Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) zwany również Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia (PKD) jest hiperkinetycznym zaburzeniem ruchu charakteryzującym się atakami ruchów mimowolnych, które są wyzwalane przez nagłe ruchy dobrowolne. Liczba ataków może wahać się od do dwudziestu razy dziennie, do ponad dwudziestu razy dziennie, przy czym ataki nasilają się w okresie dojrzewania i zmniejszają w wieku 20-30 lat. Ruchy mimowolne mogą przybierać różne formy, takie jak ballism, pląsawica lub dystonia i zazwyczaj dotyczą tylko jednej strony ciała lub jednej kończyny w szczególności. To rzadkie zaburzenie dotyka tylko około 1 na 150 000 osób, przy czym PKD stanowi 86,8% wszystkich rodzajów napadowych dyskinez i występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Istnieją dwa typy PKD, pierwotny i wtórny. Pierwotne PKD można dalej podzielić na rodzinne i sporadyczne. Rodzinne PKD, co oznacza, że dana osoba ma w rodzinie historię tego zaburzenia, jest bardziej powszechne, ale sporadyczne przypadki są również spotykane. Wtórne PKD może być spowodowane przez wiele innych stanów chorobowych, takich jak stwardnienie rozsiane (MS), udar mózgu, rzekoma niedoczynność przytarczyc, hipokalcemia, hipoglikemia, hiperglikemia, uraz ośrodkowego układu nerwowego lub uraz obwodowego układu nerwowego. PKD wiąże się również z zespołem ICCA, w którym pacjenci w dzieciństwie mają napady afebryczne, a w późniejszym okresie życia rozwija się u nich napadowa choreoatetoza. Zjawisko to jest w rzeczywistości dość powszechne, około 42% osób z PKD zgłasza występowanie napadów gorączkowych w dzieciństwie.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.