Cases Presentation
W ciągu 20 lat na naszym oddziale przyjęto 6 przypadków diphallus. Wiek pacjentów wynosił od 2 dni do 14 lat. Pięciu pacjentów miało całkowity diphallus, a jeden bifid diphallus. Meatus był normalny u 3, hypospadiac u 2 pacjentów i epispadiac u jednego pacjenta. Najczęstszą anomalią towarzyszącą była dwudzielna moszna (5 przypadków), a inne anomalie obejmowały zdwojony pęcherz moczowy (3 przypadki), niedomykalny odbyt (2 przypadki) i hipospadia (2 przypadki).
Phalloplastyka została wykonana u wszystkich pacjentów z wyjątkiem jednego, który był planowany w przyszłości. Wszystkie towarzyszące anomalie zostały również naprawione. Przypadek 1: 2-dniowy noworodek o masie ciała 2500 kg przedstawiony do oceny złożonych wad układu moczowo-płciowego i anorektalnego.
Badanie fizykalne ujawniło niedomykalność odbytu, całkowitą dysfagię, hipospady i prawidłowe jądra, ale rozszczepioną mosznę. Na obu żołędziach widoczne były mięśniaki. Pierwszym zabiegiem wykonanym u pacjenta była kolostomia pętlowa, która wykazała duplikację okrężnicy odbytniczo-sigmoidalnej (ryc. 1).
Diphallus i duplikacja okrężnicy i pęcherza moczowego
Kariotyp pacjenta wynosił 46XY. Ultrasonografia jamy brzusznej (USG) wykazała prawidłowe nerki i moczowody, ale zdublowany pęcherz moczowy. Cystogram z wstecznym wypełnieniem przez oba moczowody wykazał dwa pęcherze bez refluksu i bez połączenia między nimi (ryc. 1). W tabeli 1 przedstawiono bardziej szczegółowe informacje na temat tego pacjenta.
Tabela 1
Charakterystyczne wyniki u naszych sześciu pacjentów
| Nie | Wiek | Typ Diphallus | Meatus typ | Asocjalna anomalia | Metoda diagnostyczna | Podejście medyczne/chirurgiczne | Plan na przyszłość |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Przypadek 1 | 2 dni | Kompletny | Hypospadaiczny | Wyrostek robaczkowy Okrężnica+pęcherz moczowy duplikacja Hypospadias Rozszczepiona moszna | US IVP VCUG cologram | Kolostomia Cystoplastyka Uretroplastyka Falloplastyka Scrotoplastyka Resekcja okrężnicy+anastomoza | PSARP |
| Przypadek 2 | 4 lata | Kompletny | normalny | Dublacja pęcherza moczowego,Przepuklina pachwinowa prawostronna | US VCUG | Przepuklina moczowodowaUrethroplasty Phalloplasty Hernia repair | _ |
| Case 3 | 12 years | Complete | epispadiac | Single kidney Bifid Scrotum Hemi-Vertebra Bladder Exstrophy | US Bone X-Cystografia | Zamykanie pęcherza moczowego Leczenie UTI Ceco-Vesical Augmentation Mitrofanoff | Urethro-falloplastyka |
| Przypadek 4 | 1 rok | Kompletny | Normalny | Rozszczep moszny Duplikacja pęcherza moczowego | US IVP,VCUG | Phalloplastyka Scrotoplastyka Cystoplastyka | _ |
| Przypadek 5 | 14 lat | Bifid | Hypospadiac | Bifid scrotum Hypospadias | US IVP,VCUG | Phalloplastyka Scrotoplastyka | _ |
| Przypadek 6 | 9 miesięcy | Kompletny | Normalny | Rozszczep moszny Niewydolny odbyt | US IVP,VCUG Dystalny kologram | Kolostomia Falloplastyka Scrotoplastyka PSARP | _ |
IVP=Pirolografia dożylna; VCUG= cystouretrografia dożylna; PSARP= anorekto-plastyka strzałkowa tylna; US= ultrasonografia
Przypadek 2: Czteroletni chłopiec został przyjęty do naszego szpitala w celu oceny uro-genitalnej. Był produktem ciąży pełnoobjawowej bez powikłań. Waga urodzeniowa 4 kg. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wodonercze z prawidłowym ujściem cewki moczowej (ryc. 2). Moszna wydawała się być prawidłowa i zawierała po jednym jądrze z każdej strony. Kariotyp był 46XY. W badaniu USG i cystografii stwierdzono dwa niezależne, leżące obok siebie pęcherze moczowe, z których każdy opróżniał się przez oddzielną cewkę moczową (ryc. 2). Wykonano naprawę przepukliny i cysto- uretro-falloplastykę w dwóch etapach.
