二分脊椎とは
二分脊椎とは、”分裂した脊椎”、または “開いた脊椎 “という意味です。 背骨（バックボーン）は、背中の真ん中を走る神経の束である脊髄を守っています。 脊髄は、身体と脳の間で信号をやり取りしています。 二分脊椎は、脊髄や脊椎の骨が正しく形成されず、隙間や開口部ができてしまうことで起こります。
二分脊椎は、神経管欠損症（NTDとも呼ばれる）の最も一般的な種類です。 NTDは、脳、脊椎、脊髄の先天性欠損症です。 先天性欠損症は、体のほとんどすべての部分に影響を与える可能性のある、出生時に存在する構造的な変化です。 身体の外観、機能、またはその両方に影響を及ぼす可能性があります。 先天性欠損症は、健康全般、身体の発達、または身体の働きに問題を引き起こす可能性があります。 二分脊椎は、赤ちゃんの脳、脊椎、脊髄、髄膜の発達に影響を与える可能性があります。 髄膜は、脳と脊髄を覆って保護する組織です。
神経管は、最初は小さな平らなリボン状で、それが管に変化していきます。 この管が完全に閉じない場合にNTDが起こります。 NTDは、妊娠の最初の数週間で、神経管が閉じる前に起こります。 この時期を過ぎると、NTDは起こりえません。
米国では、毎年約1,645人の赤ちゃんが二分脊椎で生まれています。
二分脊椎の赤ちゃんを持つリスクはありますか？
何が二分脊椎を引き起こすのか、必ずしも明確にはわかっていませんが、あることが関係しているのかもしれません。 私たちは、いくつかの事柄が、他の人よりも二分脊椎の赤ちゃんを持つ可能性を高くしていることを知っています。 これらは危険因子と呼ばれています。 危険因子があるからといって、赤ちゃんが確実に影響を受けるわけではありません。
二分脊椎のリスクを減らすためにできることについて、医療機関に相談しましょう：
葉酸を摂りましょう。 葉酸は、体内のすべての細胞が正常な成長と発達のために必要とするビタミンB群です。 妊娠前から妊娠初期に葉酸を摂取することで、赤ちゃんのNTDsを予防することができます。
- 妊娠前に、400マイクログラムの葉酸を含むビタミン補助食品を毎日摂取しましょう。
- 妊娠中に、600マイクログラムの葉酸を含む妊婦用ビタミン剤を摂取してください。
- あなたが二分脊椎である場合、またはNTDの赤ちゃんを産んだことがある場合、再び妊娠する前にどれくらいの葉酸を摂取すべきか、医療機関に相談してください。
あなたの遺伝子について学びましょう。 遺伝子とは、あなたの体の細胞の一部で、あなたの体が成長し働く方法についての指示を保存しているものです。 遺伝子は、親から子へ受け継がれます。
- すでにNTDのお子様をお持ちの方は、同じ症状のお子様をもう一人持つリスクが少し高くなります。
- あなた自身がNTDである場合、NTDでない女性よりも二分脊椎の赤ちゃんを持つ可能性が高くなります。
あなたやあなたのパートナー、子供、家族の誰かがNTDである場合、遺伝カウンセラーに診てもらうとよいかもしれません。 このカウンセラーは、遺伝子や先天性欠損症、家系的に見られるその他の病状について、またそれらがあなたや赤ちゃんの健康にどのような影響を与えるかについて、あなたが理解するのを助ける訓練を受けている人たちです。 ほとんどの場合、二分脊椎は、家族歴がなくとも発症します。 つまり、あなたの家族やパートナーの家族には二分脊椎の人がいないということです。
健康状態を管理する。 糖尿病や肥満などの特定の健康状態は、二分脊椎を引き起こす役割を果たすことがあります。 糖尿病は、血液中の糖分（グルコースと呼ばれる）が多すぎる医学的状態です。 これは、血管、神経、目、腎臓など、体内の臓器を損傷する可能性があります。 肥満の方は、体脂肪が過剰で、体格指数（BMI）が30以上であることを指します。 自分のBMIを調べるには、www.cdc.gov/bmi。
