Rasa i genetyka

Naukowcy badający zmienność człowieka zastosowali szereg metod, aby scharakteryzować, jak różnią się poszczególne populacje.

Badania cech, białek i genówEdit

Wcześniejsze próby klasyfikacji rasowej mierzyły cechy powierzchniowe, zwłaszcza kolor skóry, kolor i teksturę włosów, kolor oczu oraz wielkość i kształt głowy. (Pomiary tego ostatniego poprzez kraniometrię były wielokrotnie dyskredytowane w późnym 19 i połowie 20 wieku.)

Przystosowanie biologiczne odgrywa rolę w tych cechach ciała i rodzaju skóry.

Względna garstka genów odpowiada za odziedziczone czynniki kształtujące wygląd człowieka. Szacuje się, że ludzie mają około 19 000-20 000 ludzkich genów kodujących białka. Richard Sturm i David Duffy opisali 11 genów, które wpływają na pigmentację skóry i wyjaśniają większość różnic w kolorze ludzkiej skóry, z których najważniejsze to MC1R, ASIP, OCA2 i TYR. Istnieją dowody na to, że aż 16 różnych genów może być odpowiedzialnych za kolor oczu u ludzi; jednak główne dwa geny związane ze zmiennością koloru oczu to OCA2 i HERC2, i oba są zlokalizowane w chromosomie 15.

Analiza białek krwiEdit

Geograficzne rozmieszczenie grupy krwi A

Geograficzne rozmieszczenie grupy krwi B

Przed odkryciem DNA naukowcy wykorzystywali białka krwi (ludzkie systemy grup krwi) do badania zmienności genetycznej człowieka. Badania Ludwika i Hanki Herschfeldów podczas I wojny światowej wykazały, że częstość występowania grup krwi A i B różniła się w zależności od regionu; na przykład wśród Europejczyków 15 procent miało grupę B, a 40 procent grupę A. Wschodni Europejczycy i Rosjanie mieli większą częstość występowania grupy B; ludzie z Indii mieli największą częstość występowania. Herschfeldowie doszli do wniosku, że ludzie składali się z dwóch „biochemicznych ras”, pochodzących z różnych krajów. Wysunięto hipotezę, że te dwie rasy później wymieszały się, dając w rezultacie wzory grup A i B. Była to jedna z pierwszych teorii różnic rasowych, która uwzględniała ideę, że ludzka zmienność nie koreluje ze zmiennością genetyczną. Spodziewano się, że grupy o podobnych proporcjach grup krwi będą bliżej spokrewnione, ale zamiast tego często okazywało się, że grupy oddzielone od siebie dużymi odległościami (jak np. te z Madagaskaru i Rosji), miały podobną częstość występowania. Później odkryto, że system grup krwi ABO nie jest wspólny tylko dla ludzi, ale także dla innych naczelnych i prawdopodobnie poprzedza wszystkie grupy ludzkie.

Genetyka populacyjnaEdit

Badacze obecnie używają testów genetycznych, które mogą obejmować setki (lub tysiące) markerów genetycznych lub cały genom.

StrukturaEdit

Analiza składowych głównych pięćdziesięciu populacji, kodowanych kolorami według regionów, ilustruje zróżnicowanie i nakładanie się populacji znalezionych przy użyciu tej metody analizy.

Istnieją różne metody badania i ilościowego określania podgrup genetycznych, w tym analiza skupisk i składowych głównych. Markery genetyczne od jednostek są badane w celu znalezienia struktury genetycznej populacji. Podczas gdy podgrupy nakładają się na siebie przy badaniu wariantów tylko jednego markera, gdy badana jest liczba markerów, różne podgrupy mają różną średnią strukturę genetyczną. Dana osoba może być określona jako należąca do kilku podgrup. Podgrupy te mogą być mniej lub bardziej wyraźne, w zależności od tego, jak bardzo pokrywają się z innymi podgrupami.

