Vad är spina bifida?
Spina bifida betyder ”delad ryggrad” eller ”öppen ryggrad”. Ryggraden (ryggraden) skyddar ryggmärgen, det nervpaket som löper längs mitten av ryggen. Ryggmärgen transporterar signaler fram och tillbaka mellan din kropp och din hjärna. Spina bifida uppstår när ryggmärgen eller benen i ryggraden inte bildas korrekt, vilket lämnar en lucka eller öppning. Spina bifida kan uppstå var som helst längs ryggraden.
Spina bifida är den vanligaste typen av neuralrörsdefekt (även kallad NTD). NTD är födelsefel i hjärnan, ryggraden och ryggmärgen. Födelsefel är strukturella förändringar som finns vid födseln och som kan påverka nästan alla delar av kroppen. De kan påverka hur kroppen ser ut, fungerar eller både och. Födelsefel kan orsaka problem med den allmänna hälsan, hur kroppen utvecklas eller hur kroppen fungerar. Spina bifida kan påverka hur ditt barns hjärna, ryggrad, ryggmärg och hjärnhinnor utvecklas. Meninges är de vävnader som täcker och skyddar hjärnan och ryggmärgen.
Neuralröret börjar som ett litet, platt band som förvandlas till ett rör. NTD uppstår om röret inte stängs helt och hållet. NTDs inträffar innan neuralröret stängs under de första veckorna av graviditeten. Efter denna tid kan en NTD inte inträffa.
Omkring 1 645 barn föds med ryggmärgsbråck i USA varje år. I det här landet löper latinamerikanska kvinnor större risk att få ett barn med ryggmärgsbråck än vita eller svarta kvinnor.
Är du i riskzonen för att få ett barn med ryggmärgsbråck?
Vi vet inte alltid med säkerhet vad som orsakar ryggmärgsbråck, men vissa saker kan spela en roll. Vi vet dock att vissa saker kan göra att du löper större risk än andra att få ett barn med ryggmärgsbråck. Dessa kallas för riskfaktorer. Att ha en riskfaktor betyder inte med säkerhet att ditt barn kommer att drabbas. Men det kan öka dina chanser.
Prata med din vårdgivare om saker du kan göra för att minska din risk för ryggmärgsbråck:
Ta folsyra. Folsyra är ett B-vitamin som varje cell i din kropp behöver för normal tillväxt och utveckling. Att ta folsyra före och under tidig graviditet kan hjälpa till att förebygga NTD hos ditt barn. Så här kan du göra för att minska risken för ryggmärgsbråck:
- För graviditeten ska du ta ett vitamintillskott som innehåller 400 mikrogram folsyra varje dag.
- Under graviditeten ska du ta en prenatal vitamin som innehåller 600 mikrogram folsyra.
- Om du har ryggmärgsbråck eller om du har fött ett barn med en NTD, prata med din vårdgivare om hur mycket folsyra du bör ta innan du blir gravid igen.
Lär dig om dina gener. Gener är den del av kroppens celler som lagrar instruktioner för hur din kropp växer och fungerar. Generna förs vidare från föräldrar till barn. Ibland kan förändringar i generna orsaka tillstånd som ryggmärgsbråck.
- Om du redan har ett barn med en NTD har du en något högre risk att få ett annat barn med samma tillstånd.
- Om du har två barn med samma NTD ökar risken för att du ska få samma tillstånd vid nästa graviditet.
- Om du själv har en NTD har du större risk att få ett barn med ryggmärgsbråck än kvinnor som inte har en NTD.
Om du, din partner, dina barn eller någon i era familjer har en NTD kan ni vilja träffa en genetisk rådgivare. Detta är en person som är utbildad för att hjälpa dig att förstå om gener, fosterskador och andra medicinska tillstånd som finns i familjer och hur de kan påverka din och ditt barns hälsa. I de flesta fall uppstår spina bifida utan att det finns någon familjehistoria om tillståndet. Det betyder att ingen i din familj eller din partners familj har spina bifida.
Hantera dina hälsotillstånd. Vissa hälsotillstånd, som diabetes och fetma, kan spela en roll för att orsaka ryggmärgsbråck. Diabetes är ett medicinskt tillstånd där din kropp har för mycket socker (kallat glukos) i blodet. Detta kan skada organ i kroppen, inklusive blodkärl, nerver, ögon och njurar. Om du är överviktig har du en överdriven mängd kroppsfett och ditt kroppsmasseindex (BMI) är 30 eller högre. Du kan ta reda på ditt BMI på www.cdc.gov/bmi. Om du har dessa eller andra hälsotillstånd:
- Prata med din vårdgivare om hur ditt tillstånd påverkar din risk för ryggmärgsbråck och andra NTD:ar.
