WŁOSY WŁOSOWE (Charles Rip-Botha)
Włosy wełniste zazwyczaj oznaczają łagodny stan najlepiej opisany jako normalne włosy z ciasnym skrętem, który jest czasami kędzierzawy, przypominający włosy murzyńskie. W miarę starzenia się zakres loków może się zmniejszyć.
Syndrom włosów wełnianych można odróżnić od normalnych włosów kręconych w tym, że trzon włosa wykazuje charakterystyczne przesadnie ciasne, często kędzierzawe zwoje. Dotknięte trzony włosów często posiadają węższy owalny przekrój z wyraźnym osiowym skręceniem. Włosy mogą być trudne do rozczesania ze względu na wąską średnicę loków (zazwyczaj nie przekraczającą 0,05cm). Trichorrhexis nodosa może być obecny, powodując zwiększone odcięcie.
Wzorzec wzrostu włosów sugeruje, że wały mogą osiągnąć ograniczoną maksymalną długość ze względu na krótszą fazę anagenu.
Jest wyraźna różnica pomiędzy miejscowym wełnistym owłosieniem znanym jako znamię wełniste. Zespół włosa wełnistego jest chorobą dziedziczną, którą można wyróżnić jako dominującą lub recesywną. W autosomalnej dominującej odmianie występuje niestały stopień ścisłego skręcenia włosów na całej skórze głowy. Forma autosomalna recesywna (obecna przy urodzeniu) wykazuje nienormalnie kręcone włosy o delikatnej strukturze, które mogą być czasami jaśniejsze w kolorze. Autosomalnie dominujące włosy wełniste nie są charakterystycznie dotknięte zmianami pigmentu, chociaż istnieją doniesienia o hipopigmentacji. Zespół włosów wełnistych może być widoczny u rodzeństwa z normalnymi rodzicami. Zasugerowano, że nagłe, nieoczekiwane pojawienie się autosomalnej dominującej cechy w linii jest wynikiem mutacji.
Zdrowie wełnistowłose, które może być jaśniejsze w kolorze, jest ograniczonym wariantem zespołu, który pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W połowie wszystkich zgłoszonych przypadków stan ten jest związany ze znamieniem naskórkowym lub melanocytowym.
———–
DALSZA DYSKUSJA
Włosy wełniste są zwykle ciasno zwinięte na całej lub części skóry głowy, u osobników nie pochodzenia murzyńskiego. Zespoły kliniczne, których cechą charakterystyczną są włosy wełniste, były mylone przez wielu autorów. Jest jednak możliwe, że włosy wełniste są cechą zespołów jeszcze nie scharakteryzowanych.
Klasyfikacja i etiologia
Autosomalne dominujące występowanie włosów wełnistych. Odnotowano ją w sześciu pokoleniach rodziny Rhineland, co sugeruje dziedziczenie autosomalne dominujące. 2- Autosomalne recesywne występowanie włosów wełnistych. Dowody genetyczne są niejednoznaczne, ale stan ten wystąpił u rodzeństwa, którego rodzice byli normalni. Prawdopodobne jest dziedziczenie autosomalne recesywne lub mutacja germinalna. 3- Symetryczna, obwodowa alotrichia, znana również jako nabyte, postępujące zaginanie, wydaje się być odrębnym zespołem. 4- Nowotwór włosa wolego. Jest to wada rozwojowa, obecna przy urodzeniu i najwyraźniej nie jest uwarunkowana genetycznie. Podstawa wełnistego wyglądu w tych wariantach nie jest jasna. Wiele różnych cech przyczynia się do zróżnicowania typów włosów występujących u różnych ras i zostały one określone ilościowo. Jednak żaden wygląd rasowy nie odpowiada całkowicie wełnistym włosom i chociaż podejrzewamy, że morfologia przekroju poprzecznego i makijaż korowy są determinantami, obecnie nie wiemy.
Autosomalne dominujące wełniste włosy.
(a) Patologia w niektórych rodowodach średnica wału u dotkniętych osobników jest zmniejszona. Włosy są kruche i mogą wykazywać trichorrhexis nodosa. Pili torti i pili annulati zostały zgłoszone jako wady towarzyszące, ale w różnych rodzinach.
