Spina bifida

Mi a spina bifida?

A spina bifida jelentése “hasadt gerinc” vagy “nyitott gerinc”. A gerinc (gerincoszlop) védi a gerincvelőt, az idegköteget, amely a hátad közepén fut végig. A gerincvelő jeleket továbbít oda-vissza a teste és az agya között. Spina bifida akkor fordul elő, ha a gerincvelő vagy a gerincben lévő csontok nem megfelelően alakulnak ki, és így rés vagy nyílás keletkezik. A spina bifida a gerinc bármelyik szakaszán előfordulhat.

A spina bifida a leggyakoribb idegcsőhiba (más néven NTD). Az NTD-k az agy, a gerinc és a gerincvelő születési rendellenességei. A születési rendellenességek a születéskor jelenlévő szerkezeti elváltozások, amelyek a test szinte bármelyik részét érinthetik. Befolyásolhatják a test kinézetét, működését vagy mindkettőt. A születési rendellenességek problémákat okozhatnak az általános egészségi állapotban, a test fejlődésében vagy működésében. A Spina bifida befolyásolhatja a baba agyának, gerincének, gerincvelőjének és agyhártyájának fejlődését. Az agyhártya az agyat és a gerincvelőt borító és védő szövetek.

A neurális cső egy apró, lapos szalagként indul, amely csővé alakul. NTD-k akkor fordulnak elő, ha a cső nem záródik be teljesen. Az NTD-k a neurális cső záródása előtt, a terhesség első néhány hetében következnek be. Ezután már nem fordulhat elő NTD.

Az Egyesült Államokban évente körülbelül 1645 csecsemő születik spina bifidával. Ebben az országban a spanyolajkú nők nagyobb valószínűséggel szülnek spina bifidás babát, mint a fehér vagy fekete nők.

Veszélyeztetett vagy a spina bifidás baba születése szempontjából?

Nem mindig tudjuk biztosan, mi okozza a spina bifidát, de bizonyos dolgok szerepet játszhatnak. Azt tudjuk, hogy bizonyos dolgok miatt nagyobb valószínűséggel születhet Önnél spina bifidás baba, mint másoknál. Ezeket nevezzük kockázati tényezőknek. A kockázati tényező megléte nem jelenti azt, hogy a baba biztosan érintett lesz. De növelheti az esélyét.

Beszéljen a kezelőorvosával azokról a dolgokról, amelyekkel csökkentheti a spina bifida kockázatát:

Folsav szedése. A folsav egy B-vitamin, amelyre a szervezeted minden sejtjének szüksége van a normális növekedéshez és fejlődéshez. A folsav szedése a terhesség korai szakasza előtt és alatt segíthet megelőzni az NTD-ket a babánál. A következőket teheti, hogy csökkentse a gerincferdülés kockázatát:

• A terhesség előtt szedjen olyan vitaminkiegészítőt, amely naponta 400 mikrogramm folsavat tartalmaz.
• A terhesség alatt szedjen olyan terhesvitamint, amely 600 mikrogramm folsavat tartalmaz.
• Ha gerincferdülése van, vagy ha már szült NTD-vel született gyermeke, beszélje meg egészségügyi szolgáltatójával, hogy mennyi folsavat kell szednie, mielőtt újra teherbe esik.

Tudjon meg többet a génjeiről. A gének a tested sejtjeinek azon részei, amelyek a tested növekedésére és működésére vonatkozó utasításokat tárolják. A gének a szülőkről a gyermekekre szállnak. Néha a génekben bekövetkező változások olyan állapotokat okozhatnak, mint a spina bifida.

• Ha már van egy NTD-vel született gyermeke, kissé nagyobb a kockázata annak, hogy egy másik gyermeke is ugyanezzel az állapottal fog születni.
• Ha két gyermeke született ugyanezzel az NTD-vel, a következő terhességében megnő a kockázata annak, hogy ugyanezzel az állapottal fog születni.
• Ha Önnek magának is van NTD-je, nagyobb valószínűséggel lesz gerincferdüléses gyermeke, mint azoknak a nőknek, akiknek nincs NTD-jük.

