Uldhår (Charles Rip-Botha)
Uldhår er normalt en godartet tilstand, der bedst kan beskrives som normalt hår med en tæt krølle, som undertiden er kruset og ligner negroide hår. Med alderen kan krøllens omfang mindskes.
Woolly hair syndrome adskiller sig fra normalt krøllet hår ved, at hårstrået udviser karakteristiske overdrevne stramme, ofte krusede krøller. De berørte hårstrå har ofte et smallere ovalt tværsnit med fremtrædende aksial vridning. Håret kan være vanskeligt at rede ud på grund af den snævre diameter af krøllerne (normalt ikke over 0,05 cm). Trichorrhexis nodosa kan være til stede, hvilket resulterer i øget afskæring.
Hårets vækstmønster tyder på, at skakterne kan opnå begrænset maksimal længde på grund af en kortere anagenfase.
Der er en klar forskel mellem lokaliseret uldent hår, kendt som uldent hårnevus. Uldhårssyndromet er en arvelig tilstand, der kan skelnes som enten dominant eller recessiv. I den autosomalt dominerende variant er der en ustadig grad af stram krølning til stede i hele hovedbunden. Den autosomalt recessive form (som er til stede ved fødslen) viser unormalt krøllede hårstrå af fin struktur, som lejlighedsvis kan være lysere i farven. Autosomal dominant uldhår er ikke karakteristisk påvirket af pigmentvariationer, selv om der har været rapporter om hypopigmentering. Uldhårssyndromet kan være tydeligt hos søskende med normale forældre. Det er blevet foreslået, at den pludselige uventede forekomst af et autosomalt dominerende træk i en slægt er resultatet af en mutation.
Woolly hair nevus, som kan være lysere i farven, er en afgrænset variant af syndromet, som optræder i barndommen eller ungdomsårene. I halvdelen af alle rapporterede tilfælde er denne tilstand associeret med epidermal eller melanocytær nevus.
———–
VIDERE DISKUSSION
Uldhår er normalt tæt sammenrullet over hele eller en del af hovedbunden, hos et individ, der ikke er af negroid oprindelse. De kliniske syndromer, som uldhåret er et kendetegn for, er blevet forvekslet af mange forfattere. Det er dog stadig muligt, at uldhåret er et træk ved syndromer, der endnu ikke er karakteriseret.
Klassifikation og ætiologi
Autosomal dominant uldhåret hår. Dette er blevet rapporteret i seks generationer i en rhinsk familie, hvilket tyder på autosomal dominant arvelighed. 2- Autosomal recessivt uldhåret. Det genetiske bevis er ikke entydigt, men tilstanden er forekommet hos søskende, hvis forældre var normale. Autosomal recessiv arv eller en germlinemutation er sandsynlig. 3- Symmetrisk omskrevet allotrichia, også kendt som erhvervet progressiv knækkethed, synes at være et særskilt syndrom. 4- Wolly hair neavus. Dette er en afgrænset udviklingsfejl, der er til stede ved fødslen, og som tilsyneladende ikke er genetisk bestemt. Grundlaget for det uldne udseende i disse varianter er ikke klart. Mange forskellige træk bidrager til de forskellige hårtyper, der ses hos forskellige racer, og disse er blevet kvantificeret. Imidlertid svarer ingen raceudseende helt og holdent til uldhåret hår, og selv om vi har mistanke om, at tværsnitsmorfologi og kortikal sammensætning er afgørende faktorer, ved vi det ikke på nuværende tidspunkt.
Autosomal dominant uldhåret hår.
(a) Patologi i nogle stamtavler er skaftdiameteren hos de berørte individer reduceret. Håret er skrøbeligt og kan vise trichorrhexis nodosa. Pili torti og pili annulati er blevet rapporteret som associerede defekter, men i forskellige familier.