(b) Cechy kliniczne. Nadmiernie kręcone włosy są widoczne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie, czasami były opisywane jako murzyńskie w wyglądzie. Stopień zróżnicowania w ciężkości w rodzinie jest niestały. Nie ma spójnego związku z żadnym kolorem włosów. Trzon włosa może być skręcony. Wady oczu mogą być znalezione. W niektórych przypadkach włosy są kruche i łamie łatwo, prawdopodobnie w wyniku zwiększonej podatności na warunki atmosferyczne. Włosy w miejscach innych niż skóra głowy są zazwyczaj normalne. Opisano cztery przypadki rozproszonej wełnistej dystrofii włosów u matki i córki oraz u dwóch innych niespokrewnionych osób. Nieprawidłowe włosy były rozproszone w obrębie prawidłowej populacji włosów skóry głowy, co może sugerować chimerę lub dziedziczenie dominujące typu X z mozaicyzmem wzdłuż linii Blascko, chociaż dziedziczenie jest jądrowe. Mikroskopia ujawniła zwietrzenie i naprzemienne jasne i ciemne pasma przy użyciu światła odbitego, wtórne do skrętu.
Autosomalne recesywne wełniste włosy.
Patologia. Występuje wyraźne zmniejszenie średnicy trzonów włosowych, które mogą być słabo pigmentowane. Włosy są łamliwe i w skaningowym mikroskopie elektronowym wykazują oznaki uszkodzenia osłonki włosa. Cechy kliniczne. Tak niewiele przypadków zostało zgłoszonych, że uogólnienia są nieuzasadnione. W przypadkach tam grzywny, ciasno kręcone, słabo pigmentowane włosy były obecne od urodzenia, w dwóch z nich włosy nigdy nie rosły więcej niż 2 lub 3 cm. brwi i włosy ciała były rzadkie.
Symetryczna allotrichia: Whisker włosy
Historia i nomenklatura. Wśród przypadków zgłoszonych jako wełniste włosy naevus są niektóre, z których Norwood zaproponował termin, włosy wąsów, ale które są identyczne z przypadkami zgłoszonymi przez Knierer jako symetryczne, obwodowe allotrichia.
Charakterystyka kliniczna:
Od okresu dojrzewania, dotknięte włosy tworzą nieregularne pasmo rozciągające się wokół krawędzi skóry głowy od góry uszu w kierunku potylicy i stają się szorstkie i podobne do wąsów. Wiele osób uważa, że włosy wąsate są synonimem nabytego, postępującego karbowania.
Nowotwór włosów wełnistych. Patologia. Włosy w dotkniętym chorobą obszarze skóry głowy są delikatniejsze niż w innych miejscach. Mikroskopia elektronowa nieprawidłowych włosów wykazała brak osłonki i guzowatość włośniczek wskazującą na wietrzenie. Mikroskopia świetlna w innych przypadkach nie ujawniła żadnych nieprawidłowości.
Cechy kliniczne. Włosy na ograniczonym obszarze skóry głowy są ciasno skręcone od urodzenia lub od wczesnego niemowlęctwa. Rozmiar obszarów dotkniętych chorobą zwykle zwiększa się proporcjonalnie do ogólnego wzrostu, ale może rozciągać się na 3 lub 4 lata. Nieprawidłowe włosy mogą być nieco bardziej płaskie w kolorze niż reszta skóry głowy. W ponad połowie opisanych przypadków, znamię barwnikowe lub naskórkowe było obecne, ale nie w tym samym miejscu. Wełniste włosy zostały zgłoszone w połączeniu z wadami oczu w trzech przypadkach. Pierwszym z nich była przetrwała błona brodawkowa u osoby z naevusem wełnistowłosym. W drugim przypadku stwierdzono tę samą brodawkowatą wadę ze znamieniem, ale z dodatkowym wrodzonym porażeniem mięśnia skośnego górnego, zaćmą i ogniskową dysplazją siatkówki. Ostatnio opisano przypadek autosomalnego dominującego wełnistego owłosienia z wrodzoną zaćmą i chorobą Coatsa. Skojarzenie z chorobami oczu uzasadnia wczesne badanie okulistyczne u osób z włosami wełnistymi. Gurault i wsp. opisali ośmioro niemowląt z trudną do opanowania biegunką, dysmorfią, niedoborem odporności i wełnistymi włosami. Tylko dwoje z tych niemowląt było spokrewnionych, a autorzy nie uznali za przyczynę ani mechanizmu genetycznego, ani infekcyjnego. Każde z nich wystąpiło w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, a większość w ciągu 3 tygodni od urodzenia. Tylko troje przeżyło.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (Konsultant Dermatolog) Pakistan
.