Wnioski
-
Nowe badanie ujawnia, że ponad 130 regionów w ludzkim DNA odgrywa rolę w kształtowaniu rysów twarzy.
-
Nos jest cechą twarzy, na którą największy wpływ mają geny.
-
Zrozumienie związku między określonymi genami a rysami twarzy może być przydatne w leczeniu wad rozwojowych twarzy lub w ortodoncji.
Można by pomyśleć, że to raczej oczywiste, że wygląd twarzy jest zdeterminowany przez geny. Wystarczy zajrzeć do rodzinnego albumu ze zdjęciami i zaobserwować ten sam nos, oczy czy podbródek u dziadków, kuzynów, wujków i ciotek. Być może widziałeś lub znasz kogoś z zespołem genetycznym – który często wynika ze szkodliwej zmiany jednego lub więcej genów – i zauważyłeś często charakterystyczne rysy twarzy.
Możesz być zaskoczony, aby dowiedzieć się, że do bardzo niedawna genetycy nie mieli praktycznie żadnego zrozumienia, które części naszego DNA były powiązane nawet z najbardziej podstawowymi aspektami wyglądu twarzy. Ta luka w naszej wiedzy była szczególnie dokuczliwa, ponieważ wygląd twarzy odgrywa tak ważną rolę w podstawowych interakcjach międzyludzkich. Dostępność dużych zbiorów danych łączących informacje genetyczne z obrazami twarzy, które można zmierzyć, gwałtownie przyspieszyła tempo odkryć.
Więc, co wiemy o genetyce wyglądu twarzy? Czy możemy wiarygodnie przewidzieć twarz osoby na podstawie jej DNA? Jakie są tego implikacje dla zdrowia i choroby? Jesteśmy antropologiem i genetykiem człowieka, których badania koncentrują się na odkrywaniu czynników biologicznych, które leżą u podstaw podobieństw i różnic w wyglądzie twarzy wśród ludzi.
Ile genów jest związanych z wyglądem twarzy?
Nadal nie znamy pełnej odpowiedzi na to pytanie, ale ostatnie prace opublikowane w Nature Genetics przez nasz zespół badawczy zidentyfikowały ponad 130 regionów chromosomalnych związanych z konkretnymi aspektami kształtu twarzy. Identyfikacja tych regionów jest krytycznym pierwszym krokiem w kierunku zrozumienia, w jaki sposób genetyka wpływa na nasze twarze i jak taka wiedza może wpłynąć na ludzkie zdrowie w przyszłości.
Osiągnęliśmy to poprzez skanowanie DNA ponad 8000 osób w celu poszukiwania statystycznych zależności pomiędzy około siedmioma milionami markerów genetycznych – znanych miejsc w kodzie genetycznym, w których ludzie się różnią – a dziesiątkami pomiarów kształtu uzyskanych z trójwymiarowych obrazów twarzy.
Gdy znajdujemy statystyczne powiązanie pomiędzy cechą twarzy a jednym lub więcej markerami genetycznymi, wskazuje nam to na bardzo precyzyjny region DNA na chromosomie. Geny zlokalizowane wokół tego regionu stają się wtedy naszymi głównymi kandydatami na cechy twarzy, takie jak kształt nosa czy ust, zwłaszcza jeśli mamy inne istotne informacje na temat ich funkcji – na przykład mogą być aktywne, gdy twarz formuje się w embrionie.
Choć więcej niż 130 regionów chromosomalnych może wydawać się dużą liczbą, prawdopodobnie tylko zarysowujemy powierzchnię. Spodziewamy się, że tysiące takich regionów – a zatem tysiące genów – przyczyniają się do wyglądu twarzy. Wiele z genów w tych regionach chromosomalnych będzie miało tak mały wpływ, że możemy nigdy nie mieć wystarczającej mocy statystycznej, aby je wykryć.
Co wiemy o tych genach?
Gdy patrzymy zbiorczo na geny implikowane w tych 130-plus regionach DNA, pojawiły się pewne interesujące wzorce.
Twój nos, czy Ci się to podoba czy nie, jest częścią twarzy, na którą największy wpływ mają Twoje geny. Być może nie jest to zaskakujące, obszary takie jak policzki, na które duży wpływ mają czynniki związane ze stylem życia, takie jak dieta, wykazały najmniej związków genetycznych.