- あなたの健康状態が二分脊椎やその他のNTDsのリスクにどのように影響するかについて、医療提供者に相談してください。
- 妊娠前に健康的な体重になるようにしましょう。 健康的な食べ物を食べ、毎日何か活動的なことをしましょう。
服用している薬について、かかりつけの医師に相談しましょう。 これには、あらゆる処方薬や市販薬、サプリメント、ハーブ製品が含まれます。 薬の服用を中止するか、妊娠中により安全な薬に変更する必要があるかもしれません。 例えば、抗痙攣薬の中には、NTDを持つ赤ちゃんを産むリスクを高めるものがあります。
- 妊娠前に服用している薬やサプリメントについて、医療提供者に伝えてください。
- 妊娠前または妊娠の最初の数週間に、医療提供者に相談せずに薬の服用開始や中止をしないようにしてください。
- あなたに薬を処方するプロバイダーは、あなたが妊娠しているか、妊娠しようとしていることを確認してください。
妊娠の最初の6週間に高い体温（高体温とも呼ばれます）を持つこと。 これは、発熱や、熱い湯船やサウナで過ごすことによって起こるかもしれません。 体温が高いと、二分脊椎の赤ちゃんを産む可能性が高くなることがあります。
- 妊娠の最初の6週間に熱がある場合は、すぐに医療機関に連絡しましょう。
- 妊娠中または妊娠を希望している場合は、熱い湯船やサウナを利用しないようにしましょう。
二分脊椎の種類は？
二分脊椎には4種類あります：
- 閉塞性二分脊椎（隠れ二分脊椎とも呼ばれます）。 最も軽度で、最も一般的なタイプです。 通常、健康上の問題はなく、赤ちゃんがこの病気であることに気づかないかもしれません。 この状態では、背骨の隙間は小さいです。 脊髄や神経は定位置に留まり、ほとんどの場合、損傷はありません。 隙間の上の皮膚に、くぼみ、毛髪状の斑点、黒ずみ、腫れが現れることがあります。 赤ちゃんの背中の底にこのようなものが見えたら、医療機関に伝えてください。
- 閉鎖性神経管欠損症。 この状態では、脊髄の周りの脂肪、骨または髄膜が正しく形成されません。 このため、脊髄の神経が損傷することがあります。 この状態では症状が出ないことが多いのですが、膀胱や腸のコントロール（トイレに行くこと）に問題がある赤ちゃんもいるかもしれません。 二分脊椎の中で最もまれな形態です。 この病気では、髄膜が背骨の隙間から押し出されます。 このため、赤ちゃんの背中に液体で満たされた袋（髄膜瘤と呼ばれます）ができます。 通常、神経の損傷はほとんどありません。 しかし、一部の赤ちゃんは膀胱や腸のコントロールに問題がある場合があります。 手術で髄膜瘤を取り除くことができます。
- 骨髄膜瘤（開放性二分脊椎とも呼ばれます）。 二分脊椎の中で最も重症なタイプです。 この状態では、脊髄の一部が髄膜とともに背骨の開口部から押し出され、赤ちゃんの背中に袋を形成しています。 脊髄と近くの神経が損傷します。 これにより、麻痺（体の一部または全部を感じたり動かしたりできなくなること）や生命を脅かす感染症が引き起こされることがあります。 このような状態の赤ちゃんは、出生前または生後数日以内に手術が必要です。 手術では、外科医が脊髄と神経を背骨の中に戻し、筋肉と皮膚で覆います。 これにより、新たな神経損傷や感染症を防ぐことができます。 しかし、すでに起きてしまった損傷は手術では治せません。
あなたの赤ちゃんが二分脊椎かどうか、どうやってわかりますか？
