Spina bifida

Ce este spina bifida?

Spina bifida înseamnă „coloană vertebrală despicată” sau „coloană vertebrală deschisă”. Coloana vertebrală (coloana vertebrală) protejează măduva spinării, mănunchiul de nervi care coboară pe mijlocul spatelui dumneavoastră. Măduva spinării transportă semnale înainte și înapoi între corpul dumneavoastră și creierul dumneavoastră. Spina bifida apare atunci când măduva spinării sau oasele din coloana vertebrală nu se formează corect, lăsând un gol sau o deschidere. Spina bifida se poate întâmpla oriunde de-a lungul coloanei vertebrale.

Spina bifida este cel mai frecvent tip de defect al tubului neural (numit și DTN). NTD sunt defecte congenitale ale creierului, coloanei vertebrale și măduvei spinării. Malformațiile congenitale sunt modificări structurale prezente la naștere care pot afecta aproape orice parte a corpului. Ele pot afecta modul în care corpul arată, funcționează sau ambele. Malformațiile congenitale pot cauza probleme în ceea ce privește starea generală de sănătate, modul în care organismul se dezvoltă sau modul în care funcționează organismul. Spina bifida poate afecta modul în care se dezvoltă creierul, coloana vertebrală, măduva spinării și meningele copilului dumneavoastră. Meningele sunt țesuturile care acoperă și protejează creierul și măduva spinării.

Tubul neural începe ca o panglică mică și plată care se transformă într-un tub. NTD apar dacă tubul nu se închide complet. NTD apar înainte ca tubul neural să se închidă în primele săptămâni de sarcină. După această perioadă, o NTD nu se mai poate întâmpla.

În fiecare an, în Statele Unite, aproximativ 1.645 de copii se nasc cu spina bifida. În această țară, femeile hispanice au o probabilitate mai mare de a avea un copil cu spina bifida decât femeile albe sau de culoare.

Ești expusă riscului de a avea un copil cu spina bifida?

Nu știm întotdeauna cu siguranță ce cauzează spina bifida, dar anumite lucruri pot juca un rol. Știm că unele lucruri vă pot face mai probabil decât altele să aveți un copil cu spina bifida. Acestea se numesc factori de risc. Faptul că aveți un factor de risc nu înseamnă cu siguranță că bebelușul dumneavoastră va fi afectat. Dar vă poate crește șansele.

Să vorbiți cu furnizorul dumneavoastră despre lucrurile pe care le puteți face pentru a vă ajuta să vă reduceți riscul de spina bifida:

Luați acid folic. Acidul folic este o vitamină B de care fiecare celulă din corpul dumneavoastră are nevoie pentru creștere și dezvoltare normală. Administrarea de acid folic înainte și în timpul sarcinii timpurii poate ajuta la prevenirea NTD la copilul dumneavoastră. Iată ce puteți face pentru a vă ajuta să reduceți riscul de spina bifida:

• Înainte de sarcină, luați un supliment vitaminic care conține 400 micrograme de acid folic în fiecare zi.
• În timpul sarcinii, luați o vitamină prenatală care are 600 micrograme de acid folic.
• Dacă aveți spina bifida sau dacă ați avut un copil cu o DTN, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre cantitatea de acid folic pe care ar trebui să o luați înainte de a rămâne din nou însărcinată.

Învățați despre genele dumneavoastră. Genele sunt partea din celulele corpului dumneavoastră care stochează instrucțiunile pentru modul în care corpul dumneavoastră crește și funcționează. Genele sunt transmise de la părinți la copii. Uneori, modificări ale genelor pot cauza afecțiuni precum spina bifida.

• Dacă aveți deja un copil cu o NTD, aveți un risc ușor mai mare de a avea un alt copil cu aceeași afecțiune.
• Dacă aveți doi copii cu aceeași NTD, crește riscul de a avea aceeași afecțiune la următoarea sarcină.
• Dacă aveți și dumneavoastră o DTN, aveți mai multe șanse să aveți un copil cu spina bifida decât femeile care nu au o DTN.

Dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră, copiii dumneavoastră sau cineva din familiile dumneavoastră aveți o DTN, este posibil să doriți să consultați un consilier genetic. Aceasta este o persoană care este instruită pentru a vă ajuta să înțelegeți despre gene, defecte congenitale și alte afecțiuni medicale care se întâlnesc în familie și despre modul în care acestea vă pot afecta sănătatea dumneavoastră și a copilului dumneavoastră. În cele mai multe cazuri, spina bifida apare fără ca în familie să existe antecedente ale acestei afecțiuni. Acest lucru înseamnă că nimeni din familia dumneavoastră sau din familia partenerului dumneavoastră nu are spina bifida.

Gestionați-vă condițiile de sănătate. Anumite condiții de sănătate, cum ar fi diabetul și obezitatea, pot juca un rol în provocarea spina bifida. Diabetul este o afecțiune medicală în care corpul dvs. are prea mult zahăr (numit glucoză) în sânge. Acest lucru poate afecta organele din corpul dumneavoastră, inclusiv vasele de sânge, nervii, ochii și rinichii. Dacă sunteți obez, aveți o cantitate excesivă de grăsime corporală și indicele de masă corporală (IMC) este de 30 sau mai mare. Pentru a afla IMC-ul dumneavoastră, accesați www.cdc.gov/bmi. Dacă aveți aceste afecțiuni sau alte afecțiuni de sănătate:

• Să discutați cu furnizorul dumneavoastră despre modul în care afecțiunea dumneavoastră vă afectează riscul de spina bifida și alte NTD.
• Controlați-vă starea de sănătate înainte de a rămâne însărcinată. Și obțineți un tratament regulat pentru a vă gestiona afecțiunea în timpul sarcinii.
• Obțineți o greutate sănătoasă înainte de sarcină. Mâncați alimente sănătoase și faceți ceva activ în fiecare zi.

Să vorbiți cu furnizorul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați. Aceasta include orice medicamente cu prescripție medicală și fără prescripție medicală, suplimente și produse pe bază de plante. Este posibil să fie nevoie să nu mai luați un medicament sau să vă schimbați cu unul care este mai sigur în timpul sarcinii. De exemplu, unele medicamente anticonvulsivante vă pot crește riscul de a avea un copil cu o NTD. Iată cum să vă reduceți riscul de spina bifida:

• Spuneți-i furnizorului dumneavoastră despre orice medicament sau supliment pe care îl luați înainte de a rămâne însărcinată.
• Nu începeți sau nu încetați să luați niciun medicament înainte sau în primele săptămâni de sarcină fără să discutați mai întâi cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale.
• Asigurați-vă că orice furnizor care vă prescrie medicamente știe că sunteți însărcinată sau că încercați să rămâneți însărcinată.

Aveți o temperatură corporală ridicată (numită și hipertermie) în primele 6 săptămâni de sarcină. Aceasta poate fi cauzată de febră sau de petrecerea timpului într-o cadă cu apă caldă sau într-o saună. A avea o temperatură corporală ridicată vă poate crește șansele de a avea un copil cu spina bifida. Iată ce puteți face pentru a vă ajuta să vă reduceți riscul:

• Dacă aveți febră în primele 6 săptămâni de sarcină, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
• Nu folosiți căzi fierbinți sau saune atunci când sunteți însărcinată sau dacă încercați să rămâneți însărcinată.

Care sunt diferitele tipuri de spina bifida?

Există patru tipuri de spina bifida:

1. Spina bifida occulta (numită și spina bifida ascunsă). Aceasta este cea mai ușoară și cea mai frecventă formă. De obicei nu cauzează probleme de sănătate și este posibil să nu știți niciodată că bebelușul dumneavoastră o are. În această afecțiune, spațiul din coloana vertebrală este mic. Măduva spinării și nervii rămân la locul lor și cel mai adesea nu sunt deteriorate. O gropiță, o pată păroasă, o pată întunecată sau o umflătură pot apărea pe piele deasupra spațiului. Dacă vedeți ceva de genul acesta în partea de jos a spatelui bebelușului dumneavoastră, spuneți-i furnizorului de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră.
2. Defect de tub neural închis. În această afecțiune, grăsimea, osul sau meningele din jurul măduvei spinării nu se formează corect. Acest lucru dăunează uneori nervilor din măduva spinării. Această afecțiune nu cauzează adesea niciun simptom, dar unii copii pot avea probleme în a-și controla vezica și intestinele (mersul la baie).
3. Meningocele. Aceasta este cea mai rară formă de spina bifida. În această afecțiune, meningele se împing în afară prin golul din coloana vertebrală. Acest lucru creează un sac umplut cu lichid (numit meningocel) pe spatele copilului. De obicei, există puține sau deloc leziuni nervoase. Dar unii bebeluși pot avea probleme în a-și controla vezica și intestinele. Intervenția chirurgicală poate îndepărta meningocelul.
4. Mielomeningocele (numit și spina bifida deschisă). Aceasta este cea mai severă formă de spina bifida. În această afecțiune, o parte din măduva spinării se împinge împreună cu meningele prin deschiderea din coloana vertebrală pentru a forma un sac pe spatele copilului. Măduva spinării și nervii din apropiere sunt afectați. Acest lucru poate provoca paralizie (când nu puteți simți sau mișca una sau mai multe părți ale corpului) și infecții care vă pun viața în pericol. Bebelușii cu această afecțiune au nevoie de intervenție chirurgicală înainte de naștere sau în primele câteva zile de viață. În timpul operației, un chirurg introduce măduva spinării și nervii înapoi în coloana vertebrală și îi acoperă cu mușchi și piele. Acest lucru poate ajuta la prevenirea unor noi leziuni nervoase și a infecțiilor. Dar intervenția chirurgicală nu poate repara nicio leziune care s-a produs deja. Chiar și cu intervenția chirurgicală, bebelușii cu această afecțiune au dizabilități de durată, cum ar fi probleme de mers pe jos și de mers la baie.

Cum știți dacă bebelușul dumneavoastră are spina bifida?

Cele mai multe tipuri de spina bifida pot fi diagnosticate în timpul sarcinii sau după ce se naște bebelușul dumneavoastră. Dacă bebelușul dumneavoastră are spina bifida occulta, este posibil ca aceasta să nu fie diagnosticată decât mai târziu în viața bebelușului dumneavoastră.

Diagnosticarea spina bifida în timpul sarcinii

Puteți face teste prenatale (teste medicale pe care le faceți în timpul sarcinii) pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are spina bifida și alte malformații congenitale. Testele prenatale folosite pentru a diagnostica spina bifida includ:

• Testul de screening al sângelui matern (numit și quad screen). Acest test de sânge verifică dacă bebelușul dumneavoastră prezintă risc pentru anumite malformații congenitale, cum ar fi NTD, malformații cardiace și sindromul Down. Testul se face între 15 și 22 de săptămâni de sarcină. Dacă aveți niveluri ridicate ale unei substanțe numite alfa-fetoproteină (denumită și AFP), copilul dumneavoastră poate avea un NTD, cum ar fi spina bifida.
• Amniocenteză (denumită și amniocenteză). Acest test verifică lichidul amniotic prelevat din jurul bebelușului dumneavoastră în uter (pântece) pentru defecte congenitale precum NTD. Puteți face acest test la 15 până la 20 de săptămâni de sarcină.
• Ecografie. Acest test folosește unde sonore și un ecran de calculator pentru a arăta o imagine a bebelușului dumneavoastră în interiorul uterului. Furnizorii pot vedea spina bifida cu acest test.

Diagnosticarea spina bifida după nașterea bebelușului dumneavoastră

În unele cazuri, furnizorii diagnostichează spina bifida după nașterea bebelușului. O bucată de piele păroasă sau o gropiță pe spatele bebelușului dumneavoastră poate fi primul semn de spina bifida. Dacă furnizorul crede că bebelușul dumneavoastră are spina bifida, poate folosi unul dintre aceste teste pentru a obține o imagine mai clară a coloanei vertebrale a bebelușului dumneavoastră:

• Tomografie computerizată (numită și CT sau tomografie computerizată). Tomografia computerizată utilizează echipamente speciale cu raze X și computere puternice pentru a realiza imagini ale interiorului corpului bebelușului dumneavoastră.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (numită și RMN). Acest test folosește un magnet mare și unde radio pentru a face o imagine detaliată a interiorului corpului bebelușului dumneavoastră.
• Raze X. Acesta este un test medical care folosește radiații pentru a face o imagine a corpului bebelușului dumneavoastră pe film.