W analizie skupień liczba skupień do poszukiwania K jest określona z góry; jak wyraźne są skupienia jest różna. Wyniki uzyskane z analizy skupień zależą od kilku czynników:

• Duża liczba badanych markerów genetycznych ułatwia znalezienie wyraźnych skupień.
• Niektóre markery genetyczne różnią się bardziej niż inne, więc mniejsza ich liczba jest wymagana do znalezienia wyraźnych klastrów. Markery informujące o pochodzeniu wykazują istotnie różne częstotliwości między populacjami z różnych regionów geograficznych. Używając AIMs, naukowcy mogą określić kontynent pochodzenia danej osoby wyłącznie na podstawie jej DNA. AIMs mogą być również wykorzystane do określenia proporcji domieszek u danej osoby.
• Im więcej osób jest badanych, tym łatwiej jest wykryć wyraźne skupiska (szum statystyczny jest zredukowany).
• Niska zmienność genetyczna sprawia, że trudniej jest znaleźć odrębne skupiska. Większa odległość geograficzna generalnie zwiększa zmienność genetyczną, ułatwiając identyfikację klastrów.
• Podobną strukturę skupień obserwuje się przy różnych markerach genetycznych, gdy liczba uwzględnionych markerów genetycznych jest wystarczająco duża. Struktura skupień uzyskana za pomocą różnych technik statystycznych jest podobna. Podobna struktura skupień występuje w oryginalnej próbie z podpróbą oryginalnej próby.

Ostatnie badania zostały opublikowane z wykorzystaniem coraz większej liczby markerów genetycznych.

DistanceEdit

Dystans genetyczny to rozbieżność genetyczna pomiędzy gatunkami lub populacjami danego gatunku. Może porównywać podobieństwo genetyczne spokrewnionych gatunków, takich jak ludzie i szympansy. W obrębie gatunku, odległość genetyczna mierzy dywergencję między podgrupami.

Dystans genetyczny znacząco koreluje z odległością geograficzną między populacjami, zjawiskiem znanym czasem jako „izolacja przez odległość”. Dystans genetyczny może być wynikiem fizycznych granic ograniczających przepływ genów, takich jak wyspy, pustynie, góry lub lasy.

Dystans genetyczny jest mierzony przez indeks fiksacji (FST). FST jest korelacją losowo wybranych alleli w podgrupie do większej populacji. Jest on często wyrażany jako proporcja różnorodności genetycznej. Takie porównanie zmienności genetycznej w obrębie (i pomiędzy) populacjami jest wykorzystywane w genetyce populacyjnej. Wartości wahają się od 0 do 1; zero wskazuje, że dwie populacje swobodnie się krzyżują, a jeden wskazywałby, że dwie populacje są oddzielne.

Wiele badań umieszcza średnią odległość FST między rasami ludzkimi na poziomie około 0,125. Henry Harpending twierdził, że wartość ta implikuje na skalę światową „pokrewieństwo między dwoma osobnikami tej samej ludzkiej populacji jest równoważne pokrewieństwu między dziadkiem a wnukiem lub między przyrodnim rodzeństwem”. W rzeczywistości wzory wyprowadzone w pracy Harpendinga w sekcji „Kinship in a subdivided population” implikują, że dwa niespokrewnione osobniki tej samej rasy mają wyższy współczynnik pokrewieństwa (0.125) niż osobnik i jego mieszane rasowo przyrodnie rodzeństwo (0.109).

Historia i geografiaEdit

Cavalli-Sforza opisał dwie metody analizy rodowodu. Struktura genetyczna obecnej populacji nie oznacza, że różne klastry lub komponenty wskazują tylko jeden dom przodków na grupę; na przykład klaster genetyczny w USA obejmuje Latynosów z europejskim, rdzennie amerykańskim i afrykańskim rodowodem.

Analizy geograficzne próbują zidentyfikować miejsca pochodzenia, ich względne znaczenie i możliwe przyczyny zmienności genetycznej na danym obszarze. Wyniki mogą być przedstawione w postaci map pokazujących zróżnicowanie genetyczne. Cavalli-Sforza i współpracownicy twierdzą, że jeśli badane są zmienności genetyczne, często odpowiadają one migracjom ludności spowodowanym nowymi źródłami pożywienia, ulepszonym transportem lub zmianami władzy politycznej. Na przykład w Europie najbardziej znaczący kierunek zmienności genetycznej odpowiada rozprzestrzenianiu się rolnictwa z Bliskiego Wschodu do Europy między 10 000 a 6 000 lat temu. Taka analiza geograficzna działa najlepiej w przypadku braku niedawnych, gwałtownych migracji na dużą skalę.

