Selkärankahalkio

Mikä on selkärankahalkio?

Spina bifida tarkoittaa ”halkaistua selkärankaa” tai ”avointa selkärankaa”. Selkäranka (selkäranka) suojaa selkäydintä, hermokimppua, joka kulkee keskellä selkääsi. Selkäydin kuljettaa signaaleja edestakaisin kehosi ja aivojesi välillä. Selkärankahalkio syntyy, kun selkäydin tai selkärangan luut eivät muodostu oikein, jolloin selkärankaan jää rako tai aukko. Spina bifida voi tapahtua missä päin selkärankaa tahansa.

Spina bifida on yleisin hermostoputkivika (kutsutaan myös NTD:ksi). NTD:t ovat aivojen, selkärangan ja selkäytimen synnynnäisiä vikoja. Synnynnäiset epämuodostumat ovat syntymän yhteydessä esiintyviä rakenteellisia muutoksia, jotka voivat vaikuttaa lähes mihin tahansa kehon osaan. Ne voivat vaikuttaa kehon ulkonäköön, toimintaan tai molempiin. Synnynnäiset epämuodostumat voivat aiheuttaa ongelmia yleisessä terveydentilassa, kehon kehityksessä tai toiminnassa. Spina bifida voi vaikuttaa siihen, miten vauvan aivot, selkäranka, selkäydin ja aivokalvot kehittyvät. Aivokalvot ovat kudoksia, jotka peittävät ja suojaavat aivoja ja selkäydintä.

Hermostoputki alkaa pienenä, litteänä nauhana, joka muuttuu putkeksi. NTD:tä tapahtuu, jos putki ei sulkeudu kokonaan. NTD:t tapahtuvat ennen hermostoputken sulkeutumista raskauden ensimmäisten viikkojen aikana. Tämän jälkeen NTD:tä ei voi tapahtua.

Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 1 645 lasta, joilla on selkärankahalkio. Tässä maassa latinalaisamerikkalaiset naiset saavat todennäköisemmin selkärankahalkion sairastavan vauvan kuin valkoiset tai mustat naiset.

Onko sinulla riski saada selkärankahalkion sairastava lapsi?

Emme aina tiedä varmasti, mikä selkärankahalkion aiheuttaa, mutta tietyillä asioilla voi olla merkitystä. Tiedämme, että jotkin asiat voivat tehdä sinusta muita todennäköisemmin spina bifida -vauvan. Näitä kutsutaan riskitekijöiksi. Riskitekijän olemassaolo ei tarkoita, että lapsesi sairastuu varmasti. Mutta se voi lisätä mahdollisuuksiasi.

Keskustele lääkärisi kanssa asioista, joita voit tehdä vähentääkseen selkärankahalkion riskiäsi:

Ota foolihappoa. Foolihappo on B-vitamiini, jota jokainen kehosi solu tarvitsee normaaliin kasvuun ja kehitykseen. Foolihapon ottaminen ennen raskautta ja raskauden alkuvaiheessa voi auttaa ehkäisemään NTD:tä lapsellasi. Näin voit vähentää selkärankahalkion riskiä:

• Voit ottaa ennen raskautta vitamiinivalmistetta, jossa on 400 mikrogrammaa foolihappoa joka päivä.
• Voit ottaa raskauden aikana raskaudenaikaista vitamiinia, jossa on 600 mikrogrammaa foolihappoa.
• Jos sinulla on selkärankahalkio tai jos olet synnyttänyt lapsen, jolla on NTD, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa siitä, kuinka paljon foolihappoa sinun tulisi ottaa, ennen kuin tulet uudelleen raskaaksi.

Tutustu geeneihisi. Geenit ovat se osa kehosi soluista, jotka tallentavat ohjeet siitä, miten kehosi kasvaa ja toimii. Geenit siirtyvät vanhemmilta lapsille. Joskus muutokset geeneissä voivat aiheuttaa selkärankahalkion kaltaisia sairauksia.

• Jos sinulla on jo lapsi, jolla on NTD, sinulla on hieman suurempi riski saada toinen lapsi, jolla on sama sairaus.
• Jos sinulla on kaksi lasta, joilla on sama NTD, riskisi kasvaa saman sairauden suhteen seuraavassa raskaudessa.
• Jos sinulla itselläsi on NTD, saat todennäköisemmin lapsen, jolla on selkärankahalkio, kuin naiset, joilla ei ole NTD:tä.

