Spina bifida

Qu’est-ce que le spina bifida ?

Spina bifida signifie « colonne vertébrale fendue » ou « colonne vertébrale ouverte ». La colonne vertébrale (épine dorsale) protège la moelle épinière, le faisceau de nerfs qui descend au milieu de votre dos. La moelle épinière transporte les signaux entre votre corps et votre cerveau. Le spina bifida se produit lorsque la moelle épinière ou les os de la colonne vertébrale ne se forment pas correctement, laissant un vide ou une ouverture. Le spina bifida peut se produire n’importe où le long de la colonne vertébrale.

Le spina bifida est le type le plus courant d’anomalie du tube neural (également appelée ATN). Les ATN sont des anomalies congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Les anomalies congénitales sont des modifications structurelles présentes à la naissance qui peuvent affecter presque toutes les parties du corps. Elles peuvent affecter l’apparence ou le fonctionnement du corps, ou les deux. Les anomalies congénitales peuvent entraîner des problèmes de santé générale, de développement ou de fonctionnement de l’organisme. Le spina bifida peut affecter le développement du cerveau, de la colonne vertébrale, de la moelle épinière et des méninges de votre bébé. Les méninges sont les tissus qui recouvrent et protègent le cerveau et la moelle épinière.

Le tube neural commence comme un ruban minuscule et plat qui se transforme en tube. Les ATN se produisent si le tube ne se ferme pas complètement. Les ATN se produisent avant que le tube neural ne se ferme, au cours des premières semaines de la grossesse. Après cette période, une ATN ne peut pas se produire.

Environ 1 645 bébés naissent avec un spina bifida aux États-Unis chaque année. Dans ce pays, les femmes hispaniques sont plus susceptibles d’avoir un bébé atteint de spina bifida que les femmes blanches ou noires.

Etes-vous à risque d’avoir un bébé atteint de spina bifida ?

Nous ne savons pas toujours avec certitude ce qui cause le spina bifida, mais certains éléments peuvent jouer un rôle. Nous savons que certains éléments peuvent vous rendre plus susceptible que d’autres d’avoir un bébé atteint de spina bifida. Ces facteurs sont appelés facteurs de risque. Le fait d’avoir un facteur de risque ne signifie pas à coup sûr que votre bébé sera atteint. Mais cela peut augmenter vos chances.

Parlez à votre prestataire des choses que vous pouvez faire pour aider à réduire votre risque de spina bifida :

Prenez de l’acide folique. L’acide folique est une vitamine B dont chaque cellule de votre corps a besoin pour une croissance et un développement normaux. La prise d’acide folique avant et pendant le début de la grossesse peut aider à prévenir les ATN chez votre bébé. Voici ce que vous pouvez faire pour aider à réduire votre risque de spina bifida :

• Avant la grossesse, prenez un supplément vitaminique qui contient 400 microgrammes d’acide folique tous les jours.
• Pendant la grossesse, prenez une vitamine prénatale qui contient 600 microgrammes d’acide folique.
• Si vous avez un spina-bifida ou si vous avez eu un bébé atteint d’une ATN, parlez à votre professionnel de la santé de la quantité d’acide folique que vous devriez prendre avant de tomber à nouveau enceinte.

En savoir plus sur vos gènes. Les gènes sont la partie des cellules de votre corps qui stocke les instructions sur la façon dont votre corps se développe et fonctionne. Les gènes sont transmis des parents aux enfants. Parfois, des changements dans les gènes peuvent causer des conditions comme le spina bifida.

• Si vous avez déjà un enfant atteint d’une ATN, vous avez un risque légèrement plus élevé d’avoir un autre bébé atteint de la même condition.
• Si vous avez deux enfants atteints de la même ATN, votre risque augmente pour la même condition lors de votre prochaine grossesse.
• Si vous êtes vous-même atteinte d’une ATN, vous êtes plus susceptible d’avoir un bébé atteint de spina bifida que les femmes qui n’ont pas d’ATN.

