare problemi nella salute generale, nel modo in cui il corpo si sviluppa o nel modo in cui il corpo funziona. La spina bifida può influenzare lo sviluppo del cervello, della spina dorsale, del midollo spinale e delle meningi del vostro bambino. Le meningi sono i tessuti che coprono e proteggono il cervello e il midollo spinale.

Il tubo neurale inizia come un piccolo nastro piatto che si trasforma in un tubo. I NTD si verificano se il tubo non si chiude completamente. Gli NTD si verificano prima che il tubo neurale si chiuda nelle prime settimane di gravidanza. Dopo questo tempo, un NTD non può accadere.

Circa 1.645 bambini nascono con la spina bifida negli Stati Uniti ogni anno. In questo paese, le donne ispaniche hanno più probabilità di avere un bambino con la spina bifida rispetto alle donne bianche o nere.

Sei a rischio di avere un bambino con la spina bifida?

Non sappiamo sempre con certezza cosa causa la spina bifida, ma alcune cose possono giocare un ruolo. Sappiamo che alcune cose possono renderti più probabile di altre di avere un bambino con la spina bifida. Questi sono chiamati fattori di rischio. Avere un fattore di rischio non significa con certezza che il tuo bambino sarà affetto. Ma può aumentare le tue possibilità.

Parla con il tuo fornitore delle cose che puoi fare per aiutare a ridurre il tuo rischio di spina bifida:

Prendi acido folico. L’acido folico è una vitamina B di cui ogni cellula del tuo corpo ha bisogno per una crescita e uno sviluppo normali. Assumere acido folico prima e durante l’inizio della gravidanza può aiutare a prevenire i NTD nel tuo bambino. Ecco cosa puoi fare per ridurre il tuo rischio di spina bifida:

• Prima della gravidanza, prendi un integratore vitaminico che ha 400 microgrammi di acido folico ogni giorno.
• Durante la gravidanza, prendi una vitamina prenatale che ha 600 microgrammi di acido folico.
• Se hai la spina bifida o se hai avuto un bambino con un NTD, parla con il tuo fornitore di assistenza sanitaria su quanto acido folico dovresti prendere prima di rimanere di nuovo incinta.

Scopri i tuoi geni. I geni sono la parte delle cellule del tuo corpo che memorizzano le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono passati dai genitori ai figli. A volte i cambiamenti nei geni possono causare condizioni come la spina bifida.

• Se hai già un bambino con un NTD, hai un rischio leggermente maggiore di avere un altro bambino con la stessa condizione.
• Se hai due bambini con lo stesso NTD, il tuo rischio aumenta per la stessa condizione nella tua prossima gravidanza.
• Se tu stessa hai un NTD, hai più probabilità di avere un bambino con la spina bifida rispetto alle donne che non hanno un NTD.

Se tu, il tuo partner, i tuoi figli o qualcuno della tua famiglia ha un NTD, potresti voler vedere un consulente genetico. Questa è una persona che è addestrata per aiutarvi a capire i geni, i difetti di nascita e altre condizioni mediche che corrono nelle famiglie e come possono influenzare la vostra salute e quella del vostro bambino. Nella maggior parte dei casi, la spina bifida avviene senza alcuna storia familiare della condizione. Questo significa che nessuno nella tua famiglia o nella famiglia del tuo partner ha la spina bifida.

Gestire le tue condizioni di salute. Alcune condizioni di salute, come il diabete e l’obesità, possono giocare un ruolo nel causare la spina bifida. Il diabete è una condizione medica in cui il tuo corpo ha troppo zucchero (chiamato glucosio) nel sangue. Questo può danneggiare gli organi del tuo corpo, compresi i vasi sanguigni, i nervi, gli occhi e i reni. Se sei obeso, hai una quantità eccessiva di grasso corporeo e il tuo indice di massa corporea (BMI) è 30 o superiore. Per scoprire il tuo BMI, vai su www.cdc.gov/bmi. Se hai queste o altre condizioni di salute:

• Parla con il tuo medico di come la tua condizione influenzi il tuo rischio di spina bifida e altri NTD.
• Metti sotto controllo la tua condizione di salute prima di rimanere incinta. E prendi un trattamento regolare per gestire la tua condizione durante la gravidanza.
• Prendi un peso sano prima della gravidanza. Mangia cibi sani e fai qualcosa di attivo ogni giorno.