Cum poate afecta spina bifida sănătatea bebelușului dumneavoastră și cum este tratată?

Spina bifida poate cauza mai multe probleme de sănătate, inclusiv:

Probleme intestinale. Controlul intestinelor poate fi o problemă pentru persoanele cu spina bifida. Hrănirea copilului dumneavoastră cu anumite alimente pentru a menține scaunele moi sau dându-i copilului dumneavoastră alimente cu un plus de fibre poate ajuta la o mai mare regularitate a mișcărilor intestinale.

Malformația Chiari II. Această afecțiune apare atunci când partea inferioară a creierului este așezată în partea superioară a gâtului. Bebelușii cu această afecțiune au de obicei mielomeningocel. Unii bebeluși cu această afecțiune au:

• Hidrocefalie. Aceasta este o acumulare de lichid în creier.
• Slăbiciune sau rigiditate în partea superioară a corpului, cum ar fi în brațe și mâini
• Dificultăți de hrănire, respirație sau înghițire

Hidrocefalie. Excesul de lichid în cap poate face ca acesta să se umfle și să pună presiune pe creier. În unele cazuri, un chirurg trebuie să dreneze lichidul suplimentar din creierul unui bebeluș. Chirurgul folosește un șunt (un tub mic și gol) care ajută la drenarea lichidului și protejează creierul de o presiune prea mare. Hidrocefalia poate provoca dizabilități intelectuale și de dezvoltare.

Dezabilități intelectuale și de dezvoltare. Acestea sunt probleme legate de modul în care funcționează creierul care pot face ca o persoană să aibă probleme sau întârzieri în dezvoltarea fizică, în învățare, în comunicare, în a avea grijă de sine sau în a se înțelege cu ceilalți. Copiii cu spina bifida au uneori probleme cu limbajul, cititul și matematica. De asemenea, ei pot avea probleme de atenție.

Alergia la latex. Mulți copii cu spina bifida sunt alergici la latex (cauciuc natural). Dacă bebelușul dumneavoastră este alergic la latex, țineți-l departe de obiectele fabricate din latex, cum ar fi tetinele, jucăriile de dentiție, pernuțele de schimb, husele de saltea și suzetele. Bebelușul dumneavoastră poate purta o brățară pentru a anunța oamenii că are o alergie.

Meningită. Aceasta este o infecție care provoacă umflarea creierului și a măduvei spinării. Meningita poate afecta creierul și poate pune în pericol viața. Dacă bebelușul dumneavoastră are meningită, poate fi tratat cu antibiotice. Acestea sunt medicamente care omoară anumite infecții.

Slăbiciune musculară și dureri articulare. Persoanele cu spina bifida pot avea mușchi slabi și articulații înțepenite deoarece nervii care duc spre partea inferioară a corpului sunt afectați. Intervenția chirurgicală poate ajuta la corectarea acestor afecțiuni. Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să aibă nevoie de fizioterapie pentru a ajuta la îmbunătățirea slăbiciunii musculare.

Paralizie. Persoanele cu spina bifida pe partea superioară a coloanei vertebrale pot avea picioarele sau picioarele paralizate. Acestea pot avea nevoie să folosească scaune cu rotile. Cei cu spina bifida în partea inferioară a coloanei vertebrale (lângă șolduri) pot avea mai multă folosință a picioarelor. Aceștia pot fi capabili să meargă singuri sau să folosească cârje, bretele sau umblătoare. Unii bebeluși pot începe exerciții pentru picioare și picioare pentru a-i ajuta să meargă cu orteze sau cârje atunci când cresc.