Si vous, votre partenaire, vos enfants ou quelqu’un de vos familles est atteint d’une ATN, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique. Il s’agit d’une personne formée pour vous aider à comprendre les gènes, les malformations congénitales et d’autres conditions médicales présentes dans les familles et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Dans la plupart des cas, le spina bifida survient sans qu’il y ait d’antécédents familiaux de cette maladie. Cela signifie que personne dans votre famille ou dans celle de votre partenaire n’est atteint de spina bifida.

Gérez vos problèmes de santé. Certains problèmes de santé, comme le diabète et l’obésité, peuvent jouer un rôle dans l’apparition du spina bifida. Le diabète est une condition médicale dans laquelle votre corps a trop de sucre (appelé glucose) dans votre sang. Cela peut endommager les organes de votre corps, notamment les vaisseaux sanguins, les nerfs, les yeux et les reins. Si vous êtes obèse, vous avez une quantité excessive de graisse corporelle et votre indice de masse corporelle (IMC) est de 30 ou plus. Pour connaître votre IMC, rendez-vous sur le site www.cdc.gov/bmi. Si vous avez ces problèmes ou d’autres problèmes de santé :

• Parlez à votre prestataire de la façon dont votre problème de santé affecte votre risque de spina bifida et d’autres ATN.
• Maîtrisez votre problème de santé avant de tomber enceinte. Et suivez un traitement régulier pour gérer votre état pendant la grossesse.
• Ayez un poids santé avant la grossesse. Mangez des aliments sains et faites une activité physique tous les jours.

Parlez à votre prestataire des médicaments que vous prenez. Cela inclut tous les médicaments sur ordonnance et en vente libre, les suppléments et les produits à base de plantes. Il se peut que vous deviez arrêter de prendre un médicament ou passer à un médicament plus sûr pendant la grossesse. Par exemple, certains médicaments anticonvulsivants peuvent augmenter le risque d’avoir un bébé atteint d’une ATN. Voici comment réduire votre risque de spina bifida :

• Informez votre fournisseur de tout médicament ou supplément que vous prenez avant de devenir enceinte.
• Ne commencez pas ou n’arrêtez pas de prendre un médicament avant ou pendant les premières semaines de la grossesse sans en parler d’abord à votre fournisseur de soins de santé.
• Assurez-vous que tout prestataire qui vous prescrit des médicaments sait que vous êtes enceinte ou que vous essayez de le devenir.

Avoir une température corporelle élevée (également appelée hyperthermie) au cours des 6 premières semaines de grossesse. Cela peut être causé par de la fièvre ou par le fait de passer du temps dans un bain chaud ou un sauna. Une température corporelle élevée peut augmenter vos risques d’avoir un bébé atteint de spina bifida. Voici ce que vous pouvez faire pour aider à réduire votre risque :

• Si vous avez de la fièvre au cours des 6 premières semaines de grossesse, appelez immédiatement votre prestataire.
• N’utilisez pas de jacuzzi ou de sauna lorsque vous êtes enceinte ou si vous essayez de tomber enceinte.

Quels sont les différents types de spina bifida ?

Il existe quatre types de spina bifida :

