Distonie
Distonia poate fi un simptom al bolii Parkinson și al altor boli și este o tulburare de mișcare de sine stătătoare. Contracțiile musculare dureroase și prelungite provoacă mișcări și posturi anormale, cum ar fi întoarcerea unui picior spre interior sau înclinarea capului în lateral. Simptomele încep, de obicei, într-o regiune a corpului – gât, față, corzi vocale, braț sau picior – și, în unele cazuri, se pot răspândi în alte părți ale corpului. Severitatea variază de la o persoană la alta.
Distonia implică probabil o comunicare greșită în aceeași regiune a creierului implicată în alte simptome motorii ale bolii Parkinson, deși oamenii de știință nu cunosc încă cauza exactă. Cercetările în curs de desfășurare se străduiesc să determine diversele mecanisme genetice, de mediu sau alte mecanisme de bază care pot juca un rol în provocarea distoniei și să dezvolte tratamente îmbunătățite.
Distonia și Parkinson
Cei mai mulți experți estimează că mai mult de 30 la sută dintre persoanele care trăiesc cu boala Parkinson pot experimenta distonie ca simptom sau ca o complicație a tratamentului (distonia poate apărea atunci când levodopa se epuizează).
Distonia este un simptom proeminent pentru persoanele cu boala Parkinson (PD) care au o mutație în gena PRKN – una dintre cele câteva gene implicate în boala Parkinson – deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege legătura.
Tipuri de distonie
Distonia este a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare, afectând aproximativ 500.000 de adulți și copii din Statele Unite și Canada. Există două categorii principale de distonie: primară și secundară.
În distonia primară, distonia este singura caracteristică clinică. Nu există dovezi de moarte celulară sau o cauză cunoscută, deși oamenii de știință cred că există o contribuție genetică semnificativă, chiar și în lipsa unui istoric familial de distonie. Printre formele de distonie primară, cea mai frecventă (și cea mai debilitantă) este distonia generalizată, care afectează în principal trunchiul, brațele și picioarele.
În distonia secundară, sunt prezente și alte simptome. Unele alte forme de distonie prezintă și parkinsonism, un termen utilizat pentru a descrie simptomele cardinale ale PD: tremor, rigiditate și încetineală a mișcărilor. Distonia secundară poate fi declanșată de o traumă la nivelul capului sau în altă zonă a corpului, de consumul de droguri sau de expunerea la toxine rare.
Distoniile secundare includ:
- Distonia mioclonică: mișcări musculare rapide, asemănătoare cu fulgerele; debut în copilărie sau adolescență
- Distonie sensibilă la dopa: tulburare genetică; poate avea caracteristici de parkinsonism sau răspunsuri reflexe exagerate; debut în copilărie; răspunde la levodopa
- Distonie parkinsonică cu debut rapid: tulburare ereditară rară cu dezvoltare bruscă a distoniei și parkinsonismului
- Distonie paroxistică: episoade bruște de mișcări involuntare
Ca și în boala Parkinson, distonia poate fi prezentă și în alte tulburări neurologice, inclusiv:
- Boala Wilson: tulburare genetică rară în care cuprul se acumulează în organe
- Boala Huntington: o tulburare neurodegenerativă ereditară, progresivă
- Ataxii spinocerebeloase: grup de afecțiuni progresive, degenerative, moștenite
- Aciduria metamalonică: tulburare ereditară a metabolismului
Dacă aveți una dintre afecțiunile de mai sus sau credeți că aveți distonie, adresați-vă unui neurolog sau unui specialist în tulburări de mișcare pentru o evaluare și pentru a discuta despre tratament.
Tratamente
Distonia și boala Parkinson au forme comune de tratament. Medicamentele anticolinergice (cum ar fi Artane/trihexifenidil sau Cogentin/benztropină) și levodopa pot ameliora ambele afecțiuni. (Distonia, ca și alte simptome ale bolii Parkinson, poate reveni sau se poate înrăutăți pe măsură ce efectul unei doze de levodopa dispare). Și stimularea cerebrală profundă este un tratament chirurgical pentru ambele, deși ținta de stimulare în creier poate fi diferită.
Pot fi utilizate și alte medicamente, cum ar fi relaxantele musculare sau medicamentele antispastice, pentru a trata distonia. În plus, medicii pot prescrie injecții cu Botox (onabotulinumtoxinA) sau Xeomin (incobotulinumtoxinA), care pot calma mișcările anormale timp de până la câteva luni la un moment dat.
Terapia fizică și ocupațională poate fi utilă ca o completare la alte terapii. Mulți oameni raportează efecte benefice ale terapiilor complementare, cum ar fi acupunctura și masajul, deși studiile riguroase de evaluare a eficacității acestora sunt dificile.
Terapii în curs de dezvoltare
Îmbunătățirea administrării de levodopa și stimularea cerebrală profundă (DBS) pentru boala Parkinson ar fi, de asemenea, benefice pentru persoanele cu distonie. Optimizarea medicamentelor actuale pentru a menține nivelurile constante și pentru a dura mai mult timp ar ajuta la tratarea distoniei. Tehnologii precum DBS „inteligent”, care oferă stimulare doar atunci când creierul are nevoie de ea (mai degrabă decât în mod continuu, ca în cazul dispozitivelor actuale), ar putea ajuta la diminuarea efectelor secundare ale DBS și la prelungirea duratei de viață a bateriei.
Cercetătorii studiază circuitele și rețelele creierului pentru a înțelege mai multe despre ceea ce se întâmplă pentru a provoca distonie. Aceste informații ar putea ajuta la dezvoltarea și direcționarea de noi tratamente.
Citește mai multe despre terapiile pentru Parkinson în curs de dezvoltare, inclusiv cele care vizează o mai bună administrare a levodopa.
Învățați despre cercetările de ultimă oră în domeniul distoniei de la câștigătorii premiului anual Bachmann-Strauss pentru excelență în cercetarea distoniei. Fundația Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson a început cu determinarea unei femei de a face o diferență în viețile a milioane de oameni. Fondatoarea Bonnie Strauss face acum parte din Consiliul de Administrație al Fundației Michael J. Fox, continuând munca noastră împreună pentru a găsi leacuri pentru ambele boli.
Informațiile medicale conținute în acest articol sunt doar pentru informare generală. The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research are o politică de a se abține de la a susține, aproba sau promova orice terapie medicamentoasă, curs de tratament sau o anumită companie sau instituție. Este esențial ca deciziile de îngrijire și tratament legate de boala Parkinson și de orice altă afecțiune medicală să fie luate în urma consultării cu un medic sau cu un alt profesionist medical calificat.
.