Distonía
La distonía puede ser un síntoma del Parkinson y de algunas otras enfermedades y es un trastorno del movimiento por sí mismo. Las contracciones musculares dolorosas y prolongadas provocan movimientos y posturas anormales, como el giro de un pie hacia dentro o la inclinación de la cabeza hacia un lado. Los síntomas suelen comenzar en una región del cuerpo -cuello, cara, cuerdas vocales, brazo o pierna- y, en algunos casos, pueden extenderse a otras partes del cuerpo. La gravedad varía de una persona a otra.
Es probable que la distonía implique una falta de comunicación en la misma región del cerebro implicada en otros síntomas motores del Parkinson, aunque los científicos aún no conocen la causa exacta. La investigación en curso se esfuerza por determinar los diversos mecanismos genéticos, ambientales o de otro tipo subyacentes que pueden desempeñar un papel en la causa de la distonía y desarrollar mejores tratamientos.
La distonía y el Parkinson
Algunos expertos estiman que más del 30 por ciento de las personas que viven con la enfermedad de Parkinson pueden experimentar distonía como un síntoma o como una complicación del tratamiento (la distonía puede ocurrir cuando la levodopa está desapareciendo).
La distonía es un síntoma prominente para las personas con la enfermedad de Parkinson (EP) que tienen una mutación en el gen PRKN -uno de los pocos genes implicados en el Parkinson- aunque se necesita más investigación para entender la conexión.
Tipos de distonía
La distonía es el tercer trastorno del movimiento más común, afectando a unos 500.000 adultos y niños en los Estados Unidos y Canadá. Hay dos categorías principales de distonía: primaria y secundaria.
En la distonía primaria, la distonía es la única característica clínica. No hay evidencia de muerte celular o de una causa conocida, aunque los científicos creen que hay una contribución genética significativa, incluso sin una historia familiar de distonía. Entre las formas de distonía primaria, la más común (y la más debilitante) es la distonía generalizada, que afecta principalmente al torso, los brazos y las piernas.
En la distonía secundaria, también se presentan otros síntomas. Algunas otras formas de distonía también presentan parkinsonismo, término utilizado para describir los síntomas cardinales de la EP: temblor, rigidez y lentitud de movimientos. La distonía secundaria puede ser desencadenada por un traumatismo en la cabeza u otra zona del cuerpo, por el consumo de drogas o por la exposición a toxinas poco frecuentes.
Las distonías secundarias incluyen:
- Distonía mioclónica: movimientos musculares rápidos, parecidos a un relámpago; inicio en la infancia o la adolescencia
- Distonía con respuesta a la dopa: trastorno genético; puede tener características de parkinsonismo o respuestas reflejas exageradas; inicio en la infancia; responde a la levodopa
- Distonía parkinsonismo de inicio rápido: trastorno hereditario raro con desarrollo repentino de distonía y parkinsonismo
- Distonía paroxística: episodios repentinos de movimientos involuntarios
Al igual que en la enfermedad de Parkinson, la distonía puede estar presente en otros trastornos neurológicos, incluyendo:
- Enfermedad de Wilson: raro trastorno genético en el que el cobre se acumula en los órganos
- Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario y progresivo
- Ataxias espinocerebelosas: grupo de afecciones progresivas, degenerativas y hereditarias
- Aciduria metilalónica: trastorno hereditario del metabolismo
Si tiene una de las afecciones anteriores o cree que tiene distonía, hable con un neurólogo o especialista en trastornos del movimiento para que le haga una evaluación y le comente el tratamiento.
Tratamientos
La distonía y el Parkinson comparten formas de tratamiento comunes. Los medicamentos anticolinérgicos (como Artane/trihexifenidilo o Cogentin/benztropina) y la levodopa pueden mejorar ambas condiciones. (La distonía, al igual que otros síntomas del Parkinson, puede reaparecer o empeorar cuando desaparece el efecto de una dosis de levodopa). Y la estimulación cerebral profunda es un tratamiento quirúrgico para ambas, aunque el objetivo de la estimulación en el cerebro puede ser diferente.
También pueden utilizarse otros medicamentos, como relajantes musculares o fármacos antiespásticos, para tratar la distonía. Además, los médicos pueden recetar inyecciones de Botox (onabotulinumtoxinA) o Xeomin (incobotulinumtoxinA), que pueden calmar los movimientos anormales durante varios meses seguidos.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser útiles como complemento de otras terapias. Muchas personas informan de los efectos beneficiosos de terapias complementarias como la acupuntura y el masaje, aunque es difícil realizar estudios rigurosos que evalúen su eficacia.
Terapias en desarrollo
Las mejoras en la administración de levodopa y la estimulación cerebral profunda (ECP) para la enfermedad de Parkinson también beneficiarían a las personas con distonía. La optimización de los medicamentos actuales para mantener niveles consistentes y durar más tiempo ayudaría a tratar la distonía. Tecnologías como la ECP «inteligente», que proporciona estimulación sólo cuando el cerebro la necesita (en lugar de hacerlo de forma continua como con los dispositivos actuales), podrían ayudar a disminuir los efectos secundarios de la ECP y a alargar la vida de la batería.
Los científicos están estudiando los circuitos y las redes del cerebro para entender mejor lo que ocurre para causar la distonía. Esta información podría ayudar a desarrollar y dirigir nuevos tratamientos.
Lea más sobre las terapias para el Parkinson que se están desarrollando, incluyendo las dirigidas a mejorar la administración de levodopa.
Aprenda sobre la investigación de vanguardia en distonía de los ganadores del Premio anual Bachmann-Strauss a la Excelencia en la Investigación de la Distonía. La Fundación Bachmann-Strauss para la Distonía & Parkinson comenzó con la determinación de una mujer de marcar la diferencia en las vidas de millones de personas. La fundadora Bonnie Strauss ahora forma parte de la Junta Directiva de la Fundación Michael J. Fox, continuando nuestro trabajo conjunto para encontrar la cura de ambas enfermedades.
La información médica contenida en este artículo es sólo para fines de información general. La Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson tiene la política de abstenerse de defender, respaldar o promover cualquier terapia de medicamentos, curso de tratamiento, o compañía o institución específica. Es crucial que las decisiones de cuidado y tratamiento relacionadas con la enfermedad de Parkinson y cualquier otra condición médica se hagan en consulta con un médico u otro profesional médico calificado.