Analizy historyczne wykorzystują różnice w zmienności genetycznej (mierzone odległością genetyczną) jako zegar molekularny wskazujący na ewolucyjną relację gatunków lub grup i mogą być wykorzystywane do tworzenia drzew ewolucyjnych rekonstruujących podziały populacyjne.

WalidacjaEdit

Wyniki badań genetyczno-kastrowych są wspierane, jeśli zgadzają się z wynikami badań z innych dziedzin, takich jak językoznawstwo lub archeologia. Cavalli-Sforza i współpracownicy argumentowali, że istnieje zgodność między rodzinami językowymi znalezionymi w badaniach lingwistycznych a drzewem populacji, które znaleźli w swoich badaniach z 1994 roku. Generalnie istnieją mniejsze odległości genetyczne pomiędzy populacjami używającymi języków z tej samej rodziny językowej. Istnieją również wyjątki od tej reguły, na przykład Lapończycy, którzy są genetycznie powiązani z populacjami posługującymi się językami z innych rodzin językowych. Sami mówią językiem uralskim, ale genetycznie są przede wszystkim Europejczykami. Uważa się, że jest to wynikiem migracji (i krzyżowania się) z Europejczykami przy jednoczesnym zachowaniu ich pierwotnego języka. Porozumienie istnieje również między datami badań w archeologii i tymi obliczonymi przy użyciu odległości genetycznej.

Wielkość grupyEdit

Techniki badawcze mogą być używane do wykrywania genetycznych różnic między populacjami, jeśli używa się wystarczającej liczby markerów genetycznych; japońskie i chińskie populacje wschodnioazjatyckie zostały zidentyfikowane. Afrykanie subsaharyjscy mają większą różnorodność genetyczną niż inne populacje.

Genetyka międzygrupowaEdit

W 1972 roku Richard Lewontin przeprowadził analizę statystyczną FST, używając 17 markerów (w tym białek grup krwi). Stwierdził, że większość różnic genetycznych między ludźmi (85,4 procent) znaleziono w obrębie populacji, 8,3 procent znaleziono między populacjami w obrębie rasy, a 6,3 procent znaleziono w celu zróżnicowania ras (kaukaskiej, afrykańskiej, mongoloidalnej, południowoazjatyckich Aborygenów, Amerindów, Oceańczyków i australijskich Aborygenów w jego badaniu). Od tego czasu inne analizy wykazały, że wartości FST wynoszą 6-10 procent pomiędzy kontynentalnymi grupami ludzkimi, 5-15 procent pomiędzy różnymi populacjami na tym samym kontynencie i 75-85 procent w obrębie populacji. Ten pogląd został potwierdzony przez American Anthropological Association i American Association of Physical Anthropologists since.

While uznając Lewontin obserwacji, że ludzie są genetycznie jednorodne, A. W. F. Edwards w 2003 roku papieru „Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy” argumentował, że informacja odróżniająca populacje od siebie jest ukryta w strukturze korelacyjnej częstości alleli, co umożliwia klasyfikację osobników za pomocą technik matematycznych. Edwards argumentował, że nawet jeśli prawdopodobieństwo błędnej klasyfikacji osobnika na podstawie pojedynczego markera genetycznego wynosi aż 30 procent (jak podał Lewontin w 1972 roku), to prawdopodobieństwo błędnej klasyfikacji zbliża się do zera, jeśli jednocześnie badana jest wystarczająca liczba markerów genetycznych. Edwards postrzegał argumentację Lewontina jako opartą na stanowisku politycznym, zaprzeczającym różnicom biologicznym, aby argumentować za równością społeczną. Artykuł Edwardsa jest przedrukowany, skomentowany przez ekspertów takich jak Noah Rosenberg i podany w dalszym kontekście w wywiadzie z filozofem nauki Rasmusem Grønfeldtem Wintherem w niedawnej antologii.