Jos sinulla, kumppanillasi, lapsillasi tai jollakulla perheessänne on NTD, saatat haluta tavata geneettisen neuvojan. Tämä on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään geenejä, synnynnäisiä epämuodostumia ja muita suvussa esiintyviä sairauksia ja sitä, miten ne voivat vaikuttaa sinun ja lapsesi terveyteen. Useimmissa tapauksissa selkärankahalkio syntyy ilman suvussa esiintyvää sairautta. Tämä tarkoittaa, että kenelläkään sinun tai kumppanisi suvussa ei ole selkärankahalkiota.

Hallitse terveydentilasi. Tietyt terveydentilat, kuten diabetes ja liikalihavuus, voivat vaikuttaa selkärankahalkion syntyyn. Diabetes on sairaus, jossa elimistössäsi on liikaa sokeria (jota kutsutaan glukoosiksi) veressäsi. Tämä voi vahingoittaa elimistön elimiä, kuten verisuonia, hermoja, silmiä ja munuaisia. Jos olet lihava, sinulla on liikaa rasvaa ja painoindeksisi (BMI) on vähintään 30. Voit selvittää painoindeksisi osoitteessa www.cdc.gov/bmi. Jos sinulla on näitä tai muita terveystiloja:

• Keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten sairautesi vaikuttaa selkärankahalkion ja muiden NTD:iden riskiin.
• Pane terveydentilasi hallintaan ennen raskautta. Ja hanki säännöllistä hoitoa sairautesi hallitsemiseksi raskauden aikana.
• Saa terveellinen paino ennen raskautta. Syö terveellistä ruokaa ja tee jotain aktiivista joka päivä.

Keskustele lääkärisi kanssa käyttämistäsi lääkkeistä. Tämä koskee kaikkia reseptilääkkeitä ja reseptivapaita lääkkeitä, lisäravinteita ja kasviperäisiä tuotteita. Sinun on ehkä lopetettava jonkin lääkkeen käyttö tai vaihdettava lääkkeeseen, joka on turvallisempi raskauden aikana. Esimerkiksi jotkin kohtauslääkkeet voivat lisätä riskiäsi saada lapsi, jolla on NTD. Näin vähennät selkärankahalkion riskiä:

• Kerro lääkärillesi kaikista lääkkeistä tai lisäravinteista, joita käytät ennen raskautta.
• Älä aloita tai lopeta minkään lääkkeen ottamista ennen raskautta tai raskauden ensimmäisten viikkojen aikana keskustelematta ensin lääkärisi kanssa.
• Varmista, että sinulle lääkkeitä määräävä lääkäri tietää, että olet raskaana tai yrität tulla raskaaksi.

Korkea ruumiinlämpö (kutsutaan myös hypertermiaksi) raskauden ensimmäisten 6 viikon aikana. Tämä voi johtua kuumeesta tai kuumassa ammeessa tai saunassa oleskelusta. Korkea ruumiinlämpö voi lisätä mahdollisuuksia saada selkärankahalkion omaava lapsi. Seuraavassa kerrotaan, mitä voit tehdä pienentääksesi riskiäsi:

• Jos sinulla on kuumetta raskauden ensimmäisten 6 viikon aikana, soita heti lääkärillesi.
• Älä käytä porealtaita tai saunaa, kun olet raskaana tai jos yrität tulla raskaaksi.

Millaisia eri selkärankahalkion muotoja on?

Selkärankahalkion muotoja on neljää erilaista:

1. Spina bifida occulta (kutsutaan myös piileväksi selkärankahalkioksi). Tämä on lievin ja yleisin muoto. Se ei yleensä aiheuta terveysongelmia, etkä ehkä koskaan tiedä, että lapsellasi on se. Tässä tilassa selkärangan aukko on pieni. Selkäydin ja hermot pysyvät paikallaan, eivätkä ne useimmiten vaurioidu. Ihoon voi ilmestyä kuoppa, karvainen laikku, tumma täplä tai turvotus kuilun kohdalle. Jos näet jotain tällaista vauvasi selän alaosassa, kerro asiasta vauvan terveydenhoitajalle.
2. Suljettu hermostoputkivika. Tässä tilassa selkäytimen ympärillä oleva rasva, luu tai aivokalvot eivät muodostu oikein. Tämä vahingoittaa joskus selkäytimen hermoja. Tämä tila ei usein aiheuta oireita, mutta joillakin vauvoilla voi olla ongelmia virtsarakon ja suolen hallinnassa (vessassa käymisessä).
3. Meningokele. Tämä on harvinaisin selkärankahalkion muoto. Tässä tilassa aivokalvot työntyvät ulos selkärangan raosta. Näin vauvan selkään syntyy nesteen täyttämä pussi (jota kutsutaan meningokeleksi). Hermovaurio on yleensä vähäinen tai sitä ei ole lainkaan. Joillakin vauvoilla voi kuitenkin olla ongelmia virtsarakon ja suolen hallinnassa. Leikkauksella voidaan poistaa meningokele.
4. Myelomeningokele (myös avoin selkärankahalkio). Tämä on selkärankahalkion vakavin muoto. Tässä tilassa osa selkäytimestä työntyy ulos aivokalvojen kanssa selkärangan aukon läpi ja muodostaa pussin vauvan selkään. Selkäydin ja läheiset hermot vaurioituvat. Tämä voi aiheuttaa halvaantumista (kun et voi tuntea tai liikuttaa yhtä tai useampaa kehon osaa) ja hengenvaarallisia infektioita. Vauvat, joilla on tämä tila, tarvitsevat leikkauksen ennen syntymää tai ensimmäisten elinpäivien aikana. Leikkauksen aikana kirurgi työntää selkäytimen ja hermot takaisin selkärankaan ja peittää ne lihaksilla ja iholla. Näin voidaan ehkäistä uusia hermovaurioita ja infektioita. Leikkaus ei kuitenkaan voi korjata jo tapahtuneita vaurioita. Leikkauksestakin huolimatta vauvoilla, joilla on tämä tila, on pysyviä vammoja, kuten ongelmia kävelyssä ja vessassa käymisessä.

Miten tiedät, onko vauvallasi selkärankahalkio?

Useimmat selkärankahalkion muodot voidaan diagnosoida raskauden aikana tai vauvan syntymän jälkeen. Jos vauvallasi on spina bifida occulta, se saatetaan diagnosoida vasta myöhemmin vauvasi elämässä.

Spina bifidan diagnosointi raskauden aikana

Vauvallesi voidaan tehdä raskaudenaikaisia testejä (lääketieteellisiä testejä, joita teet raskauden aikana), joiden avulla voidaan tarkastaa, onko vauvallasi selkärankahalkiota ja muita synnynnäisiä vikoja. Synnytystä edeltäviä testejä, joita käytetään selkärankahalkion diagnosoimiseksi, ovat muun muassa:

• Äidin veriseulonta (jota kutsutaan myös quad-seulonnaksi). Tässä verikokeessa tarkistetaan, onko lapsellasi riski sairastua tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin, kuten NTD:hen, sydänvikaan ja Downin oireyhtymään. Testi tehdään 15-22 raskausviikolla. Jos sinulla on korkeita pitoisuuksia alfa-fetoproteiiniksi (kutsutaan myös AFP:ksi) kutsuttua ainetta, lapsellasi voi olla NTD, kuten selkärankahalkio.
• Lapsivesipunktio (kutsutaan myös amnio). Tässä testissä tarkastetaan kohdussa (kohdussa) olevan vauvasi ympäriltä otettu lapsivesi synnynnäisten epämuodostumien, kuten NTD:n, varalta. Voit tehdä tämän testin 15-20 raskausviikolla.
• Ultraäänitutkimus. Tässä testissä käytetään ääniaaltoja ja tietokonenäyttöä näyttämään kuva vauvastasi kohdun sisällä. Palveluntarjoajat saattavat nähdä selkärankahalkion tällä testillä.

Spina bifidan diagnosointi vauvan syntymän jälkeen

Joskus palveluntarjoajat diagnosoivat selkärankahalkion vauvan syntymän jälkeen. Vauvan selässä oleva karvainen iholaikku tai kuoppa voi olla ensimmäinen merkki selkärankahalkiosta. Jos vauvasi hoitava lääkäri uskoo, että vauvallasi on selkärankahalkio, hän voi käyttää jotakin seuraavista testeistä saadakseen tarkemman kuvan vauvasi selkärangasta:

• Tietokonetomografia (kutsutaan myös tietokonetomografiaksi tai tietokonetomografiaksi). Tietokonetomografiassa käytetään erityisiä röntgenlaitteita ja tehokkaita tietokoneita, joiden avulla saadaan kuvia vauvasi kehosta sisältä.
• Magneettikuvaus (kutsutaan myös magneettikuvaukseksi). Tässä tutkimuksessa käytetään suurta magneettia ja radioaaltoja yksityiskohtaisen kuvan saamiseksi vauvasi kehon sisältä.
• Röntgenkuvaus. Tämä on lääketieteellinen testi, jossa käytetään säteilyä, jotta vauvasi kehosta saadaan kuva filmille.

