Myeloma Awareness Month

Choć osoba może mieć pewne oznaki i objawy polycythemii vera (PV), do potwierdzenia diagnozy potrzebne są badania laboratoryjne. Ogólnie rzecz biorąc, lekarz najpierw rozważy inne warunki.

Czasami stan zwany „wtórną policytemią” jest przyczyną wzrostu liczby czerwonych krwinek, ale w przeciwieństwie do PV, nie zaczyna się w szpiku kostnym i nie jest nowotworem. Wysoka liczba czerwonych krwinek spowodowana przez wtórną policytemię jest reakcją na inny problem, taki jak:

• Wysoka wysokość
• Choroba, która prowadzi do słabego natlenienia krwi
• Guz nerki lub wątroby, który wydziela hormon erytropoetynę
• Choroba dziedziczna

Policytemia wtórna jest zarządzana przede wszystkim poprzez leczenie choroby podstawowej powodującej to zaburzenie. U pacjenta z wtórną polytemią powinien nastąpić powrót do normalnej liczby czerwonych krwinek po skutecznym wyleczeniu problemu podstawowego.

Historia medyczna i badanie fizykalne

Ocena osoby z podejrzeniem PV powinna rozpocząć się od szczegółowego wywiadu medycznego i badania fizykalnego przeprowadzonego przez hematologa-onkologa

Historia medyczna powinna zawierać informacje o:

• Czynniki ryzyka chorób układu krążenia
• Przeszłe choroby
• Urazy
• Leczenia
• Leki
• Historia powstawania lub obecności skrzepu krwi wewnątrz (zakrzepica) lub utraty krwi z uszkodzonych naczyń krwionośnych (zdarzenia krwotoczne)
• Historia krewnych – niektóre choroby występują w rodzinach
• Objawy aktualne

Po przeprowadzeniu wywiadu medycznego, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Podczas badania fizykalnego, lekarz może:

• Osłuchać serce i płuca pacjenta
• Obejrzeć ciało pacjenta pod kątem oznak choroby
• Sprawdzić różne narządy ciała

Badania krwi

Kompletna morfologia krwi

Ten test mierzy liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi w próbce krwi. Mierzy również ilość białka bogatego w żelazo, które przenosi tlen w czerwonych krwinkach oraz procent krwi pełnej składającej się z czerwonych krwinek (hematokryt). Osoby z PV mają wysoką liczbę czerwonych krwinek. Często mają również:

• Zwiększoną liczbę białych krwinek i płytek krwi
• Zwiększony poziom hemoglobiny
• Zwiększony poziom hematokrytu

Test Masta Czerwonych Krwinek

Ta procedura służy do pomiaru objętości (ilości) czerwonych krwinek w stosunku do objętości osocza (płynu) w krwi pełnej. U pacjentów z PV może wystąpić bezwzględny wzrost masy czerwonych krwinek. Badanie to jest rzadko wykonywane w Stanach Zjednoczonych ze względu na wysokie koszty, trudności z uzyskaniem odpowiednich materiałów do badań oraz pojawienie się nowych badań krwi, takich jak badania mutacyjne.

Peripheral Blood Smear

Procedura, w której próbka krwi jest oglądana pod mikroskopem. Patolog bada próbkę, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek nietypowe zmiany w wielkości, kształcie i wyglądzie różnych komórek krwi. Test sprawdza również obecność niedojrzałych komórek (blastów) we krwi.

Kompleksowy Panel Metaboliczny

Testy te mierzą poziomy substancji uwalnianych do krwi przez organy i tkanki. Obejmują one elektrolity, tłuszcze, białka, glukozę (cukier) i enzymy. Badania chemiczne krwi dostarczają ważnych informacji o tym, jak dobrze pracują nerki, wątroba i inne narządy danej osoby. U pacjentów, u których podejrzewa się PV, ważne jest zbadanie poziomu erytropoetyny w surowicy. Erytropoetyna jest hormonem naturalnie produkowanym przez nerki w celu stymulacji produkcji nowych czerwonych krwinek. Osoby z PV mają zwykle bardzo niski poziom erytropoetyny.

Badania szpiku kostnego

Twój lekarz może zbadać szpik kostny, nawet jeśli badanie nie jest konieczne do zdiagnozowania PV.

Badanie szpiku kostnego obejmuje dwa etapy wykonywane zazwyczaj w tym samym czasie w gabinecie lekarskim lub w szpitalu:

• Aplikacja szpiku kostnego w celu pobrania płynnej próbki szpiku
• Biopsja szpiku kostnego w celu usunięcia niewielkiej ilości kości wypełnionej szpikiem

W PV w szpiku kostnym stwierdza się ponadnormalną liczbę komórek krwi oraz nieprawidłową liczbę komórek tworzących płytki krwi zwanych „megakariocytami”. Patolog bada również chromosomy komórek szpiku kostnego, aby wykluczyć inne choroby krwi.

Badania molekularne

Molekularne badania genetyczne są bardzo czułymi testami, które poszukują specyficznych mutacji genów. Jeśli podejrzewa się PV, należy wykonać badania molekularne w kierunku mutacji JAK2. Mutację JAK2 V617F stwierdza się u ponad 90 procent pacjentów z PV.

Administracja Żywności i Leków Stanów Zjednoczonych (FDA) zatwierdziła test o nazwie ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit do wykrywania mutacji wpływających na gen kinazy tyrozynowej Janus 2 (JAK2). Test ten ma pomóc lekarzom w ocenie pacjentów pod kątem podejrzenia PV.

Więcej informacji na temat badań szpiku kostnego i innych badań laboratoryjnych można znaleźć w bezpłatnej publikacji LLS Understanding Lab and Imaging Tests.

Kryteria rozpoznawania polycythemii vera

W 2016 roku Światowa Organizacja Zdrowia opublikowała nowe kryteria rozpoznawania PV. Rozpoznanie PV wymaga obecności

• kryteriów głównych 1, 2, i 3 (wymienionych poniżej) lub
• kryteriów głównych 1 i 2 oraz kryterium drugorzędowego(wymienionych poniżej)

Kryterium główne 1. Bardzo wysoka liczba czerwonych krwinek, zwykle określona przez A, B lub C poniżej:

• A. Poziom hemoglobiny
  • Podwyższony poziom hemoglobiny
    • Poziom hemoglobiny większy niż 16,5 g/dL u mężczyzn
    • Poziom hemoglobiny większy niż 16,0 g/dL u kobiet
• B. Poziom hematokrytu
  • Podwyższony poziom hematokrytu
    • Hematokryt większy niż 49 procent u mężczyzn
    • Hematokryt większy niż 48 procent u kobiet
• C. Masa czerwonych krwinek
  • Zwiększona masa czerwonych krwinek

Kryteria główne 2. Biopsja szpiku kostnego (A lub B poniżej) wykazująca:

• A. Nieprawidłowy nadmiar komórek krwi w szpiku kostnym (zwany „hiperkomórkowością”) z podwyższeniem liczby krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi (zwany „panmyelozą”)
• B. Proliferacja dojrzałych megakariocytów, które różnią się wielkością i kształtem

Kryteria główne 3. Obecność mutacji genu JAK2V617F lub JAK2 exon 12

Kryterium drugorzędowe: Bardzo niski poziom erytropoetyny

.