Kristina Hughes odstawiała swojego 14-miesięcznego syna od karmienia piersią, kiedy poczuła guzek. Jako 27-letnia pielęgniarka, u której w rodzinie nie występował rak piersi, Hughes nie była zbytnio zaniepokojona. Ale badania potwierdziły, że miała raka piersi w stadium 2 i dziedziczoną mutację genetyczną w genie supresorowym guza zwanym PALB2 – co oznacza partner i lokalizator BRCA2.
„Większość ludzi nigdy o tym nie słyszała”, mówi Hughes. „Nie jest tak powszechnie znany jak BRCA1 i BRCA2, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Ale diagnozuje się go u coraz większej liczby osób.”
„Gen PALB2 koduje białka, o których wiadomo, że wchodzą w interakcje z białkami BRCA1 i BRCA2. Razem, pomagają one w rekombinacji DNA i naprawie uszkodzeń. Gdy białka te działają prawidłowo, pomagają zapobiegać zachorowaniu na niektóre rodzaje nowotworów” – wyjaśnia Mike Suguitan, doradca genetyczny w Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Ale kiedy znajdujemy mutację PALB2, możemy potwierdzić, że istnieje dziedziczna przyczyna lub podstawowa predyspozycja do zachorowania na raka piersi w rodzinie.”
Rak piersi może wystąpić w różnym wieku w tej samej rodzinie z tą samą mutacją PALB2. W przypadku raka piersi u kobiet, ryzyko wzrasta wraz z wiekiem. Nosicielki mutacji PALB2 mają 15% ryzyko zachorowania na raka piersi do 50 roku życia i 35% zwiększone ryzyko do 70 roku życia.
„Około 5% do 10% raków piersi jest dziedzicznych,” dodaje Suguitan. „Niezależnie od tego, czy jest to BRCA1, BRCA2, PALB2 czy inny gen, mamy tendencję do znajdowania mutacji genów u kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi poniżej 50 roku życia.”
Dzięki diagnozie raka i mutacji PALB2, marzenie Hughes o biologicznym posiadaniu trójki lub czwórki dzieci obrało inny kierunek. Przed rozpoczęciem leczenia raka w Northwestern Medicine Cancer Center Delnor, Hughes poddała się zapłodnieniu in-vitro (IVF), aby uratować niektóre ze swoich embrionów. Niestety, były one zbyt niedojrzałe i nie były w stanie przeżyć. Ze względu na konieczność natychmiastowego rozpoczęcia chemioterapii, nie było czasu na kolejną rundę zapłodnienia in vitro. Na domiar złego, ciało Hughes miało zostać wprowadzone we wczesną menopauzę.
„Kristina jest poddawana chemioterapii adjuwantowej oraz comiesięcznym zastrzykom leku o nazwie Trelstar (triptorelina), który hamuje czynność jajników” – wyjaśnia dr Perry Menini, hematolog i onkolog medyczny w Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Otrzymała również chemioterapię adjuwantową, która tymczasowo hamuje czynność jajników i wprowadza ją w stan menopauzy wywołany chemioterapią. Na podstawie badań klinicznych ryzyko powrotu raka jest znacznie mniejsze, jeśli połączymy supresję jajników z antyestrogenową terapią hormonalną w porównaniu z samą antyestrogenową terapią hormonalną.”
Próba poczęcia dziecka wymagałaby od Hughes odstawienia leków na sześć miesięcy przed poczęciem, a następnie przez całą ciążę, co narażałoby ją na zwiększone ryzyko nawrotu raka piersi z przerzutami. Jeśli Hughes będzie mogła mieć dzieci w przyszłości, istnieją opcje poczęcia dziecka bez przekazywania mutacji PALB2 poprzez genetyczną diagnostykę preimplantacyjną (PGD).
„PGD to procedura, która łączy IVF z testami genetycznymi” – mówi Suguitan. „IVF służy do tworzenia embrionów, następnie PGD jest wykonywane poprzez testowanie jednej komórki z każdego embrionu pod kątem mutacji noszonej przez rodzica. Tylko embriony, które nie wykazują mutacji, są z powrotem wszczepiane matce. Procedura ta znacznie zmniejsza szanse rodzica na przekazanie mutacji swoim dzieciom.”
Po zbadaniu opcji płodności, Hughes i jej mąż, Marcus, zdecydowali się powiększyć swoją rodzinę w sposób, który zapewni jej bezpieczeństwo i zdrowie. Pod koniec leczenia raka Hughes, które obejmowało chemioterapię, obustronną mastektomię z rekonstrukcją i naświetlania, para dowiedziała się, że została przyjęta przez agencję adopcyjną. Ich nadzieją jest adopcja dziecka w ciągu najbliższych dwóch lat.
„Z powodu raka musiałam opłakiwać myśl, że nie będę miała więcej dzieci, ale adopcja dała nam szansę na nowe życie” – mówi Hughes. „Chcę, aby ludzie wiedzieli, że rak nie dyskryminuje. Nieważne, czy masz 27 lat, karmisz piersią swoje dziecko i dbasz o innych w swojej karierze. Może pojawić się znikąd i ważne jest, aby słuchać swojego ciała – nawet jeśli nie myślisz, że to może być coś poważnego. Rak dotyka każdego inaczej, ale mam nadzieję, że moja historia zainspiruje ludzi do szukania pozytywnego światła w ciemnej sytuacji.”
Członkowie mutacji PALB2 mogą być przekazywani zarówno kobietom jak i mężczyznom. Idealnymi kandydatami do badań genetycznych PALB2 są osoby z rakiem piersi, jajnika, trzustki lub prostaty. Doradztwo genetyczne przed testem i po teście jest również zalecane dla wszystkich zainteresowanych testami.
„Testy genetyczne są złożone i szybko się rozwijają”, mówi Suguitan. „O niektórych genach wiemy więcej niż o innych. Niektóre wyniki mogą dać nam odpowiedzi, ale wiele wyników daje nam więcej pytań. Badania genetyczne to osobisty wybór, ale powinien obejmować rozmowę przed i po badaniu.”
Porozmawiaj z lekarzem, aby sprawdzić, czy jesteś dobrym kandydatem do badań genetycznych, a aby uzyskać więcej informacji, odwiedź nm.org.
.