Dystonie
Dystonie kan een symptoom zijn van de ziekte van Parkinson en sommige andere ziekten en is een bewegingsstoornis op zich. Pijnlijke, langdurige spiercontracties veroorzaken abnormale bewegingen en houdingen, zoals een voet die naar binnen draait of het hoofd dat zijwaarts kantelt. De symptomen beginnen meestal in één lichaamsdeel – nek, gezicht, stembanden, arm of been – en kunnen zich in sommige gevallen uitbreiden naar andere delen van het lichaam. De ernst varieert van persoon tot persoon.
Dystonie gaat waarschijnlijk gepaard met miscommunicatie in hetzelfde hersengebied dat betrokken is bij andere motorische symptomen van Parkinson, hoewel wetenschappers de exacte oorzaak nog niet kennen. Lopend onderzoek streeft ernaar de verschillende genetische, omgevings- of andere onderliggende mechanismen te bepalen die een rol kunnen spelen bij het veroorzaken van dystonie en om betere behandelingen te ontwikkelen.
Dystonie en Parkinson
Sommige deskundigen schatten dat meer dan 30 procent van de mensen die leven met de ziekte van Parkinson dystonie kan ervaren als een symptoom of als een complicatie van de behandeling (dystonie kan optreden wanneer levodopa aan het afslijten is).
Dystonie is een prominent symptoom voor mensen met de ziekte van Parkinson (PD) die een mutatie hebben in het PRKN-gen – een van een handvol genen die van invloed zijn op Parkinson – hoewel meer onderzoek nodig is om het verband te begrijpen.
Typen van dystonie
Dystonie is de op twee na meest voorkomende bewegingsstoornis, die naar schatting 500.000 volwassenen en kinderen in de Verenigde Staten en Canada treft. Er zijn twee hoofdcategorieën van dystonie: primaire en secundaire.
Bij primaire dystonie is dystonie het enige klinische kenmerk. Er is geen bewijs van celdood of een bekende oorzaak, hoewel wetenschappers geloven dat er een belangrijke genetische bijdrage is, zelfs zonder een familiegeschiedenis van dystonie. Onder de vormen van primaire dystonie is de meest voorkomende (en de meest invaliderende) gegeneraliseerde dystonie, die vooral de romp, armen en benen treft.
Bij secundaire dystonie zijn ook andere symptomen aanwezig. Bij sommige andere vormen van dystonie is er ook sprake van parkinsonisme, een term die wordt gebruikt om de kardinale symptomen van PD aan te duiden: tremor, rigiditeit en traagheid van bewegen. Secundaire dystonie kan worden uitgelokt door trauma aan het hoofd of een ander deel van het lichaam, drugsgebruik of blootstelling aan zeldzame toxines.
Secundaire dystonie omvat:
- Myoclonus-dystonie: snelle, bliksemachtige spierbewegingen; begin in kindertijd of adolescentie
- Dopa-responsieve dystonie: genetische aandoening; kan kenmerken hebben van parkinsonisme of overdreven reflexreacties; begin in kindertijd; reageert op levodopa
- Rapid-onset dystonia parkinsonism: zeldzame erfelijke aandoening met plotselinge ontwikkeling van dystonie en parkinsonisme
- Paroxysmale dystonie: plotselinge episoden van onwillekeurige bewegingen
Zoals bij de ziekte van Parkinson kan dystonie aanwezig zijn bij andere neurologische aandoeningen, waaronder:
- Ziekte van Wilson: zeldzame genetische aandoening waarbij koper zich ophoopt in de organen
- Ziekte van Huntington: een erfelijke, progressieve neurodegeneratieve aandoening
- Spinocerebellaire ataxieën: groep van progressieve, degeneratieve, erfelijke aandoeningen
- Methymalonzuururie: erfelijke stoornis van het metabolisme
Als u een van de bovenstaande aandoeningen heeft of denkt dat u dystonie heeft, spreek dan met een neuroloog of bewegingsstoornisspecialist voor een evaluatie en om de behandeling te bespreken.
Behandelingen
Dystonie en de ziekte van Parkinson hebben gemeenschappelijke vormen van behandeling. Anticholinerge medicijnen (zoals Artane/trihexyfenidyl of Cogentin/benztropine) en levodopa kunnen beide aandoeningen verbeteren. (Dystonie kan, net als andere Parkinson-symptomen, terugkeren of verergeren als het effect van een levodopadosis afneemt). En diepe hersenstimulatie is een chirurgische behandeling voor beide, hoewel het stimulatiedoel in de hersenen verschillend kan zijn.
Andere medicijnen, zoals spierverslappers of antispasticiteitsmedicijnen, kunnen ook worden gebruikt om dystonie te behandelen. Daarnaast kunnen artsen Botox (onabotulinumtoxinA) of Xeomin (incobotulinumtoxinA) injecties voorschrijven, die de abnormale bewegingen tot enkele maanden achtereen kunnen kalmeren.
Fysische en ergotherapie kan nuttig zijn als aanvulling op andere therapieën. Veel mensen melden gunstige effecten van aanvullende therapieën zoals acupunctuur en massage, hoewel rigoureuze studies naar hun werkzaamheid moeilijk zijn.
Therapies in Development
Verbetering van de levodopa toediening en diepe hersenstimulatie (DBS) voor de ziekte van Parkinson zou ook mensen met dystonie ten goede komen. Optimalisering van de huidige medicatie om de niveaus constant te houden en langer te laten werken, zou helpen bij de behandeling van dystonie. Technologieën zoals “slimme” DBS, die alleen stimulatie geven wanneer de hersenen dat nodig hebben (in plaats van continu zoals met de huidige apparaten), kunnen helpen de bijwerkingen van DBS te verminderen en de levensduur van de batterij te verlengen.
Wetenschappers bestuderen de circuits en netwerken van de hersenen om meer te begrijpen over wat er gebeurt om dystonie te veroorzaken. Deze informatie kan helpen bij het ontwikkelen en sturen van nieuwe behandelingen.
Lees meer over Parkinson-therapieën in ontwikkeling, waaronder die gericht zijn op een betere levodopa-afgifte.
Lees over baanbrekend dystonie-onderzoek van de winnaars van de jaarlijkse Bachmann-Strauss-prijs voor uitmuntendheid in dystonie-onderzoek. De Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Stichting begon met de vastberadenheid van één vrouw om een verschil te maken in het leven van miljoenen. Oprichtster Bonnie Strauss zit nu in de Raad van Bestuur van de Michael J. Fox Foundation, waarmee we ons werk voortzetten om samen genezing te vinden voor beide ziekten.
De medische informatie in dit artikel is uitsluitend bedoeld voor algemene informatiedoeleinden. De Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research onthoudt zich van het bepleiten, onderschrijven of promoten van een geneesmiddelentherapie, een behandelingskuur of een specifiek bedrijf of instituut. Het is van cruciaal belang dat beslissingen over zorg en behandeling in verband met de ziekte van Parkinson en elke andere medische aandoening worden genomen in overleg met een arts of andere gekwalificeerde medische deskundige.