1. Spina bifida occulta (également appelé spina bifida caché). Il s’agit de la forme la plus légère et la plus courante. Elle n’entraîne généralement pas de problèmes de santé et il est possible que vous ne sachiez jamais que votre bébé en est atteint. Dans ce cas, la fente de la colonne vertébrale est petite. La moelle épinière et les nerfs restent en place et ne sont généralement pas endommagés. Une fossette, une plaque de poils, une tache sombre ou un gonflement peuvent apparaître sur la peau au-dessus de la fente. Si vous voyez quelque chose comme cela au bas du dos de votre bébé, dites-le au fournisseur de soins de santé de votre bébé.
2. Anomalie du tube neural fermé. Dans cette affection, la graisse, l’os ou les méninges autour de la moelle épinière ne se forment pas correctement. Cela endommage parfois les nerfs de la moelle épinière. Cette affection ne provoque souvent aucun symptôme, mais certains bébés peuvent avoir des problèmes pour contrôler leur vessie et leurs intestins (aller aux toilettes).
3. Méningocèle. Il s’agit de la forme la plus rare de spina bifida. Dans cette condition, les méninges poussent à travers l’espace dans la colonne vertébrale. Cela crée un sac rempli de liquide (appelé méningocèle) sur le dos du bébé. Les nerfs sont généralement peu ou pas endommagés. Mais certains bébés peuvent avoir des problèmes pour contrôler leur vessie et leurs intestins. Une intervention chirurgicale peut enlever le méningocèle.
4. Myéloméningocèle (également appelé spina bifida ouvert). Il s’agit de la forme la plus grave de spina bifida. Dans cette condition, une partie de la moelle épinière pousse avec les méninges à travers l’ouverture de la colonne vertébrale pour former un sac sur le dos du bébé. La moelle épinière et les nerfs voisins sont endommagés. Cela peut entraîner une paralysie (lorsque vous ne pouvez pas sentir ou bouger une ou plusieurs parties de votre corps) et des infections potentiellement mortelles. Les bébés atteints de cette maladie doivent être opérés avant la naissance ou dans les premiers jours de leur vie. Au cours de l’intervention, le chirurgien replace la moelle épinière et les nerfs dans la colonne vertébrale et les recouvre de muscles et de peau. Cela permet d’éviter de nouvelles lésions nerveuses et une infection. Mais l’opération ne peut pas réparer les lésions déjà survenues. Même avec la chirurgie, les bébés atteints de cette maladie ont des handicaps durables, comme des problèmes pour marcher et aller aux toilettes.

Comment savoir si votre bébé a un spina bifida ?

La plupart des types de spina bifida peuvent être diagnostiqués pendant la grossesse ou après la naissance de votre bébé. Si votre bébé est atteint de spina bifida occulta, il se peut qu’il ne soit diagnostiqué que plus tard dans sa vie.

Diagnostic du spina bifida pendant la grossesse

Vous pouvez passer des tests prénataux (tests médicaux effectués pendant la grossesse) pour vérifier si votre bébé est atteint de spina bifida et d’autres anomalies congénitales. Les tests prénataux utilisés pour diagnostiquer le spina bifida comprennent :

• Dépistage sanguin maternel (également appelé dépistage quadruple). Ce test sanguin permet de vérifier si votre bébé présente un risque pour certaines anomalies congénitales, comme les ATN, les malformations cardiaques et le syndrome de Down. Le test est effectué entre la 15e et la 22e semaine de grossesse. Si vous avez des taux élevés d’une substance appelée alpha-fœtoprotéine (également appelée AFP), votre bébé peut avoir une ATN comme le spina bifida.
• Amniocentèse (également appelée amnio). Ce test permet de vérifier si le liquide amniotique prélevé autour de votre bébé dans l’utérus (womb) présente des anomalies congénitales comme les ATN. Vous pouvez passer ce test entre 15 et 20 semaines de grossesse.
• Échographie. Ce test utilise des ondes sonores et un écran d’ordinateur pour montrer une image de votre bébé à l’intérieur de l’utérus. Les prestataires peuvent voir le spina bifida avec ce test.

Diagnostic du spina bifida après la naissance de votre bébé

Dans certains cas, les prestataires diagnostiquent le spina bifida après la naissance du bébé. Une plaque de peau velue ou une fossette sur le dos de votre bébé peut être le premier signe de spina bifida. Si le fournisseur de soins de votre bébé pense que votre bébé est atteint de spina bifida, il peut utiliser l’un de ces tests pour obtenir une vue plus claire de la colonne vertébrale de votre bébé :

• Tomographie par ordinateur (également appelée CT ou CAT scan). La tomodensitométrie utilise un équipement spécial à rayons X et des ordinateurs puissants pour réaliser des images de l’intérieur du corps de votre bébé.
• Imagerie par résonance magnétique (également appelée IRM). Cet examen utilise un grand aimant et des ondes radio pour faire une image détaillée de l’intérieur du corps de votre bébé.
• Radiographie. Il s’agit d’un examen médical qui utilise des radiations pour faire une image du corps de votre bébé sur un film.