Jak wspomniano wcześniej, Edwards krytykuje papier Lewontina, ponieważ wziął 17 różnych cech i przeanalizował je niezależnie, nie patrząc na nie w połączeniu z żadnym innym białkiem. W ten sposób Lewontinowi byłoby dość wygodnie dojść do wniosku, że naturalizm rasowy nie jest możliwy do utrzymania, zgodnie z jego argumentacją. Sesardic również wzmocnił pogląd Edwardsa, gdyż posługując się ilustracją nawiązującą do kwadratów i trójkątów, pokazał, że jeśli spojrzeć na jedną cechę w izolacji, to najprawdopodobniej będzie ona złym predykatorem tego, do jakiej grupy należy dany osobnik. Z kolei w pracy z 2014 roku, przedrukowanej w tomie Edwards Cambridge University Press z 2018 roku, Rasmus Grønfeldt Winther argumentuje, że „Lewontin’s Fallacy” jest skutecznie błędnym określeniem, ponieważ naprawdę istnieją dwa różne zestawy metod i pytań w grze w badaniu genomowej struktury populacji naszych gatunków: „partycjonowanie wariancji” i „analiza skupień”. Według Winthera, są to „dwie strony tej samej matematycznej monety” i żadna z nich „nie musi sugerować niczego na temat rzeczywistości grup ludzkich”. Winther integruje tę dyskusję z różnych innych „empirycznych wzorców” ludzkiego genomu, w tym, że nie-afrykańskie genetyczne zróżnicowanie w naszym gatunku jest w zasadzie podzbiór afrykańskiej zmienności (dla większości definicji, miar i rodzajów zmienności genetycznej), i że heterozygotyczność ludzkich populacji jest wysoce skorelowane z ich odległości od Afryki, wzdłuż ludzkich szlaków migracyjnych.

While uznając, że FST pozostaje przydatna, wielu naukowców napisali o innych podejściach do charakteryzowania ludzkiej zmienności genetycznej. Long & Kittles (2009) stwierdził, że FST nie udało się zidentyfikować ważnej zmienności i że gdy analiza obejmuje tylko ludzi, FST = 0,119, ale dodanie szympansów zwiększa ją tylko do FST = 0,183. Mountain & Risch (2004) argumentował, że oszacowanie FST na poziomie 0,10-0,15 nie wyklucza genetycznej podstawy różnic fenotypowych między grupami i że niskie oszacowanie FST sugeruje niewiele na temat stopnia, w jakim geny przyczyniają się do różnic międzygrupowych. Pearse & Crandall 2004 napisał, że liczby FST nie są w stanie odróżnić sytuacji dużej migracji między populacjami o długim czasie dywergencji, od tej o stosunkowo niedawnej wspólnej historii, ale bez trwającego przepływu genów. W swoim artykule z 2015 roku Keith Hunley, Graciela Cabana i Jeffrey Long (którzy wcześniej wraz z Rickiem Kittlesem krytykowali metodologię statystyczną Lewontina) ponownie obliczają podział ludzkiej różnorodności, używając bardziej złożonego modelu niż Lewontin i jego następcy. Konkludują oni: „Podsumowując, zgadzamy się z wnioskiem Lewontina, że oparte na Zachodzie klasyfikacje rasowe nie mają znaczenia taksonomicznego, i mamy nadzieję, że te badania, które biorą pod uwagę nasze obecne rozumienie struktury ludzkiej różnorodności, umieszczają jego seminalne ustalenie na mocniejszych ewolucyjnych podstawach.”

Antropologowie (tacy jak C. Loring Brace), filozof Jonathan Kaplan i genetyk Joseph Graves argumentowali, że podczas gdy możliwe jest znalezienie biologicznej i genetycznej zmienności z grubsza odpowiadającej rasie, jest to prawdą dla prawie wszystkich geograficznie odrębnych populacji: struktura klastrowa danych genetycznych zależy od początkowych hipotez badacza i populacji, z których pobierane są próbki. Gdy próbkowane są grupy kontynentalne, klastry stają się kontynentalne; przy innych wzorcach próbkowania klastry byłyby inne. Weiss i Fullerton zauważają, że jeśli próbka obejmowałaby tylko Islandczyków, Majów i Maorysów, utworzyłyby się trzy wyraźne skupiska; wszystkie inne populacje składałyby się z genetycznych domieszek materiału maoryskiego, islandzkiego i majańskiego. Kaplan stwierdza zatem, że chociaż różnice w poszczególnych częstotliwościach alleli mogą być wykorzystane do identyfikacji populacji, które luźno odpowiadają kategoriom rasowym powszechnym w zachodnim dyskursie społecznym, różnice te nie mają większego znaczenia biologicznego niż różnice stwierdzone między dowolnymi populacjami ludzkimi (np, Hiszpanie i Portugalczycy).