Parla con il tuo fornitore delle medicine che prendi. Questo include qualsiasi prescrizione e farmaci da banco, integratori e prodotti a base di erbe. Potrebbe essere necessario interrompere l’assunzione di un farmaco o passare a uno che è più sicuro durante la gravidanza. Per esempio, alcuni farmaci antiepilettici possono aumentare il rischio di avere un bambino con un NTD. Ecco come ridurre il tuo rischio di spina bifida:

• Informa il tuo fornitore di qualsiasi medicina o integratore che prendi prima di rimanere incinta.
• Non iniziare o smettere di prendere qualsiasi medicina prima o nelle prime settimane di gravidanza senza parlarne prima con il tuo fornitore di assistenza sanitaria.
• Assicurarsi che qualsiasi fornitore che le prescrive una medicina sappia che lei è incinta o sta cercando di rimanere incinta.

Avere una temperatura corporea alta (chiamata anche ipertermia) nelle prime 6 settimane di gravidanza. Questo può essere causato dalla febbre o dal passare del tempo in una vasca calda o in una sauna. Avere una temperatura corporea elevata può aumentare le tue possibilità di avere un bambino con la spina bifida. Ecco cosa puoi fare per ridurre il tuo rischio:

• Se hai la febbre nelle prime 6 settimane di gravidanza, chiama subito il tuo medico.
• Non usare vasche idromassaggio o saune quando sei incinta o se stai cercando di rimanere incinta.

Quali sono i diversi tipi di spina bifida?

Ci sono quattro tipi di spina bifida:

1. Spina bifida occulta (chiamata anche spina bifida nascosta). Questa è la forma più lieve e più comune. Di solito non causa problemi di salute e potresti non sapere mai che il tuo bambino ce l’ha. In questa condizione, lo spazio nella spina dorsale è piccolo. Il midollo spinale e i nervi rimangono al loro posto e il più delle volte non vengono danneggiati. Una fossetta, una chiazza pelosa, una macchia scura o un gonfiore possono apparire sulla pelle sopra lo spazio. Se vedi qualcosa del genere nella parte inferiore della schiena del tuo bambino, dillo al fornitore di assistenza sanitaria del tuo bambino.
2. Difetto chiuso del tubo neurale. In questa condizione, il grasso, l’osso o le meningi intorno al midollo spinale non si formano correttamente. Questo a volte danneggia i nervi nel midollo spinale. Questa condizione spesso non causa sintomi, ma alcuni bambini possono avere problemi a controllare la vescica e l’intestino (andare in bagno).
3. Meningocele. Questa è la forma più rara di spina bifida. In questa condizione, le meningi spingono fuori attraverso la fessura nella spina dorsale. Questo crea un sacco pieno di liquido (chiamato meningocele) sulla schiena del bambino. Di solito c’è poco o nessun danno ai nervi. Ma alcuni bambini possono avere problemi a controllare la vescica e l’intestino. La chirurgia può rimuovere il meningocele.
4. Mielomeningocele (chiamato anche spina bifida aperta). Questa è la forma più grave di spina bifida. In questa condizione, parte del midollo spinale spinge fuori con le meningi attraverso l’apertura nella spina dorsale per formare un sacco sulla schiena del bambino. Il midollo spinale e i nervi vicini sono danneggiati. Questo può causare paralisi (quando non puoi sentire o muovere una o più parti del tuo corpo) e infezioni pericolose per la vita. I bambini con questa condizione hanno bisogno di un intervento chirurgico prima della nascita o entro i primi giorni di vita. Durante l’intervento, un chirurgo rimbocca il midollo spinale e i nervi nella spina dorsale e li copre con muscoli e pelle. Questo può aiutare a prevenire nuovi danni ai nervi e infezioni. Ma l’operazione non può riparare alcun danno che è già accaduto. Anche con la chirurgia, i bambini con questa condizione hanno disabilità durature, come problemi a camminare e andare in bagno.

Come fai a sapere se il tuo bambino ha la spina bifida?

La maggior parte dei tipi di spina bifida può essere diagnosticata durante la gravidanza o dopo che il tuo bambino è nato. Se il tuo bambino ha la spina bifida occulta, potrebbe non essere diagnosticata fino a più tardi nella vita del tuo bambino.

