TAPAUS 2 DIAGNOOSI:
Potilaan rintakehän röntgenkuva on esitetty kuvassa 1. Se osoitti kardiomyegaliaa, joka tässä tilanteessa oli yhdenmukainen sydämen vajaatoiminnan kanssa. Erotusdiagnostiikassa lapsella, jolla on kuumetta, virusoireita ja sydämen vajaatoiminta, on harkittava sydänlihastulehduksen diagnoosia. Elektrokardiogrammi (EKG) ja sitä seurannut kaikukardiogrammi paljastivat kuitenkin tässä tapauksessa taustalla olevan etiologian olevan vasemman pääsepelvaltimon (LCA) poikkeava alkuperä keuhkovaltimosta (ALCAPA). Kaikututkimuksessa todettiin myös merkittävä mitraaliregurgitaatio, joka on yleistä potilailla, joilla on ALCAPA.
Rintakehän röntgenkuva, jossa osoitetaan kardiomyegaliaa
Sydämen vajaatoiminta (sydämen vajaatoiminta) on tila, joka syntyy silloin, kun sydämen teho ei riitä tyydyttämään elimistön aineenvaihdunnan tarpeita. Sydämen vajaatoiminnan kliiniseen oireyhtymään lapsilla johtavia patofysiologisia tiloja on kaksi: tilavuuden ylikuormitusvauriot ja sydänlihaksen toimintahäiriöitä aiheuttavat vauriot. Kammioväliseinän vika ja avoin ductus arteriosus ovat esimerkkejä tilavuuden ylikuormitusvaurioista, mikä tarkoittaa, että nämä tilat johtavat lisääntyneeseen keuhkoverenkiertoon ja sydänlihaksen toiminnan suhteelliseen säilymiseen. Sitä vastoin sydänlihastulehdus, laajentunut kardiomyopatia ja ALCAPA johtavat sydänlihaksen toimintahäiriöön. Yhdessä nämä kaksi patofysiologista luokkaa selittävät imeväisten, lasten ja nuorten sydämen vajaatoiminnan moninaiset etiologiset syyt. (Taulukko 1 sisältää luettelon yleisimmistä etiologioista.)
TAULUKKO 1
Sydämen vajaatoiminnan etiologia
| Prematura vastasyntynyt | Täysin-terminen vastasyntynyt |
|
|
| Infantis-pikkulapsi | lapsi-nuoret |
|
|
Muokattu viitteestä 3. ALCAPA Vasemman pääsepelvaltimon poikkeava alkuperä keuhkovaltimosta
Sydämen vajaatoiminnan esitys on erittäin vaihteleva riippuen sydämen vajaatoiminnan asteesta. Lapset, jotka eivät ole vielä uuvuttaneet kompensoivia säätelymekanismeja, voivat olla oireettomia jopa kohtalaisen aktiivisen toiminnan aikana. Sydämen vajaatoiminnan oireita voivat olla tavanomaiset hengenahdistus, väsymys, yskä, ruokahaluttomuus ja rasitusintoleranssi, kuten aikuisilla. Nuorilla saattaa esiintyä yksittäistä vatsakipua ainoana vaivana. Sydämen vajaatoimintaa sairastavilla pikkulapsilla esiintyy tavallisesti takypneaa, subkostaalista vetäytymistä, nenän levenemistä, ruokailuvaikeuksia, heikkoa painonnousua, hepatomegaliaa ja liiallista hikoilua.
