Nowe badanie wykazało, że pacjenci, u których niedawno zdiagnozowano zespół Pradera-Williego (PWS) mają wyższe wskaźniki przeżycia niż ci, u których zdiagnozowano go kilkadziesiąt lat temu. Ten spadek śmiertelności jest prawdopodobnie wynikiem wcześniejszej diagnozy i proaktywnej interwencji terapeutycznej, stwierdzili naukowcy.
Dane zostały opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine w badaniu zatytułowanym „Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey.”
PWS jest zaburzeniem genetycznym, które skutkuje wieloma nieprawidłowościami poznawczymi, behawioralnymi i hormonalnymi. Jest najczęstszą genetyczną przyczyną zagrażającej życiu otyłości i wiąże się ze skróceniem oczekiwanej długości życia.
Aby ocenić wpływ nowoczesnych interwencji na ryzyko śmiertelności wśród pacjentów z PWS, badacze wykorzystali dane dotyczące 40-letniej przeżywalności pochodzące ze Stowarzyszenia Zespołu Pradera-Williego (PWSA).
PWSA jest organizacją non-profit, która zapewnia informacje i wsparcie dla rodzin i innych osób opiekujących się osobami dotkniętymi PWS. Poprzez program wsparcia w żałobie, PWSA od 2001 roku zbiera informacje dotyczące przyczyn śmierci pacjentów z PWS.
Po przeanalizowaniu różnych przyczyn śmierci u 224 mężczyzn i 199 kobiet z tą chorobą, naukowcy odkryli, że ryzyko śmierci z powodu niewydolności oddechowej było większe niż wszystkie inne przyczyny śmierci. Ten wzrost ryzyka był bardziej wyraźny u kobiet.
Późniejsze zgony zostały sklasyfikowane jako występujące między 2000 a 2015 rokiem. Zgony występujące przed 2000 r. Były uważane za „wczesne” zgony. Naukowcy stwierdzili znacznie niższą przeżywalność w kategorii „wczesnej”, patrząc na wszystkie przyczyny śmierci. Ryzyko śmierci było 1,5 razy wyższe w grupie wczesnej w porównaniu z nowszą.
W grupie wczesnej kobiety częściej niż mężczyźni umierały z powodu zatrzymania akcji serca, podczas gdy mężczyźni częściej umierali z powodu śmierci przypadkowej.
Pacjenci w grupie wczesnej mieli również zwiększone ryzyko śmierci z powodu zatorowości płucnej lub powikłań żołądkowo-jelitowych (GI), niezależnie od płci. Pomiędzy grupą wczesną a nowszymi kohortami ryzyko zgonu z powodu niewydolności oddechowej pozostało niezmienione.
„Zgłaszamy wymierny wzrost przeżywalności z przyczyn sercowo-naczyniowych i związanych z układem pokarmowym w PWS, który najprawdopodobniej można przypisać wcześniejszej diagnozie i proaktywnym interwencjom mającym na celu zapobieganie chorobliwej otyłości” – napisali badacze.
Zespół podkreślił również potrzebę dalszych badań, aby lepiej zrozumieć, dlaczego przeżywalność nie poprawia się u pacjentów cierpiących na niewydolność oddechową, która jest głównym problemem dotykającym pacjentów z PWS.