SamoidentyfikacjaEdit

Jorde i Wooding stwierdzili, że podczas gdy klastry z markerów genetycznych były skorelowane z niektórymi tradycyjnymi koncepcjami rasy, korelacje były niedoskonałe i nieprecyzyjne z powodu ciągłej i nakładającej się natury zmienności genetycznej, zauważając, że pochodzenie, które może być dokładnie określone, nie jest równoważne koncepcji rasy.

Badanie z 2005 roku przeprowadzone przez Tang i współpracowników wykorzystało 326 markerów genetycznych do określenia klastrów genetycznych. 3,636 badanych, ze Stanów Zjednoczonych i Tajwanu, samoidentyfikowało się jako należące do białych, afroamerykańskich, wschodnioazjatyckich lub hiszpańskich grup etnicznych. Badanie znalazło „niemal doskonałą zgodność między klastrem genetycznym a SIRE dla głównych grup etnicznych żyjących w Stanach Zjednoczonych, ze wskaźnikiem rozbieżności wynoszącym zaledwie 0,14 procent”.

Paschou et al. znaleźli „zasadniczo doskonałą” zgodność między 51 samoidentyfikującymi się populacjami pochodzenia a strukturą genetyczną populacji, przy użyciu 650 000 markerów genetycznych. Wybór dla informacyjnych markerów genetycznych umożliwił redukcję do mniej niż 650, zachowując niemal całkowitą dokładność.

Zgodność między genetycznymi klastrami w populacji (takiej jak obecna populacja USA) a samookreśloną rasą lub grupami etnicznymi nie oznacza, że taki klaster (lub grupa) odpowiada tylko jednej grupie etnicznej. Afroamerykanie mają około 20-25 procent europejskiej domieszki genetycznej; Latynosi mają przodków europejskich, rdzennych Amerykanów i Afrykanów. W Brazylii występuje duża ilość domieszek między Europejczykami, Indianami i Afrykańczykami. W rezultacie różnice w kolorze skóry w obrębie populacji nie są stopniowalne, a związki między deklarowaną przez samych siebie rasą a afrykańskim pochodzeniem są stosunkowo słabe. Etnorasowe samo-klasyfikacji w Brazylijczyków z pewnością nie jest przypadkowe w odniesieniu do genomu indywidualnego przodka, ale siła związku między fenotypem i mediany proporcji afrykańskiego przodka różni się w dużej mierze w całej populacji.

Genetic-distance increaseEdit

Zmiana w puli genowej może być gwałtowna lub klinalna.

Odległości genetyczne generalnie zwiększają się w sposób ciągły wraz z odległością geograficzną, co sprawia, że linia podziału jest arbitralna. Każde dwa sąsiadujące ze sobą osiedla będą wykazywać pewne różnice genetyczne, które mogą być zdefiniowane jako rasa. Dlatego próby klasyfikowania ras narzucają sztuczną nieciągłość naturalnie występującemu zjawisku. To wyjaśnia, dlaczego badania nad strukturą genetyczną populacji dają różne wyniki, w zależności od metodologii.

Rosenberg i współpracownicy (2005) argumentowali, w oparciu o analizę skupień 52 populacji w Human Genetic Diversity Panel, że populacje nie zawsze różnią się w sposób ciągły, a struktura genetyczna populacji jest spójna, jeśli uwzględni się wystarczającą liczbę markerów genetycznych (i podmiotów).

Badanie związku między odległością genetyczną i geograficzną wspiera pogląd, w którym klastry powstają nie jako artefakt schematu próbkowania, ale z małych nieciągłych skoków w odległości genetycznej dla większości par populacji po przeciwnych stronach barier geograficznych, w porównaniu z odległością genetyczną dla par po tej samej stronie. Tak więc analiza zbioru danych 993-lokusów potwierdza nasze wcześniejsze wyniki: jeśli użyje się wystarczającej liczby markerów w wystarczająco dużej próbie ogólnoświatowej, osobniki mogą być podzielone na klastry genetyczne, które odpowiadają głównym podziałom geograficznym kuli ziemskiej, przy czym niektóre osobniki z pośrednich lokalizacji geograficznych mają mieszane członkostwo w klastrach odpowiadających sąsiednim regionom.