Diagnosticare la spina bifida durante la gravidanza

Puoi fare dei test prenatali (test medici che fai durante la gravidanza) per controllare il tuo bambino per la spina bifida e altri difetti di nascita. I test prenatali usati per diagnosticare la spina bifida includono:

• Lo screening del sangue materno (chiamato anche quad screen). Questo esame del sangue controlla se il tuo bambino è a rischio per alcuni difetti di nascita, come NTD, difetti cardiaci e sindrome di Down. Il test viene fatto a 15-22 settimane di gravidanza. Se hai alti livelli di una sostanza chiamata alfa-fetoproteina (chiamata anche AFP), il tuo bambino potrebbe avere un NTD come la spina bifida.
• Amniocentesi (chiamata anche amnio). Questo test controlla il liquido amniotico prelevato intorno al tuo bambino nell’utero (grembo) per difetti di nascita come gli NTD. È possibile ottenere questo test a 15 a 20 settimane di gravidanza.
• Ultrasuoni. Questo test utilizza onde sonore e uno schermo di computer per mostrare un’immagine del tuo bambino all’interno dell’utero. I fornitori possono vedere la spina bifida con questo test.

Diagnosticare la spina bifida dopo che il tuo bambino è nato

In alcuni casi, i fornitori diagnosticano la spina bifida dopo la nascita del bambino. Una zona pelosa di pelle o una fossetta sulla schiena del tuo bambino può essere il primo segno della spina bifida. Se il fornitore del tuo bambino pensa che il tuo bambino abbia la spina bifida, potrebbe usare uno di questi test per avere una visione più chiara della spina dorsale del tuo bambino:

• Tomografia computerizzata (chiamata anche CT o CAT scan). La tomografia computerizzata utilizza speciali apparecchiature a raggi X e potenti computer per fare immagini dell’interno del corpo del tuo bambino.
• Risonanza magnetica (chiamata anche MRI). Questo test utilizza un grande magnete e onde radio per fare un’immagine dettagliata dell’interno del corpo del tuo bambino.
• Raggi X. Questo è un test medico che usa le radiazioni per fare un’immagine del corpo del tuo bambino su pellicola.

Come può la spina bifida influenzare la salute del tuo bambino e come viene trattata?

La spina bifida può causare diversi problemi di salute, inclusi:

Problemi intestinali. Il controllo intestinale può essere un problema per le persone con la spina bifida. Dare al tuo bambino certi cibi per mantenere le feci morbide o dare al tuo bambino cibi con fibre extra può aiutare a rendere i movimenti intestinali più regolari.

Malformazione di Chiari II. Questa condizione si verifica quando la parte inferiore del cervello si trova nella parte superiore del collo. I bambini con questa condizione di solito hanno il mielomeningocele. Alcuni bambini con questa condizione hanno:

• Idrocefalo. Questo è un accumulo di liquido nel cervello.
• Debilitazione o rigidità nella parte superiore del corpo, come nelle braccia e nelle mani
• Problemi nell’alimentazione, nella respirazione o nella deglutizione

Idrocefalo. Il liquido in eccesso nella testa può causare il gonfiore e la pressione sul cervello. In alcuni casi, un chirurgo deve drenare il liquido in eccesso dal cervello del bambino. Il chirurgo usa uno shunt (un piccolo tubo cavo) che aiuta a drenare il liquido e protegge il cervello da una pressione eccessiva. L’idrocefalo può causare disabilità intellettuali e di sviluppo.

Disabilità intellettuali e di sviluppo. Questi sono problemi con il funzionamento del cervello che possono causare una persona ad avere problemi o ritardi nello sviluppo fisico, nell’apprendimento, nella comunicazione, nel prendersi cura di se stesso o nell’andare d’accordo con gli altri. I bambini con la spina bifida a volte hanno problemi con il linguaggio, la lettura e la matematica. Possono anche avere problemi a prestare attenzione.

Allergia al lattice. Molti bambini con la spina bifida sono allergici al lattice (gomma naturale). Se il tuo bambino è allergico al lattice, tienilo lontano da oggetti fatti di lattice, come tettarelle, giocattoli da dentizione, fasciatoi, coprimaterassi e ciucci. Il tuo bambino può indossare un braccialetto per far sapere alle persone che ha un’allergia.

Meningite. Questa è un’infezione che causa gonfiore nel cervello e nel midollo spinale. La meningite può danneggiare il cervello e può essere pericolosa per la vita. Se il suo bambino ha la meningite, può essere trattato con antibiotici. Queste sono medicine che uccidono alcune infezioni.

Febbrezza muscolare e dolore alle articolazioni. Le persone con la spina bifida possono avere muscoli deboli e articolazioni rigide perché i nervi che portano alla parte inferiore del corpo sono danneggiati. La chirurgia può aiutare a correggere queste condizioni. Il tuo bambino può avere bisogno di terapia fisica per aiutare a migliorare la debolezza muscolare.

