To the Editor:
Cystic Fibrosis (CF) is a life threatening disorder that primarily affects the lungs and digestive system that represents an important cause of morbidity and mortality. Badania dostarczyły skutecznych narzędzi do zapobiegania i leczenia choroby. Wadliwy gen i jego produkt białkowy zostały odkryte w 1989 roku, a systemy badań przesiewowych są dostępne w celu identyfikacji nosicieli. Ponadto, badania noworodków pod kątem mukowiscydozy ułatwiają wczesną diagnozę i poradnictwo genetyczne. Dzięki większej dostępności skutecznych leków oczekiwana długość życia znacznie wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach, a ponad 45% pacjentów z mukowiscydozą jest w wieku >18 lat i ma satysfakcjonującą jakość życia .
Świadomość społeczna na temat zaburzeń genetycznych jest niezbędna do zapobiegania chorobie, wczesnej diagnozy i leczenia. Ponadto istotne jest uwrażliwienie instytucji na zapewnienie pacjentom, rodzinom i osobom zarządzającym opieką jak najlepszych warunków opieki zdrowotnej, socjalnej i środowiskowej.
W celu pozyskania informacji do kampanii edukacyjnych i reklamowych dotyczących mukowiscydozy, Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Mediolan, Włochy), zatwierdziła publiczną ankietę pragmatyczną, mającą na celu ocenę wiedzy włoskich dorosłych na temat zapobiegania, diagnozowania i leczenia mukowiscydozy.
Ta ankieta ad hoc została przeprowadzona przez DOXA Marketing Advice (Mediolan, Włochy), która rekrutowała ochotników i zajmowała się metodologią i analizą danych. Wykorzystano próbę 1006 osób, które reprezentowały włoską populację w wieku ≥15 lat (52,1 miliona osób).
Uwzględniono potrzebę uwzględnienia maksymalnego marginesu błędu doboru próby: biorąc pod uwagę 1006 respondentów z ogólnej populacji liczącej ponad 52 miliony, błąd doboru próby wynosi ±2,88%, co zapewnia poziom ufności 99% w najgorszym scenariuszu szacowania parametrów (p=50%).
Badanie opierało się na wywiadach w domach respondentów. Przyjęto kwestionariusz, opracowany przez panel ekspertów w zakresie leczenia chorych na mukowiscydozę, którego wypełnienie zajmowało około 15 min, przy wsparciu komputera przenośnego (computer-assisted personal interviewing system).
Łącznie 130 przeszkolonych ankieterów przeprowadziło badanie w okresie od 25 maja 2014 roku do 3 czerwca 2014 roku. Badana społeczność została podzielona na sekcje lub „warstwy” w oparciu o dwa kryteria, region i wielkość gminy zamieszkania.
Liczba wywiadów przeprowadzonych w każdej warstwie została obliczona w taki sposób, aby liczba wywiadów była proporcjonalna do rozkładu pomiędzy poszczególne warstwy badanych społeczności.
Wszystkie jednostki włączone do próby stanowią miniaturowe odwzorowanie badanej społeczności (metoda proporcjonalnego warstwowego doboru próby). Nazwiska i adresy ankietowanych zostały pobrane z list wyborczych. Osoby w wieku 15-17 lat, które nie mogą jeszcze zarejestrować się jako wyborcy, zostały wybrane metodą kwotową.
W fazie przetwarzania dane zostały zważone, a współczynnik wagowy został przypisany do każdego wywiadu, aby idealnie zbilansować próbę w porównaniu z populacją odniesienia. Uwzględniono następujące zmienne: płeć według wieku, region według amplitudy miejscowości, wykształcenie (stopień/dyplom/szkoła średnia/szkoła podstawowa) oraz status zatrudnienia (pracujący/nie pracujący).