Sydämen vajaatoimintaa epäilevän lapsen alkuvaiheen tutkimukseen kuuluu EKG, kaikukardiogrammi, valtimoveren kaasututkimus, elektrolyyttitutkimus ja aivojen natiivineutriureettisen peptidin (BNP:n) testaus. EKG:ssä voi ilmetä kammioiskemiaa, matalajännitteisiä QRS-komplekseja tai ST-T-aaltopoikkeavuuksia. Vaikka tämä diagnostinen menetelmä on hyödyllisin taustalla olevan rytmihäiriön havaitsemiseksi, ALCAPA-oireyhtymää sairastavan lapsen EKG:ssä voi näkyä anterolateraaliselle infarktille tyypillisiä patologisia Q-aaltoja, joita voidaan kliinisten oireiden lisäksi käyttää ALCAPA-epäilyn herättämiseen jo ennen kaikukardiografian tekemistä (kuva 2). Kaikututkimusta pidetään hyödyllisimpänä testinä kammion toiminnan arvioinnissa. Sydämen vajaatoimintaa sairastavilla lapsilla sillä voidaan osoittaa vasemman kammion systolisen toimintahäiriön aste. Potilailla, joilla on ALCAPA, kaikukardiogrammi paljastaa LCA:n poikkeavan alkuperän lisäksi myös mitraaliregurgitaation, laajentuneen oikean pääsepelvaltimon ja takautuvan virtauksen LCA:n kautta keuhkovaltimoon. ABG:n avulla arvioidaan ventilaatio-perfuusiohäiriöitä, joita voi esiintyä keuhkoödeeman seurauksena. ABG-arvot voivat myös viitata metaboliseen tai hengitysteiden asidoosiin, mikä viittaa vakavasti dekompensoituneeseen sydämen toimintaan. Elektrolyyttiarvot voidaan mitata hyponatremian testaamiseksi, joka on yleinen löydös sydämen vajaatoimintaa sairastavilla lapsilla munuaisten vedenpidätyskyvyn vuoksi. Troponiini T:tä ja troponiini I:tä voidaan myös käyttää sekä diagnostisina että ennustetekijöinä potilailla, joilla epäillään sydämen vajaatoimintaa. Näiden sydämen biomarkkereiden kohoaminen sydämen vajaatoimintapotilailla voi viitata huonompaan ennusteeseen. BNP on sydämen neurohormoni, jonka nousu on samansuuntainen kuin kammion seinämäjännityksen kasvu. Siksi kohonnut BNP-taso lapsilla voi auttaa vahvistamaan kardiomyopatian tai tilavuusylikuormituksen. Lisäksi kohonneen BNP-tason testaaminen voi olla hyödyllinen sydänsairauksien seulonta lapsipotilailla (1).
Lapsen elektrokardiogrammi, jolla on vasemman pääsepelvaltimon anomaalinen lähtö keuhkovaltimosta
Lasten sydämen vajaatoiminnan menestyksekäs hoitotyö perustuu taustalla olevan rakenteellisen vajavuuden korjaamiseen ja farmakologisten interventioiden käyttämiseen, joilla autetaan parantamaan sydämen toimintaa. Sydämen vajaatoiminnan farmakologisen hoidon ensisijainen tavoite on vähentää jälkikuormitusta, usein diureettien avulla. Diureettien ensisijainen tehtävä sydämen vajaatoiminnassa on keuhkojen vajaatoiminnan ja perifeerisen laskimotukoksen hallinta. Tyypillisesti aloitetaan myös positiivisten inotrooppisten aineiden, kuten digoksiinin, käyttö. Nämä aineet lisäävät sydänlihaksen supistumisvoimaa. Myös beetasalpaajia ja aldosteronin salpaajia käytetään yleisesti. Indikaatioita edellä mainittujen lääkkeiden käytölle ovat vastaavasti vakava sydämen toimintahäiriö ja todisteet laajentuneesta kardiomyopatiasta.
ALCAPA on harvinainen synnynnäinen sepelvaltimoiden anomalia, jonka kuolleisuus on arviolta 90 %, jos tila jätetään hoitamatta (2). Vaurio ei oireile sikiöllä korkeiden keuhkopaineiden vuoksi. Kun keuhkovaltimopaine laskee ensimmäisten elinaikojen aikana, virtaus LCA:n kautta vähenee ja lopulta kääntyy päinvastaiseksi. Tämä takautuva virtaus johtaa iskemiaan, angina pectorikseen ja mahdollisesti sydäninfarktiin. Tämä johtaa laajentuneeseen kardiomyopatiaan ja lopulta sydämen vajaatoimintaan. ALCAPA:ta sairastavilla lapsilla esiintyy yleensä kahden kuukauden iän jälkeen sydämen vajaatoimintaa, runsasta hikoilua, hengenahdistusta, kalpeutta ja kyvyttömyyttä menestyä. Nämä oireet korostuvat silloin, kun sydämen kuormitus on suurentunut, kuten lapsen ruokaillessa tai itkiessä. Diagnoosi tehdään ensisijaisesti kaikukardiografian tai tietokonetomografian/magneettiresonanssiangiografian avulla. ALCAPA vaatii välitöntä kirurgista korjausta. Sen jälkeen, kun LCA on istutettu kirurgisesti uudelleen aorttaan, vasen kammio palautuu yleensä toimintakykyiseksi useiden kuukausien kuluessa.