Paralisi. Le persone con la spina bifida nella parte superiore della spina dorsale possono avere gambe o piedi paralizzati. Possono avere bisogno di usare sedie a rotelle. Quelli con la spina bifida più in basso nella spina dorsale (vicino ai fianchi) possono avere più uso delle gambe. Possono essere in grado di camminare da soli o usare stampelle, tutori o deambulatori. Alcuni bambini possono iniziare esercizi per le gambe e i piedi per aiutarli a camminare con tutori o stampelle quando diventano più grandi.

Problemi alla pelle. Le persone con la spina bifida possono sviluppare piaghe, calli, vesciche e bruciature sui loro piedi, caviglie e fianchi. Ma potrebbero non sapere di avere questi problemi perché potrebbero non essere in grado di sentire alcune parti del loro corpo. Controlla spesso la pelle del tuo bambino per il rossore. Il fornitore di assistenza sanitaria del tuo bambino può raccomandare modi per aiutare a prevenire i problemi della pelle, come fare bagni freschi e cambiare spesso la posizione del tuo bambino.

Corpo spinale legato. Normalmente, la parte inferiore del midollo spinale galleggia liberamente nel canale spinale (lo spazio vuoto intorno al midollo spinale). Se il midollo diventa attaccato (chiamato anche tethered) al canale spinale, il midollo si allunga mentre il tuo bambino cresce. Lo stiramento può causare danni ai nervi della colonna vertebrale. Il midollo spinale legato può essere trattato con un intervento chirurgico. Questa condizione colpisce i bambini con mielomeningocele, meningocele e spina bifida occulta. I bambini con un midollo spinale ancorato possono avere problemi, tra cui:

• Dolore alla schiena
• Debilità delle gambe e dei piedi
• Problemi di controllo della vescica o dell’intestino
• Spina curva (chiamata anche scoliosi)

Infezioni del tratto urinario (chiamate anche UTI). Il tratto urinario è il sistema di organi (inclusi i reni e la vescica) che aiuta il tuo corpo a sbarazzarsi dei rifiuti e dei fluidi extra nell’urina. I bambini con la spina bifida spesso non possono controllare quando vanno in bagno perché i nervi che aiutano la vescica e l’intestino a lavorare sono danneggiati. Se il tuo bambino ha problemi a svuotare completamente la vescica, questo può causare UTI e problemi ai reni. L’operatore sanitario del tuo bambino può insegnarti come usare un tubo di plastica chiamato catetere per svuotare la vescica del tuo bambino.

Altre condizioni. Alcune persone con la spina bifida hanno problemi con:

• Obesità (essere molto sovrappeso)
• Digestione, il processo di come il tuo corpo scompone il cibo dopo che hai mangiato
• Condizioni di salute sociale e mentale, inclusa la depressione. La depressione è una condizione medica che causa sentimenti di tristezza e una perdita di interesse nelle cose che ti piace fare. Può influenzare il tuo modo di sentire, pensare e agire e può interferire con la tua vita quotidiana. Ha bisogno di un trattamento per migliorare.
• Visione

Quali fornitori di assistenza sanitaria trattano la spina bifida?

Il tuo bambino può avere un team di fornitori che lavorano insieme per trattare le condizioni di salute causate dalla spina bifida. Il team può includere:

I medici che trattano la condizione del tuo bambino e le complicazioni correlate, compresi:

• Un pediatra che tratta neonati e bambini
• Un neurologo che tratta i problemi del sistema nervoso, compreso il cervello, il midollo spinale e i nervi
• Un ortopedico che tratta le lesioni e le malattie delle ossa, delle articolazioni, dei legamenti, dei tendini, muscoli e nervi
• Uno psichiatra che tratta le persone con problemi emotivi o di salute mentale, come la depressione
• Un urologo che tratta i problemi del tratto urinario (reni, vescica, ureteri e uretra)

Altri tipi di fornitori, compresi:

• Un terapista dello sviluppo che aiuta le persone a sviluppare il comportamento e le abilità sociali
• Un terapista occupazionale che aiuta le persone a svolgere le attività quotidiane, come tenere e lasciare andare le cose, vestirsi e nutrirsi
• Un terapista fisico che crea programmi di esercizio per aiutare a migliorare la forza e il movimento
• Uno psicologo che si prende cura delle persone con problemi emotivi o di salute mentale