Naukowcy oszołomiony przez odkrycie „semi-identycznych” bliźniąt

Para bliźniąt oszołomił naukowców po okazało się, że nie są one ani identyczne, ani braterskie – ale coś pomiędzy.

Zespół twierdzi, że chłopiec i dziewczynka, teraz cztery lata, są drugim przypadku bliźniąt półidentycznych kiedykolwiek nagrane, a pierwszy, który został zauważony, gdy matka była w ciąży.

Sytuacja była zaskoczeniem dla naukowców. USG 28-letniej matki w szóstym tygodniu sugeruje, że bliźnięta były identyczne – z oznakami, w tym wspólnego łożyska. Ale wkrótce stało się jasne, że wszystko było nie tak, jak się wydawało.

„To, co się stało, to matka wróciła na rutynowe USG kilka miesięcy później i zobaczyliśmy, że jedno jest chłopcem, a drugie dziewczynką”, powiedział dr Michael Gabbett, pierwszy autor raportu z Queensland University of Technology w Australii. „W tym momencie zaczęliśmy badania genetyczne i pracował go stamtąd.”

Bliźnięta są zwykle albo identyczne lub braterskie. W przypadku identycznych, jedno jajo jest zapłodnione przez jednego plemnika, ale wynikające z kuli komórek dzieli się na dwa, dając początek dwóch potomków z identycznego materiału genetycznego. W przypadku bliźniąt braterskich, czyli nieidentycznych, zapładniane są dwa jajeczka, każde przez inny plemnik. Powstałe rodzeństwo wynika z tej samej ciąży, ale nie są bardziej genetycznie podobne niż rodzeństwo z tych samych rodziców urodzonych w innym czasie.

W obliczu zagadkowego scenariusza, Gabbett i koledzy zgłosić w New England Journal of Medicine, że wzięli próbki z dwóch worków owodniowych, co pozwoliło im zbadać genomy bliźniąt w czasie ciąży.

Wyniki, jak twierdzą, ujawniają bardzo nietypową sytuację: bliźnięta są półidentyczne lub „sesquizygotyczne”.

„To, co mamy, to sekwencja niezwykłych wydarzeń”, powiedział Gabbett.

Pokaż więcej

Uważa się, że sytuacja ta powstaje, gdy dwa plemniki zapładniają jedno jajo. W tym ostatnim przypadku jeden z plemników posiadał wśród swojego materiału genetycznego chromosom X, a drugi chromosom Y.

Po zapłodnieniu chromosomy z dwóch plemników i pojedynczej komórki jajowej zostały połączone w trzy „pakiety genetyczne”: jeden zawierał chromosomy z obu plemników – co oznacza, że zawierał dwa zestawy materiału genetycznego od ojca, ale żadnego od matki. Pozostałe dwa pakiety zawierały ten sam zestaw chromosomów od matki, jak również materiał genetyczny od jednego z dwóch plemników, dając początek komórkom XX (żeńskim) lub XY (męskim).

As the fertilised egg divided and the ball of cells grew, those containing only chromosomes from the two sperms died. Jednak te, które zawierały chromosomy zarówno jaja, jak i plemnika, nadal się dzieliły.

„Wtedy to, co się dzieje, to ta mała kulka komórek dzieli się na dwie i dlatego mamy bliźnięta”, powiedział Gabbett, dodając, że te potomstwa mają większe podobieństwo genetyczne niż bliźnięta braterskie, ale nie są identyczne.

Ale sytuacja nie jest tak prosta: niektóre z komórek obu zarodków zawierały dwa chromosomy X, podczas gdy inne komórki zawierały chromosom X i Y.

Gabbett dodał, że ponieważ jeden z bliźniaków był chłopcem, a drugi dziewczynką, stosunek każdego z tych typów komórek różnił się: jeden embrion zawierał większą liczbę komórek XY, więc rozwinął się męski, podczas gdy drugi miał wysoki odsetek komórek XX i rozwinął się żeński.

Jedyny wcześniej zgłoszony przypadek bliźniąt seskwilizgotycznych pochodził z USA w 2007 roku, odkryty po tym, jak jedno z dzieci urodziło się z niejednoznacznymi genitaliami. Zespół twierdzi, że dzieci w najnowszym raporcie nie miały takich dwuznaczności.

Jednakże przypadek ten nie obył się bez komplikacji. Podczas gdy dzieci zostały dostarczone przez cesarskie cięcie i wydawały się zdrowe, okazało się, że dziewczynka rozwinęła skrzep krwi na krótko przed urodzeniem. Jej ręka została amputowana, gdy miała cztery tygodnie.

W wieku trzech lat dziewczynka miała usunięte jajniki, ponieważ okazało się, że nie były one w pełni uformowane, co może zwiększyć ryzyko pewnego rodzaju raka – sytuacja, która była w dół do jej genetycznego makijażu.

Gabbett powiedział, że podczas gdy mogą istnieć inne, niezgłoszone, przypadki bliźniąt sesquizygotycznych, pozostaje to bardzo nietypowe zjawisko. Wśród swoich badań, zespół spojrzał wstecz na danych genetycznych dla prawie 1000 par tego, co było uważane za bliźniaków braterskich, ale nie znalazł żadnych innych przypadków.

„To jest niezwykle rzadkie, więc nie sądzimy, że jest to coś, co ludzie powinni być rutynowo badane lub martwić się o”, powiedział Gabbett. Ale, dodał, to wyzwanie dla konwencjonalnego myślenia. „Tradycyjnie kategoryzujemy bliźnięta jako albo identyczne lub nieidentyczne, a to jest trzeci rodzaj charakterystyki bliźniąt,” powiedział.

{{#ticker}}

{{topLeft}}

{{bottomLeft}}

{{topRight}}

{{bottomRight}}

.

{{#goalExceededMarkerPercentage}}

{{/goalExceededMarkerPercentage}}

{{/ticker}}

{{heading}}

{{#paragraphs}}

{{.}}

{{/paragraphs}}{{highlightedText}}

{{#cta}}{{text}}{{/cta}}}
Przypomnij mi w maju

Będziemy w kontakcie, aby przypomnieć Ci o składce. Wypatruj wiadomości w swojej skrzynce odbiorczej w maju 2021 roku. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące wpłat, skontaktuj się z nami.

Tematy

  • Reprodukcja
  • Biologia
  • Zdrowie
  • Dzieci
  • news
  • Share on Facebook
  • Share on Twitter
  • Share via Email
  • Share on LinkedIn
  • Share on Pinterest
  • Share on WhatsApp
  • Share on Messenger

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.