Miten selkärankahalkio voi vaikuttaa vauvasi terveyteen ja miten sitä hoidetaan?

Spina bifida voi aiheuttaa useita terveysongelmia, kuten:

Suoliongelmia. Suolen hallinta voi olla ongelma spina bifidaa sairastaville. Tiettyjen ruokien syöttäminen, jotta ulosteet pysyvät pehmeinä, tai ylimääräisiä kuituja sisältävien ruokien antaminen lapsellesi voi auttaa saamaan suolen liikkeet säännöllisemmiksi.

Chiari II -poikkeavuus. Tämä tila tapahtuu, kun aivojen alaosa istuu kaulan yläosassa. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on yleensä myelomeningocele. Joillakin vauvoilla, joilla on tämä tila, on:

• Hydrokefalia. Tämä on nesteen kertymistä aivoihin.
• Heikkoutta tai jäykkyyttä ylävartalossa, kuten käsissä ja käsivarsissa
• Ruokailu-, hengitys- tai nielemisvaikeuksia

Hydrokefalia. Ylimääräinen neste päässä voi aiheuttaa sen turpoamisen ja painaa aivoja. Joissakin tapauksissa kirurgin on poistettava ylimääräinen neste vauvan aivoista. Kirurgi käyttää shunttia (pientä onttoa putkea), joka auttaa nesteen poistamisessa ja suojaa aivoja liian suurelta paineelta. Hydrokefalia voi aiheuttaa älyllisiä ja kehitysvammoja.

Älylliset ja kehitysvammat. Nämä ovat aivojen toimintaan liittyviä ongelmia, jotka voivat aiheuttaa henkilölle vaikeuksia tai viiveitä fyysisessä kehityksessä, oppimisessa, kommunikoinnissa, itsestään huolehtimisessa tai muiden kanssa toimeen tulemisessa. Selkärankahalkiota sairastavilla lapsilla on joskus ongelmia kielen, lukemisen ja matematiikan kanssa. Heillä voi olla myös vaikeuksia tarkkaavaisuudessa.

Latexallergia. Monet lapset, joilla on selkärankahalkio, ovat allergisia lateksille (luonnonkumi). Jos vauvasi on allerginen lateksille, pidä hänet erossa lateksista valmistetuista esineistä, kuten nänneistä, puruleluista, vaipanvaihtotyynyistä, patjanpäällisistä ja tutista. Vauva voi pitää ranneketta, jotta ihmiset tietävät, että hänellä on allergia.

Meningiitti. Tämä on infektio, joka aiheuttaa turvotusta aivoissa ja selkäytimessä. Aivokalvontulehdus voi vaurioittaa aivoja ja olla hengenvaarallinen. Jos vauvallasi on aivokalvontulehdus, häntä voidaan hoitaa antibiooteilla. Nämä ovat lääkkeitä, jotka tappavat tiettyjä infektioita.

Lihasten heikkous ja nivelkipu. Selkärankahalkiota sairastavilla voi olla heikkoja lihaksia ja jäykkiä niveliä, koska alavartaloon johtavat hermot ovat vaurioituneet. Leikkaus voi auttaa korjaamaan nämä olosuhteet. Vauvasi saattaa tarvita fysioterapiaa lihasheikkouden parantamiseksi.

Paralyysi. Ihmisillä, joilla selkärangan yläosassa on selkärankahalvaus, voivat olla halvaantuneet jalat tai jalkaterät. He saattavat joutua käyttämään pyörätuolia. Selkärankahalkiota alempana selkärangassa (lähellä lantiota) sairastavilla voi olla enemmän jalkojen käyttöä. He saattavat pystyä kävelemään omin avuin tai käyttämään kainalosauvoja, tukia tai kävelytelineitä. Joillakin vauvoilla voidaan aloittaa jalkojen ja jalkaterien harjoitukset, jotka auttavat heitä kävelemään kainalosauvojen tai kainalosauvojen kanssa, kun he ovat vanhempia.