Comment le spina bifida peut-il affecter la santé de votre bébé et comment est-il traité ?

Le spina bifida peut causer plusieurs problèmes de santé, notamment :

Des problèmes intestinaux. Le contrôle des intestins peut être un problème pour les personnes atteintes de spina bifida. Nourrir votre bébé avec certains aliments pour que les selles restent molles ou donner à votre enfant des aliments contenant des fibres supplémentaires peut aider à rendre les selles plus régulières.

Malformation de Chiari II. Cette affection se produit lorsque la partie inférieure du cerveau se loge dans la partie supérieure du cou. Les bébés atteints de cette affection présentent généralement une myéloméningocèle. Certains bébés atteints de cette affection présentent :

• Hydrocéphalie. Il s’agit d’une accumulation de liquide dans le cerveau.
• Faiblesse ou raideur de la partie supérieure du corps, comme dans les bras et les mains
• Difficile de s’alimenter, de respirer ou d’avaler

Hydrocéphalie. Un surplus de liquide dans la tête peut la faire gonfler et exercer une pression sur le cerveau. Dans certains cas, un chirurgien doit drainer le liquide supplémentaire du cerveau d’un bébé. Le chirurgien utilise une dérivation (un petit tube creux) qui permet de drainer le liquide et de protéger le cerveau d’une trop forte pression. L’hydrocéphalie peut entraîner des déficiences intellectuelles et développementales.

Des déficiences intellectuelles et développementales. Il s’agit de problèmes liés au fonctionnement du cerveau qui peuvent entraîner des difficultés ou des retards dans le développement physique, l’apprentissage, la communication, la prise en charge de soi ou l’entente avec les autres. Les enfants atteints de spina bifida ont parfois des problèmes de langage, de lecture et de mathématiques. Ils peuvent également avoir des difficultés à faire attention.

Allergie au latex. De nombreux bébés atteints de spina bifida sont allergiques au latex (caoutchouc naturel). Si votre bébé est allergique au latex, tenez-le éloigné des articles fabriqués en latex, comme les tétines, les jouets de dentition, les coussins à langer, les housses de matelas et les sucettes. Votre bébé peut porter un bracelet pour indiquer aux gens qu’il est allergique.

Méningite. Il s’agit d’une infection qui provoque un gonflement du cerveau et de la moelle épinière. La méningite peut endommager le cerveau et peut mettre la vie en danger. Si votre bébé a une méningite, il peut être traité avec des antibiotiques. Ce sont des médicaments qui tuent certaines infections.

Faiblesse musculaire et douleurs articulaires. Les personnes atteintes de spina bifida peuvent avoir des muscles faibles et des articulations raides parce que les nerfs menant au bas du corps sont endommagés. Une intervention chirurgicale peut aider à corriger ces conditions. Votre bébé peut avoir besoin d’une thérapie physique pour aider à améliorer la faiblesse musculaire.

Paralysie. Les personnes atteintes de spina bifida sur la partie supérieure de la colonne vertébrale peuvent avoir des jambes ou des pieds paralysés. Elles peuvent avoir besoin d’utiliser des fauteuils roulants. Les personnes atteintes de spina bifida plus bas sur la colonne vertébrale (près des hanches) peuvent avoir plus d’usage de leurs jambes. Ils peuvent être capables de marcher seuls ou d’utiliser des béquilles, des attelles ou des déambulateurs. Certains bébés peuvent commencer à faire des exercices pour les jambes et les pieds afin de les aider à marcher avec des appareils orthopédiques ou des béquilles lorsqu’ils seront plus âgés.

