Prader-WIlli (PWS) i zespół Angelmana (AS) są odrębnymi zaburzeniami neurogenetycznymi spowodowanymi delecjami chromosomalnymi, disomią rodzicielską lub utratą ekspresji genów imprintowanych w regionie 15q11-q13. To, czy dana osoba wykazuje PWS czy AS zależy od tego, czy brakuje ojcowsko wyrażonego genu, który przyczyniłby się do powstania regionu.
PWS często jest przyczyną wtórnej otyłości z powodu wcześnie występującej hiperfagii – nieprawidłowego wzrostu apetytu na spożywanie pokarmów. Znane są trzy molekularne przyczyny rozwoju zespołu Pradera-Williego. Jedną z nich są mikrodelecje regionu chromosomowego 15q11-q13. U 70% pacjentów występuje delecja de novo o wielkości 5-7 MB w proksymalnym regionie ojcowskiego chromosomu 15. Drugą częstą nieprawidłowością genetyczną (~ 25-30% przypadków) jest matczyna disomia uniparentalna chromosomu 15. Mechanizm ten jest spowodowany matczynym brakiem dysjunkcji mejotycznej, a następnie mitotyczną utratą ojcowskiego chromosomu 15 po zapłodnieniu. Trzecią przyczyną PWS jest zaburzenie procesu imprintingu na dziedziczonym ojcowsko chromosomie 15 (zjawiska epigenetyczne). Zaburzenia te występują u około 2-5% osób dotkniętych PWS. U mniej niż 20% osób z defektem imprintingu stwierdza się bardzo małą delecję w regionie centrum imprintingu PWS, znajdującym się na 5′ końcu genu SNRPN.
AS jest ciężkim, wyniszczającym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami mowy, napadami drgawek, dysfunkcją ruchową i wysokim rozpowszechnieniem autyzmu. Ojcowskie pochodzenie materiału genetycznego, który jest dotknięty w zespole jest ważne, ponieważ szczególny region chromosomu 15 zaangażowany podlega rodzic-of-origin imprinting, co oznacza, że dla wielu genów w tym regionie, tylko jedna kopia genu jest wyrażona, podczas gdy druga jest wyciszona przez imprinting. Dla genów dotkniętych w PWS, jest to kopia matczyna, która jest zwykle imprinting (a więc jest wyciszona), podczas gdy zmutowana kopia ojcowska nie jest funkcjonalna.
.