De nombreuses personnes atteintes de LMC ne présentent pas de symptômes au moment du diagnostic. Le signe le plus courant de la LMC est une numération anormale des globules blancs, souvent constatée lors d’analyses sanguines pour un problème de santé sans rapport avec la maladie ou lors d’un examen de routine. Pour diagnostiquer la LMC, les médecins utilisent divers tests pour analyser les cellules du sang et de la moelle osseuse. Un pathologiste, un médecin spécialisé dans l’identification des maladies en étudiant les cellules au microscope, examinera les cellules du sang et de la moelle osseuse. Les échantillons doivent également être examinés par un hématopathologiste, un spécialiste qui diagnostique les maladies du sang et de la moelle.
Tests utilisés pour diagnostiquer la LMC
Complète numération sanguine (NFS) avec différentiel. Ce test est utilisé pour mesurer le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans un échantillon de sang. Il mesure également la quantité d’hémoglobine dans les globules rouges et le pourcentage de globules rouges dans l’échantillon. La NFS doit inclure un différentiel. Le différentiel mesure les différents types de globules blancs dans l’échantillon.
Les personnes atteintes de LMC présentent souvent
- une augmentation du nombre de globules blancs, souvent à des niveaux très élevés
- une diminution du nombre de globules rouges
- une augmentation ou une diminution possible du nombre de plaquettes, selon la gravité de la LMC de la personne.
Frottis de sang périphérique. Les cellules sanguines sont colorées (teintées) et examinées au microscope optique. Ces échantillons montrent
- Le nombre, la taille, la forme et le type de cellules sanguines
- Le profil spécifique des globules blancs
- La proportion de cellules immatures (cellules blastiques) par rapport à la proportion de globules blancs en cours de maturation et complètement matures. Les cellules blastiques ne sont normalement pas présentes dans le sang des individus sains.
Aspiration et biopsie de la moelle osseuse. Ces tests sont utilisés pour examiner les cellules de la moelle osseuse afin de trouver des anomalies, et sont généralement effectués en même temps. L’échantillon est généralement prélevé dans l’os de la hanche du patient après l’administration d’un médicament pour engourdir la peau. Pour une aspiration de la moelle osseuse, une aiguille creuse est insérée dans l’os de la hanche et dans la moelle osseuse afin de prélever un échantillon liquide de cellules. Pour une biopsie de la moelle osseuse, une aiguille plus large est utilisée pour retirer un petit morceau d’os qui contient de la moelle. Les deux échantillons sont examinés au microscope pour rechercher des modifications chromosomiques et d’autres changements cellulaires. Pour voir une image 3D interactive qui vous aidera à visualiser et à mieux comprendre la procédure, cliquez ici.
Analyse cytogénétique. La cytogénétique est l’étude des chromosomes et des anomalies chromosomiques. Des échantillons de moelle osseuse sont examinés au microscope pour détecter des modifications ou des anomalies chromosomiques telles que le chromosome de Philadelphie (Ph). La présence du chromosome Ph dans les cellules de la moelle osseuse, ainsi qu’un nombre élevé de globules blancs et d’autres résultats caractéristiques des analyses de sang et de moelle osseuse, confirment le diagnostic de LMC. Les cellules de la moelle osseuse d’environ 95 % des personnes atteintes de LMC possèdent un chromosome Ph détectable par analyse cytogénétique. Un petit pourcentage de personnes présentant des signes cliniques de LMC n’ont pas de chromosome Ph détectable par cytogénétique, mais elles présentent presque toujours un résultat positif pour le gène de fusion BCR-ABL1 sur le chromosome 22 avec d’autres types de tests.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). La FISH est un test de laboratoire utilisé pour examiner les gènes et les chromosomes dans les cellules. La FISH est une méthode plus sensible pour détecter la LMC que les tests cytogénétiques standard qui identifient le chromosome Ph. La FISH peut identifier la présence du gène BCR-ABL1. Les gènes sont constitués de segments d’ADN. La FISH utilise des sondes de couleur qui se lient à l’ADN pour localiser les gènes BCR et ABL1 dans les chromosomes. Les gènes BCR et ABL1 sont marqués avec des produits chimiques différents, qui libèrent chacun une couleur différente. La couleur apparaît sur le chromosome qui contient le gène – normalement le chromosome 9 pour ABL1 et le chromosome 22 pour BCR – de sorte que la FISH peut détecter le morceau de chromosome 9 qui s’est déplacé vers le chromosome 22 dans les cellules de LMC. Le gène de fusion BCR-ABL1 est indiqué par le chevauchement des couleurs des deux sondes.
Réaction en chaîne par polymérase quantitative (qPCR). La qPCR est le test le plus sensible qui détecte et mesure la quantité du gène BCR-ABL1 dans les échantillons de sang ou de moelle osseuse. Il peut détecter de très petites quantités du gène BCR-ABL1 (même lorsque le chromosome Ph ne peut pas être détecté dans les cellules du sang ou de la moelle osseuse avec un test cytogénétique) jusqu’à un niveau d’une cellule LMC dans un fond de 100 000 à 1 000 000 de cellules normales.
La numération des cellules sanguines, les examens de la moelle osseuse, la FISH et la qPCR peuvent également être utilisés pour suivre la réponse d’une personne au traitement une fois que celui-ci a commencé. Le test qPCR est recommandé tous les 3 mois pendant 2 ans tant que la LMC du patient répond au traitement. Après 2 ans, le test doit être effectué tous les 3 à 6 mois.
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