- Få ditt hälsotillstånd under kontroll innan du blir gravid. Och få regelbunden behandling för att hantera ditt tillstånd under graviditeten.
- Hämta en hälsosam vikt före graviditeten. Ät hälsosam mat och gör något aktivt varje dag.
Prata med din vårdgivare om de mediciner du tar. Detta inkluderar alla receptbelagda och receptfria läkemedel, kosttillskott och växtbaserade produkter. Du kan behöva sluta ta ett läkemedel eller byta till ett som är säkrare under graviditeten. Till exempel kan vissa läkemedel mot kramper öka din risk att få ett barn med en NTD. Så här kan du minska din risk för ryggmärgsbråck:
- Berätta för din vårdgivare om alla mediciner eller kosttillskott du tar innan du blir gravid.
- Tag inte i bruk eller sluta ta mediciner före eller under de första veckorna av graviditeten utan att först prata med din vårdgivare.
- Se till att den vårdgivare som skriver ut medicin till dig vet att du är gravid eller försöker bli gravid.
Har en hög kroppstemperatur (även kallad hypertermi) under de första 6 veckorna av graviditeten. Detta kan orsakas av feber eller av att du tillbringar tid i ett varmt badkar eller bastu. Att ha en hög kroppstemperatur kan öka dina chanser att få ett barn med ryggmärgsbråck. Här är vad du kan göra för att minska din risk:
- Om du har feber under de första 6 veckorna av graviditeten ska du ringa din vårdgivare omedelbart.
- Använd inte bubbelpooler eller bastur när du är gravid eller om du försöker bli gravid.
Vad är de olika typerna av ryggmärgsbråck?
Det finns fyra typer av ryggmärgsbråck:
- Spina bifida occulta (även kallad dold ryggmärgsbråck). Detta är den lindrigaste och vanligaste formen. Den orsakar vanligtvis inga hälsoproblem och du kanske aldrig vet att ditt barn har den. I det här tillståndet är gapet i ryggraden litet. Ryggmärgen och nerverna stannar på plats och skadas oftast inte. En grop, en hårig fläck, en mörk fläck eller en svullnad kan dyka upp på huden över gapet. Om du ser något sådant här längst ner på ditt barns rygg, tala om det för barnets vårdgivare.
- Sluten neuralrörsdefekt. Vid detta tillstånd bildas inte fettet, benet eller hjärnhinnorna runt ryggmärgen på rätt sätt. Detta skadar ibland nerverna i ryggmärgen. Detta tillstånd ger ofta inga symtom, men vissa spädbarn kan ha problem med att kontrollera sin urinblåsa och sina tarmar (gå på toaletten).
- Meningocele. Detta är den mest sällsynta formen av ryggmärgsbråck. Vid detta tillstånd trycks hjärnhinnorna ut genom gapet i ryggraden. Detta skapar en vätskefylld säck (kallad meningocele) på barnets rygg. Det finns vanligtvis liten eller ingen nervskada. Men vissa spädbarn kan få problem med att kontrollera sin urinblåsa och sina tarmar. Genom kirurgi kan man ta bort meningocelen.
- Myelomeningocele (även kallad öppen ryggmärgsbråck). Detta är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck. Vid detta tillstånd trycks en del av ryggmärgen ut tillsammans med hjärnhinnorna genom öppningen i ryggraden och bildar en säck på barnets rygg. Ryggmärgen och de närliggande nerverna skadas. Detta kan orsaka förlamning (när du inte kan känna eller röra en eller flera delar av kroppen) och livshotande infektioner. Spädbarn med detta tillstånd behöver opereras före födseln eller inom de första levnadsdagarna. Under operationen stoppar en kirurg in ryggmärgen och nerverna tillbaka i ryggraden och täcker dem med muskler och hud. Detta kan hjälpa till att förhindra nya nervskador och infektioner. Men operationen kan inte åtgärda skador som redan har uppstått. Även med operation har spädbarn med detta tillstånd bestående handikapp, som problem med att gå och gå på toaletten.
Hur vet du om ditt barn har ryggmärgsbråck?