Des problèmes de peau. Les personnes atteintes de spina bifida peuvent développer des plaies, des callosités, des ampoules et des brûlures sur leurs pieds, leurs chevilles et leurs hanches. Mais elles peuvent ne pas savoir qu’elles ont ces problèmes parce qu’elles peuvent ne pas être capables de sentir certaines parties de leur corps. Vérifiez souvent si la peau de votre bébé présente des rougeurs. Le fournisseur de soins de santé de votre bébé peut vous recommander des moyens d’aider à prévenir les problèmes de peau, comme donner des bains frais et changer souvent la position de votre bébé.

Moelle épinière attachée. Normalement, le bas de la moelle épinière flotte librement dans le canal rachidien (l’espace creux autour de la moelle épinière). Si la moelle se fixe (on dit aussi qu’elle est attachée) au canal rachidien, elle s’étire au fur et à mesure que votre bébé grandit. Cet étirement peut provoquer des lésions nerveuses dans la colonne vertébrale. La moelle épinière attachée peut être traitée par chirurgie. Cette affection touche les bébés atteints de myéloméningocèle, de méningocèle et de spina bifida occulta. Les bébés ayant une moelle épinière attachée peuvent avoir des problèmes, notamment :

• Des douleurs dorsales
• Une faiblesse des jambes et des pieds
• Des problèmes de contrôle de la vessie ou des intestins
• Une colonne vertébrale courbée (également appelée scoliose)

Des infections des voies urinaires (également appelées infections urinaires). L’appareil urinaire est le système d’organes (y compris les reins et la vessie) qui aide votre corps à se débarrasser des déchets et des liquides supplémentaires dans l’urine. Les bébés atteints de spina bifida ne peuvent souvent pas contrôler le moment où ils vont aux toilettes car les nerfs qui aident la vessie et les intestins à fonctionner sont endommagés. Si votre bébé a du mal à vider complètement sa vessie, cela peut provoquer des infections urinaires et des problèmes rénaux. Le fournisseur de soins de santé de votre bébé peut vous apprendre à utiliser un tube en plastique appelé cathéter pour vider la vessie de votre bébé.

Autres conditions. Certaines personnes atteintes de spina bifida ont des problèmes de :

• Obésité (être très en surpoids)
• Digestion, le processus par lequel votre corps décompose les aliments après avoir mangé
• Etat de santé social et mental, y compris la dépression. La dépression est une condition médicale qui provoque des sentiments de tristesse et une perte d’intérêt pour les choses que vous aimez faire. Elle peut affecter la façon dont vous vous sentez, pensez et agissez et peut interférer avec votre vie quotidienne. Elle nécessite un traitement pour s’améliorer.
• Vision

Quels prestataires de soins de santé traitent le spina bifida?

Votre bébé peut avoir une équipe de prestataires qui travaillent ensemble pour traiter les problèmes de santé causés par le spina bifida. L’équipe peut comprendre :

Des médecins qui traitent l’état de santé de votre bébé et les complications connexes, notamment :

• Un pédiatre qui traite les bébés et les enfants
• Un neurologue qui traite les problèmes du système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière et les nerfs
• Un orthopédiste qui traite les blessures et les maladies des os, des articulations, des ligaments, des tendons, muscles et des nerfs
• Un psychiatre qui traite les personnes ayant des problèmes émotionnels ou de santé mentale, comme la dépression
• Un urologue qui traite les problèmes des voies urinaires (reins, vessie, uretères et urètre)

Autres types de prestataires, notamment :

• Un thérapeute du développement qui aide les gens à développer leur comportement et leurs aptitudes sociales
• Un ergothérapeute qui aide les gens à faire des activités quotidiennes, comme tenir et lâcher des objets, s’habiller et se nourrir
• Un physiothérapeute qui crée des programmes d’exercices pour aider à améliorer la force et le mouvement
• Un psychologue qui s’occupe des personnes ayant des problèmes de santé émotionnelle ou mentale

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