Ha Önnek, a partnerének, a gyermekeinek vagy családtagjainak van NTD-je, érdemes felkeresnie egy genetikai tanácsadót. Ez egy olyan személy, akit arra képeztek ki, hogy segítsen megérteni a géneket, a születési rendellenességeket és más, családban előforduló egészségügyi állapotokat, valamint azt, hogy ezek hogyan befolyásolhatják az Ön és gyermeke egészségét. A legtöbb esetben a spina bifida a betegség családi előzményei nélkül fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az Ön vagy partnere családjában senki sem szenved spina bifidában.

Gazdálkodjon egészségi állapotával. Bizonyos egészségügyi állapotok, például a cukorbetegség és az elhízás szerepet játszhatnak a spina bifida kialakulásában. A cukorbetegség olyan egészségügyi állapot, amikor a szervezetében túl sok cukor (az úgynevezett glükóz) van a vérben. Ez károsíthatja a testében lévő szerveket, beleértve az ereket, az idegeket, a szemet és a veséket. Ha Ön elhízott, felesleges mennyiségű testzsírral rendelkezik, és a testtömegindexe (BMI) 30 vagy magasabb. A testtömegindexét a www.cdc.gov/bmi oldalon találja meg. Ha ilyen vagy más egészségi állapota van:

• Beszéljen kezelőorvosával arról, hogy az állapota hogyan befolyásolja a gerincferdülés és más NTD-k kockázatát.
• Hozza ellenőrzés alá az egészségi állapotát, mielőtt teherbe esik. A terhesség alatt pedig rendszeres kezelésben részesüljön állapota kezelése érdekében.
• A terhesség előtt érje el az egészséges testsúlyt. Táplálkozzon egészségesen, és minden nap végezzen valamilyen aktív tevékenységet.

Beszéljen kezelőorvosával a szedett gyógyszereiről. Ez magában foglalja a vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszereket, étrend-kiegészítőket és gyógynövénykészítményeket. Lehet, hogy abba kell hagynia egy gyógyszer szedését, vagy olyanra kell váltania, amely biztonságosabb a terhesség alatt. Például egyes görcsoldó gyógyszerek növelhetik annak kockázatát, hogy a baba NTD-vel szülessen. Az alábbi módon csökkentheti a gerincferdülés kockázatát:

• Tájékoztassa kezelőorvosát minden olyan gyógyszerről vagy étrend-kiegészítőről, amelyet a terhesség előtt szed.
• Ne kezdjen el vagy hagyjon abba semmilyen gyógyszert a terhesség előtt vagy az első hetekben anélkül, hogy előbb ne beszélne kezelőorvosával.
• Győződjön meg arról, hogy bármelyik szolgáltató, aki gyógyszert ír fel Önnek, tudja, hogy Ön terhes vagy teherbe akar esni.

A terhesség első 6 hetében magas testhőmérséklet (más néven hipertermia). Ezt okozhatja láz vagy a forró fürdőben vagy szaunában töltött idő. A magas testhőmérséklet növelheti annak az esélyét, hogy a baba gerincferdüléssel születik. Íme, mit tehet a kockázat csökkentése érdekében:

• Ha a terhesség első 6 hetében láza van, azonnal hívja fel kezelőorvosát.
• Ne használjon forró fürdőt vagy szaunát, ha terhes, vagy ha teherbe akar esni.

Melyek a spina bifida különböző fajtái?

A spina bifidának négy fajtája van:

1. Spina bifida occulta (más néven rejtett spina bifida). Ez a legenyhébb és leggyakoribb forma. Általában nem okoz egészségügyi problémákat, és lehet, hogy soha nem is tudod meg, hogy a babádnak ez van. Ebben az állapotban a gerincben lévő rés kicsi. A gerincvelő és az idegek a helyükön maradnak, és legtöbbször nem sérülnek. A rés felett a bőrön gödröcske, szőrös folt, sötét folt vagy duzzanat jelenhet meg. Ha ilyesmit lát a baba hátának alsó részén, szóljon a baba egészségügyi szolgáltatójának.
2. Zárt idegcsőhiba. Ebben az állapotban a gerincvelő körüli zsír, csont vagy agyhártya nem alakul ki megfelelően. Ez néha károsítja a gerincvelőben lévő idegeket. Ez az állapot gyakran nem okoz tüneteket, de néhány csecsemőnek gondjai lehetnek a hólyag és a bélműködés (a mosdóba járás) szabályozásával.
3. Meningocele. Ez a spina bifida legritkább formája. Ebben az állapotban az agyhártyák kitolódnak a gerinc résén keresztül. Ez egy folyadékkal teli zsákot (úgynevezett meningocele) hoz létre a baba hátán. Az idegek általában nem vagy csak kis mértékben károsodnak. Néhány csecsemőnek azonban gondjai lehetnek a hólyag és a bélműködés szabályozásával. A meningocele műtéttel eltávolítható.
4. Myelomeningocele (más néven nyitott spina bifida). Ez a spina bifida legsúlyosabb formája. Ebben az állapotban a gerincvelő egy része az agyhártyával együtt kinyomódik a gerincnyíláson keresztül, és egy zsákot képez a baba hátán. A gerincvelő és a közeli idegek károsodnak. Ez bénulást (amikor a test egy vagy több részét nem érzi vagy nem tudja mozgatni) és életveszélyes fertőzéseket okozhat. Az ilyen állapotban lévő csecsemőknél a születés előtt vagy az élet első néhány napján belül műtétre van szükség. A műtét során a sebész visszatolja a gerincvelőt és az idegeket a gerincbe, majd izommal és bőrrel befedi azokat. Ez segíthet megelőzni az újabb idegkárosodást és fertőzést. A műtét azonban nem tudja helyrehozni a már bekövetkezett károsodásokat. Még a műtét ellenére is maradandó fogyatékosságokkal küzdenek az ebben az állapotban lévő csecsemők, például járási és mosdóba járási problémákkal.

Hogyan lehet tudni, hogy a babának gerincferdülése van-e?

A legtöbb gerincferdülést a terhesség alatt vagy a baba megszületése után lehet diagnosztizálni. Ha az Ön babájának spina bifida occulta-ja van, előfordulhat, hogy csak a baba későbbi életében diagnosztizálják.

A spina bifida diagnosztizálása a terhesség alatt

Elképzelhető, hogy terhesség előtti vizsgálatokat (orvosi vizsgálatokat végeznek a terhesség alatt) végeznek, hogy megvizsgálják a babát spina bifida és más születési rendellenességek szempontjából. A spina bifida diagnosztizálására használt prenatális vizsgálatok közé tartoznak:

• Anyai vérszűrés (más néven quad screen). Ez a vérvizsgálat azt ellenőrzi, hogy az Ön gyermeke ki van-e téve bizonyos születési rendellenességek, például NTD-k, szívhibák és Down-szindróma kockázatának. A vizsgálatot a terhesség 15-22. hetében végzik. Ha magas az alfa-fetoprotein (más néven AFP) nevű anyag szintje, a babának NTD-je lehet, például spina bifida.
• Amniocentézis (más néven amnio). Ez a vizsgálat a méhben (méhszájban) lévő baba körüli magzatvízből vett magzatvizet vizsgálja az olyan születési rendellenességek, mint az NTD-k szempontjából. Ezt a vizsgálatot a terhesség 15-20. hetében végezhetik el.
• Ultrahangvizsgálat. Ez a vizsgálat hanghullámokat és egy számítógép képernyőjét használja, hogy képet mutasson a méhen belüli babáról. A szolgáltatók ezzel a vizsgálattal láthatják a spina bifidát.

A spina bifida diagnosztizálása a baba születése után

A szolgáltatók néhány esetben a baba születése után diagnosztizálják a spina bifidát. Egy szőrös bőrfolt vagy egy gödröcske a baba hátán lehet a spina bifida első jele. Ha a gondozója úgy gondolja, hogy babája gerincferdülésben szenved, az alábbi vizsgálatok egyikét alkalmazhatja, hogy pontosabb képet kapjon a baba gerincéről:

• Számítógépes tomográfia (más néven CT vagy CAT-vizsgálat). A CT-vizsgálat speciális röntgenberendezéssel és nagy teljesítményű számítógépekkel készít képeket a baba testének belsejéről.
• Mágneses rezonanciás képalkotás (más néven MRI). Ez a vizsgálat egy nagy mágnes és rádióhullámok segítségével részletes képet készít a baba testének belsejéről.
• Röntgenfelvétel. Ez egy olyan orvosi vizsgálat, amely sugárzás segítségével filmfelvételen készít képet a baba testéről.

