Många personer med CML har inga symtom när diagnosen ställs. Det vanligaste tecknet på CML är ett onormalt antal vita blodkroppar som ofta upptäcks vid blodprov för ett orelaterat hälsoproblem eller vid en rutinkontroll. För att diagnostisera CML använder läkare en rad olika tester för att analysera blod- och benmärgsceller. En patolog, en läkare som specialiserar sig på att identifiera sjukdomar genom att studera celler i mikroskop, undersöker blod- och benmärgscellerna. Proverna bör också undersökas av en hematopatolog, en specialist som diagnostiserar sjukdomar i blodet och märgen.
Tester som används för att diagnostisera CML
Komplett blodstatus (CBC) med differential. Detta test används för att mäta antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter i ett blodprov. Det mäter också mängden hemoglobin i de röda blodkropparna och andelen röda blodkroppar i provet. CBC-testet bör innehålla en differentialräkning. Differentialmätningen mäter de olika typerna av vita blodkroppar i provet.
Personer med CML har ofta
- Ett ökat antal vita blodkroppar, ofta till mycket höga nivåer
- Ett minskat antal röda blodkroppar
- En möjlig ökning eller minskning av antalet blodplättar, beroende på hur allvarlig personens CML är.
Perifert blodprov. Blodcellerna färgas (färgas) och undersöks med ett ljusmikroskop. Dessa prover visar
- Blodcellernas antal, storlek, form och typ
- Specifikt mönster av vita blodkroppar
- Andelen omogna celler (blastceller) jämfört med andelen mogna och fullt mogna vita blodkroppar. Blastceller förekommer normalt inte i blodet hos friska individer.
Bone Marrow Aspiration and Biopsy. Dessa tester används för att undersöka benmärgsceller för att hitta avvikelser och görs vanligtvis samtidigt. Provet tas vanligtvis från patientens höftben efter att medicin har getts för att söva huden. För en benmärgsaspiration förs en ihålig nål in genom höftbenet och in i benmärgen för att ta bort ett flytande prov av celler. För en benmärgsbiopsi används en bredare nål för att ta bort en liten bit ben som innehåller benmärg. Båda proverna undersöks i mikroskop för att leta efter kromosomala och andra cellförändringar. För att se en interaktiv 3D-bild som hjälper dig att visualisera och bättre förstå förfarandet klicka här.
Cytogenetisk analys. Cytogenetik är studiet av kromosomer och kromosomala avvikelser. Prover från benmärgen undersöks i mikroskop för att hitta kromosomförändringar eller abnormiteter som Philadelphiakromosomen (Ph-kromosomen). Närvaron av Ph-kromosomen i benmärgscellerna, tillsammans med ett högt antal vita blodkroppar och andra karakteristiska resultat från blod- och benmärgsprov, bekräftar diagnosen CML. Benmärgscellerna hos cirka 95 procent av personer med CML har en Ph-kromosom som kan påvisas genom cytogenetisk analys. En liten andel av personer med kliniska tecken på CML har ingen cytogenetiskt påvisbar Ph-kromosom, men de testar nästan alltid positivt för fusionsgenen BCR-ABL1 på kromosom 22 med andra typer av tester.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH är ett laboratorietest som används för att undersöka gener och kromosomer i celler. FISH är en känsligare metod för att upptäcka CML än de vanliga cytogenetiska testerna som identifierar Ph-kromosomen. FISH kan identifiera förekomsten av BCR-ABL1-genen. Gener består av DNA-segment. FISH använder färgprober som binder till DNA för att lokalisera BCR- och ABL1-generna i kromosomerna. Både BCR- och ABL1-gener märks med olika kemikalier som var och en av dem avger en annan färg. Färgen syns på den kromosom som innehåller genen – normalt kromosom 9 för ABL1 och kromosom 22 för BCR – så FISH kan upptäcka den bit av kromosom 9 som har flyttats till kromosom 22 i CML-celler. BCR-ABL1-fusionsgenen visas genom de två probernas överlappande färger.
Kvantitativ polymeraskedjereaktion (qPCR). qPCR är det känsligaste testet som påvisar och mäter kvantiteten av BCR-ABL1-genen i blod- eller benmärgsprover. Det kan påvisa mycket små mängder av BCR-ABL1-genen (även när Ph-kromosomen inte kan påvisas i blod- eller benmärgsceller med cytogenetiska tester) till en nivå av en CML-cell i en bakgrund av 100 000 till 1 000 000 normala celler.
Blodcellsräkning, benmärgsundersökningar, FISH och qPCR kan också användas för att följa en persons svar på behandlingen när behandlingen väl har påbörjats. qPCR-testning rekommenderas var tredje månad i två år så länge patientens CML svarar på behandlingen. Efter 2 år bör testet göras var 3:e till 6:e månad.
För detaljerad information kan du ta del av den kostnadsfria informationsbroschyren Kronisk myeloisk leukemi.
Se vad läkare och patienter säger om värdet av PCR-testning:
(Klicka på bilden för att förstora)