They również napisał, w odniesieniu do modelu z pięciu klastrów odpowiadających Afryki, Eurazji (Europa, Bliski Wschód i Azji Środkowej / Południowej), Azji Wschodniej, Oceanii i obu Ameryk:

Dla par populacji z tego samego klastra, jak odległość geograficzna wzrasta, odległość genetyczna wzrasta w sposób liniowy, zgodne z klinalnej struktury populacji. Jednak w przypadku par z różnych klastrów odległość genetyczna jest na ogół większa niż między parami wewnątrzklastrowymi, które mają taką samą odległość geograficzną. Na przykład, odległości genetyczne dla par populacji, których jedna populacja znajduje się w Eurazji, a druga w Azji Wschodniej, są większe niż dla par znajdujących się w równoważnej odległości geograficznej w Eurazji lub w Azji Wschodniej. Luźno mówiąc, to właśnie te małe nieciągłe skoki w odległości genetycznej – przez oceany, Himalaje i Saharę – stanowią podstawę zdolności STRUCTURE do identyfikacji skupisk odpowiadających regionom geograficznym.

Odnosi się to do populacji w ich domach przodków, kiedy migracje i przepływ genów były powolne; duże, szybkie migracje wykazują inną charakterystykę. Tang i współpracownicy (2004) napisali: „wykryliśmy jedynie skromne zróżnicowanie genetyczne pomiędzy różnymi obecnymi lokalizacjami geograficznymi w obrębie każdej grupy rasowej/etnicznej. Tak więc dawne pochodzenie geograficzne, które jest wysoce skorelowane z samoidentyfikującą się rasą/etnicznością – w przeciwieństwie do obecnego miejsca zamieszkania – jest głównym wyznacznikiem struktury genetycznej w populacji USA”.

Liczba klastrówEdit

Klastry genowe z Rosenberg (2006) dla K=7 klastrów. (Analiza skupień dzieli zbiór danych na dowolną, określoną wcześniej liczbę skupień). Osobniki mają geny z wielu klastrów. Klaster dominujący tylko wśród ludu Kalash (żółty) oddziela się tylko przy K=7 i większych.

Analiza skupień jest krytykowana, ponieważ liczba poszukiwanych skupień jest ustalana z góry, przy czym możliwe są różne wartości (choć z różnym prawdopodobieństwem). Analiza składowych głównych nie decyduje z góry, ilu składników szukać.

Badanie Rosenberga et al. z 2002 roku stanowi przykład tego, dlaczego znaczenia tych skupień są dyskusyjne. Badanie to pokazuje, że przy analizie skupień K=5, skupiska genetyczne z grubsza odwzorowują każdy z pięciu głównych regionów geograficznych. Podobne wyniki zostały zebrane w dalszych badaniach w 2005 roku.

Jednakże, oprócz pięciu głównych rzekomo geograficznych skupisk, szósta grupa, Kalash, mniejszościowa grupa etniczna w Pakistanie, zaczęła pojawiać się począwszy od K=6. Rasowy przyrodnik Nicholas Wade uważa, że wyniki te „nie mają genetycznego ani geograficznego sensu”. Są one zatem pominięte w jego książce A Troublesome Inheritance na rzecz analizy klastra K=5.

Ta stronniczość, jednakże, jest odzwierciedleniem tego, jak badania są z natury wadliwe. Populacja próbki jest wybrany z reprezentacji geograficznej i ludowych pojęć rasy w umyśle, zamiast rachunkowości dla różnorodności genetycznej w różnych regionach geograficznych. Kalash nie pasował do ogólnego wzorca, ponieważ była to genetycznie odizolowana populacja, która znalazła odzwierciedlenie w tym badaniu. Potencjalnie liczne genetycznie znoszone grupy, takie jak nienaruszone Sentinelese, nie są reprezentowane w badaniu.