Hogyan befolyásolhatja a spina bifida a baba egészségét, és hogyan kezelik?

A spina bifida számos egészségügyi problémát okozhat, többek között:

Bélproblémák. A bélszabályozás problémát jelenthet a spina bifidában szenvedők számára. Bizonyos ételek etetése, hogy a széklet lágy maradjon, vagy extra rosttartalmú ételek adása a gyermeknek segíthet abban, hogy a bélmozgás szabályosabb legyen.

Chiari II. rendellenesség. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor az agy alsó része a nyak felső részén ül. Az ebben az állapotban szenvedő csecsemőknek általában myelomeningocele van. Néhány ilyen állapotú csecsemőnél:

• Hydrocephalus. Ez folyadék felhalmozódása az agyban.
• Senyheség vagy merevség a felsőtestben, például a karokban és a kezekben
• Táplálási, légzési vagy nyelési nehézségek

Hydrocephalus. A fejben lévő felesleges folyadék megduzzadhat, és nyomást gyakorolhat az agyra. Bizonyos esetekben a sebésznek le kell vezetnie a felesleges folyadékot a baba agyából. A sebész söntöt (kis üreges csövet) használ, amely segít a folyadék elvezetésében, és megvédi az agyat a túl nagy nyomástól. A hydrocephalus szellemi és fejlődési fogyatékosságokat okozhat.

Szellemi és fejlődési fogyatékosságok. Ezek az agy működésével kapcsolatos problémák, amelyek miatt a személynek nehézségei vagy késései lehetnek a fizikai fejlődésben, a tanulásban, a kommunikációban, az önellátásban vagy a másokkal való kijövetelben. A spina bifidában szenvedő gyermekeknek néha gondjaik vannak a nyelvvel, az olvasással és a matematikával. Nehézséget okozhat a figyelemfelkeltés is.

Latexallergia. Sok spina bifidás csecsemő allergiás a latexre (természetes gumi). Ha a baba allergiás a latexre, tartsa távol a latexből készült tárgyaktól, mint például a mellbimbók, fogzási játékok, pelenkázó betétek, matrachuzatok és cumik. A baba viselhet karkötőt, hogy tudassa az emberekkel, hogy allergiás.

Meningitis. Ez egy olyan fertőzés, amely duzzanatot okoz az agyban és a gerincvelőben. Az agyhártyagyulladás károsíthatja az agyat, és életveszélyes lehet. Ha a baba agyhártyagyulladásban szenved, antibiotikumokkal kezelhetik. Ezek olyan gyógyszerek, amelyek megölnek bizonyos fertőzéseket.

Az izomgyengeség és az ízületi fájdalom. A spina bifidában szenvedő embereknek gyenge izmai és merev ízületei lehetnek, mert az alsó testhez vezető idegek károsodtak. A műtét segíthet ezen állapotok javításában. A gyermekének fizikoterápiára lehet szüksége az izomgyengeség javítása érdekében.

Bénulás. A gerinc felső részén lévő spina bifidában szenvedő emberek lába vagy lába megbénulhat. Előfordulhat, hogy kerekesszéket kell használniuk. A gerinc alsó részén (a csípő közelében) lévő spina bifidában szenvedők jobban használhatják a lábaikat. Lehet, hogy képesek önállóan járni, vagy mankót, merevítőt vagy járókeretet használhatnak. Egyes csecsemőknél elkezdődhetnek a láb- és lábgyakorlatok, hogy idősebb korukban könnyebben tudjanak járni fogszabályzóval vagy mankóval.

