Rodzinne migotanie przedsionków

Jest ono związane z wieloma genami:

Mutacje w genie KCNQ1 powodują rodzinne migotanie przedsionków. Geny KCNE2 i KCNJ2 są związane z rodzinnym migotaniem przedsionków. Niewielki odsetek wszystkich przypadków rodzinnego migotania przedsionków jest związany ze zmianami w genach KCNE2, KCNJ2 i KCNQ1. Geny te dostarczają instrukcji do tworzenia białek, które działają jak kanały przez błonę komórkową. Kanały te transportują dodatnio naładowane jony potasu do i z komórek. W mięśniu sercowym kanały jonowe produkowane przez geny KCNE2, KCNJ2 i KCNQ1 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu prawidłowego rytmu serca. Mutacje w tych genach zostały zidentyfikowane tylko w kilku rodzinach na świecie. Mutacje te zwiększają aktywność kanałów, co powoduje zmianę przepływu jonów potasu między komórkami. To zaburzenie w transporcie jonów zmienia sposób bicia serca, zwiększając ryzyko omdleń, udaru i nagłej śmierci.

Większość przypadków migotania przedsionków nie jest spowodowana mutacjami w pojedynczym genie. Warunek ten jest często związany z nieprawidłowościami strukturalnymi serca lub chorobami serca leżącymi u jego podłoża. Dodatkowe czynniki ryzyka migotania przedsionków obejmują wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), cukrzycę, przebyty udar mózgu lub nagromadzenie złogów tłuszczowych i tkanki bliznowatej w wyściółce tętnic (miażdżyca). Chociaż nie wiadomo, czy większość przypadków migotania przedsionków występuje rodzinnie, badania sugerują, że mogą one wynikać częściowo z genetycznych czynników ryzyka. Naukowcy pracują nad ustaleniem, które zmiany genetyczne mogą wpływać na ryzyko wystąpienia migotania przedsionków.

Rodzinne migotanie przedsionków wydaje się być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wadliwy gen znajduje się na autosomie i tylko jedna kopia wadliwego genu – odziedziczona od jednego z rodziców – jest wystarczająca do wywołania zaburzenia.