Diphallus i zdwojony pęcherz w cystogramie
Przypadek 3: Ten 12-letni chłopiec, jedno z czworga dzieci w rodzinie, został skierowany do naszej kliniki z powodu diphallus i niemożności normalnego oddawania moczu. W wywiadzie miał operację wytrzewienia pęcherza moczowego w okresie noworodkowym i niemowlęcym w innym szpitalu. Miał kariotyp 46XY. W badaniu fizykalnym stwierdzono całkowite rozszczepienie pęcherza moczowego, z których żadne nie miało ujścia, moszna była dwudzielna i zawierała jądra normalnej wielkości (ryc. 3).
Diphallia after bladder exstrophy repair
W badaniu radiologicznym różnych narządów stwierdzono obecność kręgów lędźwiowo-krzyżowych. Badanie dożylne (IVP) i skanowanie nerek wykazało pojedynczą nerkę, z wynaczynionym barwnikiem nad fallusami. Cystografia ujawniła mały pęcherz moczowy. W jednym etapie wykonano operację Cecco-Vesical Augmentation oraz operację Mitrofanoffa. Obecnie chory pozostaje pod obserwacją i leczeniem farmakologicznym. Planujemy wykonanie urethro-phalloplastyki w późniejszym okresie.
Przypadek 4: Chłopiec 1-letni z całkowitym diphallus. W badaniu fizykalnym stwierdzono prawidłowe ujścia obu prąci; moszna była dwudzielna i zawierała jądra prawidłowej wielkości. Kariotyp 46XY. Nie miał wcześniejszej historii operacji i chorób.
IVP wykazało prawidłowe nerki i moczowody. W badaniu USG i cystouretrogramie wstecznym miał dwa oddzielne pęcherze, bez żadnego połączenia. Rozpoznano więc całkowite zdwojenie pęcherza moczowego i cewki moczowej (ryc. 4). Wykonano cystofalloplastykę i podjęto się wycięcia dodatkowego pęcherza moczowego i cewki moczowej. Przeprowadzono również skrotoplastykę.
Diphallia w przypadku 4
Przypadek 5: 14-letni chłopiec, ostatnie z sześciorga dzieci z ubogiej ekonomicznie rodziny. W wywiadzie miał trudny poród i niedotlenienie. Został skierowany do naszej kliniki z powodu nieprawidłowych zewnętrznych narządów płciowych. W badaniu przedmiotowym był nadpobudliwy z zaburzeniami zachowania i wadami neurologicznymi. Miał całkowicie obojnactwo z jednym prawidłowym i drugim ujściem hypospadialnym, moszna była obojnacza i zawierała prawidłowe jądra (ryc. 5).
Bifid diphallia
US, IVP, cystouretrografia pęcherza moczowego (VCUG) wykazały prawidłowe nerki, moczowody i pęcherz moczowy, ale zdwojone moczowody, które były prawidłowe po stronie lewej, ale hypospadiakowe po stronie prawej. Jego kariotyp wynosił 46XY, więc prawy fallus hypospadiaka został wycięty, a lewy prawidłowy naprawiony.
Przypadek 6: Ten 9-miesięczny chłopiec został skierowany do naszej kliniki z powodu zaburzeń układu moczowo-płciowego i niedomykalności odbytu. Masa ciała wynosiła 7 kg. Kariotyp 46XY. W przeszłości chłopiec miał wykonaną kolostomię z powodu wady odbytu w innym ośrodku. Badanie fizykalne wykazało, że dziecko było zdrowe, z pełnym diphallusem, obustronnie prawidłowymi mięśniami, dwudzielną moszną, prawidłowej wielkości jądrami, niedrożnym odbytem i podzieloną kolostomią. U/S, IVP, VCUG i ureterografia wykazały prawidłowe nerki, moczowody, pęcherz moczowy i inne narządy, ale zdublowaną cewkę moczową i zakończoną pętlą odbytnicę.
Kologram dystalny wykazał wąską przetokę do prawostronnej cewki moczowej. Wykonano posterior sagittal ano-recto-plasty (PSARP), a miesiąc później wycięto prawy prącie i wykonano skrotoplastykę (ryc. 6). Obecnie jest w dobrym stanie i w obserwacji.
Pełna dyftalia przed (lewa) i po (prawa) operacji
.