Mange mennesker med CML har ingen symptomer, når de får diagnosen. Det mest almindelige tegn på CML er et unormalt antal hvide blodlegemer, som ofte findes under blodprøver for et ubeslægtet helbredsproblem eller under en rutinemæssig kontrolundersøgelse. For at diagnosticere CML bruger lægerne en række forskellige tests til at analysere blod- og knoglemarvsceller. En patolog, en læge, der har specialiseret sig i at identificere sygdomme ved at studere celler under et mikroskop, undersøger blodcellerne og knoglemarvscellerne. Prøverne skal også undersøges af en hæmatopatolog, en specialist, der diagnosticerer sygdomme i blodet og knoglemarven.
Test, der bruges til at diagnosticere CML
Komplet blodtælling (CBC) med differentialdiagnostik. Denne test bruges til at måle antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og trombocytter i en blodprøve. Den måler også mængden af hæmoglobin i de røde blodlegemer og procentdelen af røde blodlegemer i prøven. CBC-testen bør omfatte en differentialdiagnose. Differentialbedømmelsen måler de forskellige typer af hvide blodlegemer i prøven.
Personer med CML har ofte
- Et forhøjet antal hvide blodlegemer, ofte til meget høje niveauer
- Et nedsat antal røde blodlegemer
- En mulig stigning eller fald i antallet af blodplader, afhængigt af sværhedsgraden af personens CML.
Perifer blodprøve. Blodcellerne er farvet (farvet) og undersøges med et lysmikroskop. Disse prøver viser
- Blodcellers antal, størrelse, form og type
- Specifikt mønster af hvide blodlegemer
- Andelen af umodne celler (blastceller) sammenlignet med andelen af modne og fuldt modne hvide blodlegemer. Blastceller er normalt ikke til stede i blodet hos raske personer.
Bone Marrow Aspiration and Biopsy. Disse prøver bruges til at undersøge knoglemarvsceller for at finde abnormiteter, og de udføres som regel samtidig. Prøven tages normalt fra patientens hofteben, efter at der er blevet givet medicin for at bedøve huden. Ved en knoglemarvsaspiration indføres en hul nål gennem hoftebenet og ind i knoglemarven for at fjerne en flydende prøve af celler. Ved en knoglemarvsbiopsi anvendes en bredere nål til at fjerne et lille stykke knogle, der indeholder knoglemarv. Begge prøver undersøges i et mikroskop for at se efter kromosomale og andre celleforandringer. For at se et interaktivt 3D-billede, som vil hjælpe dig med at visualisere og bedre forstå proceduren, klik her.
Cytogenetisk analyse. Cytogenetik er undersøgelsen af kromosomer og kromosomale abnormiteter. Prøver fra knoglemarven undersøges under et mikroskop for kromosomale ændringer eller abnormiteter som f.eks. Philadelphia-kromosomet (Ph-kromosomet). Tilstedeværelsen af Ph-kromosomet i knoglemarvscellerne sammen med et højt antal hvide blodlegemer og andre karakteristiske resultater af blod- og knoglemarvsprøver bekræfter diagnosen CML. Knoglemarvscellerne hos ca. 95 % af personer med CML har et Ph-kromosom, der kan påvises ved cytogenetisk analyse. En lille procentdel af personer med kliniske tegn på CML har ikke noget Ph-kromosom, der kan påvises cytogenetisk, men de testes næsten altid positivt for BCR-ABL1-fusionsgenet på kromosom 22 med andre typer test.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH er en laboratorietest, der bruges til at undersøge gener og kromosomer i celler. FISH er en mere følsom metode til påvisning af CML end de almindelige cytogenetiske test, der identificerer Ph-kromosomet. FISH kan identificere tilstedeværelsen af BCR-ABL1-genet. Gener består af DNA-segmenter. FISH anvender farvesonder, der binder sig til DNA for at lokalisere BCR- og ABL1-generne i kromosomerne. Både BCR- og ABL1-generne er mærket med forskellige kemikalier, som hver især afgiver en anden farve. Farven kan ses på det kromosom, der indeholder genet – normalt kromosom 9 for ABL1 og kromosom 22 for BCR – så FISH kan påvise det stykke af kromosom 9, der er flyttet til kromosom 22 i CML-celler. BCR-ABL1-fusionsgenet vises ved, at de to proberes farver overlapper hinanden.
Kvantitativ polymerasekædereaktion (qPCR). qPCR er den mest følsomme test, der påviser og måler mængden af BCR-ABL1-genet i blod- eller knoglemarvsprøver. Den kan påvise meget små mængder af BCR-ABL1-genet (selv når Ph-kromosomet ikke kan påvises i blod- eller knoglemarvsceller med cytogenetisk testning) til et niveau på én CML-celle i en baggrund på 100.000 til 1.000.000 normale celler.
Blodcelletællinger, knoglemarvsundersøgelser, FISH og qPCR kan også bruges til at følge en persons respons på behandlingen, når behandlingen er påbegyndt. qPCR-testning anbefales hver 3. måned i 2 år, så længe patientens CML responderer på behandlingen. Efter 2 år bør testen udføres hver 3. til 6. måned.
For detaljerede oplysninger kan du få adgang til det gratis informationshæfte, Chronic Myeloid Leukemia.
Se, hvad læger og patienter siger om værdien af PCR-test:
(Klik på billedet for at forstørre)