Iho-ongelmat. Selkärankahalkiota sairastaville voi kehittyä haavaumia, kovettumia, rakkuloita ja palovammoja jalkoihin, nilkkoihin ja lantioon. He eivät kuitenkaan välttämättä tiedä, että heillä on näitä ongelmia, koska he eivät ehkä pysty tuntemaan tiettyjä ruumiinosia. Tarkista vauvasi iho usein punoituksen varalta. Vauvasi terveydenhoitaja voi suositella tapoja ehkäistä iho-ongelmia, kuten viileiden kylpyjen antamista ja vauvan asentojen vaihtamista usein.

Tethered spinal cord. Normaalisti selkäytimen alaosa kelluu vapaasti selkäydinkanavassa (ontto tila selkäytimen ympärillä). Jos selkäydin kiinnittyy (sitä kutsutaan myös sidotuksi) selkäydinkanavaan, selkäydin venyy vauvan kasvaessa. Venyminen voi aiheuttaa hermovaurioita selkärangassa. Sitoutunutta selkäydintä voidaan hoitaa leikkauksella. Tämä tila vaikuttaa vauvoihin, joilla on myelomeningokele, meningokele ja spina bifida occulta. Vauvoilla, joilla selkäydin on kiinnittynyt, voi olla ongelmia, kuten:

• selkäkipu
• Jalkojen ja jalkojen heikkous
• Perä- tai suolenhallintahäiriöt
• Gyrähtänyt selkäranka (jota kutsutaan myös skolioosiksi)

Huuhti- ja virtsatietulehdukset. Virtsatiet ovat elinten (mukaan lukien munuaiset ja virtsarakko) muodostama järjestelmä, joka auttaa elimistöäsi pääsemään eroon jätteistä ja ylimääräisistä nesteistä virtsan mukana. Vauvat, joilla on selkärankahalkio, eivät usein pysty hallitsemaan, milloin he käyvät vessassa, koska hermot, jotka auttavat virtsarakon ja suolen toimintaa, ovat vaurioituneet. Jos vauvalla on vaikeuksia tyhjentää rakko kokonaan, se voi aiheuttaa virtsatietulehduksia ja munuaisongelmia. Vauvasi terveydenhoitaja voi opettaa sinulle, miten voit käyttää katetriksi kutsuttua muoviletkua vauvasi virtsarakon tyhjentämiseen.

Muut sairaudet. Joillakin spina bifidaa sairastavilla ihmisillä on ongelmia:

• Obesiteetti (voimakas ylipaino)
• Ruuansulatus, prosessi, jossa elimistö hajottaa ruokaa syömisen jälkeen
• Sosiaaliset ja mielenterveysongelmat, mukaan lukien masennus. Masennus on sairaus, joka aiheuttaa surun tunteita ja kiinnostuksen menettämistä asioihin, joita haluat tehdä. Se voi vaikuttaa siihen, miten tunnet, ajattelet ja toimit, ja se voi häiritä jokapäiväistä elämääsi. Se tarvitsee hoitoa parantuakseen.
• Näkeminen

Mitkä terveydenhuollon tarjoajat hoitavat selkärankahalkiota?

Vauvallasi voi olla joukko terveydenhuollon tarjoajia, jotka työskentelevät yhdessä selkärankahalkiosta johtuvien terveysongelmien hoitamiseksi. Tiimiin voi kuulua:

Lääkärit, jotka hoitavat vauvasi tilaa ja siihen liittyviä komplikaatioita, mukaan lukien:

• Lastenlääkäri, joka hoitaa vauvoja ja lapsia
• Neurologi, joka hoitaa hermoston ongelmia, mukaan lukien aivot, selkäydin ja hermot
• Ortopedi, joka hoitaa luiden, nivelten, nivelsiteiden, nivelsiteiden ja jänteiden vammoja ja sairauksia, lihakset ja hermot
• Psykiatri, joka hoitaa ihmisiä, joilla on tunne-elämän tai mielenterveyden ongelmia, kuten masennusta
• Urologi, joka hoitaa virtsateiden (munuaiset, virtsarakko, virtsaputket ja virtsaputki)ongelmia

Muut palveluntarjoajat, mm:

• Kehitysterapeutti, joka auttaa ihmisiä kehittämään käyttäytymistä ja sosiaalisia taitoja
• Toimintaterapeutti, joka auttaa ihmisiä tekemään jokapäiväisiä toimintoja, kuten pitelemään ja päästämään irti tavaroista, pukeutumaan ja ruokkimaan itseään
• Fysioterapeutti, joka laatii harjoitusohjelmia, jotka auttavat parantamaan voimaa ja liikkumista
• Psykologi, joka huolehtii ihmisistä, joilla on emotionaalisia tai mielenterveyden ongelmia