ほとんどの種類の二分脊椎は、妊娠中または赤ちゃんが生まれた後に診断することができます。
妊娠中の二分脊椎の診断
二分脊椎やその他の出生異常がないかどうか、出生前検査（妊娠中に受ける医療検査）を受けることができます。 二分脊椎の診断に用いられる出生前検査には、以下のものがあります：
- 母体血液スクリーニング（クワッドスクリーンとも呼ばれます）。 この血液検査は、あなたの赤ちゃんがNTDs、心臓障害、ダウン症候群などの特定の先天性異常の危険にさらされているかどうかを確認するためのものです。 この検査は、妊娠15週から22週に行われます。 アルファフェトプロテイン（AFPとも呼ばれる）と呼ばれる物質のレベルが高い場合、あなたの赤ちゃんは、二分脊椎のようなNTDを持っているかもしれません。 この検査は、子宮の中の赤ちゃんの周りから採取した羊水を調べ、NTDのような先天性異常がないかどうかを確認するものです。 この検査は、妊娠15～20週目に受けることができます。
- 超音波検査。 この検査では、音波とコンピュータの画面を使用して、子宮の中の赤ちゃんの写真を映し出します。
赤ちゃんが生まれた後の二分脊椎の診断
いくつかのケースでは、プロバイダは赤ちゃんの出生後に二分脊椎を診断しています。 赤ちゃんの背中にある毛深い皮膚やくぼみが、二分脊椎の最初の徴候であるかもしれません。 あなたの赤ちゃんが二分脊椎であると医療従事者が考えた場合、あなたの赤ちゃんの脊椎をより鮮明に見るために、以下の検査のうちの1つを行うかもしれません：
- コンピュータ断層撮影（CTまたはCATスキャンとも呼ばれます）。 CTスキャンは、特殊なX線装置と強力なコンピュータを使用して、赤ちゃんの体の内部の写真を作成します。 この検査では、大きな磁石と電波を使って、赤ちゃんの体内の詳細な画像を作成します。
- X線。
二分脊椎は、赤ちゃんの健康にどのような影響を与え、どのように治療するのでしょうか？
二分脊椎は、以下を含むいくつかの健康障害を引き起こす可能性があります。 腸のコントロールは、二分脊椎の人にとって問題である可能性があります。 便を柔らかく保つためにあなたの赤ん坊に特定の食品を与えるか、または余分な繊維を持つあなたの子供の食糧を与えることは便通をより規則的にするのを助けるかもしれません。 この病気は、脳の下部が首の上部に位置することで起こります。 この疾患を持つ赤ちゃんは、通常、脊髄髄膜小体を持っています。 この疾患を持つ赤ちゃんの中には、
- 水頭症がある子もいます。 これは、脳に水分が溜まっている状態です。
- 腕や手など、上半身の衰弱や硬直
- 摂食・呼吸・嚥下障害
水頭症。 頭の中に余分な水分があると、膨らんで脳を圧迫することがあります。 場合によっては、外科医が赤ちゃんの脳から余分な液体を排出する必要があります。 外科医は、液体を排出し、過度の圧力から脳を保護するために、シャント（小さな中空の管）を使用します。 水頭症は、知的障害や発達障害の原因になることがあります
知的障害や発達障害。 これらは、脳の働きに問題があるために、身体的な発達、学習、コミュニケーション、身の回りの世話、または他人との付き合い方に問題があったり、遅れが生じたりすることがあります。 二分脊椎の子どもは、言語、読書、算数に問題があることがあります。
ラテックスアレルギー。 二分脊椎の赤ちゃんの多くは、ラテックス（天然ゴム）に対するアレルギーがあります。 あなたの赤ちゃんがラテックスに対してアレルギーがある場合は、乳首、歯が生えるおもちゃ、着替えパッド、マットレスのカバー、おしゃぶりなど、ラテックスでできたものを近づけないようにします。 赤ちゃんがアレルギーであることを周囲に知らせるために、ブレスレットを身に着けることもできます。 これは、脳や脊髄に腫れを引き起こす感染症です。 髄膜炎は、脳を損傷し、生命を脅かす可能性があります。 あなたの赤ちゃんが髄膜炎にかかった場合、抗生物質で治療されるかもしれません。 これらは、特定の感染症を殺す薬です。
