Różnice w rozwoju płci

Typy DSD

Istnieje wiele różnych typów DSD. Niektóre przykłady to:

Normalnie żeński wzorzec genów z genitaliami, które wyglądają inaczej niż genitalia dziewcząt

Niektórzy ludzie mają chromosomy XX (normalny żeński) z jajnikami i macicą, ale ich genitalia mogą nie wyglądać tak samo jak u wielu kobiet.

Na przykład, mogą mieć bardziej rozwiniętą łechtaczkę, a ich pochwa może być zamknięta.

Doktorzy określają ten stan jako 46,XX DSD.

Najczęstszą przyczyną jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH). Osobie, która ma CAH brakuje enzymu (substancji chemicznej), że ich ciało potrzebuje do hormonów kortyzolu i aldosteronu.

Bez tych hormonów, ich ciało produkuje więcej androgenów (hormonów płciowych, które są naturalnie wyższe u mężczyzn). Jeśli dziecko jest płci żeńskiej, podwyższony poziom androgenów przed urodzeniem może spowodować, że jego narządy płciowe będą wyglądać inaczej, na przykład większa łechtaczka i pochwa, która nie jest otwarta w zwykłym miejscu.

CAH może również powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak zagrażające życiu problemy z nerkami, które należy leczyć jak najszybciej.

Znajdź więcej informacji i porad w grupie wsparcia CAH.

Geny zwykle obserwowane u mężczyzn z genitaliami, które wyglądają tak samo jak u większości dziewcząt i niektórymi wewnętrznymi strukturami męskimi

Niektórzy ludzie mają chromosomy XY (męskie), ale ich zewnętrzne genitalia mogą rozwijać się w sposób typowy dla dziewcząt lub chłopców.

Czasami trudno jest na początku stwierdzić, czy ich genitalia są bardziej podobne do dziewczęcych czy chłopięcych. Osoba może mieć macicę i może również mieć jądra wewnątrz swojego ciała. Czasami jądra mogą nie działać prawidłowo.

Doktorzy określają ten stan jako 46,XY DSD.

Wielu ludzi z 46,XY DSD to chłopcy urodzeni z otworem do oddawania moczu na dole penisa lub poniżej niego.

W przypadku niektórych, moszna wydaje się rozdzielona na dwa mniejsze worki, po jednym z każdej strony. Lekarze nazywają to peno-scrotal hypospadias i chłopcy i mężczyźni z tym DSD mogą mieć albo w pełni rozwinięte lub częściowo rozwinięte jądra.

Istnieje kilka przyczyn 46,XY DSD. Jedną z możliwych przyczyn jest zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), w którym organizm „ignoruje” androgeny lub jest na nie niewrażliwy.

Czasami organizm osoby nie reaguje w ogóle lub reaguje tylko częściowo na androgeny.

Całkowita niewrażliwość na androgeny sprawia, że osoba z chromosomem XY jest kobietą. Częściowa niewrażliwość na androgeny może oznaczać, że niektórzy ludzie są mężczyznami, a inni kobietami.

Znajdź wsparcie i więcej informacji na temat AIS od Rodzin DSD lub Grupy Wsparcia AIS.

Regularnie wyglądające narządy płciowe, ale inny rozwój płci

Niektórzy ludzie mają wzór chromosomów inny niż zwykle XY lub XX. Mogą mieć jeden chromosom X (XO), lub mogą mieć dodatkowy chromosom (XXY).

Ich wewnętrzne i zewnętrzne organy płciowe mogą być męskie lub żeńskie, ale mogą nie przejść przez pełny rozwój fizyczny w okresie dojrzewania. Na przykład dziecko z żeńskimi narządami płciowymi może nie mieć miesiączki.

Lekarze nazywają ten chromosom płciowy DSD.

Jednym z typów jest zespół Klinefeltera, w którym chłopiec rodzi się z dodatkowym chromosomem X (XXY).

To może oznaczać, że nie wytwarza on normalnego poziomu testosteronu, hormonu płciowego odpowiedzialnego za rozwój cech męskich, takich jak jądra i owłosienie. Testosteron jest również ważny dla wytrzymałości kości i płodności u mężczyzn.

Znajdź więcej informacji i wsparcia na temat zespołu Klinefeltera.

Innym przykładem tego typu DSD jest zespół Turnera, w którym dziewczynka rodzi się z brakującym chromosomem X.

Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera są często bezpłodne, a ich wzrost może być niższy niż przeciętny.

Znajdź wsparcie i więcej informacji na temat zespołu Turnera.

Kobieta z normalnymi zewnętrznymi narządami płciowymi, ale bez macicy

Niektóre kobiety rodzą się z niedorozwiniętą macicą lub bez macicy, szyjki macicy i górnej części pochwy. Jajniki i zewnętrzne narządy płciowe wyglądają tak samo jak u większości dziewcząt i kobiet, a z wiekiem rozwijają się u nich piersi i włosy łonowe.

Nazywa się to zespołem Rokitansky’ego. Jest on również znany jako zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (zespół MRKH). Przyczyna nie jest jasna, ale dziewczęta i kobiety z zespołem Rokitansky’ego/MRKH mają chromosomy XX.

Często pierwszym objawem zespołu Rokitansky’ego jest to, że dziewczyna nie zaczyna mieć miesiączki. Seks z udziałem pochwy może być również trudny, ponieważ pochwa może być krótsza niż u większości kobiet.

Brak macicy oznacza, że kobieta nie może zajść w ciążę, ale czasami możliwe jest pobranie jajeczek z jajników, zapłodnienie ich i wszczepienie do macicy innej kobiety (macierzyństwo zastępcze).

W celu uzyskania wsparcia i więcej informacji na temat zespołu Rokitansky’ego na stronie:

• MRKH UK
• Życie MRKH
• Rodziny z zespołem Rokitansky’ego

Cechy płciowe zazwyczaj widoczne u mężczyzn lub kobiet

Niektórzy ludzie z bardzo rzadkim typem DSD mają zarówno tkanki jajników, jak i jąder (czasami jeden jajnik i jedno jądro). Ich narządy płciowe mogą wydawać się żeńskie lub męskie lub mogą wyglądać inaczej niż jeden z nich.

Większość osób z tym typem DSD ma chromosomy XX (żeńskie). Przyczyna nie jest zazwyczaj jasna, ale u niektórych osób z tym schorzeniem stwierdzono obecność materiału genetycznego, który zwykle jest widoczny na chromosomie Y, a pojawia się na chromosomie X.

Lekarze określają ten stan jako 46,XX ovotesticular DSD.

.