Bőrproblémák. A spina bifidában szenvedő emberek lábán, bokáján és csípőjén sebek, bőrkeményedések, hólyagok és égési sérülések alakulhatnak ki. De lehet, hogy nem is tudják, hogy ilyen problémáik vannak, mert lehet, hogy nem érzik bizonyos testrészeiket. Gyakran ellenőrizze a baba bőrét, hogy nincs-e rajta bőrpír. A baba egészségügyi szolgáltatója ajánlhat olyan módszereket, amelyek segíthetnek megelőzni a bőrproblémákat, például hűvös fürdőt adhat és gyakran változtathatja a baba testhelyzetét.

Megkötött gerincvelő. Normális esetben a gerincvelő alja szabadon lebeg a gerinccsatornában (a gerincvelő körüli üreges térben). Ha a gerincvelő a gerinccsatornához rögzül (más néven tethered), a gerincvelő megnyúlik, ahogy a baba növekszik. A megnyúlás idegkárosodást okozhat a gerincben. A megrögzött gerincvelő műtéttel kezelhető. Ez az állapot a myelomeningocele, a meningocele és a spina bifida occulta esetén érintett csecsemőket érinti. A görbült gerincvelővel rendelkező csecsemőknek problémái lehetnek, többek között:

• hátfájás
• láb- és lábgyengeség
• hólyag- vagy bélszabályozási problémák
• görbült gerinc (más néven skoliózis)

húgyúti fertőzések (más néven húgyúti fertőzések). A húgyutak az a szervrendszer (beleértve a vesét és a húgyhólyagot), amely segít a szervezetnek megszabadulni a salakanyagoktól és a felesleges folyadékoktól a vizeletben. A spina bifidában szenvedő csecsemők gyakran nem tudják irányítani, mikor mennek ki a mosdóba, mert a hólyag és a belek működését segítő idegek károsodtak. Ha a babának problémái vannak a hólyag teljes kiürítésével, az húgyúti fertőzéseket és veseproblémákat okozhat. A baba egészségügyi szolgáltatója megtaníthatja Önnek, hogyan használjon egy katéter nevű műanyag csövet a baba hólyagjának kiürítésére.

Egyéb állapotok. Néhány spina bifidában szenvedő embernek problémái vannak a következőkkel:

• elhízás (nagyfokú túlsúly)
• Emelési folyamat, az a folyamat, ahogy a szervezet az étkezés után lebontja az ételt
• Szociális és mentális egészségi állapotok, beleértve a depressziót. A depresszió olyan betegség, amely szomorúságérzetet és az érdeklődés elvesztését okozza olyan dolgok iránt, amelyeket szeretsz csinálni. Befolyásolhatja az Ön érzéseit, gondolkodását és viselkedését, és zavarhatja a mindennapi életét. A javuláshoz kezelésre van szükség.
• Látás

Mely egészségügyi szolgáltatók kezelik a spina bifidát?

Babájának egy olyan szolgáltatói csapat állhat rendelkezésére, akik együtt dolgoznak a spina bifida által okozott egészségügyi állapotok kezelésében. A csapat tagjai lehetnek:

Az orvosok, akik a baba állapotát és a kapcsolódó szövődményeket kezelik, többek között:

• Gyermekorvos, aki csecsemőket és gyermekeket kezel
• Neurológus, aki az idegrendszer problémáit kezeli, beleértve az agyat, a gerincvelőt és az idegeket
• Ortopédus, aki a csontok, ízületek, szalagok, inak sérüléseit és betegségeit kezeli, izmok és idegek kezelését
• Pszichiáter, aki érzelmi vagy mentális problémákkal, például depresszióval küzdőket kezel
• Urológus, aki a húgyutak (vesék, hólyag, húgyvezeték és húgycső) problémáit kezeli

Egyéb szolgáltatók, többek között:

• Egy fejlesztő terapeuta, aki segít az embereknek a viselkedés és a szociális készségek fejlesztésében
• Egy foglalkozás-terapeuta, aki segít az embereknek a mindennapi tevékenységek elvégzésében, például a dolgok megfogásában és elengedésében, az öltözködésben és az étkezésben
• Egy gyógytornász, aki edzésprogramokat készít az erő és a mozgás fejlesztése érdekében
• Egy pszichológus, aki az érzelmi vagy mentális problémákkal küzdő emberekkel foglalkozik

.