Wykonano analizę opisową odpowiedzi, a test Chi-kwadrat wykorzystano do sprawdzenia związków między odpowiedziami a przynależnością do określonej grupy. Zależność pomiędzy pojedynczymi pozycjami a ogólną opinią na temat urządzeń inhalacyjnych (znaczenie utajone) oceniano za pomocą testu t.
Ocenie poddano 1006 osób (52% kobiet). W celu oceny świadomości na temat mukowiscydozy zapytano respondentów, czy słyszeli ostatnio o którejś z kilku chorób płuc. 64% ankietowanych stwierdziło, że wcześniej słyszało o mukowiscydozie; 47% z nich uzyskało informacje z oglądania telewizji, 13% z czytania gazet/magazynów, 8% znało chorego na mukowiscydozę, 3% z rozmowy z lekarzem, a 2% z Internetu. Ponadto 20% badanych wiedziało, że choroba jest dziedziczna. Nie wykazano różnic w zakresie świadomości nominalnej i dziedziczności choroby w zależności od zatrudnienia, statusu społeczno-ekonomicznego, wielkości miejscowości zamieszkania, posiadania komputera osobistego i korzystania z Internetu. Wysoki stopień wykształcenia był związany z większą wiedzą na temat przenoszenia CF. Tylko 19% ankietowanych, którzy byli świadomi CF, poprawnie oszacowało liczbę Włochów cierpiących na CF (5000 pacjentów), ze współczynnikiem szans 4,9 dla poprawnego oszacowania wśród ankietowanych, którzy byli świadomi CF i współczynnikiem szans 1,8 wśród tych, którzy znają pacjentów z CF. 53% populacji świadomej CF wiedziało, że płuca i układ pokarmowy to narządy, które są najbardziej zaangażowane w chorobę (iloraz szans 4,1 wśród osób, które znają chorych na CF). 49% ankietowanych nie znało wieku wystąpienia objawów mukowiscydozy, a 67% nie wiedziało, jaka jest oczekiwana długość życia. 56% nie wiedziało, czy mukowiscydozie można zapobiec czy nie, podczas gdy 20% uważa, że można jej zapobiec. Tylko 16% badanych uważa, że badanie potu i analiza genetyczna mają zasadnicze znaczenie w diagnostyce mukowiscydozy, podczas gdy 39% i 31% wskazało, że odpowiednio tomografia komputerowa płuc i badanie krwi są niezbędne w diagnostyce. Badania przesiewowe noworodków są uważane za skuteczne narzędzie diagnostyczne przez 47% ankietowanych, a tylko 10% wie, że we Włoszech badanie to jest obowiązkowe. Około dwie trzecie badanych nie wie, że status nosicielstwa może być wykryty za pomocą badania krwi. Wśród osób świadomych istnienia analizy genetycznej, 45% sugeruje, że test powinien być wykonywany przed ciążą u wszystkich rodziców, podczas gdy, co zaskakujące, 19% udostępniłoby test wszystkim parom „w trakcie” ciąży. Częstość występowania nosicielstwa (szacowana na 1 na 30 osób) została poprawnie określona przez 8% próby. Respondenci zostali zapytani, czy w schyłkowym stadium mukowiscydozy stosuje się tlenoterapię, wentylację mechaniczną i przeszczep płuc. 53% z nich nie potrafiło odpowiedzieć na to pytanie, natomiast odpowiednio 37%, 34% i 26% było świadomych stosowania tych metod leczenia. Wyniki analizy statystycznej dotyczącej powyższych zagadnień w zależności od płci, posiadania lub nieposiadania syna w wieku ≤14 lat, wiedzy lub jej braku na temat mukowiscydozy oraz znajomości chorych na mukowiscydozę przedstawiono w tabeli 1 i na rycinie 1. Zdecydowana większość respondentów (77%) uważała, że chorzy na mukowiscydozę muszą być objęci opieką wysokospecjalistycznych ośrodków, chociaż nie są świadomi ich rzeczywistego istnienia.