PMC

Przypadek 2 DIAGNOZA: NIEWYDOLNOŚĆ SERCA WEDŁUG ANOMALNEGO POCHODZENIA LEWEJ GŁÓWNEJ TĘTNICY KORONOWEJ OD TĘTNICY PULMONARNEJ

Rtg klatki piersiowej pacjenta przedstawiono na rycinie 1. Wykazało ono kardiomegalię, która w tym przypadku była zgodna z niewydolnością serca. W diagnostyce różnicowej niemowlęcia z gorączką, objawami wirusowymi i niewydolnością serca należy rozważyć rozpoznanie zapalenia mięśnia sercowego. Jednak badanie elektrokardiograficzne (EKG), a następnie echokardiograficzne w opisywanym przypadku wykazało, że u podłoża choroby leży anomalne pochodzenie lewej głównej tętnicy wieńcowej (LCA) od tętnicy płucnej (ALCAPA). W badaniu echokardiograficznym stwierdzono również istotną niedomykalność mitralną, która jest częsta u pacjentów z ALCAPA.

Niewydolność serca jest stanem, który występuje, gdy rzut serca jest niewystarczający do zaspokojenia potrzeb metabolicznych organizmu. Istnieją dwa główne stany patofizjologiczne, które prowadzą do powstania zespołu klinicznego niewydolności serca u dzieci: zmiany związane z przeciążeniem objętościowym oraz powodujące dysfunkcję mięśnia sercowego. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej i drożny przewód tętniczy są przykładami zmian powodujących przeciążenie objętościowe, co oznacza, że powodują one zwiększony przepływ krwi przez płuco i względne zachowanie funkcji mięśnia sercowego. I odwrotnie, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa i ALCAPA powodują dysfunkcję mięśnia sercowego. Łącznie te dwie kategorie patofizjologiczne odpowiadają za wieloraką etiologię niewydolności serca u niemowląt, dzieci i młodzieży. (Wykaz typowych etiologii znajduje się w tabeli 1).)

Prezentacja niewydolności serca jest bardzo zróżnicowana w zależności od stopnia upośledzenia funkcji serca. Dzieci, u których nie doszło jeszcze do wyczerpania kompensacyjnych mechanizmów kontrolnych, mogą nie odczuwać żadnych objawów, nawet w okresie umiarkowanej aktywności. Objawy niewydolności serca mogą obejmować typową duszność, zmęczenie, kaszel, brak łaknienia i nietolerancję wysiłku fizycznego, tak jak u dorosłych. U nastolatków jedyną dolegliwością może być izolowany ból brzucha. Niemowlęta z niewydolnością serca zwykle prezentują tachypnea, retrakcje podżebrowe, rozdęcie nosa, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała, hepatomegalię i nadmierną potliwość.

Wstępne badania dziecka z podejrzeniem niewydolności serca obejmują EKG, echokardiogram, gazometrię krwi tętniczej (ABG), elektrolity i badanie mózgowego peptydu natriuretycznego (BNP). Badanie EKG może ujawnić niedokrwienie komór, niskonapięciowe zespoły QRS lub nieprawidłowości załamków ST-T. Chociaż ta metoda diagnostyczna jest najbardziej przydatna w wykrywaniu podstawowych zaburzeń rytmu, w EKG dziecka z zespołem ALCAPA mogą być widoczne patologiczne załamki Q charakterystyczne dla zawału przednio-bocznego, co oprócz objawów klinicznych może nasuwać podejrzenie ALCAPA jeszcze przed wykonaniem badania echokardiograficznego (ryc. 2). Echokardiogram jest uważany za najbardziej przydatne badanie do oceny funkcji komór. U dzieci z niewydolnością serca może ono wykazać stopień dysfunkcji skurczowej lewej komory. U pacjentów z ALCAPA badanie echokardiograficzne ujawni nie tylko anomalię pochodzenia LCA, ale także może wykazać niedomykalność mitralną, poszerzoną prawą główną tętnicę wieńcową i wsteczny przepływ przez LCA do pnia płucnego. Badanie ABG wykonuje się w celu oceny zaburzeń wentylacyjno-perfuzyjnych, które mogą wystąpić w wyniku obrzęku płuc. Wartości ABG mogą również wskazywać na kwasicę metaboliczną lub oddechową, co sugeruje poważną dekompensację funkcji serca. Poziom elektrolitów może być mierzony w celu sprawdzenia hiponatremii, która jest częstym objawem u dzieci z niewydolnością serca, wtórnym do retencji wody przez nerki. Troponina T i troponina I mogą być również stosowane jako markery diagnostyczne i prognostyczne u pacjentów z podejrzeniem niewydolności serca. Podwyższenie tych biomarkerów sercowych u pacjentów z niewydolnością serca może wskazywać na gorsze rokowanie. BNP jest neurohormonem sercowym, którego wzrost jest równoległy do wzrostu napięcia ścian komór. Dlatego też podwyższony poziom BNP u dzieci może pomóc w potwierdzeniu kardiomiopatii lub przeciążenia objętościowego. Dodatkowo, badanie podwyższonego poziomu BNP może być użytecznym badaniem przesiewowym w kierunku chorób serca u pacjentów pediatrycznych (1).

Skuteczne leczenie niewydolności serca u dzieci opiera się na korekcji deficytu strukturalnego i zastosowaniu interwencji farmakologicznej w celu poprawy czynności serca. Podstawowym celem farmakologicznego leczenia niewydolności serca jest zmniejszenie obciążenia następczego, często za pomocą diuretyków. Podstawową rolą diuretyków w niewydolności serca jest kontrola niewydolności płuc i obwodowego przekrwienia żylnego. Zazwyczaj włącza się również dodatnie leki inotropowe, takie jak digoksyna. Środki te służą do zwiększenia siły skurczu mięśnia sercowego. Powszechnie stosowane są również beta-blokery i blokery aldosteronu. Wskazaniem do stosowania wyżej wymienionych leków jest odpowiednio ciężka dysfunkcja serca oraz dowody na istnienie kardiomiopatii rozstrzeniowej.

ALCAPA jest rzadką wrodzoną anomalią tętnic wieńcowych, której śmiertelność szacuje się na 90%, jeśli stan ten pozostaje nieleczony (2). Uszkodzenie nie daje objawów u płodu z powodu wysokiego ciśnienia płucnego. Wraz ze spadkiem ciśnienia w tętnicy płucnej w pierwszych godzinach życia, przepływ przez LCA zmniejsza się i w końcu ulega odwróceniu. W konsekwencji ten wsteczny przepływ powoduje niedokrwienie, dławicę piersiową i potencjalnie zawał mięśnia sercowego. Skutkiem tego jest kardiomiopatia rozstrzeniowa, a w końcu zastoinowa niewydolność serca. Dzieci z ALCAPA zwykle pojawiają się po 2 miesiącu życia, z niewydolnością serca, obfitym poceniem się, dusznością, bladością i zaburzeniami wzrostu. Objawy te będą bardziej widoczne w okresach zwiększonego zapotrzebowania na serce, np. podczas karmienia lub płaczu dziecka. Diagnozę stawia się głównie na podstawie badania echokardiograficznego lub angiografii tomografii komputerowej/rezonansu magnetycznego. ALCAPA wymaga natychmiastowej korekcji chirurgicznej. Po chirurgicznej reimplantacji LCA do aorty, lewa komora zwykle odzyskuje funkcję w ciągu kilku miesięcy.

.