De flesta typer av ryggmärgsbråck kan diagnostiseras under graviditeten eller efter det att ditt barn har fötts. Om ditt barn har spina bifida occulta kanske det inte diagnostiseras förrän senare i barnets liv.
Diagnostisering av spina bifida under graviditeten
Du kan göra prenatala tester (medicinska tester som du får under graviditeten) för att kontrollera om ditt barn har spina bifida och andra fosterskador. Prenatala tester som används för att diagnostisera ryggmärgsbråck inkluderar:
- Mammablodscreening (även kallad quad screen). Detta blodprov kontrollerar om ditt barn löper risk att drabbas av vissa fosterskador, som NTD, hjärtfel och Downs syndrom. Testet görs vid 15 till 22 graviditetsveckor. Om du har höga nivåer av ett ämne som kallas alfa-fetoprotein (även kallat AFP) kan ditt barn ha en NTD som spina bifida.
- Fostervattenprov (även kallat amnio). Detta test kontrollerar fostervatten som tas från runt ditt barn i livmodern (livmodern) för att undersöka om det finns fosterskador som NTD. Du kan få detta test vid 15 till 20 veckors graviditet.
- Ultraljud. Detta test använder ljudvågor och en datorskärm för att visa en bild av ditt barn i livmodern. Vårdgivare kan se ryggmärgsbråck med detta test.
Diagnostisering av ryggmärgsbråck efter att barnet är fött
I vissa fall diagnostiserar vårdgivare ryggmärgsbråck efter barnets födelse. En hårig hudfläck eller en grop på barnets rygg kan vara det första tecknet på spina bifida. Om vårdgivaren tror att ditt barn har ryggmärgsbråck kan han/hon använda något av dessa tester för att få en tydligare bild av ditt barns ryggrad:
- Datortomografi (även kallad datortomografi eller CAT-scanning). Vid datortomografi används speciell röntgenutrustning och kraftfulla datorer för att göra bilder av insidan av ditt barns kropp.
- Magnetisk resonanstomografi (även kallad MRT). Detta test använder en stor magnet och radiovågor för att göra en detaljerad bild av insidan av ditt barns kropp.
- Röntgen. Detta är ett medicinskt test som använder strålning för att göra en bild av ditt barns kropp på film.
Hur kan ryggmärgsbråck påverka ditt barns hälsa och hur behandlas det?
Ryggmärgsbråck kan orsaka flera hälsoproblem, bland annat:
Darmproblem. Tarmkontrollen kan vara ett problem för personer med ryggmärgsbråck. Att ge barnet viss mat för att hålla avföringen mjuk eller att ge barnet mat med extra fibrer kan hjälpa till att göra tarmrörelserna mer regelbundna.
Chiari II-missbildning. Detta tillstånd uppstår när den nedre delen av hjärnan sitter i den övre delen av halsen. Spädbarn med detta tillstånd har vanligtvis myelomeningocele. Vissa spädbarn med detta tillstånd har:
- Hydrocephalus. Detta är vätskeansamling i hjärnan.
- Svaghet eller stelhet i överkroppen, som i armar och händer
- Svårigheter med att äta, andas eller svälja
Hydrocephalus. Extra vätska i huvudet kan få det att svälla och sätta tryck på hjärnan. I vissa fall måste en kirurg dränera den extra vätskan från barnets hjärna. Kirurgen använder en shunt (ett litet ihåligt rör) som hjälper till att dränera vätskan och skyddar hjärnan från för stort tryck. Hydrocephalus kan orsaka intellektuella och utvecklingsstörningar.
Intellektuella och utvecklingsstörningar. Detta är problem med hur hjärnan fungerar som kan leda till att en person får problem eller förseningar i fysisk utveckling, inlärning, kommunikation, att ta hand om sig själv eller att komma överens med andra. Barn med ryggmärgsbråck har ibland problem med språk, läsning och matematik. De kan också ha problem med att vara uppmärksamma.
Latexallergi. Många barn med ryggmärgsbråck är allergiska mot latex (naturgummi). Om ditt barn är allergiskt mot latex ska du hålla det borta från föremål tillverkade av latex, som bröstvårtor, bitleksaker, skötdynor, madrassöverdrag och nappar. Ditt barn kan bära ett armband för att låta folk veta att hon har en allergi.
Meningit. Detta är en infektion som orsakar svullnad i hjärnan och ryggmärgen. Meningit kan skada hjärnan och kan vara livshotande. Om ditt barn har hjärnhinneinflammation kan hon behandlas med antibiotika. Detta är läkemedel som dödar vissa infektioner.