(b) Kliniske træk. Overdrevent krøllet hår er tydeligt ved fødslen eller i den tidlige barndom, det er undertiden blevet beskrevet som negroide i udseende. Graden af variation i sværhedsgrad inden for en familie er ukonstant. Der er ingen konsekvent sammenhæng med nogen hårfarve. Hårstrået kan være snoet. Der kan forekomme øjenfejl. I nogle tilfælde er håret skørt og knækker let, sandsynligvis som følge af en øget modtagelighed over for vejrliget. Håret på andre steder end i hovedbunden er normalt normalt. Der er beskrevet fire tilfælde af diffus uldhåret hårdystrofi – en mor og datter og to andre ubeslægtede personer. Abnormale hår var blandet diffust i den normale population af hovedbundshår, hvilket muligvis tyder på en kimær eller en X-bundet dominant arv med mosaikisme langs Blasckos linje, selv om arven er nukleær. Mikroskopi afslørede forvitring og skiftevis lyse og mørke bånd ved hjælp af reflekteret lys, sekundært til vridning.
Autosomal recessivt uldhår.
Patologi. Der er en markant reduktion i diameteren af hårstråene, som kan være svagt pigmenterede. Håret er skørt og viser ved scanning elektronmikroskopi tegn på cuticulær beskadigelse. Kliniske træk. Der er rapporteret så få tilfælde, at generaliseringer er ubegrundede. I der tilfælde var fint, stramt krøllet, dårligt pigmenteret hår til stede fra fødslen, hos to af dem voksede håret aldrig mere end 2 eller 3 cm. øjenbryn og kropsbehåring var sparsomt.
Symmetrisk omskrevet allotrichia: Whisker hair
Historie og nomenklatur. Blandt de tilfælde, der er rapporteret som uldhårsnaevus, er der nogle af dem, som Norwood har foreslået betegnelsen whisker hair, men som er identiske med de tilfælde, der er rapporteret af Knierer som symmetrisk cirkumskrevet allotrichia.
Kliniske træk:
Fra ungdomsårene og fremefter danner det angrebne hår et uregelmæssigt bånd, der strækker sig rundt om kanten af hovedbunden fra over ørerne mod occipitalregionen og bliver groft og knurhårlignende. Mange mennesker tror, at knurhår er ensbetydende med erhvervet progressiv knækhår.
Uldhår neavus. Patologi. Håret i den berørte region af hovedbunden er finere end andre steder. Elektronmikroskopi af det unormale hår har vist fraværende kutikula og trichorrhexis nodosa, der indikerer forvitring. Lysmikroskopi har i andre tilfælde ikke afsløret nogen abnormitet.
Kliniske træk. Håret i et afgrænset område af hovedbunden er stramt krøllet fra fødslen eller fra den tidlige barndom. Størrelsen af de berørte områder vokser normalt kun proportionalt med den generelle vækst, men den kan strække sig over 3 eller 4 år. Det unormale hår kan være lidt mere stedfarvet end resten af hovedbunden. I over halvdelen af de rapporterede tilfælde har der været en pigmenteret eller epidermal naevus til stede, men ikke på samme sted. Uldhår er blevet rapporteret i forbindelse med øjenfejl i tre tilfælde. I det første tilfælde var der tale om en persisterende papillarmembran hos en person med en naevus med uldhår. Det andet viste den samme papillærfejl med en naevus, men med yderligere medfødt lammelse af den overlegne skråmuskel, grå stær og fokal retinal dysplasi. Senest er der rapporteret om et tilfælde af autosomalt dominant uldhåret naivitet med medfødt katarakt og Coats, sygdom. Forbindelsen med øjensygdomme berettiger til tidlig øjenundersøgelse hos personer med uldhåret hår. Gurault et al. beskrev otte spædbørn, der havde uhelbredelig diarré, dysmorfisme, immundefekt og uldhåret hår. Kun to af spædbørnene var beslægtede, og forfatterne foretrak hverken en genetisk eller infektiøs mekanisme som årsag. Alle blev præsenteret inden for de første 6 måneder og de fleste inden for 3 uger efter fødslen. Kun tre overlevede.
Dr. Sajjad Ahir MD LTTS (konsulent dermatolog) Pakistan