Ta strona jest również dostępna jako plik PDF do wydrukowania: Symptoms
Early Symptoms Often Go Unnoticed
Pomimo tego, że jest to najczęstsza choroba genetyczna wśród osób pochodzących z Europy Północnej, hemochromatoza pozostaje stosunkowo mało znana. Do niedawna lekarze byli nauczeni, że HHC występuje niezwykle rzadko, więc objawy przypisywano innym przyczynom. Wiele wczesnych objawów pozostaje niezauważonych, więc osoby z hemochromatozą pozostają niezdiagnozowane do czasu wystąpienia nieodwracalnych uszkodzeń. Nawet pośmiertnie hemochromatoza jest często pomijana jako możliwa przyczyna śmierci. Dlatego hemochromatozę dziedziczną nazwano „cichym zabójcą”.
Objawy HHC nie muszą występować w określonej kolejności, a co ważne, nie wszyscy chorzy na hemochromatozę będą mieli wszystkie objawy. Następujące objawy zostały powiązane z hemochromatozą, a każda kombinacja dwóch lub więcej powinna skłonić do dalszych badań:
- chroniczne zmęczenie
- ból stawów
- zapalenie stawów, szczególnie knykci pierwszego i drugiego palca oraz kciuka
- zmiana koloru skóry, albo brązowy jak opalenizna, która nigdy nie zanika, albo szary jak łupek
- ból i rozpieranie brzucha
- nieregularności miesiączkowania i przedwczesna menopauza
- utrata owłosienia ciała
- utrata libido lub popędu seksualnego
- impotencja
- nagłe zmniejszenie masy ciała
- problemy z tarczycą
- huśtawki nastroju i inne zmiany osobowości, takie jak ciężka depresja lub gniew
- podwyższony poziom enzymów wątrobowych, takich jak AST, ALT, GGT lub alk phos, w rutynowym badaniu krwi
- podwyższony poziom trójglicerydów
- podwyższony poziom glukozy (cukry we krwi)
- cukrzyca (o początku u dorosłych lub typu II)
- powiększona wątroba, marskość wątroby lub inne schorzenia wątroby
- nieregularne bicie serca (arytmia)
- niewydolność serca lub kardiomiopatia, choroba mięśnia sercowego
Zapobieganie zagrażającym życiu powikłaniom
Bez jakiejkolwiek interwencji, uszkodzenia narządów spowodowane zbyt dużą ilością żelaza mogą w końcu doprowadzić do zagrażających życiu poważnych chorób, takich jak:
- cierpiączka, ze wszystkimi jej powikłaniami, takimi jak rak wątroby i krwotok wewnętrzny
- niewydolność serca
- cukrzyca
Zdiagnozowanie zaburzenia przed wystąpieniem objawów, podczas gdy wciąż jest ono we wczesnym stadium, zanim dojdzie do nieodwracalnych uszkodzeń, jest niezwykle ważne. Wiele powikłań można leczyć lub im zapobiegać, ale kluczem jest wczesna diagnoza i terapia.
.