Many people with CML do not have symptoms when diagnosed. Najczęstszym objawem CML jest nieprawidłowa liczba białych krwinek, często stwierdzana podczas badania krwi w związku z niepowiązanymi problemami zdrowotnymi lub podczas rutynowych badań kontrolnych. Aby zdiagnozować CML, lekarze używają różnych testów do analizy komórek krwi i szpiku kostnego. Patolog, lekarz, który specjalizuje się w identyfikacji chorób poprzez badanie komórek pod mikroskopem, zbada komórki krwi i szpiku kostnego. Próbki powinny być również zbadane przez hematopatologa, specjalistę, który diagnozuje choroby krwi i szpiku.
Testy, które są używane do diagnozowania CML
Kompletna morfologia krwi (CBC) z różnicowaniem. Ten test jest używany do pomiaru liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi w próbce krwi. Mierzy również ilość hemoglobiny w czerwonych krwinkach oraz procent czerwonych krwinek w próbce. Morfologia krwi powinna zawierać badanie różnicowe. Różnicowy mierzy różne rodzaje białych krwinek w próbce.
Pacjenci z CML często mają
- Zwiększoną liczbę białych krwinek, często do bardzo wysokiego poziomu
- Zmniejszoną liczbę czerwonych krwinek
- Możliwy wzrost lub spadek liczby płytek krwi, w zależności od ciężkości CML u danej osoby.
Wymaz krwi obwodowej. Komórki krwi są barwione i badane za pomocą mikroskopu świetlnego. Próbki te pokazują
- Liczbę, wielkość, kształt i rodzaj komórek krwi
- Szczególny wzór białych krwinek
- Odsetek niedojrzałych komórek (komórek blastycznych) w porównaniu z odsetkiem dojrzewających i w pełni dojrzałych białych krwinek. Komórki blastyczne zwykle nie występują we krwi zdrowych osób.
Aplikacja szpiku kostnego i biopsja. Testy te są wykorzystywane do badania komórek szpiku kostnego w celu znalezienia nieprawidłowości, i są zazwyczaj wykonywane w tym samym czasie. Próbka jest zwykle pobierana z kości biodrowej pacjenta po podaniu leków znieczulających skórę. W przypadku aspiracji szpiku kostnego, wydrążona igła jest wprowadzana przez kość biodrową i do szpiku kostnego w celu usunięcia płynnej próbki komórek. W przypadku biopsji szpiku kostnego, szersza igła jest używana do usunięcia małego fragmentu kości, który zawiera szpik. Obie próbki są badane pod mikroskopem w celu poszukiwania zmian chromosomalnych i innych zmian w komórkach. Aby zobaczyć interaktywny obraz 3D, który pomoże Ci zwizualizować i lepiej zrozumieć procedurę, kliknij tutaj.
Analiza cytogenetyczna. Cytogenetyka to badanie chromosomów i nieprawidłowości chromosomalnych. Próbki ze szpiku kostnego są badane pod mikroskopem w poszukiwaniu zmian chromosomalnych lub nieprawidłowości, takich jak chromosom Philadelphia (Ph). Obecność chromosomu Ph w komórkach szpiku kostnego, wraz z wysoką liczbą białych krwinek i innymi charakterystycznymi wynikami badań krwi i szpiku kostnego, potwierdza rozpoznanie CML. Komórki szpiku kostnego około 95 procent osób z CML mają chromosom Ph, który jest wykrywalny przez analizę cytogenetyczną. Niewielki odsetek osób z klinicznymi objawami CML nie ma cytogenetycznie wykrywalnego chromosomu Ph, ale prawie zawsze uzyskuje pozytywny wynik badania na obecność genu fuzyjnego BCR-ABL1 na chromosomie 22 za pomocą innych rodzajów testów.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH jest testem laboratoryjnym stosowanym do badania genów i chromosomów w komórkach. FISH jest bardziej czułą metodą wykrywania CML niż standardowe testy cytogenetyczne, które identyfikują chromosom Ph. FISH może zidentyfikować obecność genu BCR-ABL1. Geny składają się z segmentów DNA. FISH wykorzystuje kolorowe sondy, które wiążą się z DNA w celu zlokalizowania genów BCR i ABL1 w chromosomach. Oba geny BCR i ABL1 są znakowane różnymi substancjami chemicznymi, z których każda uwalnia inny kolor. Kolor pojawia się na chromosomie, który zawiera gen – normalnie chromosom 9 dla ABL1 i chromosom 22 dla BCR – więc FISH może wykryć fragment chromosomu 9, który przeniósł się na chromosom 22 w komórkach CML. Gen fuzyjny BCR-ABL1 jest widoczny dzięki nakładającym się kolorom dwóch sond.
Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy (qPCR). qPCR jest najbardziej czułym testem, który wykrywa i mierzy ilość genu BCR-ABL1 w próbkach krwi lub szpiku kostnego. Może on wykryć bardzo małe ilości genu BCR-ABL1 (nawet gdy chromosom Ph nie może być wykryty w komórkach krwi lub szpiku kostnego za pomocą badań cytogenetycznych) do poziomu jednej komórki CML w tle 100 000 do 1 000 000 normalnych komórek.
Liczba komórek krwi, badania szpiku kostnego, FISH i qPCR mogą być również wykorzystywane do śledzenia odpowiedzi osoby na leczenie po rozpoczęciu leczenia. Badanie qPCR jest zalecane co 3 miesiące przez 2 lata, tak długo jak długo CML pacjenta odpowiada na leczenie. Po upływie 2 lat badanie należy wykonywać co 3 do 6 miesięcy.
W celu uzyskania szczegółowych informacji należy zapoznać się z bezpłatną broszurą informacyjną, Chronic Myeloid Leukemia.
Zobacz, co lekarze i pacjenci mówią o wartości badania PCR:
(Kliknij na obrazek, aby powiększyć)
.