ほとんどの場合、遺伝子検査は医師、看護師、遺伝カウンセラーなどの医療従事者を通じて行われます。 医療提供者は、どの検査が必要かを決定し、検査機関に検査を発注し、DNAサンプルを採取して送付し、検査結果を解釈し、その結果を患者と共有します。 多くの場合、健康保険会社が検査費用の一部又は全部を負担します。
Direct-to-consumer genetic testingは異なります。これらの遺伝子検査は、テレビ、印刷広告又はインターネットを通じて顧客に直接販売され、検査はオンライン又は店舗で購入することができます。 顧客は会社にDNAサンプルを送り、安全なウェブサイトから直接、あるいは文書で結果を受け取ります。
数十社の企業が現在、様々な目的のために消費者向け遺伝子検査を提供しています。 最も人気のある検査は、健康についての予測を立て、共通の特徴についての情報を提供し、人の祖先についての手がかりを提供するために、遺伝的変異を利用するものである。 消費者向け直接遺伝子検査を提供する企業の数は、これらの検査が対象とする健康状態や形質の範囲とともに増加している。
Direct-to-consumer genetic testingの他の名称には、DTC遺伝子検査、直接アクセス遺伝子検査、家庭での遺伝子検査、及び家庭でのDNA検査が含まれます。 また、家系検査（genealogy testing）とも呼ばれ、直接消費者向け遺伝子検査の一形態と考えられています。