PMC

FALL 2 DIAGNOS: HJÄRTSVAGA sekundärt till anomalt ursprung i vänster huvudkoronarartär från pulmonalartären

Patientens röntgenbild av bröstkorgen visas i figur 1. Den visade kardiomegali, vilket i denna situation var förenligt med hjärtsvikt. I ens differentialdiagnos av ett spädbarn med feber, virussymtom och hjärtsvikt bör man överväga diagnosen myokardit. Ett elektrokardiogram (EKG) och ett efterföljande ekokardiogram i det aktuella fallet avslöjade dock att den underliggande etiologin var ett onormalt ursprung av den vänstra koronarhuvudartären (LCA) från lungartären (ALCAPA). Ekokardiogrammet var också signifikant för mitralregurgitation, vilket är vanligt hos patienter med ALCAPA.

Hjärtinsufficiens är ett tillstånd som uppkommer när hjärtminutvolymen är otillräcklig för att tillgodose kroppens metaboliska behov. Det finns två huvudsakliga patofysiologiska tillstånd som leder till det kliniska syndromet hjärtsvikt hos barn: volymöverbelastningsskador och sådana som orsakar myokardiell dysfunktion. Ventrikelseptumdefekt och patenterad ductus arteriosus är exempel på volymöverbelastningsskador, vilket innebär att dessa tillstånd leder till ökat lungblodflöde och relativt bibehållen hjärtmuskelfunktion. Omvänt leder myokardit, dilaterad kardiomyopati och ALCAPA till myokardiell dysfunktion. Tillsammans förklarar dessa två patofysiologiska kategorier de många olika etiologierna för hjärtsvikt hos spädbarn, barn och ungdomar. (Se tabell 1 för en förteckning över vanliga etiologier.)

Presentationen av hjärtsvikt är extremt varierande beroende på graden av hjärtsvikt. Barn som ännu inte har uttömt kompensatoriska kontrollmekanismer kan vara asymtomatiska, även under perioder med måttlig aktivitet. Symtom på hjärtsvikt kan innefatta den vanliga dyspné, trötthet, hosta, anorexi och träningsintolerans som ses hos vuxna. Ungdomar kan ha isolerad buksmärta som enda klagomål. Spädbarn med hjärtsvikt uppvisar vanligen takypné, subkostala retraktioner, näsblåsning, matningssvårigheter, dålig viktökning, hepatomegali och överdriven svettning.

Den initiala utredningen av ett barn med misstänkt hjärtsvikt innefattar EKG, ekokardiogram, arteriell blodgas (ABG), elektrolyter och testning av hjärnnatriuretisk peptid (BNP). EKG kan avslöja ventrikulär ischemi, QRS-komplex med låg spänning eller ST-T-vågsavvikelser. Även om denna diagnostiska metod är mest användbar för att upptäcka en underliggande rytmstörning kan EKG:t hos ett barn med ALCAPA-syndrom visa patologiska Q-vågor som är karakteristiska för anterolateral infarkt, vilket utöver kliniska tecken kan användas för att väcka misstanke om ALCAPA redan innan ekokardiogrammet har tagits fram (figur 2). Ekokardiogrammet anses vara det mest användbara testet för att bedöma ventrikelfunktionen. Hos barn med hjärtsvikt kan det visa graden av systolisk dysfunktion i vänster kammare. Hos patienter med ALCAPA avslöjar ekokardiogrammet inte bara LCA:s onormala ursprung, utan kan också visa på mitralregurgitation, en förstorad höger huvudkoronarartär och retrograd strömning genom LCA till lungstammen. Ett ABG tas fram för att utvärdera om det finns avvikelser i ventilation och perfusion som kan uppstå till följd av lungödem. ABG-värdena kan också visa på metabolisk eller respiratorisk acidos, vilket tyder på allvarligt dekompenserad hjärtfunktion. Elektrolytnivåerna kan mätas för att testa hyponatremi, vilket är ett vanligt resultat hos barn med hjärtsvikt, sekundärt till renal vattenretention. Troponin T och troponin I kan också användas som både diagnostiska och prognostiska markörer hos patienter med misstänkt hjärtsvikt. Förhöjda värden av dessa hjärtbiomarkörer hos patienter med hjärtsvikt kan tyda på en sämre prognos. BNP är ett neurohormon i hjärtat vars förhöjda värde är parallellt med ökningen av väggspänningen i ventrikeln. Därför kan en förhöjd BNP-nivå hos barn bidra till att bekräfta kardiomyopati eller volymöverbelastning. Dessutom kan testning av en förhöjd BNP-nivå vara en användbar screening för hjärtsjukdom hos pediatriska patienter (1).

Den framgångsrika behandlingen av pediatrisk hjärtsvikt bygger på korrigering av eventuella underliggande strukturella underskott och användning av farmakologiska interventioner för att bidra till att förbättra hjärtfunktionen. Det primära målet med farmakologisk behandling av hjärtsvikt är att minska efterbelastningen, ofta med hjälp av diuretika. Diuretika vid hjärtsvikt har i första hand till uppgift att kontrollera pulmonell insufficiens och perifer venös trängsel. Positiva inotropa medel, t.ex. digoxin, sätts vanligtvis också in. Dessa medel används för att öka kraften i myokardinkontraktionen. Betablockerare och aldosteronblockerare används också ofta. Indikationer för användning av ovan nämnda läkemedel är allvarlig hjärtdysfunktion respektive tecken på dilaterad kardiomyopati.

ALCAPA är en sällsynt medfödd kranskärlsanomali med en uppskattad dödlighet på 90 % om tillståndet lämnas obehandlat (2). Läsionen är inte symtomatisk hos fostret på grund av höga lungtryck. När det pulmonella arteriella trycket sjunker under de första levnadstimmarna minskar flödet genom LCA och vänder så småningom. Det retrograda flödet leder till ischemi, angina pectoris och eventuellt till hjärtinfarkt. Detta leder till dilaterad kardiomyopati och så småningom till hjärtsvikt. Barn med ALCAPA uppvisar vanligen hjärtsvikt efter två månaders ålder med kraftig svettning, dyspné, blekhet och bristande tillväxt. Dessa symtom är mer framträdande under perioder med ökad hjärtbelastning, t.ex. när barnet äter eller gråter. Diagnosen ställs främst genom ekokardiografi eller datortomografi/magnetisk resonansangiografi. ALCAPA kräver omedelbar kirurgisk korrigering. Efter kirurgisk reimplantation av LCA till aorta återfår vänster kammare vanligen sin funktion under flera månader.