Muskelsvaghet och ledvärk. Personer med ryggmärgsbråck kan ha svaga muskler och stela leder eftersom nerverna som leder till underkroppen är skadade. Kirurgi kan hjälpa till att korrigera dessa tillstånd. Ditt barn kan behöva sjukgymnastik för att förbättra muskelsvagheten.
Förlamning. Personer med spina bifida på den övre delen av ryggraden kan ha förlamade ben eller fötter. De kan behöva använda rullstol. De med ryggmärgsbråck längre ner på ryggraden (nära höfterna) kan ha mer användning av sina ben. De kanske kan gå på egen hand eller använda kryckor, stöd eller rullatorer. Vissa spädbarn kan börja med övningar för benen och fötterna för att hjälpa dem att gå med stöd eller kryckor när de blir äldre.
Hudproblem. Personer med spina bifida kan få sår, förhårdnader, blåsor och brännskador på fötter, vrister och höfter. Men de kanske inte vet att de har dessa problem eftersom de kanske inte kan känna vissa delar av kroppen. Kontrollera ditt barns hud ofta för att se om den är röd. Ditt barns vårdgivare kan rekommendera sätt att förebygga hudproblem, till exempel genom att ge svala bad och ändra barnets position ofta.
Tethered spinal cord. Normalt flyter ryggmärgens botten fritt i ryggmärgskanalen (det ihåliga utrymmet runt ryggmärgen). Om navelsträngen blir fäst (även kallad tethered) i ryggmärgskanalen sträcker sig navelsträngen när barnet växer. Sträckningen kan orsaka nervskador i ryggraden. Den fastbundna ryggmärgen kan behandlas med kirurgi. Detta tillstånd drabbar spädbarn med myelomeningocele, meningocele och spina bifida occulta. Spädbarn med en fastbunden ryggmärg kan få problem, bland annat:
- Ryggsmärta
- Svaghet i ben och fötter
- Svårigheter att kontrollera blåsan eller tarmarna
- En böjd ryggrad (även kallad skolios)
Urinvägsinfektioner (även kallade urinvägsinfektioner). Urinvägarna är det system av organ (inklusive njurarna och blåsan) som hjälper kroppen att göra sig av med avfall och extra vätska i urinen. Spädbarn med ryggmärgsbråck kan ofta inte kontrollera när de går på toaletten eftersom nerverna som hjälper blåsan och tarmarna att fungera är skadade. Om barnet har problem med att tömma blåsan helt kan det orsaka urinvägsinfektioner och njurproblem. Ditt barns vårdgivare kan lära dig hur du använder en plastslang som kallas kateter för att tömma ditt barns urinblåsa.
Andra tillstånd. Vissa personer med ryggmärgsbråck har problem med:
- Fetma (kraftig övervikt)
- Förtäring, processen för hur kroppen bryter ner maten efter att du ätit
- Sociala och psykiska hälsoproblem, inklusive depression. Depression är ett medicinskt tillstånd som orsakar känslor av sorg och ett minskat intresse för saker du gillar att göra. Det kan påverka hur du känner, tänker och agerar och kan störa ditt dagliga liv. Den behöver behandling för att bli bättre.
- Vision
Vilka vårdgivare behandlar spina bifida?
Ditt barn kan ha ett team av vårdgivare som samarbetar för att behandla hälsotillstånd som orsakas av spina bifida. Teamet kan bestå av:
Läkare som behandlar ditt barns tillstånd och relaterade komplikationer, t.ex:
- En barnläkare som behandlar spädbarn och barn
- En neurolog som behandlar problem i nervsystemet, inklusive hjärnan, ryggmärgen och nerverna
- En ortoped som behandlar skador och sjukdomar i ben, leder, ligament och senor, muskler och nerver
- En psykiater som behandlar personer med känslomässiga eller mentala problem, som depression
- En urolog som behandlar problem i urinvägarna (njurar, urinblåsa, urinledare och urinrör)
Andra typer av vårdgivare, inklusive:
- En utvecklingsterapeut som hjälper människor att utveckla beteende och sociala färdigheter
- En arbetsterapeut som hjälper människor att utföra vardagliga aktiviteter, t.ex. att hålla och släppa saker, klä på sig och äta sig själva
- En sjukgymnast som skapar träningsprogram för att hjälpa till att förbättra styrka och rörelse
- En psykolog som tar hand om människor med känslomässiga eller mentala hälsoproblem
.