Diagnoza zespołu Cushinga opiera się na przeglądzie historii choroby, badaniu fizykalnym i badaniach laboratoryjnych, które pomagają określić obecność nadmiernego stężenia kortyzolu. Często badania rentgenowskie nadnerczy lub przysadki mózgowej są przydatne do zlokalizowania guzów. Ponadto, porównanie starych i aktualnych zdjęć często uwidacznia zmiany w wyglądzie twarzy i ciała u pacjentów, u których rozwinął się zespół Cushinga. Pierwszym krokiem w diagnostyce choroby Cushinga jest potwierdzenie obecności nadmiernego wydzielania kortyzolu. Diagnozę tę najłatwiej postawić za pomocą następujących testów:
- Test supresji niskiej dawki deksametazonu, który polega na przyjęciu małej dawki leku podobnego do kortyzolu – deksametazonu (1 mg) o godzinie 23.00 i pobraniu krwi na oznaczenie kortyzolu następnego dnia rano. Normalne osoby zazwyczaj mają bardzo niski poziom kortyzolu w tych próbkach, wskazując, że wydzielanie ACTH jest tłumione, podczas gdy kortyzol jest łatwo wykrywalne i często jest zwiększona u pacjentów z chorobą Cushinga.
- 24-godzinna zbiórka moczu do pomiaru poziomu kortyzolu.
Od rozpoznania zespołu Cushinga jest ustalona, źródło nadmiaru kortyzolu musi być ustalona. Źródłem może być guz nadnercza, guz wytwarzający ACTH lub gruczolak przysadki wytwarzający ACTH. Pobranie próbki z zatoki Petrosala jest badaniem stosowanym w celu odróżnienia źródła wydzielania ACTH i nigdy nie powinno być wykonywane przed ustaleniem rozpoznania zespołu Cushinga.
Jeśli badania laboratoryjne sugerują gruczolaka przysadki jako przyczynę zespołu Cushinga, wykonuje się rezonans magnetyczny przysadki (MRI) w celu potwierdzenia rozpoznania.
.