Probleme ale pielii. Persoanele cu spina bifida pot dezvolta răni, calusuri, bășici și arsuri pe picioare, glezne și șolduri. Dar este posibil ca ei să nu știe că au aceste probleme deoarece este posibil să nu poată simți anumite părți ale corpului lor. Verificați des pielea bebelușului dumneavoastră pentru a vedea dacă are roșeață. Furnizorul de îngrijiri medicale al bebelușului dumneavoastră vă poate recomanda modalități de a ajuta la prevenirea problemelor de piele, cum ar fi să faceți băi reci și să schimbați des poziția bebelușului dumneavoastră.

Medularul spinal legat. În mod normal, partea inferioară a măduvei spinării plutește liber în canalul spinal (spațiul gol din jurul măduvei spinării). Dacă măduva devine atașată (numită și legată) de canalul spinal, măduva se întinde pe măsură ce bebelușul dumneavoastră crește. Întinderea poate provoca leziuni nervoase la nivelul coloanei vertebrale. Măduva spinării legată poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. Această afecțiune afectează bebelușii cu mielomeningocel, meningocel și spina bifida occulta. Bebelușii cu o coloană vertebrală legată pot avea probleme, inclusiv:

• Dureri de spate
• Slăbiciune a picioarelor și a picioarelor
• Probleme de control al vezicii urinare sau al intestinelor
• O coloană vertebrală curbată (numită și scolioză)

Infecții ale tractului urinar (numite și ITU). Tractul urinar este sistemul de organe (inclusiv rinichii și vezica urinară) care ajută organismul dumneavoastră să elimine deșeurile și fluidele suplimentare prin urină. Adesea, bebelușii cu spina bifida nu pot controla momentul în care merg la baie, deoarece nervii care ajută vezica urinară și intestinele să funcționeze sunt afectați. Dacă bebelușul dumneavoastră are probleme în golirea completă a vezicii urinare, aceasta poate provoca ITU și probleme renale. Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră vă poate învăța cum să folosiți un tub de plastic numit cateter pentru a goli vezica bebelușului dumneavoastră.

Alte afecțiuni. Unele persoane cu spina bifida au probleme cu:

• Obezitate (a fi foarte supraponderal)
• Digestie, procesul prin care organismul dumneavoastră descompune alimentele după ce mâncați
• Starea de sănătate socială și mentală, inclusiv depresia. Depresia este o afecțiune medicală care provoacă sentimente de tristețe și o pierdere a interesului pentru lucrurile pe care vă place să le faceți. Aceasta poate afecta modul în care vă simțiți, gândiți și acționați și poate interfera cu viața dumneavoastră de zi cu zi. Are nevoie de tratament pentru a se ameliora.
• Viziune

Ce furnizori de asistență medicală tratează spina bifida?

Puteți avea o echipă de furnizori care lucrează împreună pentru a trata afecțiunile de sănătate cauzate de spina bifida. Echipa poate include:

Medicii care tratează afecțiunea bebelușului dumneavoastră și complicațiile aferente, inclusiv:

• Un pediatru care tratează bebelușii și copiii
• Un neurolog care tratează probleme ale sistemului nervos, inclusiv creierul, măduva spinării și nervii
• Un ortoped care tratează leziuni și boli ale oaselor, articulațiilor, ligamentelor, tendoanelor, mușchi și nervi
• Un psihiatru care tratează persoanele cu probleme emoționale sau de sănătate mintală, cum ar fi depresia
• Un urolog care tratează probleme ale tractului urinar (rinichi, vezica urinară, uretere și uretra)

Alte tipuri de furnizori, inclusiv:

• Un terapeut de dezvoltare care îi ajută pe oameni să-și dezvolte comportamentul și abilitățile sociale
• Un terapeut ocupațional care îi ajută pe oameni să facă activități de zi cu zi, cum ar fi să țină și să lase lucrurile, să se îmbrace și să se hrănească singuri
• Un kinetoterapeut care creează programe de exerciții fizice pentru a ajuta la îmbunătățirea forței și a mișcării
• Un psiholog care are grijă de persoanele cu probleme emoționale sau de sănătate mintală

.