UtilityEdit

Argumentowano, że wiedza o rasie osoby ma ograniczoną wartość, ponieważ ludzie tej samej rasy różnią się od siebie. David J. Witherspoon i współpracownicy argumentowali, że kiedy jednostki są przypisane do grup populacyjnych, dwie losowo wybrane osoby z różnych populacji mogą być bardziej podobne do siebie niż losowo wybrany członek ich własnej grupy. Stwierdzili oni, że aby odpowiedź na pytanie „Jak często para osobników z jednej populacji jest genetycznie bardziej niepodobna do siebie niż dwa osobniki wybrane z dwóch różnych populacji?” brzmiała „nigdy”, należało użyć wielu tysięcy markerów genetycznych. Zakładało to trzy grupy populacyjne, oddzielone od siebie dużymi odległościami geograficznymi (europejska, afrykańska i wschodnioazjatycka). Globalna populacja ludzka jest bardziej złożona, a badanie dużej liczby grup wymagałoby zwiększonej liczby markerów dla tej samej odpowiedzi. Konkludują, że „należy zachować ostrożność przy stosowaniu geograficznego lub genetycznego rodowodu do wnioskowania o indywidualnych fenotypach”, a „fakt, że przy wystarczającej ilości danych genetycznych, jednostki mogą być prawidłowo przypisane do ich populacji pochodzenia jest zgodny z obserwacją, że większość ludzkiej zmienności genetycznej występuje w obrębie populacji, a nie między nimi. Jest to również zgodne z naszym odkryciem, że nawet gdy rozważane są najbardziej odrębne populacje i używane są setki loci, jednostki są często bardziej podobne do członków innych populacji niż do członków ich własnej populacji”.

Jest to podobne do wniosku osiągniętego przez antropologa Normana Sauera w artykule z 1992 roku na temat zdolności antropologów sądowych do przypisania „rasy” do szkieletu, w oparciu o cechy czaszkowo-twarzowe i morfologię kończyn. Sauer powiedział: „udane przypisanie rasy do okazu szkieletowego nie jest potwierdzeniem koncepcji rasy, ale raczej przewidywaniem, że jednostka, gdy żyła, była przypisana do konkretnej społecznie skonstruowanej kategorii 'rasowej’. Okaz może wykazywać cechy, które wskazują na afrykański rodowód. W tym kraju osoba ta prawdopodobnie została oznaczona jako Czarna, niezależnie od tego, czy taka rasa faktycznie istnieje w naturze”.

Markery informujące o przodkachEdit

Markery informujące o przodkach (AIMs) są technologią śledzenia genealogii, która znalazła się pod dużą krytyką ze względu na jej zależność od populacji referencyjnych. W artykule z 2015 roku, Troy Duster zarysowuje, jak współczesna technologia pozwala na śledzenie rodowodu przodków, ale tylko wzdłuż linii jednej linii matczynej i jednej linii ojcowskiej. To znaczy, z 64 całkowitych pra-pra-pra-pra-pradziadków, tylko jeden z każdego rodzica jest identyfikowany, co oznacza, że pozostałe 62 przodków są ignorowane w wysiłkach śledzenia. Ponadto, „populacje odniesienia” używane jako markery dla członkostwa w określonej grupie są wyznaczane arbitralnie i współcześnie. Innymi słowy, używanie populacji, które obecnie zamieszkują dane miejsca jako odniesienia dla pewnych ras i grup etnicznych jest niewiarygodne ze względu na zmiany demograficzne, które miały miejsce na przestrzeni wielu wieków w tych miejscach. Ponadto, ponieważ markery informujące o pochodzeniu są szeroko rozpowszechnione w całej populacji ludzkiej, badana jest ich częstotliwość, a nie sam ich brak/obecność. Należy zatem ustalić próg względnej częstotliwości. Według Dustera kryteria ustalania takich progów są tajemnicą handlową firm wprowadzających testy na rynek. Dlatego też nie możemy powiedzieć nic rozstrzygającego na temat tego, czy są one właściwe. Wyniki AIM są niezwykle wrażliwe na to, gdzie ta poprzeczka jest ustawiona. Biorąc pod uwagę, że wiele cech genetycznych jest bardzo podobnych w wielu różnych populacjach, bardzo ważna jest częstotliwość, która jest uznawana za wystarczającą do bycia częścią populacji referencyjnej. Może to również prowadzić do błędów, biorąc pod uwagę, że wiele populacji może dzielić te same wzorce, jeśli nie dokładnie te same geny. „Oznacza to, że ktoś z Bułgarii, którego przodkowie sięgają XV wieku, może być (i czasami jest) mapowany jako częściowo 'rdzenny Amerykanin’. Dzieje się tak, ponieważ AIM opierają się na założeniu „100% czystości” populacji referencyjnych. To znaczy, zakładają one, że wzór cech byłby idealnie koniecznym i wystarczającym warunkiem do przypisania jednostki do populacji referencyjnych przodków.