Sposoby, w jakie te geny wpływają na kształt twarzy, nie były wcale jednolite. Niektóre geny, jak odkryliśmy, miały bardzo zlokalizowane efekty i wpływały na bardzo konkretne części twarzy, podczas gdy inne miały szerokie efekty obejmujące wiele części.
Znaleźliśmy również, że duża część tych genów jest zaangażowana w podstawowe procesy rozwojowe, które budują nasze ciała – tworzenie kości, na przykład – i, w wielu przypadkach, są to te same geny, które zostały przypisane do rzadkich zespołów i anomalii twarzy, takich jak rozszczep podniebienia.
Znaleźliśmy to interesujące, że był wysoki stopień pokrycia między genami zaangażowanymi w rozwój twarzy i kończyn, co może stanowić ważną wskazówkę, dlaczego wiele zespołów genetycznych są charakteryzowane przez obu rąk i malformacje twarzy. W innym ciekawym zwrocie, znaleźliśmy pewne dowody na to, że geny zaangażowane w kształt twarzy mogą być również zaangażowane w raka – intrygujące odkrycie, biorąc pod uwagę pojawiające się dowody, że osoby leczone na raka dziecięcego wykazują pewne charakterystyczne cechy twarzy.
Czy ktoś może pobrać moje DNA i skonstruować dokładny obraz mojej twarzy?
Jest mało prawdopodobne, aby dzisiaj, lub w przewidywalnej przyszłości, ktoś mógł pobrać próbkę twojego DNA i użyć jej do skonstruowania obrazu twojej twarzy. Przewidywanie wyglądu twarzy danej osoby, jak każdej złożonej cechy genetycznej, jest bardzo trudnym zadaniem.
Aby umieścić to stwierdzenie w kontekście, 130-plus regionów genetycznych, które zidentyfikowaliśmy, wyjaśnia mniej niż 10% zmienności kształtu twarzy. Jednakże, nawet gdybyśmy zrozumieli wszystkie geny zaangażowane w wygląd twarzy, przewidywanie nadal stanowiłoby ogromne wyzwanie. Dzieje się tak dlatego, że złożone cechy, takie jak kształt twarzy, nie są określane poprzez proste zsumowanie efektów działania kilku pojedynczych genów. Na rysy twarzy wpływa wiele biologicznych i niebiologicznych czynników: wiek, dieta, klimat, hormony, urazy, choroby, ekspozycja na słońce, siły biomechaniczne i chirurgia.
Wszystkie te czynniki oddziałują z naszym genomem w złożony sposób, którego nawet nie zaczęliśmy rozumieć. Aby dodać do tego obrazu złożoności, geny wchodzą w interakcje ze sobą; jest to znane jako „epistaza”, a jej efekty mogą być złożone i nieprzewidywalne.
Nie jest więc zaskoczeniem, że badacze próbujący przewidzieć indywidualne cechy twarzy z DNA nie odnieśli sukcesu. Nie oznacza to, że takie przewidywanie nigdy nie będzie możliwe, ale jeśli ktoś mówi ci, że może to zrobić dzisiaj, powinieneś być bardzo sceptyczny.
Jakie korzyści dla ludzi mogą przynieść badania łączące geny i twarze?
Jednym z najbardziej ekscytujących wydarzeń w medycynie w XXI wieku jest wykorzystanie informacji genetycznych pacjentów do tworzenia spersonalizowanych planów leczenia, czego ostatecznym celem jest poprawa wyników zdrowotnych.
Głębsze zrozumienie, w jaki sposób geny wpływają na czas i tempo wzrostu twarzy, może być nieocenionym narzędziem planowania leczenia w dziedzinach takich jak ortodoncja czy chirurgia rekonstrukcyjna. Na przykład, jeśli pewnego dnia możemy użyć genetyki, aby pomóc przewidzieć, kiedy szczęka dziecka trafi swój szczyt potencjału wzrostu, ortodonci mogą być w stanie wykorzystać te informacje, aby pomóc określić optymalny czas interwencji dla maksymalnego efektu.
Podobnie, wiedza o tym, jak geny działają indywidualnie i w porozumieniu, aby określić rozmiar i kształt rysów twarzy może zapewnić nowe cele molekularne dla terapii lekowych mających na celu skorygowanie braków wzrostu twarzy.
Na koniec, większa wiedza na temat genów, które budują ludzkie twarze może zaoferować nam nowy wgląd w podstawowe przyczyny wrodzonych wad twarzy, które mogą głęboko wpłynąć na jakość życia osób dotkniętych chorobą i ich rodzin.