筋力低下と関節痛。 二分脊椎の人は、下半身につながる神経が損傷しているため、筋肉が弱く、関節が硬いことがあります。 手術によって、これらの状態を改善することができます。 あなたの赤ちゃんは、筋力低下を改善するために理学療法が必要な場合があります
まひ。 脊椎の上部に二分脊椎がある人は、足や脚が麻痺していることがあります。 彼らは、車椅子を使用する必要があるかもしれません。 背骨の下部（腰の近く）に二分脊椎がある人は、足がもっと使えるかもしれません。 自分で歩くことができるかもしれませんし、松葉杖や装具、歩行器などを使用することもあります。 いくつかの赤ちゃんは、彼らが大きくなったときにブレースまたは松葉杖で歩くのを助けるために、足と足のための運動を開始することができます
皮膚の問題。 二分脊椎の人々は、彼らの足、足首とお尻に痛み、タコ、水疱や火傷を発症する可能性があります。 しかし、体の特定の部分を感じることができないため、これらの問題があることに気づかないことがあります。 赤ちゃんの肌が赤くなっていないか、頻繁にチェックしましょう。 医療提供者は、冷たいお風呂に入れたり、赤ちゃんの姿勢を頻繁に変えるなど、皮膚の問題を防ぐのに役立つ方法を推奨しています
Tethered spinal cord. 通常、脊髄の底は、脊柱管（脊髄の周りの空洞）の中で自由に浮いています。 もし脊髄が脊柱管にくっつくと（繋留ともいう）、赤ちゃんの成長とともに脊髄は伸びていきます。 この伸縮が背骨の神経損傷を引き起こす可能性があります。 脊髄の癒着は手術で治療することができます。 この状態は、脊髄空洞症、髄膜空洞症、閉塞性二分脊椎の赤ちゃんに影響を与えます。
- 背中の痛み
- 足腰の弱さ
- 膀胱や腸のコントロール障害
- 曲がった脊椎（側弯ともいう）
尿路感染症（UTIとも）
- 肥満（非常に太っていること）
- 消化（食べた後に体が食物を分解するプロセス）
- うつ病などの社会的および精神的健康状態
- 。
うつ病は、悲しい気持ちや好きなことへの興味の喪失を引き起こす医学的な状態です。 感じ方、考え方、行動の仕方に影響を与え、日常生活に支障をきたすことがあります。 良くなるには治療が必要です。
- 視力
二分脊椎を治療する医療機関は？
あなたの赤ちゃんには、二分脊椎による健康状態を治療するために協力し合う医療機関があるかもしれません。 このチームには、以下のような医師が含まれます：
あなたの赤ちゃんの状態や関連する合併症を治療する医師。
- 赤ちゃんや子供を治療する小児科医
- 脳、脊髄、神経などの神経系の問題を治療する神経科医
- 骨、関節、靭帯、腱のけがや病気を治療する整形外科医
- 赤ちゃんや子供を治療する整形外科医
- 赤ちゃんや子供を治療する神経外科医
- 骨、脊髄、神経などの問題を治療する整形外科医
- うつ病などの感情やメンタルヘルスの問題を抱える人々を治療する精神科医
- 尿路（腎臓、膀胱、尿管、尿道）の問題を治療する泌尿器科医
その他、以下のようなプロバイダが含まれます。
- 行動や社会的スキルの発達を支援する発達セラピスト
- 物を持ったり離したり、着替えや食事などの日常動作を助ける作業療法士
- 力や動きを改善するための運動プログラムを作る理学療法士
- 感情や精神衛生に問題がある人のケアをする心理学者