Usługi

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa we wczesnej ciąży

Każda para ma nadzieję, że będzie miała zdrowe dziecko. Aby pomóc parom w Nowej Południowej Walii zmniejszyć szanse na urodzenie niepełnosprawnego dziecka, oferujemy badania przesiewowe podczas ciąży, na które możesz się zdecydować, jeśli chcesz.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest stanem, który skutkuje niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu i może powodować problemy fizyczne, takie jak wady serca lub trudności ze wzrokiem i słuchem.

Około 1 na 700 dzieci urodzonych w Nowej Południowej Walii będzie miało zespół Downa.

Wszystkie kobiety są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, chociaż ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Zespół Downa jest nieprawidłowością chromosomową. Jest on spowodowany posiadaniem 3 zamiast 2 kopii chromosomu numer 21.

Co obejmuje badanie karku w kierunku zespołu Downa?

Test składa się z dwóch części:

1. Badanie krwi z ramienia ciężarnej matki
2. Skanowanie ultrasonograficzne

Żadna z tych procedur nie stanowi ryzyka dla dziecka.

Połączenie wyników dwóch części testu pozwala określić, czy kobieta w ciąży jest w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Sam test nie mówi, czy dziecko na pewno ma zespół Downa, czy nie.

Test identyfikuje kobiety, które powinny zostać poddane badaniom w celu ustalenia, czy ich dziecko ma tę przypadłość.

Część 1

Test krwi, znany również jako test przesiewowy surowicy matki, mierzy ilość dwóch różnych białek zwanych PAPP-A i beta HCG, które występują naturalnie we krwi matki podczas ciąży.

Zmiana w poziomie tych białek może wskazywać, że istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko ma zespół Downa.

Część 2

Badanie ultrasonograficzne może być wykonane przez specjalnie wyszkolonego sonologa lub sonografistę pomiędzy 11,5 a 14 tygodniem ciąży.

Zazwyczaj jest ono wykonywane przez powłoki brzuszne, ale czasami konieczne jest wykonanie badania wewnętrznego (dopochwowego).

Badanie ultrasonograficzne nie ma znanych szkodliwych skutków dla matki lub dziecka.

Usg pozwala na pomiar ilości płynu w skórze z tyłu szyi dziecka. Pomiar ten nazywany jest przeziernością karkową.

Wszystkie dzieci na tym etapie ciąży mają trochę płynu w tym obszarze, ale dziecko z zespołem Downa lub inną nieprawidłowością chromosomową ma tendencję do posiadania większej ilości płynu. USG sprawdza również

• obecność bicia serca
• ciążę pojedynczą lub mnogą
• dokładną ocenę terminu porodu
• wykluczenie innych nieprawidłowości u dziecka

Kiedy wykonuje się badanie?

Test przezierności karkowej może być wykonany między 11,5 a 14 tygodniem ciąży (najlepiej w 12-13 tygodniu).

Aby otrzymać wyniki w dniu badania USG, badanie krwi musi być wykonane co najmniej kilka dni przed badaniem USG, najlepiej w 10 tygodniu.

Jak dokładny jest test?

Połączenie informacji o wieku kobiety, wyników badania krwi i pomiaru przezierności karkowej pozwala zidentyfikować około 9 na 10 ciąż (90%), w których dziecko ma zespół Downa.

Jest to dokładniejsze niż każdy test wykonywany osobno.

Bardzo ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że test ten dotyczy tylko zespołu Downa i że wynik „niskiego ryzyka” nie zapewnia, że dziecko jest wolne od innych możliwych wad wrodzonych.

Jak długo trzeba czekać na wyniki?

Połączone wyniki dwóch testów będą dostępne wkrótce po badaniu ultrasonograficznym.

Co się stanie, jeśli test wykaże, że moje dziecko jest w grupie 'podwyższonego ryzyka’ zespołu Downa?

1 na 20 kobiet będzie miało wynik 'podwyższonego ryzyka’.

Nie musi to oznaczać, że u Twojego nienarodzonego dziecka występuje jakiś problem.

To oznacza, że należy rozważyć dalsze badania, aby sprawdzić, czy istnieje problem z dzieckiem.

Wiele kobiet decyduje się na wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, które są również znane jako badanie wolnego od komórek DNA płodu lub NIPT.

Jeżeli wynik jest bardzo wysokiego ryzyka, może być lepiej wybrać próbkowanie kosmówki lub amniopunkcję, ponieważ te testy są bardziej wszechstronne i dokładne. Wykrywają one nie tylko trisomie 13, 18 i 21. Wykrywają również delecje i uzupełnienia innych chromosomów. Warunki te są rzadkie, ale bardziej prawdopodobne, jeśli Twój płód ma przezierność karkową o dużej grubości.

Co jeśli test wykaże, że moje dziecko jest w grupie 'niskiego ryzyka’ wystąpienia zespołu Downa?

19 na 20 badanych kobiet będzie miało wynik 'niskiego ryzyka’. Oznacza to, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest bardzo niskie, ale nie oznacza, że nie istnieje żadne ryzyko.

Czy test wykrywa inne wady wrodzone?

Wady serca, wady układu kostnego i inne nieprawidłowości chromosomalne mogą być również podejrzewane.

Czy muszę mieć obie części testu?

Nie, decyzja należy wyłącznie do Ciebie, ale połączenie obu testów pozwala uzyskać dokładniejszy wynik.

Czy wszystkie kobiety w ciąży muszą mieć wykonany test przesiewowy w kierunku zespołu Downa?

Nie. Decyzja, czy poddać się testowi, czy nie, należy wyłącznie do Ciebie. Oto kilka pytań, które warto rozważyć przed podjęciem decyzji o wykonaniu testu:

• W jaki sposób zespół Downa wpłynąłby na moje dziecko i moją rodzinę?
• Jakie są szanse, że moje dziecko będzie dotknięte tym zespołem?
• Czy chciałabym wiedzieć z wyprzedzeniem, czy moje dziecko ma jakiś problem?
• Czy rozważyłabym przerwanie ciąży, gdyby dziecko było dotknięte chorobą?
• Test nie identyfikuje wszystkich ciąż z zespołem Downa, czy to ma znaczenie?
• Jeśli test jest „podwyższonego ryzyka”, czy rozważyłabym wykonanie inwazyjnego testu diagnostycznego, mimo że szansa poronienia w wyniku tego testu wynosi 1 na 300?

Jak mogę uzyskać więcej informacji na temat tego testu?

Każdą z tych kwestii możesz omówić ze swoim lekarzem. Ponadto, oferujemy usługi informacyjne i doradcze dotyczące tego testu. Wszyscy nasi lekarze, jak również nasz doradca genetyczny, dr Janan Karatas, mogą pomóc w dokonaniu wyboru.

Możemy Ci również udzielić

• bardziej szczegółowych informacji na temat samego testu
• pomocy w zrozumieniu implikacji testu
• pomocy w interpretacji wyników

Ten płód ma cienki pomiar przezierności karkowej i normalną kość nosową. Wyniki badań przesiewowych w surowicy krwi również były korzystne, więc ryzyko wystąpienia zespołu Downa zostało obliczone na zaledwie 1/3000.

.