Dystonia

Dystonia

ジストニアは、パーキンソン病やその他の病気の症状であることもあり、それ自体が運動障害であることもあります。 痛みを伴う長時間の筋収縮により、足が内側を向く、頭が横に傾くなどの異常な動きや姿勢をとります。 症状は通常、首、顔、声帯、腕、足など体の1つの部位で始まり、場合によっては体の他の部位に広がることもあります。 重症度は人によって異なります。

ジストニアには、他のパーキンソン病の運動症状に関与しているのと同じ脳領域における誤った伝達が関係していると思われますが、科学者はまだその正確な原因を知りません。 現在進行中の研究は、ジストニアを引き起こす役割を果たすかもしれないさまざまな遺伝的、環境的、または他の基礎的なメカニズムを特定し、改善された治療法を開発することに努めています。

ジストニアとパーキンソン病

一部の専門家は、パーキンソン病患者の30%以上が症状として、または治療の合併症として(ジストニアはレボドーパが切れたときに起こり得る)ジストニアを起こしていると推定しています。

ジストニアは、PRKN遺伝子(パーキンソン病関連遺伝子のひとつ)に変異があるパーキンソン病(PD)患者にとって顕著な症状ですが、この関連性を理解するためにはさらなる研究が必要です。

ジストニアの種類

ジストニアは、米国とカナダで推定50万人の成人と子どもが罹患する、最もよくある運動障害の3つ目です。

一次性ジストニアでは、ジストニアが唯一の臨床的特徴です。 細胞死の証拠や既知の原因はありませんが、科学者たちは、ジストニアの家族歴がなくても、重要な遺伝的関与があると信じています。 原発性ジストニアのうち、最も一般的(かつ最も衰弱しやすい)のは全身性ジストニアで、主に胴体、腕、脚を侵します。

二次性ジストニアでは、他の症状も認められます。 他のジストニアの中には、PDの中心的な症状である振戦、硬直、動作緩慢を表す用語であるパーキンソニズムも存在します。 二次性ジストニアは、頭部などの外傷、薬物の使用、稀な毒素への曝露などが引き金となることがあります。

二次性ジストニアには以下のものがある:

  • Myoclonus dystonia:急速で雷のような筋肉運動;小児期または青年期に発症
  • Dopa-responsive dystonia:遺伝子疾患;パーキンソン病の特徴または誇張した反射反応が見られる;小児期に発症;レボドパに反応する
  • 急性発症ジストニアパーキンソン病:遺伝性疾患で、パーキンソン病のような運動が見られる。 ジストニアとパーキンソニズムが突然発症するまれな遺伝性疾患
  • 発作性ジストニア:不随意運動の突然のエピソード

パーキンソン病と同様に、ジストニアは他の神経疾患でも存在することがあります。

  • ウィルソン病:銅が臓器に蓄積するまれな遺伝子疾患
  • ハンチントン病:遺伝性の進行性神経変性疾患
  • 脊髄小脳変性症:。 メチマロン酸尿症:遺伝性の代謝異常

上記の疾患のいずれかをお持ちの場合、またはジストニアと思われる場合は、神経科医または運動障害の専門家に相談し、評価と治療について相談してください。

治療法

ジストニアとパーキンソン病は共通の治療法を持っています。 抗コリン薬(Artane/trihexyphenidylまたはCogentin/benztropineなど)およびレボドパは、両方の状態を改善する可能性があります。 (ジストニアは、他のパーキンソン病の症状と同様に、レボドパの効果が切れると再発または悪化することがあります)。 脳深部刺激は、脳内の刺激対象は異なりますが、両方の外科的治療法です。

筋弛緩薬や鎮痙薬などの他の薬物も、ジストニアの治療に使用されることがあります。 さらに、医師はボトックス(オナボツリヌムトキシンA)またはゼオミン(インコボツリヌムトキシンA)注射を処方し、一度に最大数ヶ月間、異常な動きを静めることがあります

理学療法と作業療法は、他の療法の補足として有用である場合があります。

開発中の治療法

パーキンソン病のレボドパ投与と脳深部刺激療法(DBS)の改善もジストニア患者にとって有益であろう。 現在の薬を最適化し、レベルを一定に保ち、より長く持続させることは、ジストニアの治療に役立つだろう。 現在の装置のように継続的にではなく、脳が必要とするときにのみ刺激を与える「スマート」DBSなどの技術は、DBSの副作用を軽減し、電池の寿命を延ばすのに役立つかもしれません。 この情報は、新しい治療法の開発と指導に役立つ可能性があります。

より良いレボドパ送達を目標とするものを含め、開発中のパーキンソン病治療法についてもっと読む。

毎年恒例のバッハマン-ストラウス賞の受賞者から、最先端のジストニア研究について学ぶことができます。 バッハマン-ストラウス・ジストニア&・パーキンソン財団は、何百万人もの人々の生活に変化をもたらすという、ひとりの女性の決意から始まりました。 このような背景から、バッハマン-ストラウス・ジストニア財団の創設者は、現在、マイケル・J・フォックス財団の理事を務めており、両疾患の治療法を見つけるために共に活動を続けています。 マイケル・J・フォックス・パーキンソン病研究財団は、いかなる薬物療法、治療コース、特定の企業や機関を擁護、支持、促進することを控えるという方針をとっています。 パーキンソン病やその他の病状に関するケアや治療の決定は、医師やその他の資格を持った医療専門家と相談しながら行うことが非常に重要です。

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